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제 9 장 염색체 변이 + 제 3 장 감수분열

제 9 장 염색체 변이 + 제 3 장 감수분열. Diploid eukaryotic cells have two sets of chromosomes. (Allele A). 그림 2.6 이배체 진핵세포는 두 세트의 염색체를 가진다 . (a) 여성 세포의 염색체 한 세트 . 각 염색체 쌍은 독특한 색의 탐침과 혼성화하여 구별되는 색으로 보인다 . (b) 상동 쌍으로 존재하는 염색체 , 크기와 구조가 같고 동일한 형질의 정보를 가진다.

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제 9 장 염색체 변이 + 제 3 장 감수분열

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Presentation Transcript

  1. 제9장염색체 변이+제3장 감수분열

  2. Diploid eukaryotic cells have two sets of chromosomes (Allele A) 그림 2.6 이배체 진핵세포는 두 세트의 염색체를 가진다. (a) 여성 세포의 염색체 한 세트. 각 염색체 쌍은 독특한 색의 탐침과 혼성화하여 구별되는 색으로 보인다. (b) 상동 쌍으로 존재하는 염색체, 크기와 구조가 같고 동일한 형질의 정보를 가진다.

  3. Each eukaryotic chromosomes has a centromere and telomeres (Telomere) (Centromere) (Kinetochore) (sister chromatide) (Spindle microtubules) 그림 2.7 각 진핵세포 염색체는 동원체와 텔로미어를 가진다.

  4. Eukaryotic chromosomes exist in four major types based on the position of the centromer (Metacentric) (Submetacentric) (Acrotacentric) (Telocentric) 그림 2.8 진핵생물 염색체는 동원체의 위치에 따라 네 가지 유형으로 나뉜다.

  5. The cell cycle consists of interphase and M phase. (Mitosis & Cytokinesis) (Cytokinesis) (M phase: nuclear & cell division) (Interphase: cell growth) 그림 2.9 세포주기는 간기와 M기로 이루어진다.

  6. The number of chromosomes and the number of DNA molecules chage in the curse of the cell cycle. 그림 2.12 염색체의 수와 DNA 분자의 수는 세포주기 동안 변한다. 세포당 염색체의 수는 기능을 하는 동원체의 수와 같고, 세포당 DNA 분자의 수는 염색분체의 수와 같다.

  7. 감수분열(meiosis): 제1감수분열 + 제2감수분열 그림 2.13 감수분열은 두 번의 세포분열을 포함한다. 이 모식도에서 원래의 세포는 2n = 4이다. 감수분열의 두 세포분열 결과 생긴 세포는 1n = 2이다.

  8. 감수분열(meiosis): 제1감수분열 (Middle prophase) (Late prophase) (Centrosomes) • 염색체 응축 • 방추체 형성 • 상동염색체: 쌍을 이룸,시냅시스 형성 • 상동염색체간 교차발생 • 핵막 분해 전기I에서 교차(cross over) 발생: 세사기, 접합기, 태사기, 복사기, 이동기로 구분됨 http://www.youtube.com/watch?v=D1_-mQS_FZ0

  9. 전기I: 세사기, 접합기, 태사기, 복사기, 이동기 (Leptotene) (Zygotene) (Pachytene) (Diplotene) (Diakinesis) • 염색체 응축 시작 • 접합 발생 • 응축이 더욱 심해짐 • 교차 발생 • 시냅시스 복합체 형성 • 교차된 염색체 분리 시작 교차 후 자매염색분체는 더 이상 동일하지 않음: 염색체 내의 재조합(recombination)에 의해 새로운 대립유전자의 조합이 생김

  10. 감수분열(meiosis): 제1감수분열 (Metaphase I) (Anaphase I) (Telophase I) • 상동염색체쌍: 중기판에 배열 • 2개의 염색분체로 이루어진 상동염색체쌍 분리 • 반대편 극으로 이동 • 염색체가 방추체 극에 도달 • 핵막 재형성 • 세포질 분열: 원래 염색체 수의 절반을 갖는 두 세포 생성 분열간기: 방추체 분해, 염색체 이완, 핵막 재형성, But, DNA 합성(복제)은 일어나지 않음!

  11. 감수분열(meiosis): 제2감수분열 • 염색체 재응축 • 방추체 형성 • 핵막 분해 • 각각의 염색체가 중기판에 배열됨 • 자매염색체 분리 • 하나의 염색체로서 방추체 극 쪽으로 이동

  12. 감수분열(meiosis): 제2감수분열 • 염색체가 방추체 극에 도달 • 방추체 분해 • 핵막 재형성 • 세포질 분열 (4n)

  13. 교차(crossing over)는 유전적 다양성(genetic variation)을발생 - 교차에 의해 4 개의 염색분체 각각은 독특한 대립유전자 조합을 형성함 - 제2감수분열에 의해 생성된 4개의 세포는 각각 다른 대립유전자 조합을 가짐 그림 2.16 교차는 유전적 변이를 생성한다.

  14. 체세포분열과 감수분열의 비교 • 체세포분열: 염색분체의 분리 @후기 • 감수분열(제1): 염색체 쌍의 분리 @후기

  15. 자매염색분체와 상동염색체의 분리: 코헤신(cohesin) • 후기I에서의 염색체 분리 • 슈고신(Shugoshin)에 의해 동원체에 붙어있는 코헤신은 보호됨 • 따라서, separase에 의해 분해되지 않음 (by separase) 그림 2.19 코헤신은 체세포분열(a)과감수분열(b)에서 염색분체와 염색체의 분리를 조절한다.

  16. 동물에서 배우자(gomate) 형성 정자의 핵과 난자의 핵이 융합하여 접합자(zygote) 형성

  17. 다운 증후군(Down-syndrome): 21번 염색체 3개 존재 or DSCR • 21번 염색체 3개 혹은 21번 염색체의 일부 단편의 복사본 3개를 가지고 있는 경우 • 다운증후군 핵심부위 (DSCR: Down-syndrome critical region): 33개의유전자 존재 • 상염색체 monosomy: 알려진 증후군 없음 • DSCR1 &DYRK1 유전자: 높은 수준의 발현 • APP 유전자 in 21번 염색체: 알츠하이머(치매) 유발 • 마우스 모델 (16번 염색체 3개)에서도 동일한 특징을 보임 다운 증후군은 21번 염색체에 존재하는 유전자(들)가 세 복사본으로 존재함으로써 유발된다.

  18. 46개의 염색체로 구성된 인간 핵형(karyotype) 그림 9.1 46개의 염색체로 구성된 인간 핵형. 여기에 보여 주고 있는 핵형은 X 염색체와 Y 염색체를 1개씩 가지고 있는 남성의 핵형이다.

  19. 염색체 분염법 (Chromosome banding) -G 분염 -염색시약: Giemsa -A-T rich region 염색 -Q 분염 -염색시약: quinacrine mustard -G-C, A-T의 상대적인 양에 따라 밝기가 달라짐 (자외선 이용) -C 분염 -동원체(centromere) 부위 이질염색질(heterochromatin) 염색 -R 분염 - G-C rich region 염색 그림 9.2 특별한 염색 기법을 이용한 염색체 분염법. (a) G 분염, (b) Q 분염, (c) C 분염, (d) R 분염.

  20. 염색체 돌연변이의 형태 aneuploidy polyploidy trisomy autotriploid -염색체 구조 변화 -한 단편의 중복, 결실, 역위 그림 9.3 염색체 재배열, 이수체, 배수체 돌연변이. 각각의 예로 중복, 삼염색체성, 동질삼배체 등을 보여주고 있다.

  21. 염색체 재배열(rearrangement): 중복, 결실, 역위, 전좌 duplication inversion translocation deletion 제1감수분열, 전기I에서 교차(cross over) 시 발생 그림 9.4 염색체 재배열의 돌연변이로는 중복, 결실, 역위, 전좌 등이 있다.

  22. 감수분열(meiosis): 제1감수분열 (Middle prophase) (Late prophase) (Centrosomes) • 염색체 응축 • 방추체 형성 • 상동염색체: 쌍을 이룸,시냅시스 형성 • 상동염색체간 교차발생 • 핵막 분해 전기I에서 교차(cross over) 발생: 세사기, 접합기, 태사기, 복사기, 이동기로 구분됨 http://www.youtube.com/watch?v=D1_-mQS_FZ0

  23. 교차(crossing over) 시 형성되는 키아즈마(chiasma)

  24. 불균형 교차(unequal crossing over)에 의한 중복 및 결실 그림 9.7 Bar 및 이중 Bar 돌연변이를 생성하는 불균형 교차.

  25. 불균형 유전자량 (unbalanced gene dosage)에 의한 발생(development) 이상 그림 9.8 불균형 유전자량(dosage)에 따른 발달 이상.

  26. Effect of some human chromosome rearrangement

  27. 염색체 역위 (Chromosomal Inversion) • 측동원체 역위(paracentric inversion): 역위 부분이 동원체 포함하고 있지 않음 • AB●CDEFG -> AB●EDCFG • 협동원체 역위(pericentric inversion): 역위 부분이 동원체 포함하고 있음 • AB●CDEFG -> ADC●BEFG 그림 9.11 측동원체 역위 이형접합형은 감수분열 전기 I에서 역위 고리구조를 형성한다.

  28. 전좌 (translocation) • 비상호전좌(nonreciprocal translocation): 다른 염색체로 상호교환 없이 한 염색체 내에서 유전물질이 이동 • 상호전좌(reciprocal translocation): 다른 염색체간의 상호교환에 의해 한 염색체의 유전물질이 다른 염색체로 이동 (더 자주 발생) 그림 9.15 로버트손 전좌에서 차단부동원체성 염색체의 짧은팔이 다른 염색체의 긴팔과 교환된다.

  29. 이수체 (Aneuploid) 그림 9.19 이수체들은 제 1, 2 감수분열 및 체세포분열 중에 염색체의 비분리에 의해 일어난다. 염색체 비분리에 의해 생성된 배우자들은 정상적인 감수분열에 의해 생성된 배우자들(푸른 염색체를 가지고 있음)과 결합한다. (a) 제1감수분열에서 비분리가 일어난 경우. (b) 제2감수분열에서 비분리가 일어난 경우. (c) 체세포분열에서 비분리가 일어난 경우.

  30. 감수분열(meiosis): 제1감수분열 + 제2감수분열 그림 2.13 감수분열은 두 번의 세포분열을 포함한다. 이 모식도에서 원래의 세포는 2n = 4이다. 감수분열의 두 세포분열 결과 생긴 세포는 1n = 2이다.

  31. 이수체 (Aneuploid): 제1감수분열에서의 염색체 비분리 그림 9.19 이수체들은 제 1, 2 감수분열 및 체세포분열 중에 염색체의 비분리에 의해 일어난다. 염색체 비분리에 의해 생성된 배우자들은 정상적인 감수분열에 의해 생성된 배우자들(푸른 염색체를 가지고 있음)과 결합한다. (a) 제1감수분열에서 비분리가 일어난 경우. (b) 제2감수분열에서 비분리가 일어난 경우. (c) 체세포분열에서 비분리가 일어난 경우.

  32. 이수체 (Aneuploid): 제2감수분열에서의 염색체 비분리 그림 9.19 이수체들은 제 1, 2 감수분열 및 체세포분열 중에 염색체의 비분리에 의해 일어난다. 염색체 비분리에 의해 생성된 배우자들은 정상적인 감수분열에 의해 생성된 배우자들(푸른 염색체를 가지고 있음)과 결합한다. (a) 제1감수분열에서 비분리가 일어난 경우. (b) 제2감수분열에서 비분리가 일어난 경우. (c) 체세포분열에서 비분리가 일어난 경우.

  33. 상염색체 이수성 증후군 (Autosomal aneuploidy syndromes) • 임신 3개월 내의 자연유산: 50% 자연유산(spontaneous miscarriage) • 이수성 (aneuploidy): • Monosomy or trisomy: 발생과정의실패 • Trisomy 16: 자연유산 중 염색체이상의 15% • 상염색체 monosomy: 알려진 증후군 없음 • Trisomy 13: Edwards syndrome • Trisomy 18: Patau syndrome • Trisomy 21: Down syndrome • → Autosomal trisomy: 산모의 나이에 따라 증가

  34. Trisomy 21 (Down syndrome) • 이환율 (prevalence) : 1/650 ~ 1/800 • 자연사 (natural history): • - 70%는임신 중 유산 • 지능적 숙련 (Intellectual skills) • - 10%: IQ 20 이하의 정신적 무능 • - 70%: IQ 20 ~ 50 정신지체 • - 20%: IQ 20 ~ 50 • - 성인 다운 증후군환자: IQ 40 ~ 50, 정상인 5 ~ 6 세 지능 • 임상적 표현형 (clinical phenotype) • - 치켜 뜬 눈 열구 • - 현저한눈 쌍꺼풀 • - 작은 귀 • - 내민혀 • - wide sandal gap • - 대부분 중년기에 알츠하이머병에 걸림 • → 거의 모두 70 세에 치명적 영향

  35. Trisomy 21 (Down syndrome) • 선천적 이상 (Congenital abnormalities) • - 60 %는 하나 이상의 선천적 이상 • - 40 ~45 %: 심장 결함 • - 10 %: 위, 장의 기형 • - 심장 방실관 결함: 400배 높은 발병률 • - 십이지장 폐쇄증: 300배 높은 발병률 • 의료 합병증 (Medical complication) • 염색체 소견 (Chromosomal findings) • - Full trisomy 21: 95 % • - 모친유래 제 1 감수분열 불분리 현상 (non-disjunction) • - 불평형로버트손 전좌 (unbalanced Robertsonian translocation): 4% • - Mosaic trisomy 21: 1 • 분자적 상호관계 (Molecular correlation) • - 알츠하이머: 뇌에 amyloid plaque의 축적 • → amyloid precursor protein 유전자 (APP): 유전자 dosage

  36. Trisomy 13 (Patau syndrome) • 90 %가 모계 기원 • 임상적 특징 (clinical phenotype) • - 움푹 들어간 작은 눈 • - 언청이 (cleft lip) • - 구개열 (cleft palate) • - 완전 전뇌증 • - 후두두피결손 • - 후축성다지증 • - 생식기 이상 및 심장기형

  37. Trisomy 18 (Edwords syndrome) • 임상적 특징 (clinical feature) • - 작은 몸 • - 작은 눈꺼풀 틈새 • - 돌출한 뒤통수 • - 손가락 엇갈림 • - 발: 평발, 기형족, 조막발(talipes) • - 기관식도샛길 • - 식도 폐쇄증 • - 횡경막성 헤르니아 • - 마제형 신장 • - 뇌량의 결여

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