Populačná genetika

1. Populačná genetika 6.5.2013 septima

2. Čo je to populácia ??? • V genetike sa pod pojmom populácia rozumie skupina jedincov toho istého druhu, ktoré obývajú presne vymedzený areál, v ktorom sa každý jedinec môže potenciálne párovať s hociktorým iným členom populácie (pozri upozornenie nižšie). Takáto populácia sa zvykne niekedy označovať ako mendelistická populácia.

3. Úloha populačnej genetiky: • Jednou zo základných vlastností prírodných populácií je, že organizmy v nich žijúce sa odlišujú vo fenotype v mnohých znakoch. Úlohou populačnej genetiky je určiť mieru tejto genetickej premenlivosti v rámci populácie a medzi populáciami, vysvetliť jej pôvod a popísať faktory, ktoré ju v priebehu evolúcie ovplyvňujú.

4. Populačná genetika – genetická variabilita • Populačná genetika určuje genetickú variabilitu prostredníctvom určenia genetickej štruktúry populácie. Tá spočíva v meraní frekvencie alel konkrétnych génov, ktoré tento rozdielny fenotyp determinujú. Alelické frekvencie teda predstavujú percentuálne zastúpenie určitej alely génu v populácii. Od alelických frekvencií treba odlišovať genotypové frekvencie, ktoré predstavujú percentuálne zastúpenie nie jednotlivých alel, ale konkrétneho genotypu v populácii.

5. Napríklad: • Ak sa v populácii vyskytuje alela pre modré oči a a hnedé oči A, ktoré sú rozdielnymi formami toho istého génu, alelické frekvencie predstavujú podiel výskytu alely a (alebo A) v populácii a genotypové frekvencie predstavujú zastúpenie genotypov aa, Aa a AA v populácii.

6. Pre potreby populačnej genetiky bolo potrebné zaviesť zjednodušený matematický model, ktorý by umožnil kvantitatívne vyjadrenie genetickej variability. Jedným z nich je Hardyho-Weinbergov zákon (ďalej H-W zákon), ktorý vyjadruje vzťah medzi alelickými a genotypovými frekvenciami v populácii. Tento zákon sformulovali v roku 1908 anglický matematik Godfrey Harold Hardy (1877-1947) a nemecký fyziológ Wilhelm Weinberg (1862-1937). Hardyho-Weinbergov zákon

7. Použitie H-W zákona pre konkrétnu populáciu vyžaduje splnenie niekoľkých podmienok: • párovanie jedincov v populácii je náhodné • druh sa rozmnožuje pohlavným spôsobom • analyzovaný organizmus by mal byť diploidný • uvažovaný gén má dve alely • alelické frekvencie sú rovnaké u samčieho aj samičieho pohlavia • veľkosť populácie je veľmi veľká (500 a viac jedincov) • generácie nasledujú v rade za sebou • alelické frekvencie sa nemenia vplyvom evolučných síl (mutácie, migrácia, selekcia)

8. Systém kríženia • Pre využitie H-W zákona je dôležité, aby mohlo dochádzať k ľubovoľnej kombinácii genotypov, tzn. ako už bolo povedané, aby sa každý jedinec mohol potenciálne párovať s hociktorým iným jedincom. Tým sa zabezpečí, že nedôjde k preferovaniu určitého genotypu, čím by sa v konečnom dôsledku po mnoho generácii menili alelické a genotypové frekvencie. Taký systém párovania, ktorý umožní H-W rovnováhu, nazýva sa náhodné párovanie, čiže panmixia.

9. Ostatné systémy kríženia predstavujú problém pre H-W zákon. Inbríding (angl. inbreeding) predstavuje kríženie medzi príbuznými (príbuzenské kríženie). V ľudských spoločenstvách k nemu dochádza zvyčajne na stupni bratranec - sesternica (prvostupňoví). Pri mnohých rastlinných druhoch dochádza pravidelne k samoopeleniu rovnako aj u hmyzu dochádza ku kríženiu brat - sestra. Indríding však nevyhnutne nevyžaduje nutné spojenie blízkych príbuzných

10. Matematický model H-W zákonaALELICKÉ FREKVENCIE • Ak dominantnú alelu označíme písmenom A a recesívnu alelu a, potom frekvencia alely A v populácii je p a frekvencia alely a je q, pričom platí H-W rovnováha: p(A) + q(a) = 1 • Alelické frekvencie môžeme vypočítať priamo z absolútnych počtov genotypov, pričom si treba uvedomiť: 1) dominantný homozygot má dve alely A a heterozygot len jednu alelu, 2) jedná sa o diploidné organizmy, takže každý jedinec má dve alely

11. GENOTYPOVÉ FREKVENCIE Genotypové frekvencie dostaneme rozvinutím binómu: (p + q)2 = 1 ,teda p2(AA) + 2pq(Aa) + q2(aa) = 1 • Ak poznáme absolútne počty genotypov, jednotlivé genotypové frekvencie predstavujú podiel počtu jedincov konkrétneho genotypu k súčtu všetkých jedincov, pričom súčet všetkých frekvencií je rovný 1

12. Ďakujem Vám za pozornosť  Mgr. Katarína Kočiščáková