Tweelingenonderzoek, het dilemma "nature and nurture" en de problematiek

2. Tweelingenonderzoek, het dilemma "nature and nurture" en de problematiek van de beïnvloedbaarheid van dyslexie prof. dr. Evert Thiery (U Gent)

3. Overzicht • Situering • Historisch onderzoek • Actueel onderzoek • Heretabiliteitsvariabelen • Implicaties voor revalidatie

4. I Situering • nature • nurture • interactie • mutueel impact

5. II Historisch onderzoek • eerste onderzoeken • research projecten

6. III Actueel onderzoek • Oost-Vlaams Meerlingenregister - werking - tweelingenmodel

7. Het Oost-Vlaams Meerlingenregister Catherine Derom, PhD Robert Derom, MD PhD Jean-Pierre Fryns, MD PhD Fernand Leroy, MD PhD Evert Thiery, MD PhD Robert Vlietinck, MD PhD

8. a. Historie • Gestart in 1964 door Prof. R. Derom (Ugent) • registratie van alle meerlingen geboren in Oost-Vlaanderen • in samenwerking met Oost-Vlaamse gynekologen, kinder- en huisartsen , vroedvrouwen en ziekenhuizen • opzet : populatie-gebonden register van meerlingen met gekende zygotie en placentatie • geboortegewicht  500 gram of zwangerschapsduur minimum 22 weken

9. b. Werking • Placenta-afhaling • basisgegevens over zwangerschap en geboorte • geboortegewicht, wijze van verlossing …. • zwangerschapsduur, het ontstaan van de zwangerschap… • perinatale mortaliteit en congenitale afwijkingen • administratieve gegevens • Zygotiebepaling • mailing naar de gynaecoloog, huis- en kinderarts • Meerlingen kunnen later aangesproken worden voor deelname aan wetenschappelijke studies

10. c. Bepaling van het type tweeling • 2 groepen volgens zygositeit • 3 groepen volgens zygositeit en chorion type 2-eiig 1-eiig (DC) 1-eiig (MC)

11. d. Zygotie bepaling • Geslacht = # • Vruchtvliezen Monochoriaal Dichoriaal bloedgroepen = # DNA = # Eeneiig Eeneiig Twee-eiig late splitsing vroege splitsing probabiliteit van MZ

12. e. Geregistreerde meerlingen 1964-2002 12.661 meerlingkinderen 6.050 tweelingen 165 drielingen 12 vierlingen 2 vijflingen 1 achtling Alle tweelingen : 43 MA tweelingen 3 Siamese(0.05%)

13. f. Tweelingzwangerschappen : jaarlijkse frequenties

14. g. Tweelingen : 1964-2002 Spontaan Iatrogeen Twee-eiig 54% 94% Eeneiig (DC) 14% 1% Eeneiig (MC) 29% 4% ?? 3% 1% Iatrogeen = medisch begeleide bevruchting met of zonder in-vitro-fertilisatie p<0.001

15. h. Oorzaken van 2-eiige tweelingen • Ras • Zwarten : 2 à 4,5 % • Blanken : 1 % • Mongolen : 0.55 % • Pariteit en leeftijd van de moeder • Fertiliteitbehandeling • spontane tweelingen : erfelijk (0.6% van alle geboortes bij ons) • autosomaal dominant gen • zeer frequent : 7% van alle personen • lage penetrantie (10%) • uit zich enkel bij vrouwelijke draagsters • hebben 20 * meer kans

16. i. Eeneiige tweelingen • Genetisch identiek • splitsen na de bevruchting op • dag 1-3 DCDA 32% • dag 4-7 MCDA 66% • dag 8-11 MCMA 2% • Monochoriale tweelingen : placentaire vaat verbindingen • oorzaken : ? • overal zelfde frequentie : 0.4% van alle geboortes • ovulatie-inductie : licht verhoogde frequentie • in bepaalde families : erfelijk

17. IV Heretabiliteit van individuele verschillen in dyslexie • typologie • geassocieerde fysische variabelen • geassocieerde mentale variabelen • co-morbiditeit • morfofysiochemische stoornissen

18. a. typologie • leesstoornis / oral reading • fonologisch / orthografisch • fonologische decodering / fonologisch bewustzijn • deep dyslexia / surface dyslexie

19. b. geassocieerde fysische variabelen - ouders / gezinsleden - leeftijd - immunologische status - geslacht / homoseksualiteit

20. c. geassocieerde mentale variabelen - IQ - werkgeheugen / sequentieel geheugen - symbolische processing - dyscalculie - lateralisatie

21. d. co-morbiditeit - ADHD / ADD - internalisatie / externalisatie - CD / ODD / SAD

22. e. morfofysiochemische stoornissen - morfopathologische omvang - hypofunctie / hyperfunctie

23. V Implicaties voor revalidatie • revalidatie • research

24. Dank aan C. Derom J. Van Os R. Derom S. Van Gestel J. Fryns N. Jacobs F. Leroy M. Dhondt R. Vlietinck C. Anthonis