WRIST DROP

1. WRIST DROP הצגת מקרה: מחלקה נוירולוגית מרכז רפואי שיבא – תל השומר

2. אנמנזה • בת 53 ר+0 , ילידת אוקראינה , בארץ 4 שנים עבדה כספרנית. • התקבלה עקב חולשה וכאבים בגפיים עליונות ותחתונות. • מזה שבוע מתקשה ללכת בעיקר עקב כאבים ונימול בגפיים. • מציינת חולשת גפיים מזה שנים , אך כעת החמרה

3. ב- 24/12/03 – אירוע פתאומי של חולשת שרירים, בעיקר בידיים דיסטלית כ- WRIST DROP • התקבלה למחלקה ב- 14/1/04

4. ברקע • כאבי בטן כ-20 שנה – הקאות ושילשולים ,לאחרונה עברה בירור , אשפוז בבילינסון עם גסטרו+ קולונוסקופיה עם ביופסית מעי דק , בחשד ל-IBD או מחלת צליאק - אטרופית ווילי . • השתחררה מאשפוז בבילינסון ב-24/11/03 בבית המשיכה להקיא עם חוסר תיאבון.

5. דיכאון – מזה כ- 3 שנים , אובחנה כסובלת מדיכאון ע"י פסיכיאטר עם המלצה לטיפול תרופתי . בוצע בירור שכלל CT מוח ו- EEG שנמצאו תקינים. • ללא אשפוז פסיכיאטרי. • לא היתה במעקב נוירולוגי

6. פסוריאזיס – שנים רבות. • ב- 2000 – אשפוז עקב אירוע איבוד הכרה , נחשד ל- DRUG INDUCED COMA – חשד שנטלה תרופות לסכרת של אמה.

7. 1/12/03 נבדקה ע"י נוירולוג אמבולטורית עקב תלונות על סחרחורת – נחשד ל- BPPV הומלץ על סטונרון . • בבדיקתו מדווח על כח שמור , ובדיקה נוירולוגית תקינה. • ידוע על אנמיה של חוסר ברזל.

8. שמוש בתרופות • ברזל – בשל אנמיה • מטופלת בפרמין להקאות. • שוללת רגישות או חשיפה לחומרים.

9. בבדיקה • עור- נגעים אופייניים לפזוריאזיס. • בטן- רגישות דיפוזית במישוש עמוק. • גפיים- אטרופיה של שרירי שוק דו"צ . • נוירו- אינה מתמצאת במקום ובזמן MMSE = 14/30 קרניאלים – תקינים

10. כח • ידיים – סימטרי דו"צ פרוקסימלית – דלטואיד=5-, טרייצפס=5- , בייצפס = 5- דיסטלית -אקסטנצית כף יד =0, אקסטנצית אצבעות=0 , פלקצית כף יד=2 , אינטראוסי=1 , אופוננס =1, • רגליים : איליאופסואס=5-,המסטרינג=5-,גלוטאוס=5-, קוואד=4, EHL=4 , גסטרוקנמיוס=4

11. החזרים • ידיים: טרייצפס =0 בייצפס=1, BR =0, אצבעות = 0 • רגליים: פטלרי=0, אכילס =0 • טונוס- רפה

12. תחושה • ירודה ככפפות עד מעל למרפק • גרביים – עד מעל הברך • תחושת מצב וויברציה פגועים בכף יד וכף רגל.

13. בדיקות מעבדה • כמיה – תקינה , ס"ד-אנמיה 9.0, היפו מיקרו.

14. ניקור מתני • לחץ פתיחה תקין , • תאים-4 הרוב סגמנטים , • חלבון =45 • גלוקוז=64 ( בדם 110)

15. Nerve Conduction StudiesJanuary, 2004 • Motor Responses • Absent radial, tibial and peroneal motor responses • Severely reduced median and ulnar motor resposnes (normal ulnar F responses) • Sensory Responses • Absent median, ulnar, radial, superficial peroneal and sural sensory responses • EMG no spontaneous activity but neurogenic recruitment noted

16. מסקנות Diffuse symmetric sensorimotor axonal polyneuropathy

17. Nerve Conduction StudiesFebruary, 2004 • Severe sensorimotor axonal polyneuropathy unchanged from the previous study. • EMG done about 3 weeks after the first study showed severe fibrillation potentials in distal arm and leg muscles.

18. אבחנה מבדלת?

19. עדין יתכן GBS – אך CSF לא תומך בכך. • אתיולוגיות מטבוליות • אינפלמטוריות

20. Subacute Sensorimotor Neuropathy

21. רמת B12 – בדם נמצאה גבוהה רמת B1 – טרם התקבלה , אך קיבלה טיפול בתיאמין. אין פריחה אופיינית של פלגרה , או גלוסיטיס שוללת אתיליזם ויטמין E – תקין נשלחה בדיקת EMA –טרם התקבלה תשובה.

22. גסטרוסקופיה • בחלק השני רירית שטוחה ,הצרות בחיבור חלק שני ושלישי של תריסריון, לא נראה גוש – נלקחו ביופסיות • פתולוגיה – אטרופית ווילי חלקית , היפרפלזית crypts ושינויים דלקתיים אקוטים וכרוניים. • גסטריטיס כרונית מתונה

23. קולונוסקופיה • תקין עד לצקום – נלקחו ביופסיות אקראיות . • פתולוגיה – תקינה

24. heavy metals poisoning • שתן למתכות כבדות – שלילי לעופרת , arsenicmercury, cadmium, thallium, • בדיקת דם שלילית לעופרת. • ללא basophilic stippling – במשטח דם.

25. drug toxicity • שוללת באנמנזה נטילת תרופות כלשהן למעט slow FE .

26. Uremic polyneuropathy • תפקודי כליה , אוראה, אלקטרוליטים תקינים לאורך כל האשפוז.

27. זיהומי : HIV , HCV, HBV – שלילי • ש"ד 10/25, 12/30 • קריוגלובולינים- שלילי • ACL, LAC , ANF , P +C ANCA- תקינים • בניקור מתני – ללא תאי דלקת כעדות לוסקוליטיס של CNS

28. Acute Polyneuropathy

29. אין עדות לדה-מייליניזציה באלקטרופיזיולוגיה • ניקור מתני – ללא עלית חלבון. • F WAVE – תקינים • מהלך אקוטי ולא פרוגרסיבי , בשלב שהגיעה כבר לא היתה אינדיקציה לטיפול.

30. לא מתאים מאחר ויש הסתמנות מוטורית קשה • מהלך אינו מתאים

31. לא מתאים לפגיעה אקוטית. • מרקרים סרטניים – תקינים • בדיקה גניקולוגית ובדיקת שד – תקינים • US גניקולוגי תקין. • CT מוח- תקין • CT חזה בטן אגן-מעי דק מספר איזורים עם עיבוי דופן והרחבה פרוקסימלית כולל חלק שלישי של תריסריון , ללא איזורים חשודים. בכבד 2 איזורים היפודנסיים 9 מ"מ לא חשודים – להמשך מעקב.

32. ללא עדות להפרעה באיזור פרינגיאלי • ללא חום או עדות לזיהום חיידקי כלשהו. • אין מעורבות קרניאלים. • חלבון ב-CSF אינו מוגבר • גורם לדהמייליניזציה

33. בוצעו בדיקות- 26/1/04 • איסוף שתן- חומצה אמינולובילינית-גבוהה 6.2 (<5) פורפובילינוגן 0.8 (<2), אורופורפירין – גבוהה 127 (<30) קורפופורפירין I – 39 (<60) קורפופורפירין III –97 (<180)

34. דגימת צואה : פורפירינים • יחס קורפופורפירין III\I – 1.8 גבוה (<1) • קורפופורפירין I+III –33 (<30) • פרוטופורפירין 80 (<80)

35. דגימת דם • פיק בספקטרום באורך גל 404/629

36. מסקנות • אין התאמה ל- AIP או HCP • התאמה חלקית ל- VP • היפוך יחס האיזומרים של קופרופורפירין • פיק פלואורוצנטי אופייני חסר אמינולובילינית דהיטרטאז – מולד או נרכש בהשפעת עופרת. יחס גבוה בין חומצה אמינולובילינית לפורפובילינוגן, פיק פלואורוצנטי, היפוך איזומרים.

37. בדיקה חוזרת 2/2/04 • איסוף שתן- חומצה אמינולובילינית-4.2 (<5) פורפובילינוגן 1.3 (<2), אורופורפירין – גבוהה 65 (<30) קורפופורפירין I – 48 (<60) קורפופורפירין III –160 (<180)

38. דגימת צואה : פורפירינים • יחס קורפופורפירין III\I – 1.9 גבוהה(<1) • קורפופורפירין I+III –45 גבוה(<30) • פרוטופורפירין 90 גבוה (<80) • דקרבוקסילזים נוספים – 160גבוה (עקבות)

39. בדם • פיק בספקטרום באורך גל 404/628

40. מסקנות • הממצאים בפלסמה ובצואה עשויים להתאים ל- VP במצב לטנטי, וממצאים דומים נמצאו בבדיקה קודמת. • עשוי להתאים למצב שלאחר דעיכת התקף. • נבדקה דגימת צואה של אביה שנמצאה תקינה.

41. טיפול • החולה טופלה בתמיסת גלוקוז 10% 3 ליטר ליום – סה"כ מעל 300 ג"ר גלוקוז ליום IV ו- PO עם שיפור קל במצב קוגניטבי עלית MMSE מ- 14 ל- 18 התחלה של תנועות אקסטנציה בכף היד במהלך כשבוע . • אין אינדיקציה לטיפול בהמטין ( נורמוסנג)

42. פורפיריה • מחלה תורשתית של אנזים במסלול ביוסינטטי של HEME . • מסווג לכבדי- עם הסתמנות נוירולוגית כאבי בטן,נוירופתיה, הפרעות מנטליות אריתרופוייטי- הסתמנות עורית

45. אבחנה

46. VARIEGATE PORPHYRIA • חסר של אנזים proto oxidase מוטציה עם ירידה בלפחות 50% פעילות. • הסתמנות נוירולוגית – מעליה בחומצה אמינולובולינית ופורפובילינוגן בזמן התקף. • פוטוסנסטיביות- העליה בפרוטופורפירין וקופרופורפירין.

47. הסתמנות • לאחר גיל ההתבגרות • פרזנטציה כאבי בטן בלתי מוגדרים או נוירופסיכיאטרי מתונים וכרוניים למשך שנים. • פוטוסנסטיביות- שלפוחיות, נטיית העור להישבר, צלקות. • כאבי בטן- עויתיים, אי נוחות • התנהגות פסיכוטית נוירוטית

48. נוירופתיה : פרסטזיות, שיתוק, כשל נשימתי, אוטונומי-טכיקרדיה , יתר ל"ד . • CNS- חום, בלבול, דיסאוריינטציה, אגיטציה, מניה ,דיכאון,התנהגות דמוית סכיזופרניה , הלוצינציות , פרכוס, קומה. • בטני- כאבי בטן חמורים, בחילות\הקאות,

49. צבע השתן בפורפיריה