UBA VII – Genética Molecular

UBA VII – Genética Molecular Teórica 12

Hereditariedade de características complexas UBA VII GM MJC

Hereditariedade de características complexas • Características contínuas • Influências genéticas e ambientais várias • Análise fenotípica de caracteristicas quantitativas pode ser feita com a medição em indivíduos de uma população e depois usando métodos estatísticos de análise. UBA VII GM MJC

Herditariedade de traços contínuos UBA VII GM MJC

Tamanho da corola em flores • Se for determinada: • Por 1 gene qual a proporcção de F2 que deverá ter corlas grandes? • Por 2 genes qual a proporcção de F2 que deverá ter corlas grandes? • Verificou-se que deveria ser por 5 genes diferentes UBA VII GM MJC

Estudos genéticos destas características • As distribuições de frequência de caracteristicas quantitativas podem ser caracterizadas por estatistica descritiva. • Amostra • Distribuição de frequência • Média • Classe modal • Variância e desvio padrão. UBA VII GM MJC

Distribuição normal • Neste tipo de distribuição a média e a classe modal estão no centro da distibuição. UBA VII GM MJC

Variancia (s2) e Desvio padrão (s) UBA VII GM MJC

Em suma • A média e classe modal dão o centro da distribução de frequências. • A variância e desvio padrão são estatisticas que indicam as variações em torno da média. UBA VII GM MJC

Análise de características quantitativas • Variabilidade fenotípica é medida pela variância. • A hipótese de factores múltiplos propõem que há características controladas por vários factores no ambiente e no genótipo. • R.A. Fisher T = µ + g + e µrepresenta a média da população, grepresenta o desvio da média devido a factores genéticos e representa o desvio da média devido a factores ambientais UBA VII GM MJC

Fénotipos quantitativos e desvios da média UBA VII GM MJC

Componentes da variação fenótipica VT = Vg + Ve VT variação fenotípica total Vg variância de origem genética Ve variância de origem ambiental UBA VII GM MJC

Partição da variância da F2:Tempo de maturação dos grão. • VT = 14.26 dias2 • VT = Vg + Ve • Ve pode ser estimado dos dados da geração parental e F1 (geneticamente idênticas entre si). • Logo a variação é de origem ambiental. UBA VII GM MJC

Estimativa de Ve • Para estimar Ve, Média das variâncias das populações parentais e F1 : Ve=(VA + VB + VF1)/3 = (1.92 Dias2 + 2.05 Dias2 + 2.88 Dias2)/3 = 2.28 dias2 UBA VII GM MJC

Estimativa de Vg • Se VT e Ve são conhecidos . • Vgé estimado por subtração de Ve a partir de VT. Vg = VT – Ve = 14.26 dias2 – 2.28 dias2 = 11.98 dias2 UBA VII GM MJC

Variação fenotípica total VT = Vg + Ve 14.26 dias2 = 11.95 dias2 + 2.28 dias2 • Neste exemplo a maior parte da variação no tempo de maturação em F2 é devida a diferenças genéticas entre individuos. UBA VII GM MJC

Heritabilidade senso lato • H2 H2= Vg /VT H2= Vg /(Vg + Ve) • Varia entre 0 e 1 • H2 perto de 0, pouca da variabilidade é devida a factores genéticos. • H2 perto de 1, maior parte da variabilidade é devida a factores genéticos. • É específica para uma população UBA VII GM MJC

Heritabilidade senso lato • Os efeitos genéticos podem advir de: • Efeitos dos alelos individuais • Relações de dominância entre alelos • Interações epistáticas entre diferentes genes. • Estas componentes podem ser separadas • Analisando a componente que envolve o efeito dos alelos individuais podemos prever o fenótipo da descendência sabendo o dos progenitores. UBA VII GM MJC

Previsão dos fenótipos a partir dos Genótipos • A dominância limita a capacidade de fazer estas previsões. • Exemplo: grupo sanguíneo ABO. Ou seja para o tipo sanguíneo A há mais que um genótipo possível. • Codominância permite que a previsão seja mais precisa. • Exemplo: cor da flor em bocas de lobo UBA VII GM MJC

Componentes da Variabilidade genética • Va, variância genética aditiva, representa a variância devida a alelos que actuam aditivamente • pigmento na cor das flores. • Vd, variância de dominância, representa variância devida a dominância • grupo sanguíneo ABO. • Vi, variância epistática, representa variância devida a interações epistáticas entre alelos de diferentes genes. UBA VII GM MJC

A Variância Genética • Vg = Va + Vd + Vi • A variância total fenotípica pode ser expressa como: VT = Va+ Vd+ Vi+ Ve • Apenas a variância aditiva é útil na previsão dos fenótipos dos descendentes apartir dos fenótipos dos progenitores. UBA VII GM MJC

Heritabilidade senso estreito • h2 h2 = Va /VT • h2 varia entre 0 e 1 • h2se é perto de 1, a maior parte da variância fenotípica é devida variância genética aditiva. UBA VII GM MJC

h2 UBA VII GM MJC

Previsão de Fenótipos IQ • Michael (M) e Frances (F) IQ de 110 e 120, respectivamente. • Média da população 100. • Filho Oswald (O) • Factores ambientais de previsão de IQ não pode ser previsto. • Se QI não tem componentes genéticas, os valores de QI dos pais não têm valor preditivo. • Mas para QI h2 = 0.4 UBA VII GM MJC

Previsão do QI do Oswald é TO = µ + h2 [(TM + TF)/2 – µ] SubstituindoTP for [(TM + TF)/2, TO = µ + h2 [TP – µ] Substituindo pelos valores conhecidos TO = 100 + (0.4)[115 – 100] TO = 106 UBA VII GM MJC

Previsão de Fenótipos • H2 indica a diferença entre a média da população e um valor que pode ser usado para prever o fenótipo da descendência. UBA VII GM MJC

Selecção Artificial UBA VII GM MJC

Loci de traços quantitativos • LTQ • Técnicas molecular permitem mapear os LTQ. • Marcadores moleculares associados a polimorfismos que por sua vez estão associados a características desejáveis. UBA VII GM MJC

RFLP Loci LTQ do peso de tomates UBA VII GM MJC

Patologias CardiovascularesAssociação de RFLPs e factores de risco UBA VII GM MJC

Formas de estimar H2 e h2 Correlação entre familiares UBA VII GM MJC

Altura gémeos monozigóticos Coeficiente de correlação -1 a 1 UBA VII GM MJC

Dados não correlacionados coeficiente de correlação? UBA VII GM MJC

Valores teóricos de correlação UBA VII GM MJC

Coeficientes de correlção entre gémeos: QI UBA VII GM MJC

Coeficientes de correlação entre gémeos: Personalidade UBA VII GM MJC

Recursos • Capítulo 23 do Snustad 5ª Edição. UBA VII GM MJC

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