1 / 17

Genetika – Downov syndróm

Genetika – Downov syndróm. Patrícia Bošeľová 2008 / 2009 Šumiac. Genetika. Genetika je disciplína biológie, ktorá skúma dedičnosť a premenlivosť. Genetiku založil Johann Gregor Mendel, ktorý roku 1865 vyslovil prvé pravidlá o dedení znakov a vlastností. Gaméty zygota.

nenet
Download Presentation

Genetika – Downov syndróm

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Genetika – Downov syndróm Patrícia Bošeľová 2008 / 2009 Šumiac

  2. Genetika • Genetika je disciplína biológie, ktorá skúma dedičnosť a premenlivosť. Genetiku založil Johann Gregor Mendel, ktorý roku 1865 vyslovil prvé pravidlá o dedení znakov a vlastností.

  3. Gaméty zygota

  4. Genetická informácia Dvojchromatídový chromozóm

  5. MutácieKlasifikácia mutácií • génové (bodové) – jediná možná zmena génu, ktorá spočíva v zmene normálneho poradia nukleotidov DNA génu, môžu však zasahovať aj do samotných nukleotidov; • chromozómové – menia štruktúru chromozómu a; • genómové– menia normálny počet chromozómov v bunke, pritom samé chromozómy ostávajú nezmenené (napr. polyploidia); Mutácie môžeme rozdeliť aj podľa toho, či sú zlúčiteľné, alebo nie sú zlúčiteľné so životom, a to na: • vitálne – dedičné, aspoň na úrovni organizmov; • letálne – spôsobujúce smrť jedinca ešte pred dosiahnutím schopnosti roznmožovať sa;

  6. Aneuploidia Anafáza – bez poruchy • Najčastejší vznik aneuploidných jedincov je pri narušenom rozostupení chromozómov pri meióze a mitóze. Teda vznikajú gaméty s nadbytočným alebo chýbajúcim chromozómom. Aneuploidia zasahuje aj do pohlavných chromozómov. U človeka do kategórie aneuploidie patria rôzne syndrómy, ako napr. Turnerovi Klinefelterov syndróm, tiež Downov syndróm.

  7. Downov syndróm

  8. História Downowho syndrómu • 1505 - prvý zaznamenaný prípad podoby osoby s charakteristickými črtami v Nemecku; • 1866 – Downov syndróm uznaný ako samostatná diagnóza - John Langdon Down ; • 1932 - Waardenburg – myšlienky abnormality chromozómu; • 1959 - Lejeune s kolegami – nadbytočný chromozóm;

  9. Chromozómová porucha Normálny stav Trizómia na 21. mieste

  10. Závislosť výskytu jedincov s Downovým syndrómom od veku matky

  11. Charakteristické znaky

  12. Vývoj dieťaťa • Vývoj telesnej, emocionálnej a intelektuálnej stránky – nepretržitý, no pomalší ako u normálnych detí; • Pri výchove dieťaťa je základom pokoj, láska a trpezlivosť;

  13. Zdravie dieťaťa • Najčastejšie choroby - zápcha, zápal horných dýchacích ciest alebo suchá pokožka, upchaté uši; • Menej frekventovanejšie: leukémia, hypotyreóza (porucha štítnej žľazy), rôzne poruchy v črevnom trakte, poruchy funkcie srdca a atlantoaxiálna instabilita

  14. Ďakujem

More Related