1 / 20

Diagn stico das Talassemias Alfa

Diferentes gen

sandra_john
Download Presentation

Diagn stico das Talassemias Alfa

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

    1. Diagnóstico das Talassemias Alfa Profa.Dra. Maria de Fátima Sonati Área de Hematologia - Lab. Hemoglobinopatias Departamento de Patologia Clínica Faculdade de Ciências Médicas Universidade Estadual de Campinas (sonati@fcm.unicamp.br)

    3. Talassemia a - Fisiopatologia ? Hb: hipocromia e microcitose Feto/RN (Hb F - ?2?2): ?4 ® Hb Bart’s (elevada afinidade pelo O2) Adulto (Hb A - ?2?2): ?4 ® Hb H (instável) ® precipitação ® hemólise

    4. Talassemia a - Bases Moleculares -a3,7 : em todas as populações estudadas. Em populações africanas/afro-descendentes (Brasil), ? 20-25% de portadores --MED ; -(a)20,5 : populações de origem Mediterrânea --SEA : populações de origem Asiática Heterozigotos da Talassemia a+ : Genótipos -a3,7/aa ; (-a4,2/aa) Homozigotos da Talassemia a+ : Genótipo -a3,7/-a3,7 Heterozigotos da Talassemia a0 : Genótipos --MED/aa ; -(a)20,5/aa ; --SEA/aa

    5. Talassemia a não delecional (aTa/aa ; aaT/aa) aHphIa (a2 – IVS-1; del 5 nt) (GGTGAGG --> GG-----) aNcoIa (a2 – codon iniciação) (ATG --> ACG) aaNcoI (a1 – codon iniciação) (ATG --> GTG) (aTSAUDIa) (a2 – poli-A) (AATAAA --> AATAAG) Variantes instáveis ou alongadas (codon terminação – TAA)

    7. Heterozigotos da Talassemia a+

    8. Homozigotos da Talassemia a+ / Heterozigotos da Talassemia a0

    10.

    12. Detecção da talassemia a não-delecional aHphI (a2 - IVS1; 5pb del)

    14. Deleções afetando o elemento regulatório (?-MRE ou HS-40)

    18. Variantes associadas à deleção -a3,7

    19. Associação da talassemia a com variantes estruturais de cadeias b Microcitose e hipocromia (graus variáveis) Variantes + (Hb S, Hb C) : proporção ? (<50%) (A2?) Variantes - : proporção ? (A2 ?)

    20. Agradecimentos Biólogas: Elza M. Kimura Denise M. Oliveira Dulcinéia M. Albuquerque Alunos PG / IC: Susan E.D.C. Jorge Cíntia Suemasu Felipe Fuini Magnun N. N. Santos Tânia R. Zaccariotto Vânia P.A. Wobeto

More Related