Genética

1. Genética • Prof. Waldemar Ernani Martins

2. Genética Mendeliana • Gregor Mendel (1822-1884), monge austríaco, é considerado o “pai da genética”. • Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisunsativum) observando a transmissão hereditária de várias características. • Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado. • A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus resultados. • Suas duas leis ainda hoje são base para os estudos genéticos.

3. Genética Mendeliana Por que ervilhas? • Fácil cultivo em canteiros. • Várias características contrastantes e de fácil observação. • Ciclo vital curto e grande número de descendentes (sementes). • Predomina reprodução por autofecundação, portanto linhagens naturais são puras.

5. 1a Lei de Mendel“Pureza dos Gametas” “As características dos indivíduos são condicionadas por pares de fatores (genes), que se separam durante a formação dos gametas, indo apenas um fator do par para cada gameta”.

6. A 1ª Lei de Mendel: MONO-HIBRIDISMO A análise e interpretação dos experimentos permitiram a Mendel que elaborasse as seguintes conclusões: As plantas devem possuir, no interior de suas células, certo “fatores” (atualmente, denominados genes) que determinam a cor amarela ou verde nas sementes. Cada planta possui dois desses fatores, dos quais um deles é transmitido pela parte masculina da flor e o outro, pela feminina. Assim, após a fecundação, esses “fatores” se unem e voltam a se apresentar aos pares;

7. Nos organismos, os dois “fatores” para uma certa característica podem ser iguais (VV ou vv) ou diferentes (Vv). Os iguais são considerados puros ou homozigotos e os diferentes, híbridos ou heterozigotos. Se os organismos Vv possuem sementes amarelas, ocorre dominância no “fator” para a cor amarela e recessividade no “fator” para a cor verde. Essas conclusões levaram Mendel a elaborar uma das mais importantes generalizações da Biologia: A Primeira Lei de Mendel ou Lei da Segregação.

8. http://www.agostinhomonteiro.com.br/nws_dicas_030.php Nas células somáticas, os genes se encontram aos pares, mas durante a formação dos gametas, eles se separam, mostrando-se isolados ou segregados.

9. Genética humana http://www.flickr.com/photos/cansada/60233200/ Exemplos: Lóbulo solto da orelha é uma característica determinada por gene dominante. Ex: A. Capacidade de dobrar a língua: característica determinada por gene dominante em relação a não dobrar. Bico de Viúva: característica dominante. http://denisegw.blogspot.com/2008/08/voc-consegue-enrolar-sua-lngua-em-forma.html

10. Herança condicionada por umpar de alelos. Doisfenótipos possíveis em F2. Trêsgenótipos possíveis em F2. Proporção fenotípica 3:1 Proporção genotípica 1:2:1 Ex.: cor das sementes em ervilhas. P amarelas x verdes F1 100% amarelas F1amarelas x amarelas F2 75% amarelas 25% verdes Monoibridismo com Dominância VV vv Vv Vv Vv VV Vv vv

11. Herança condicionada por umpar de alelos. Trêsfenótipos possíveis em F2. Trêsgenótipos possíveis em F2. Proporção fenotípica 1:2:1 Proporção genotípica 1:2:1 Ex.: cor das flores em Maravilha. P vermelhas x brancas F1 100% rosas F1 rosas x rosas F2 25% vermelhas 50% rosas 25% brancas Monoibridismo sem Dominância VV BB VB VB VB VV VB BB

12. Conceito Gerais • Gene:fragmento de DNA que pode ser transcrito na síntese de proteínas. • Locus (Loco): local, no cromossomo, onde se encontra o gene. • Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos. • Homólogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas características.

13. Cromossomos Homólogos • São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características para as mesmas posições. • Um homólogo veio do pai e outro da mãe.

14. Espermatozóide  n Óvulo  n Zigoto  2n

15. Tamanho do Pé Tamanho do Pé Cor de Cabelo Cor de Cabelo Tipo Sanguíneo Tipo Sanguíneo Temperamento Temperamento

16. Genes Alelos • Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos homólogos.

17. P P c C Genes alelos IA IB a a

18. Genótipo • Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em suas células e que foram herdados dos seus pais. • Representado por letras. • Ex.: A, z, T, b ...

19. Fenótipo • São as características manifestadas por um indivíduo. • São características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais. • É determinado pelo fenótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente.

20. Fenótipo F = G + A (Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação do ambiente). • Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sangüíneo, etc.

21. A hereditariedade e o ambiente O desenvolvimento de um ser vivo depende tanto da hereditariedade quanto do ambiente. Esses dois fatores se inter-relacionam. A hereditariedade é responsável pela formação do genótipo, e o ambiente age sobre ele. Os fatores ambientais podem interferir na aparência do indivíduo modificando o seu fenótipo, mas não o seu genótipo. Ex: pele exposta ao sol. FENÓTIPO: GENÓTIPO + AMBIENTE.

22. Conceitos Gerais • Gene Dominante: aquele que sempre que está presente se manifesta. • Gene Recessivo: aquele que só se manifesta na ausência do dominante. • Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres. • Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres.

23. Cruzamentos • A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a transmissão dos genes em uma família. • É utilizado o “quadro de Punnett”.

24. Gametas produzidos pela mãe Gametas produzidos pelo pai Cruzamento

25. Cruzamento de AA com aa:

26. Como fazer um cruzamento? • Leia com cuidado o enunciado e faça uma legenda respondendo a pergunta: qual é a característica em questão? • Destaque qual característica é condicionada pelo gene dominante e qual é pelo gene recessivo. • Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não tenha sido dito no problema). • Descubra quais tipos de gametas os pais podem produzir.

27. Como fazer um cruzamento? • Coloque os gametas produzidos pelos pais no quadro de Punnett. • Faça o cruzamento. • Monte o genótipo. • Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse passo) • Responda a questão.

28. O gene A determina cor de olho castanho e o gene a determina cor de olho azul. Um homem de olho azul se casa com uma mulher heterozigota de olhos castanhos. Qual é a probabilidade deste casal ter filhos de olhos azuis?

29. Um homem normal, filho de pai normal e mãe albina, casou-se com uma mulher normal heterozigota. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos nesse casamento?

30. Conceitos Gerais • Genes Codominantes: os dois genes do par manifestam seu caráter. • Polialelia: mais de dois alelos para um mesmo caráter. • Pleiotropia: um par de genes determina vários caracteres. • Polimeria: vários pares de genes determinam um só caráter. • Epistasia: interação em que genes inibem a ação de outros não alelos.

31. Genealogias ou Heredogramas sexo masculino indivíduos que apresentam o caráter estudado sexo feminino filhos ou descendentes sexo desconhecido casamento ou cruzamento gêmeos dizigóticos casamento ou cruzamento consangüíneo gêmeos monozigóticos

32. Regra do “E” A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem simultaneamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente. Regra do “OU” A probabilidade de dois ou mais eventos mutuamente exclusivos ocorrerem é igual a soma das probabilidades de ocorrerem separadamente. Probabilidade em Genética Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos esperados e o número de eventos possíveis. eventos esperados P = eventos possíveis

33. Genes Letais • Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião. • Determinam um desvio nas proporções fenotípicas esperadas, geralmente 2:1. Aa Aa AA Aa Aa aa

34. Cruzamento-Teste • Utilizado para se saber se um indivíduo com fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto. • Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as proporções fenotípicas nos descendentes. • Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o testado é, com certeza, homozigoto. • Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, então o testado é heterozigoto. • Quando é utilizado o genitor recessivo para o teste o processo é chamado de retrocruzamento ou back-cross.

35. Alelos Múltiplos (Polialelia) • Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos. • Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna. • Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original.

36. Alelos Múltiplos (Polialelia) ch _ Ex.: Cor da pelagem em coelhos. 4 alelos • C  selvagem (aguti). • cch  chinchila. • ch  himalaia. • ca albino. C _ cch _ caca C > cch > ch > ca

37. Grupos Sangüíneos • Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas hemácias. • Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal, estudos étnicos, etc. • Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo. A herança obedece os padrões mendelianos: • Sistema ABO  Polialelia e codominância. • Sistema Rh  Monoibridismo com dominância. • Sistema MN  Monoibridismo sem dominância.

38. Sistema ABO Doações O A B AB

39. Sistema ABO Os grupos do sistema ABO são determinados por uma série de 3 alelos, IA, IB e i onde: • Gene IA determina a produção do aglutinogênio A. • Gene IB determina a produção do aglutinogênio B. • Gene i determina a não produção de aglutinogênios. IA = IB > i

40. Sistema Rh Fator Rh Proteína encontrada nas hemácias que pode agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não a possuam. Rh+ indivíduos que possuem a proteína. Rh-  indivíduos que não possuem a proteína. Doações Rh- Rh+

41. Eritroblastose FetalDoença Hemolítica do Recém Nascido Condições: Mãe: Rh-; Pai:Rh+; Criança: Rh+

42. Sistema MN • Proteínas presentes nas hemácias que não são levadas em conta nas transfusões sangüíneas. • Geneticamente é um caso de codominância. • Grupo M: produz a proteína M. • Grupo N: produz a proteína N. • Grupo MN: produz as duas proteínas. Doações M N MN

43. Genética Relacionada ao Sexo • Heranças determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. As principais são: • Herançaligadaaosexo: genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X. • Herançarestritaaosexo: localizada na porção não homóloga do cromossomo Y. • Herançainfluenciadapelosexo: genes localizados em cromossomos autossomos que sofrem influência dos hormônios sexuais.

44. Determinação do Sexona Espécie Humana • A espécie humana apresenta 23 pares de cromossomos. 22 pares são autossomos e não tem relação direta com a determinação do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e Y), são os cromossomossexuais. • A mulher apresenta dois alossomos X e é chamada de sexohomogamético, pois seus gametas sempre terão o cromossomo X. • O homem apresenta um X e um Y e é o sexoheterogamético, pois seus gametas serão metade com cromossomo X e metade com cromossomo Y. • Na mulher, um dos cromossomos X em cada célula permanece inativo e se constitui na cromatinasexual ou corpúsculodeBarr.

45. Herança Ligada ao Sexo • Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X. • Quando dominantes, o caráter é transmitido pelas mães a todos os descendentes e pelos pais somente às filhas. • Quando recessivos, o caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens. As meninas só terão a característica se o pai também a tiver. • Ex.: Daltonismo e Hemofilia.

46. Herança Ligada ao SexoDaltonismo • Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem deficiência na distinção das cores vermelha ou verde. • Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem ser homozigotasrecessivas.

47. Herança Ligada ao SexoHemofilia • Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue. • Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000).

48. Herança Restrita ao Sexo Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo Y. Genes Holândricos. Só ocorrem no sexo masculino. Ex.: Hipertricose auricular. Herança Limitada pelo Sexo Genesautossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. Só se manifestam em um dos sexos. Ex.: Produção de leite em bovinos. Genética Relacionada ao Sexo

49. Herança Influenciada pelo Sexo • Genesautossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. • Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em um e como recessivo em outro (variação de dominância). • Ex.: Calvície (alopecia).

50. Prováveis Tipos de Herança Autossômica dominante Autossômica recessiva Ligada ao Y (holândrica)