Hyperkinetic movement disorders in children

1. Hyperkinetic movement disorders in children Joseph Jankovic, MD Septiembre 2010 UpToDate

2. Introducción • Desordenes del movimiento • Bradicinecia • Hiperkinecia: Movimientos involuntarios anormales • Tremor: regulares y rítmicos • Distonía: sostenidos • Corea: breves • Tics: se agotan y en sacudidas • Coreoatetosis • Mioclonus

3. Anatomía del Ganglio Basal • Regula la iniciación, aumento y control de la amplitud y dirección de los movimientos • Anormalidades bioquímicas y estructurales • Cuerpo estriado (núcleo caudado y putamen), globo pálido y sustancia nigra (pars compacta y reticularis)

4. Tics • Motores: movimientos intermitentes, súbitos y breves • Vocales o fónicos: sonidos, palabras, frases • Cesan durante el sueño • Pueden ser controlados voluntariamente por breves periodos de tiempo • 25% niños • La mayoría sin tratamiento • Síndrome de Tourette • Causas secundarias: inicio abrupto, persistentes y de difícil control (agonistas dopaminérgicos, PANDAS)

5. Síndrome de Tourette • Tics motores y vocales • Simples o complejos • Dx diferencial con tics transitorios

6. Distonía • Movimientos repetitivos, lentos o rápidos • Primaria: deformante o torsión idiopática • Secundaria: Parálisis cerebral • Coexiste con tremor esencial • < 20 años: 30% • Niños: Inicia distal  generalizado • Adultos: Cráneo-cervical  focal o segmental • Complicación: mioglobinuria • Dx: Estudios de imagen normales

7. Genéticas • Autosómicos dominantes • DYT1: mutación en TOR1A. Gen que codifica proteína torsinA. Locus 9q34. • Respondedora-Dopa: progresiva, inicia 1ª década de la vida. Piernas  generalizada. Hiperreflexia, rigidez, tremor, Gen DYT5. Tx.Levodopa • Disquinesia paroxística con distonía

8. Otras causas • Hemidistonía: distonía unilateral(lesión en el ganglio contralateral) • Fármacos: Bloqueadores de receptores de dopamina (haloperidol, clorpromazina, fenotiazinas, fenotiacinas, metoclopramida, levodopa) • Síndrome de Sandifer • Esclerosis múltiple • Tirotoxicosis

9. Tratamiento • Levodopa • Toxina botulínica • Estimulación cerebral • Trihexifenidil

10. Estereotipos • Repetitivos • Sin sentido • Voluntarios • Autismo o retraso mental • Edad promedio 8 años • 90% primeros síntomas antes de los 3 años • 90% al final del día, no durante el sueño • Duración del episodio < 10 segundos - 60 segundos

11. Estereotipos • Movimientos: • Aleteo 48%, • Agitación 28%, • Entumecimiento 38%, • Movimientos rituales 13% • Desencadenantes: • Excitación • Aburrimiento • Estrés o ansiedad • 25% TDA • 20% trastorno de aprendizaje • 25 % historia familiar • Pronóstico: • Resolución 5% • Mejoría 33%, • Sn cambio 50%, • Deterioro 13%

12. Síndrome de Rett • Causa común de retraso mental en mujeres • Mutación del gen metil-CpG-unido a proteína 2 (MeCP2) • Niñas entre 6 y 18 meses con adecuado crecimiento y desarrollo • Retroceso en desarrollo verbal y motor (ataxia y movimientos estereotipados de manos, habla entrecortada, hiperventilación, sin expresión facial, poco contacto visual, brixismo, distonía, convulsiones, insensibilidad al dolor, comportamientos agresivos)

13. Corea, atetosis y balismo • Corea: contracciones continuas, no sostenidas, rápidas y abruptas • Atetosis: “corea lenta” • Balismo: corea tosca, severa. Unilateral. Lesión del núcleo subtalámicocontralateral • Corea fisiológica: desaparece a los 8 meses • Corea mínima: TDA e hiperactividad • Parálisis cerebral: coreoatetosis. 1/3  parálisis espástica o distonía

14. Corea de Sydenham • Fiebre reumática:1-8 meses después de la infección. Inicio insidioso • Corea adquirida en la infancia • 5-13 años de edad • Distal  generalizado • Movimientos rápidos, irregulares no estereotipados • No durante el sueño • 20% hemicorea

15. Corea de Sydenham • Pródromo: cambios emocionales regresiones • Diagnóstico clínico • Causa desconocida: vasculitis en ganglios basales, corteza y cerebelo • Aumento gradual • Duración 12-15 semanas • Tratamiento: Penicilina 10 días, ácido valproico, fenobarbital, haloperidol, diazepam, carbamazepina y corticoesteroides

16. Corea post bomba • Complicación de cirugía cardiaca • Frecuencia: 10% por procedimiento • Incidencia disminuyendo • 6 semanas a 52 meses de edad • Factores de riesgo: tiempo prolongado de bomba, hipotermia profunda (< 36°C) y arresto circulatorio • Inicio: 3-12 días postoperatorios • Coreoatetosis: incluye boca, lengua y cara • EEG y neuroimagen normales • Probables causas: pérdida neuronal, astrocitosis reactiva, degeneración de fibras de mielina en globo pálido o medicamentos (fentanil, midazolam y captopril) • Duración: semanas o persistente • Complicaciones: déficit neurológico: motor, cognitivo  hipotonía, muerte

17. Otras causas adquiridas • Kernicterus: • Coreoatetosis, tremor, distonía, rigidez, disartria, pérdida de la audición neurosensorial, limitación de la mirada ascendente • MRI: Mayor intensidad en ganglios basales en T2 depósitos de bilirrubina • Displasia broncopulmonar: • Movimientos similares a corea • Labios, cuello, tronco, lengua • Pérdida neuronal y astrocitosis en núcleo caudado, putamen, globo pálido y talamo

18. Corea hereditaria • Huntington • Benigna: • Autosómicadominate • Inicia en la infancia y persiste toda la vida • Metabolismo cerebral de glucosa alterado en núcleo caudado • Cromosoma 14q13 gen TITF1 • Tratamiento: levodopa

19. Síndrome de Lesch-Nyhan • Síndrome ligado al X recesivo • Mutación del gen para la enzima hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa condicionando deficiencia • Aumento de ácido úrico e hiperuricemia • Hombres con retraso mental, síntomas motores piramidales y extrapiramidales y automutilaciones • Hipotonía, coreoatetosis, balismo, espasticidad y distonía

20. Tremor esencial • Movimientos oscilatorios, rítmicos con frecuencia relativa y amplitud variable de cierta parte del cuerpo • Contracción de músculos antagonistas • Condición benigna, puede afectar actividades diarias • Autosómica dominante • 3q13 y 2p22 • Disfunción del sistema cerebelar

21. Tremor esencial • Edad promedio de inicio 8.8 años • 75% hombres • 45% comorbilidad (distonía 28%) • Factores exacerbantes: • Estrés • Ansiedad • Actividad física • Cafeína • Formas hereditarias: • Tremor hereditario del mentón • Ataques estremecedores

22. Tremor hereditario del mentón • Contracciones rítmicas 3/seg • Autosómicodominate • Cromosoma 9q13 • Asociado a sordera

23. Ataques estremecedores • Temblor rápido de todo el cuerpo • Asociado: • Giro de cabeza • Olfateo • Aclaramiento de garganta • Pueden ocurrir durante el sueño • Más de 100 ataques al día • Asintómaticos hasta por 2 semanas • Disminuyen con la edad

24. Otras variantes • Tremor postural: • Componentes rápidos (manos) y lentos (cabeza y cuello) • Cabeceo asociado a nistagmus congénito (ojos de muñeca) • Lesión diecencefálica • Quistes o tumores de 3er ventrículo • Craneofaringioma • Hidrocefalia • Lesión hipotalámica

25. Mioclonos • Sacudida simple no coordinada o suprimible que es activada por movimientos deliberados • Puede estar asociado a convulsiones

26. Mioclonos benignas neonatales durante el sueño • Primer mes de vida • Primeros estadíos del sueño • Sensible a estímulos • Diagnóstico diferencial: • Convulsiones neonatales • Espasmos infantiles

27. Mioclonos esencial • No asociado a déficit neurológico • Asociado a tremor esencial • Autosómico dominante • Antes de los 20 años de edad

28. Mioclonos cortical • Agitación continua, repetitiva y focal • Cambios EEG característicos • Causa: corteza sensoriomotorahiperexitable

29. Epilepsia parcial continua • “status epiléptico parcial” • Causa: infarto cortical y encefalitis viral

30. Enfermedad Unverricht-Lundborg • Mioclonos Mediterránea o Báltica • Forma de epilepsia mioclónica progresiva • Inicia entre los 6-15 años • Cuadro clínico: disartria, ataxia, tremor, postración (5 años) • EEG epileptiforme • Tratamiento: acido valproico • Fenitoína puede exacerbar • Autosómico recesivo • Gen 21q22 Cystatina B

31. Enfermedad de Cuerpos de Lafora • Forma de Epilepsia Mioclónica Progresiva • Demencia, apraxia, mioclonos, convulsiones desencadenadas por estímulos luminosos y ceguera cortical • Inicio entre 11-18 años • Biopsia de piel, hígado, músculo o cerebro con inclusiones de poliglucosan (cuerpos de Lafora) • Autosómico recesivo • Mutación en genes: EPM2A y EPM2B

32. Otras causas • Síndrome de RamsayHunt: mioclonos progresiva y ataxia cerebelar • Panencefalitisesclerosantesubaguda después de encefalitis viral: demencia progresiva, mioclonos lento y alteraciones EEG • Síndrome mioclonos-opsoclonos: síndrome paraneoplásico (neuroblastoma) o después de infección viral febril • Mejora con esteroides • Autoinmune • Minipolimioclonos: Asociada a la atrofia muscular espinal crónica