Genética Créditos

1. GenéticaCréditos Autoría de la presentación en Power Point: Juan Ignacio Noriega Iglesias Texto (con modificaciones) e imágenes procedentes de: • Biología y Geología – Proyecto ECOSFERA – 4ESO • Autores: Emilio Pedrinaci Rodríguez, Concha Gil Soriano. • Editorial: SM • Madrid, 2003 • ISBN 84-348-9275-8 • El resto de las imágenes procede de diversas fuentes en Internet.

2. Las leyes de la herenciaPARA COMENZAR: Hibridación artificial Un animal o una planta que resulta de la fecundación entre dos razas o variedades de una especie (o entre dos especies próximas) se denomina híbrido. El proceso para obtenerlo se denomina hibridación Las flores del guisante (Pisum sativum) o arbeyu son hermafroditas y suelen autofecundarse, pero también se puede inducir la fecundación cruzada, es decir, entre flores de plantas diferentes. La técnica puedes verla en la imagen

3. 1.Las investigaciones de Gregor (Johann) MendelEl método (I) Además de monje, Mendel era un experto en la obtención de variedades de plantas y concurría a certámenes donde la competencia por el logro de variedades originales era importante ¿Por qué eligió Mendel la planta del guisante para sus investigaciones? Porque determinados caracteres eran bien visibles, se manifestaban en sólo dos alternativas (que hoy llamamos FENOTIPOS), la planta se daba bien en el huerto del monasterio de Brno (Chequia) y los guisantes gustaban a los monjes Mendel utilizaba el procedimiento descrito antes y que puedes ver en esta figura, pero también tapaba las flores con bolsas de lino, para evitar la polinización por los insectos Ten en cuenta que, primero, hay que esperar a obtener los guisantes, luego hay que plantarlos y, luego, esperar a que germinen y se desarrollen las plantas (¿1 año?)

4. 1.Las investigaciones de Gregor (Johann) MendelEl lugar El convento de agustinos de Brno La huerta de los guisantes de Mendel… …en 1920 …en la actualidad

5. 1.Las investigaciones de Gregor MendelEl método (II) El carácter científico y los conocimientos previos de Mendel le permitieron una adecuada elección de los caracteres de Pisum sativum a los que iba a seguir la pista en sus estudios de herencia Tenía que obtener lo que el llamaba RAZAS PURAS para cada uno de estos caracteres Tenía que cruzar las razas puras que diferían en una forma de un carácter (que eran la GENERACIÓN PARENTAL o P) y estudiar su presencia en los descendientes (la PRIMERA GENERACIÓN FILIAL o F1) Fenotipos seleccionados por Mendel Luego tenía que cruzar las plantas de la F1 entre sí y estudiar la forma en que aparecían los caracteres en la SEGUNDA GENERACIÓN FILIAL o F2)

6. 1.Las investigaciones de Gregor MendelLas bases de la investigaciónEl método (III) ¿Qué es una RAZA PURA para un carácter? (I) • Las flores del guisante pueden ser blancas o púrpura. Al cruzar dos plantas con flores púrpura, se obtuvieron unas plantas con flores blancas y otras con flores púrpura. Tras repetir el mismo proceso varias generaciones (recuerda que sólo hay una cosecha de guisantes por año), se obtuvo una descendencia sólo de plantas con flores púrpura. Desde este momento ocurrió lo mismo en las siguientes generaciones. Esas plantas de flores púrpura forman una RAZA PURA para ese carácter. • A) Si las plantas 1 y 2 son razas puras, ¿de qué color serán las flores de la descendencia que resulte de cruzarlas? • B) ¿Qué harías para obtener una raza pura pero de flores blancas?

7. 1.Las investigaciones de Gregor MendelLas bases de la investigaciónEl método (V) Los primeros experimentosCruce de variedades o razas puras (I) Pasado el año comprobó que todas las plantas obtenidas (ten en cuenta que seleccionaba una zona del huerto y que trabajaba con muchas plantas a la vez) producían semillas amarillas Mendel eligió dos razas puras que diferían en un carácter (guisantes amarillos, guisantes verdes) y realizó la fecundación cruzada entre ellas Repitió los cruces con otras razas puras que diferían en otros caracteres y comprobó que en todos los casos la descendencia obtenida era uniforme y que esas plantas de la F1 tenían los caracteres de uno de los dos tipos de plantas progenitoras (el otro carácter no aparecía) A los caracteres que aparecían en la F1 los denominó dominantes y a los que no aparecían los denominó recesivos

8. 1.Las investigaciones de Gregor MendelLas bases de la investigaciónEl método (VI) Los primeros experimentosCruce de variedades o razas puras (II)

9. 1.Las investigaciones de Gregor MendelLas bases de la investigaciónEl método (VII) Los primeros experimentosAutofecundación de los híbridos …y al estudiar la descendencia obtenida (F2) comprobó que no era uniforme, de modo que el carácter dominante aparecía en 3 de cada 4 semillas obtenidas Mendel dejó que los híbridos de la F1 se autofecundaran, esperó un año… Repitió el experimento con otros caracteres y obtuvo resultados similares, siempre próximos a la proporción 3:1 Para explicar sus resultados, Mendel propuso la existencia de unos factores (que hoy llamamos genes) internos responsables de los caracteres manifestados por las plantas Recueda que todo esto sucedía a mediados del siglo XIX, época de guerras carlistas en España, cuando Darwin está preparando la publicación de su Diario del Viaje de un Naturalista alrededor del Mundo y que, entonces, no se sabía de la existencia de cromosomas, ADN o genes

10. 1.Las investigaciones de Gregor MendelLas bases de la investigaciónEl método (VIII) Los primeros experimentosACTIVIDADES • 4.-Si las plantas de guisante que Mendel obtuvo en F2 hubieran producido 160 guisantes, ¿cuántos aproximadamente serían de color amarillo y cuántos verdes?

11. 2.Las leyes de la herenciaGenética y vocabulario genético • Gen: • Concepto1: Información responsable de cada uno de los caracteres hereditarios • Concepto2: Fragmento de ADN que codifica una proteína • Ubicación: en los filamentos de cromatina (interfase) o en el cromosoma (M! o R!) • Locus/loci: ubicación fija del gen • Genes alelos (par de alelos) (alelomorfos): • A a (“A” mutado). A es alelo de a; a es alelo de A. • El alelo A (dominante) produce una forma de un carácter • El alelo a (recesivo) produce otra forma del mismo carácter • A > a (A domina sobre a) • + > a (+ domina sobre a) • Homocigoto (homocigótico) y heterocigoto (heterocigótico) • Presencia de los alelos en el par de homólogos • Combinaciones posibles: • AA: homocigótico dominante (= raza pura de Mendel) • Aa: heterocigótico (= híbrido de Mendel) • aa: homocigótico recesivo (= raza pura de Mendel)

12. 2.Las leyes de la herenciaGenética y vocabulario genéticoACTIVIDADES • 5.-¿Qué alelos para el carácter color de la semilla llevará cada uno de los gametos producidos por una planta de genotipo AA? ¿Y los de otra cuyo genotipo fuera Aa? • 6.-Observa el dibujo de la pareja de homólogos y sus alelos e indica si el individuo al que corresponden será homocigótico o heterocigótico para cada uno de los caracteres representados

13. 2.Las leyes de la herenciaInterpretación actual de los experimentos de Mendel Par de homólogos • Cruce de homocigotos para un carácter. Primera ley de Mendel o de la Uniformidad de los híbridos de la primera generación filial. • Cruce entre plantas de guisante amarillo (raza pura dominante; homocigótico dominante) y plantas de guisante verde (raza pura recesiva; homocigótico recesivo) • F1: • Genotipos: todos heterocigóticos (híbridos): Aa • Fenotipos: Todos con guisantes amarillos • Autofecundación de heterocigotos. Segunda ley de Mendel o de la segregación (separación) de los caracteres • Cruce entre todas las plantas obtenidas en F1 • F2: • Genotipos (proporciones genotípicas): • ¼ homocigóticos dominantes • ½ heterocigóticos • ¼ homocigóticos recesivos • Fenotipos (proporciones fenotípicas): • ¾ con guisantes amarillos (fenotipo dominante) • ¼ con guisantes verdes (fenotipo recesivo) meiosis cromátidas

14. 2.Las leyes de la herenciaHerencia simultánea de dos o más caracteres • Mendel investigó también cómo eran heredados dos o más caracteres que se presentaban en los híbridos de la F1. • Cruce de dos razas puras (homocigóticos) para dos caracteres: raza pura dominante (homocigótico dominante) para ambos caracteres x raza pura recesiva (homocigótico recesivo) para ambos caracteres (color y textura de la semilla). • P: Guisante amarillo y liso x Guisante verde y rugoso • F1: Uniformidad de los híbridos (dihíbridos o diheterocigóticos): Ley de la Uniformidad de los híbridos de la primera gener. filial • Cruce entre todas las plantas de la F1 • F2: • Guisantes amarillos y lisos • Guisantes amarillos y rugosos • Guisantes verdes y lisos • Guisantes verdes y rugosos Raza pura dominante para dos caracteres Raza pura recesiva para dos caracteres Uniformidad de los híbridos de la F1 Segregación de los caracteres

15. 2.Las leyes de la herenciaInterpretación actual de las experiencias con dihíbridos AALL aall • Acierto de Mendel al escoger caracteres controlados por genes no ligados (no reunidos en el mismo cromosoma) • Segregación cromosómica (separación de los cromosomas homólogos) al azar en anafase I • Tercera ley de Mendel: Ley de la combinación independiente R! AL al Uniformidad de los híbridos de la primera generación filial Diheterocigótico AaLl

16. 2.Las leyes de la herenciaInterpretación actual de las experiencias con dihíbridosDominancia completa e incompleta (excepciones a la herencia de tipo mendeliano) • Modos de transmisión de la herencia en la que no hay alelos dominantes completos. • Por tanto, A ya no domina sobre a, ni a es recesivo con respecto a A • Además de “fenotipo dominante” y “fenotipo recesivo” (mal expresado), hay fenotipo intermedio. • Porporción fenotípica en F2 de un cruce entre los híbridos (heterocigóticos) de la F1: • 1:2:1 (en lugar de 3:1) • Genotipos (denominación): • AA = homocigótico • Aa = heterocigótico • aa = homocigótico AA aa x Aa Aa F2 AA Aa Aa aa rojo rosa blanco

17. 2.Las leyes de la herenciaLa herencia en la especie humana • Dificultades del estudio de la herencia en Homo sapiens • Caracteres de herencia mendeliana: • Enrollamiento longitudinal lengua • Lóbulo oreja • Remolino occipital • Caracteres de herencia poligénica: • Color iris • Color pelo • Ejemplos de herencia en H. sapiens • Albinismo • Pico de viuda • Hemofilia • Ceguera para los colores

18. 2.Las leyes de la herenciaLa herencia de los grupos sanguíneos en H. sapiensUn caso de codominancia • Grupos sanguíneos: A, B, AB y 0 • Antígenos (Ag) (glucoproteínas) en cara externa membrana plasmática de eritrocitos: Ag-A y Ag-B • En plasma, los anticuerpos (Ac): • Anticuerpo anti-antígeno A (Ac anti Ag-A) = algutinina α = inmunoglobulina α • Anticuerpo anti-antígeno B (Ac anti Ag-B) = aglutinina β = inmunoglobulina β • Reacción Ag-Ac (reacción de aglutinación) coagulación de la sangre obstrucción capilares • Alelos A1 y B, codominantes • Alelos A1 y B dominan sobre alelo O.

19. 2.Las leyes de la herenciaLa herencia del sexo (determinismo sexual) • Célula somática de ella: 44 autosomas + 2 (XX) heterocromosomas • Célula germinativa (gameto) de ella: • 23 (cromátidas de autosomas) + X (cromátida del cromosoma X) • Célula somática de él: 44 + 2 (XY) • Célula germinativa (gameto) de él: • 23 + X • 23 + Y • En Drosophila melanogaster (2n = 8) • Relación entre número de cromosomas X y número de autosomas produce machos normales, hembras normales, intersexos, metahembras, metamachos, etc. 44 + XY 44 + XX

20. 2.Las leyes de la herenciaLa herencia ligada al sexo • Caracteres ligados al sexo: • Los expresados por genes con loci en cromosoma X (caracteres ligados al cromosoma X) • Los expresados por genes con loci en cromosoma Y (caracteres ligados al cromosoma Y) • Caracteres ligados al cromosoma X (en región diferencial del crom. X) Genotipos posibles: • Ellas (si A > a): • XA XA (homocigótica dominante) • XA Xa (heterocigótica) • Xa Xa (homocigótica recesiva) • Él (si A > a): • XA Y (hemicigótico dominante) • Xa Y (hemicigótico recesivo) • Hemofilia: alelo recesivo en región diferencial cromosoma X • Daltonismo: alelo recesivo en región diferencial cromosoma X • Los caracteres ligados al cromosoma X se manifiestan más frecuentemente en ellos que en ellas ¿Por qué?