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BIOCHIMIE M É TABOLIQUE

BIOCHIMIE M É TABOLIQUE. MALADIE DE VON GIERKE. Par FARCHAKH Youssef Et FATTOUH Nour. PLAN DE LA PR ÉSENTATION. 1- Introduction à propos des glycogénoses. 2- Présentation générale de la maladie de Von Gierke. 3- Mécanisme de la glycogénolyse. 4- Cause de la maladie de Von Gierke.

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BIOCHIMIE M É TABOLIQUE

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Presentation Transcript

  1. BIOCHIMIE MÉTABOLIQUE MALADIE DE VON GIERKE Par FARCHAKH Youssef Et FATTOUH Nour

  2. PLAN DE LA PRÉSENTATION 1- Introduction à propos des glycogénoses. 2- Présentation générale de la maladie de Von Gierke. 3- Mécanisme de la glycogénolyse. 4- Cause de la maladie de Von Gierke. 5- Conséquences et symptômes de la maladie de Von Gierke. 6- Traitements de la maladie de Von Gierke.

  3. Introduction à propos des glycogénoses

  4. Glycogénoses Type IV Maladie d’Andersen Type IX Maladie de l’X Type VII Maladie de Tarui Type 0: Déficit en Glycogène synthase Type II Maladie de Pompe Type XI Maladie de Bickel- Fanconi Type V Maladie de Mc Ardle Type XIV Type VIII Type I a Maladie de Von Gierke Type Ib Maladie de MacKusick Type III Maladie de Cori ou Forbes Type X Maladie de Mauro Type XIII Type VI Maladie de Hers Maladie de Danon

  5. Présentation générale de la maladie de Von Gierke

  6. Présentation générale de la maladie de Von Gierke

  7. Mécanisme de la glycogénolyse Présentation du glycogène

  8. Glycogénolyse Dégradation du glycogène en glucose -1- phosphate Glucose Glycolyse Glucose-1-phosphate Glucose-6-phosphate Glucose-1-phosphate Glucose-6-phosphate Énergie 38 ATP Libération dans le sang

  9. Enzyme débranchant 2 1 Pi 1: Phosphorolyse de la liaison alpha 1 4 2: Transfert d’un groupement trisaccharidique de la chaîne latérale sur l’extrémité non réductrice de la chaîne principale Glycogène phosphorylase Glucose-1-phosphate

  10. Enzyme débranchant 3: Hydrolyse de la liaison alpha 1 6 4: Reprise de la phosphorolyse 5: Isomérisation du glucose-1-phosphate en glucose-6-phosphate 6: Hydrolyse du glucose-6-phosphate en glucose dans les cellules hépatiques 3 Glucose Réaction 4 Glucose-6-phosphate Phospho glucomutase 6 Glucose-6-phosphatase 5 Glucose-1-phosphate Muscle Foie

  11. Cause de la maladie de Von Gierke Glucose-6-phosphatase Chromosome 17

  12. Conséquences et symptômes de la maladie de Von Gierke Organes Cœur Cerveau

  13. GlycogèneGlucose-6-phosphateGlucose Accumulation de G-6-P Absence de libération du glucose dans le sang Inefficacité du glucagon et de l’adrénaline Accumulation du glycogène Hypoglycémie Augmentation du volume du foie (Hépatomégalie) Convulsion Faim chronique Adénome hépatique Fatigue

  14. Accumulation des lipides dans le foie Hépatomégalie

  15. Glycogène Glycogénolyse Glucose Glycolyse Cycle De Cori Pyruvate Fermentation lactique Lactate/Acide lactique

  16. L’acide urique est le produit du catabolisme des acides nucléiques

  17. Traitements de la maladie de Von Gierke Alimentation

  18. Alimentation nocturne Collation nocturne Gastrostomie Sonde nasogastrique • Refus de la sonde nasogastrique • 1 à 2 collations • Maïzena • Prescription médicale • Réveil nocturne • Mettre en place au niveau de l'abdomen un orifice • Permet l'apport nutritionnel • Endoscopie/Chirurgie • Sonde/Bouton Introduction d'une sonde dans l'estomac par voie nasale • Tolérance digestive • Âge du patient • Poids du patient

  19. Thérapie génique • Mettre au point un vecteur viral exprimant le gène de la G6PC • Injection dans la circulation sanguine • Cible le foie • Production du glucose et sa libération dans la circulation sanguine • Corriger les dysfonctionnements rénaux et intestinaux • Première thérapie • génique • Jour de la naissance • Amélioration • Suppléments de nourriture nécessaires toutes les 3 heures • Deuxième thérapie • génique • 5 mois • Autre vecteur viral • Juin 2009 • Université de Floride • Thérapie génique sur un chien atteint de glycogénose de type 1a • Après six semaines • Plus de suppléments nutritionnels • Nourriture classique des chiens

  20. Références bibliographiques AMMERICH Gérard, 2011. “Maladie de Von Gierke”[en ligne]. Consulté le 14/4/2014, disponible sur l’URL : http://sante-guerir.notrefamille.com/v2/services-sante/article-sante.asp?id_guerir=8194. LABRUNE Philippe, 2010. « Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase »[en ligne]. Consulté le 14/4/2014 sur l’URL : http://www.orpha.net/consor/www/cgibin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=645&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=vongierke&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Maladie(s)%20concern%E9es=Glycogenose-type-1--Maladie-de-Von-Gierke-&title=Glycogenose-type-1--Maladie-de-Von-Gierke-&search=Disease_Search_Simple. LABRUNE Philippe, 2014. « Type I : Maladie de Von Gierke »[en ligne]. Consulté le 14/4/2014, disponible sur l’URL : http://www.glycogenoses.org/rubrique.php3?id_rubrique=41. TRAYNARD Pierre-Yves, 2010. « Glycogénose »[en ligne]. Consulté le 14/4/2014, disponible sur l’URL : http://www.docteurclic.com/encyclopedie/glycogenose.aspx. Universalis, « GIERKE MALADIE DE VON  », Encyclopædia Universalis [en ligne], consulté le 14/4/2014, disponible sur l’URL : http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-von-gierke/ ZINSOU C, 2010. « Métabolisme du glycogène »[en ligne]. Consulté le 14/4/2014 sur l’URL : http://calamar.univ-ag.fr/deugsv/Documents/Cours/Bioch-Zinsou/Glycogene.pdf.

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