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FEBBRI PERIODICHE

FEBBRI PERIODICHE elementi clinici di sospetto. CARATTERISTICHE DELL

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Presentation Transcript

    1. FEBBRI PERIODICHE CONDIZIONE FEBBRILE AD ESORDIO ACUTO CON BRIVIDI CHE INSORGE USUALMENTE SENZA ALTRI SINTOMI DI INFEZIONE E SI RISOLVE ENTRO 3- 6 GIORNI. GLI EPISODI SONO SEPARATI DA INTERVALLI DI TEMPO LIBERI REGOLARI AL PUNTO CHE E’ POSSIBILE PREDIRE CON UNA CERTA SICUREZZA LA DATA DELL’EPISODIO SUCCESSIVO . NEL PERIODO INTERCRITICO IL BAMBINO GODE DI BUONA SALUTE

    3. PRINCIPALI FEBBRI PERIODICHE GENETICHE

    4. PRINCIPALI FEBBRI PERIODICHE GENETICHE

    5. FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE (FMF) FEBBRE GENETICA AUTOSOMICO RECESSIVA GENE MEFV LOCALIZZATO SU CROMOSOMA 16 30 MUTAZIONI NOTE M694V SU ESONE 10 LA PIU’ COMUNE MUTAZIONE FREQUENTE NELLE POPOLAZIONI DELL’EST DEL MEDITERRANEO (EBREI, ARABI, TURCHI, ARMENI) CON PREVALENZA DI 1/250- 1/1000 ETA’ DI ESORDIO: PRIMA DI 20 ANNI COMPLICANZA TEMIBILE: AMILOIDOSI RENALE TERAPIA: COLCHICINA 1- 3 MG/DIE

    6. FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE (FMF) quadro clinico FEBBRE ELEVATA INTENSO DOLORE ADDOMINALE (95%) DOLORE TORACICO (15- 60%) ARTRITE (50%) TUMEFAZIONE SCROTALE (15%) PERICARDITE (1%) LESIONI SIMIL-ERISIPELOIDI (PIEDE) (7- 40%) VASCULITE DURATA MEDIA: 1- 3 GIORNI RICORRENZA: OGNI 7- 30 GIORNI

    9. FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE LA TERAPIA CON COLCHICINA PREVIENE LE COMPLICANZE RENALI DELLA FMF E RIDUCE NETTAMENTE LA FREQUENZA E LA DURATA DEGLI ATTACCHI FEBBRILI

    10. IPERGAMMAGLOBULINEMIA D O FEBBRE OLANDESE (HIDS) DIAGNOSTICATA PER LA PRIMA VOLTA NEL 1984 DA VAN DER MEER ESORDIO PRECOCE (1° ANNO) TRASMISSIONE AUTOSOMICO RECESSIVA GENE RESPONSABILE MVK IDENTIFICATO NEL 1999 SU CROMOSOMA 12 MUTAZIONE PIU’ FREQUENTE: V3771 LA MUTAZIONE PRODUCE UNA RIDUZIONE DELL’ATTIVITA’ DELLA MEVALONICO- CHINASI, ENZIMA DELLA BIOSINTESI DEL COLESTEROLO E DEGLI ISOPRENOIDI

    11. IPERGAMMAGLOBULINEMIA D O FEBBRE OLANDESE (HIDS) quadro clinico ATTACCHI FEBBRILI PRECEDUTI DA BRIVIDO RICORRENTI ED AUTOLIMITANTESI LINFOADENOPATIA LATEROCERVICALE (94%) DOLORI ADDOMINALI CON VOMITO E/O DIARREA LESIONI CUTANEE (MACULE, PAPULE, PORPORA) POLIARTRALGIE (80%) ARTRITI SIMMETRICHE (68%) DURATA MEDIA: 4- 6 GIORNI SI RIPETONO OGNI 4- 6 SETTIMANE L’ATTACCO PUO’ ESSERE SCATENATO DA VACCINAZIONI, INFEZIONI VIRALI, TRAUMI, INTERVENTI CHIRURGICI O STRESS LE LESIONI CUTANEE E LE ARTRITI POSSONO PERSISTERE DOPO LA DEFERVESCENZA

    13. IPERGAMMAGLOBULINEMIA D O FEBBRE OLANDESE (HIDS) quadro laboratoristico BRUSCO AUMENTO DELLE PROTEINE DELLA FASE ACUTA DURANTE GLI ATTACCHI FEBBRILI LEUCOCITOSI NEUTROFILA VES ELEVATA ( in media 90 mm/h) DURANTE L’ATTACCO: ? DI COLESTEROLO EMATICO E ? DI ACIDO MEVALONICO E DI NEOPTERINA NELLE URINE PERSISTENTI ELEVATI LIVELLI DI IGD (> 100 UI/ML) E DI IGA NELL’80% DEI CASI

    16. IPERGAMMAGLOBULINEMIA D O FEBBRE OLANDESE (HIDS) terapia e prognosi LA TERAPIA E’ EMPIRICA FARMACI UTILIZZATI: CORTICOSTEROIDI, IMMUNOGLOBULINE ENDOVENA, COLCHICINA E CICLOSPORINA LA PROGNOSI QUOAD VITAM E’ RELATIVAMENTE BENIGNA; GLI ATTACCHI FEBBRILI SI RIPETONO PER TUTTA LA VITA CON FREQUENZA PIU’ ELEVATA NELL’INFANZIA E NELL’ADOLESCENZA L’AMILOIDOSI E’ RARA

    17. FEBBRE ASSOCIATA AL RECETTORE DEL TNF (TRAPS) FEBBRE IRLANDESE DESCRITTA NEL 1982 ALTERAZIONE DEL GENE CHE CODIFICA PER IL RECETTORE SOLUBILE DEL TNF IL GENE E’ SUL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 12 TRASMISSIONE AUTOSOMICO DOMINANTE

    18. FEBBRE ASSOCIATA AL RECETTORE DEL TNF (TRAPS) quadro clinico FEBBRE MIALGIE INTENSE LESIONI CUTANEE DOLENTI DOLORI ADDOMINALI CONGIUNTIVITE E/O EDEMA PERIORBITARIO ARTRALGIE

    19. FEBBRE ASSOCIATA AL RECETTORE DEL TNF (TRAPS) LA DURATA DEGLI ATTACCHI FEBBRILI VA DA 2 GIORNI A SETTIMANE DURANTE L’ATTACCO SI HANNO: NEUTROFILIA, ? PCR, IPERGAMMAGLOBULINEMIA POLICLONALE ( IGD, IGA), DIMINUZIONE DEI LIVELLI DEL RECETTORE SOLUBILE DEL TNF L’AMILOIDOSI E’ UNA COMPLICANZA PRESENTE NEL 25% DELLE FAMIGLIE

    20. FEBBRE ASSOCIATA AL RECETTORE DEL TNF (TRAPS) terapia e prognosi TERAPIA: CORTICOSTEROIDI ORALI A DOSI ELEVATE ETANERCEPT EFFICACE IN MOLTI CASI PROGNOSI DIPENDE DA AMILOIDOSI

    21. SINDROME DI MUCKLE- WELLS (MWS) ORTICARIA DA FREDDO (FCAS) AUTOSOMICA DOMINANTE GENE CIAS1 SITO SUL CROMOSOMA 1Q 44 LA CRIOPIRINA E’ RESPONSABILE DELLA SINTOMATOLOGIA ESORDIO NEL PRIMO ANNO DI VITA SCATENATA DALL’ESPOSIZIONE AL FREDDO (DOPO 2- 4 ORE) I SINTOMI SI RISOLVONO DOPO 1- 2 GIORNI

    24. SINDROME DI MUCKLE- WELLS ORTICARIA DA FREDDO quadro clinico FEBBRE RASH MACULOPAPULARE ARTROMIALGIE CONGIUNTIVITE ASTENIA, CEFALEA SORDITA’ NEUROSENSORIALE (SOLO NELLA MUCKLE- WELLS) AMILOIDOSI RENALE (SOLO NELLA MUCKLE- WELLS)

    25. SINDROME DI MUCKLE- WELLS ORTICARIA DA FREDDO terapia LA COLCHICINA SI E’ DIMOSTRATA UTILE IN PASSATO ANAKINRA SI E’ DIMOSTRATA MOLTO EFFICACE IN RECENTI STUDI CIO’ SUGGERISCE CHE L’INTERLEUCHINA 1 HA UN RUOLO FONDAMENTALE NELLA PATOGENESI DI QUESTA SINDROME

    26. SINDROME CINCA (CHRONIC INFANTILE NEUROLOGIC CUTANEOUS,ARTICULAR SYNDROME) ESORDIO IN EPOCA NEONATALE SEGNI CUTANEI ESANTEMA ORTICARIOIDE GENERALIZZATO ESACERBAZIONI CON LA FEBBRE E CON L’ESPOSIZIONE SOLARE PUO’ ESSERE PRURIGINOSO POLIARTRITE SIMMETRICA COLPISCE LE GRANDI ARTICOLAZIONI IPERTROFIA ROTULEA PATOGNOMONICA PROGRESSIVA REGRESSIONE NEUROLOGICA MACROCEFALIA, CEFALEA, VOMITO CONVULSIONI , SPASTICITA’ RITARDO PSICOMOTORIO

    28. NEUTROPENIA CICLICA AUTOSOMICA DOMINANTE EPISODI RICORRENTI DI FEBBRE ASSOCIATA A: AFTE ORALI E GENITALI FORUNCOLOSI FLOGOSI DELLE PRIME VIE AEREE NEUTROPENIA DURANTE L’ACCESSO FEBBRILE GLI EPISODI SI RIPETONO OGNI 18- 21 GIORNI

    29. SINDROME PFAPA (periodic fever aphthous stomatitis, pharingitis, cervical adenitis) DESCRITTA NEL 1987 NON SI CONOSCE ALCUN GENE RESPONSABILE ESORDISCE PRIMA DEI 5 ANNI DI ETA’ NORMALE CRESCITA GLI EPISODI FEBBRILI DURANO DA 3 A 6 GIORNI RICORRONO OGNI 3- 6 SETTIMANE CON REGOLARITA’

    30. SINDROME PFAPA quadro clinico- laboratoristico FEBBRE ELEVATA (39- 41°C) STOMATITE AFTOSA (67%) FARINGITE (65%) ADENOPATIA LATEROCERVICALE (77%) SEGNI PRODROMICI: MALESSERE, CEFALEA, IRRITABILITA’ SINTOMI DI ACCOMPAGNAMENTO: CEFALEA, NAUSEA, DOLORI ADDOMINALI, DIARREA, TOSSE, ESANTEMA, ARTRALGIE LABORATORIO: INCREMENTO DEGLI INDICI DI FLOGOSI DURANTE L’EPISODIO FEBBRILE

    31. SINDROME PFAPA criteri diagnostici 1- FEBBRE PERIODICA REGOLARE CHE INIZIA PRIMA DEL 5° ANNO DI VITA 2- SINTOMI COSTITUZIONALI SENZA SEGNI DI INFEZIONE RESPIRATORIA SUPERIORE CON ALMENO UNO DEI SEGUENTI SEGNI CLINICI: A) STOMATITE AFTOSA B) ADENOPATIA CERVICALE C) FARINGITE 3- ESCLUSIONE DI NEUTROPENIA CICLICA 4- INTERVALLI TRA GLI ACCESSI COMPLETAMENTE ASINTOMATICI 5- SVILUPPO PSICO-FISICO REGOLARE

    32. SINDROME PFAPA terapia TERAPIA PREDNISONE: 1 MG/KG OGNI 12 ORE PER 48 ORE PROGNOSI GLI ACCESSI SCOMPAIONO IN UN PERIODO DI 4- 8 ANNI

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