1 / 14

Downov syndróm

Downov syndróm. Natália Kuková, septima 5.5.2014. História. Langdon Down /1866/ – opis typických fenotypových znakov mentálnej retardácie Tijo a Levan /1956/ – zistenie počtu chromozómov v bunkovom jadre – prvý karyotyp

tabib
Download Presentation

Downov syndróm

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Downov syndróm Natália Kuková, septima 5.5.2014

  2. História • LangdonDown /1866/ – opis typických fenotypových • znakov mentálnej retardácie • Tijo a Levan /1956/ – zistenie počtu chromozómov v • bunkovom jadre – prvý karyotyp • Lejeune/1959/ – odhalený nadpočetný /trojnásobný/ • 21. chromozóm JohnLangdonDown JoeHinTijo Albert Levan John A. Lejeune

  3. Základná definícia • genetická anomália s dôsledkami na celý život • viac odlišností ako podobností • vzhľad, povaha, schopnosti

  4. Vznik a faktory • bunka zdravého človeka obsahuje 46 chromozómov - 23 párov • bunka človeka z DS obsahuje 47 chromozómov – 22 párov + trojica

  5. k chybnej replikácii genetického materiálu dochádza náhodne • DS sa vyskytuje rovnomerne u obidvoch pohlaví, • u všetkých ľudských rás, etnických skupín, sociálnoekonomických • tried a národností • na každých 700 živo narodených detí pripadá jedno dieťa s DS

  6. Prenatálna diagnostika • je vyšetrenie ešte nenarodeného jedinca • najbežnejšou formou prenatálnej diagnostiky DS je amniocentéza • test sa prevádza ambulantne, medzi 16. - 18. týždňom • tehotenstva

  7. Ak na ulici uvidíš človeka, čo ti napovie, že má DS? V čom sú títo ľudia na prvý pohľad rozliční?

  8. Charakteristické znaky DS • Tvár- pri pohľade spredu guľatá tvár, pri pohľade zo strany je profil • väčšinou plochý • Hlava - vzadu ľahko sploštená, tomuto javu sa hovorí brachycephalia • Oči - mierne zošikmené, epikantická riasa, po okraji biele alebo ľahko • nažltkasté bodky - Brushfieldové škvrny • Vlasy - väčšinou jemné a rovné • Krk - krátky a široký • Ústa - sú menšie, jazyk väčší

  9. Ruky- široké, krátke prsty, malíček môže mať jeden kĺb namiesto dvoch, • na dlani býva väčšinou iba jedna priečna ryha • Nohy - silné a majú širokú medzeru medzi palcom a ostatnými prstami • Svalové napätie - končatiny a bývajú ochabnuté - hypotonia

  10. Veľkosť postavy - pri narodení vážia menej • - v detstve rastú rovnomerne, ale pomaly • - dospelosť 145-168cm (muži)  132-155cm (ženy) • Mentálny vývin - do 10. roku života pozitívny, potom spomalený • - jednotlivé vývojové štádiá dosahujú neskôr ako • priemerné deti • - ich správanie nezodpovedá veku ani telesnej zdatnosti Deti s DS - majú právo na vzdelania rovnako ako ich nepostihnutí rovesníci   - v predškolskom veku majú možnosť navštevovať materské školy - vo veku povinnej školskej dochádzky by mali mať možnosť chodiť do školy - majú možnosť pokračovať aj v stredoškolskom vzdelaní

  11. WorldDownSyndromeDay • na podnet organizácie DSI (DownSyndromeInternational) a • EDSA (EuropeanDownSyndromeAssociation) bol vyhlásený  • 21. marec Svetovým dňom Downovho syndrómu

  12. Osoby, ktoré majú nemiznúci úsmev...

  13. Ďakujem za pozornosť! Použité zdroje: www.downovsyndrom.sk www.photobucket.com http://sk.wikipedia.org/wiki/Downov_syndr%C3%B3m Použitá literatúra: Kopecká, K., Kopecký, P.: Zdravie a klinika chorôb. Vydavateľstvo Osveta, Martin, 2003

More Related