1 / 32

Fejezetek a genetikából Perczel Tamás

Fejezetek a genetikából Perczel Tamás. Genetika tudománytörténet dióhéjban. összeállította: Perczel Tamás. Johann Gregor Mendel. 1822 - 1884. Huszonegy évesen belépett az Ágoston-rendbe, a brnoi Szent Tamás-kolostorba. A híres veteményeskert.

ronald
Download Presentation

Fejezetek a genetikából Perczel Tamás

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Fejezetek a genetikábólPerczel Tamás

  2. Genetika tudománytörténet dióhéjban összeállította: Perczel Tamás

  3. Johann Gregor Mendel 1822 - 1884

  4. Huszonegy évesen belépett az Ágoston-rendbe, a brnoi Szent Tamás-kolostorba. A híres veteményeskert The Monastery Garden with the greenhouse whichGregor J. Mendel, O.S.A., had built in 1870. Its appearance before 1902.Courtesy of Villanova University Archives.

  5. a legkedvesebb növénye a veteményborsó

  6. az általa vizsgált tulajdonságpárok

  7. 8 év alatt 13 000 keresztezést végzett

  8. Az eredményeket németes precizitással rögzítette

  9. Az öröklődés „génekhez” köthető (fizikai egységek) • Minden génből két példánnyal rendelkezik minden élőlény: anyai és apai gének (diploid sejtek) • Ivarsejtek csak haploidok • Génváltozatok = allélok • Domináns – recesszív allélkölcsönhatás • Mendel törvényekI. UNIFORMITÁS, II. HASADÁS, III. FÜGGETLEN ÖRÖKLŐDÉS

  10. Uniformitás elve Mendel I. törvénye Homozigóta szülők keresztezése esetén az első utódnemzedék minden tagjának geno- és fenotípusa egyforma

  11. Hasadás (szegregáció) elve Mendel II. törvénye aa Szögletes magvú AA Gömbölyű magvú • Első utódnemzedék heterozigóta egyedeit egymás között továbbkeresztezzük: a második utódnemzedékben az eredeti szülői tulajdonságok elválnak egymástól, illetve mindkettő megjelenik. x szülők a ivarsejtek A Aa Gömbölyű magvú F1 ½ a ivarsejtek ½ A

  12. Tesztelő keresztezés aa Szögletes magvú Aa Gömbölyű magvú • A domináns fenotípus vajon milyen a genotípus? • Keresztezés homozigóta recesszív egyeddel x szülők ivarsejtek ½ A ½ a a Ha az egyed homozigóta domináns (AA), a tesztelő keresztezés után minden egyed domináns fenotípusú lesz (Aa),ha heterozigóta domináns (Aa) 50%-ban lesznek recesszívek is.

  13. Független kombinálódás elve Mendel III. törvénye A szülők két génben különböznek – dihibrid kereszteződés Gömbölyű, sárga – domináns; szögletes zöld – recesszív A két különböző tulajdonság egymástól függetlenül öröklődik, mert az F2 –ben az eredeti tulajdonság-párokon kívül, új kombinációk is megjelennek • Bidomináns – mindkét jellegre nézve domináns – 9/16 • Csak egyik jellegre domináns – 3/16 + 3/16 • Birecesszív – 1/16

  14. AABB gömbölyű, sárga magvú aabb szögletes, sárga magvú x szülők ivarsejtek AB ab AaBb gömbölyű, sárga F1 ivarsejtek ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab gömbölyű, sárga Gömbölyű, zöld Szögletes, sárga Szögletes, zöld

  15. Thomas Hunt Morgan 1910 USA legkedvesebb állata amuslica

  16. Drosophila melanogaster (Drozi) • A gének a sejtmagban lévő kromoszómákon helyezkednek el • 3 pár autoszóma, • 1 pár ivari kromoszóma

  17. Eltérések az egyszerű mendeli arányoktól: kapcsoltság 2 génhelyet vizsgált egyszerre a muslicán: vad típus domináns mutánsok: pr+ → piros szem pr → bíbor szem vg+→ normál szárny vg → csökevényes szárny P: pr+pr+ vg+vg+ x prpr vgvg homozigóta vad típusú homozigóta mutáns F1 : pr+pr vg+vg heterozigóta vad típusú

  18. A testcross Az F1 egyedeit tesztelő keresztezéssel vizsgálta, vagyis a homozigóta recesszív genotípussal keresztezte őket: F1: pr+pr vg+vg x prpr vgvg

  19. A kapcsoltság F1: pr+pr vg+vg x prpr vgvg F2 fenotípusok: pr+ vg+ 1339 szülői típus pr vg1159 szülői típus pr+ vg 151 rekombináns típus pr vg+ 154 rekombináns típus Eltér a várt 1:1:1:1 aránytól!!!

  20. A kapcsoltság • A szülői típusok a várt ¼-es aránynál sokkal nagyobb arányban vannak jelen. • Morgan következtetése: a két gén egy kromoszómán helyezkedik el, egymáshoz közel, ezért nem öröklődik függetlenül. • Mendel III.törvénye csak akkor teljesül, ha a vizsgált gének különböző kromoszómán vannak.

  21. A kísérlet magyarázata: az F1 generáció kétszeresen heterozigóta

  22. az F1 generációban rekombináció zajlik F1 kromoszómái F1 gamétaképzése átkereszteződéssel

  23. A kromoszómák független megoszlásából származó genetikai rekombináció Testcross utódok

  24. A molekuláris rekombinációból származó genetikai rekombináció Testcross utódok

  25. Kromoszómatérképet készít 18 év kitartó munkájával, amiért 1933-ban orvosi Nobel-díjat kap rekombinaciós =rekombináns egyedek száma gyakoriság összes egyed száma 1% rekombináció = 1 térképegység = 1 centimorgan (cM)

  26. Az örökítőanyag a kromoszóma DNS tartalma és nem a fehérjetartalma Griffith-Avery 1928 transzformáció

  27. M.Chase és A.Hershey izotóppal jelöltek bakteriofágokat

  28. Rosalin Franklin röntgendifrakciós képe a DNS-ről felülnézetben (1952)

  29. James D. Watson és Francis Crick 1952 a DNS szerkezete kettős spirál, Nobel-díj

  30. Genom: a teljes DNS szerelvény A 23 db kromoszóma 3 milliárd nukleotidból épül fel(szakácskönyv sorozat 23 kötetben, kb. 50 ezer oldal/kötet) kb. 25 000 gén meghatározott sorrendben (receptek), de a kódolt fehérjék funkciójának többsége még nem ismert Gének között nagy mennyiségben szabályzást végző szakaszok találhatók, illetve hulladék DNS szakaszok (98,5%) Hogy működnek ezek? Human Genom Project 1996-2003 Két ember közti eltérés 0,01% Ember és csimpánz között 0,1% Ember és egér között 1% I’m Watson the project manager

More Related