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PRUEBAS GENETICAS EN LA JUSTICIA Dr. Gustavo A. Penacino Fundacion INGEN www.ingen.org.ar Unidad de Análisis de ADN Colegio Oficial de Farm. y Bioquímicos www.adn.ac Sociedad Latinoamericana de Genética Forense www.slagf.org. Qué parte del ADN estudia la Genética Forense?.
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PRUEBAS GENETICAS EN LA JUSTICIADr. Gustavo A. PenacinoFundacion INGENwww.ingen.org.arUnidad de Análisis de ADN Colegio Oficial de Farm. y Bioquímicos www.adn.acSociedad Latinoamericana de Genética Forensewww.slagf.org
Qué parte del ADN estudia la Genética Forense? • Sólo NO CODIFICANTE (junkdna) porque: • 1) Hay mas regiones variables. • 2) Cuestiones éticas. • Existen alrededor de 3.000.000 de sitios variables en nuestro genoma.
Ejemplo de sitio variable «NN» Sitio de adhesión (constante en todos los humanos) Sitio de adhesión (constante en todos los humanos) Alelo 1 Alelo 2 Unidad de Repetición (ej.: ACTG)
PCR: Reaccion en cadena de la polimerasaSE copia muchas veces un fragmento de ADN
Se desnaturalizan las cadenas Se repite 30 veces el Ciclado Reasociación de Primers Síntesis de la nueva cadena ADN
Ejemplo de sitio variable «NN» Sitio de adhesión (constante en todos los humanos) Sitio de adhesión (constante en todos los humanos) Alelo 1 Alelo 2 Unidad de Repetición (ej.: ACTG)
Coincidencia total Analizando un caso criminal. Material Indubitado de la Víctima. Material Subungueal Tomado de la Víctima Tejido Dactilar de la Víctima. Sangre del Sospechoso1. Sangre del Sospechoso 2
CALCULOS ESTADISTICOS* indice y probabilidad de paternidad.* indice y probabilidad de coincidencia
Marcadores de cromosoma X Investigator Argus X-12 Kit dyes and corresponding markers
Rastreo de Línea de Herencia Materna: El ADN Mitocondrial (ADNmt)
Mitocondria • *Central de energía celular. • *100 a 1000 mitocondrias por célula. • *Información Genética Propia.
Genoma Mitocondrial • *Circular, covalentemente cerrado. • *16.569 pares de bases. • *D-Loop o Región de Control no codificante (variable).
Secuenciación del ADNmt • Herencia Materna • Alto Número de Copias • Regiones Variables ubicadas en el D-loop
COMO LLEGAMOS HASTA AQUÍ?Los primeros intentos: metodo de southernblot(1985-1991)
GRAN AVANCE: PCR (1991) LOS METODOS MANUALES
Los secuenciadores menos o mas «automaticos» (1996- Actualidad) ABI 377 ABI 310
1992 Atentado a la Embajada de Israel
1994 Atentado a la mutual israelita AMIA
www.ingen.org.ar • La realización de estudios de paternidad gratuitos o a bajo costo para personas de escasos recursos, y los análisis de evidencias forenses a bajo costo (50% del arancel normal) a través de convenios con los Poderes Judiciales provinciales. • Particulares: laboratorios propios en Monte Grande. • Poderes Judiciales: laboratorio del Colegio de Farm. y Bioquímicos, gestionado por la Fundación.
www.ingen.org.ar 2) La capacitación de profesionales que se dedican a los análisis de ADN mediante cursos y jornadas, con especial referencia a la solución de errores y dificultades que se presentan en el laboratorio. Organización y/o patrocinio de Congresos –como COLTIC y TIAFT-, Jornadas y cursos de perfeccionamiento para profesionales.
www.ingen.org.ar • 3) Puesta en marcha de laboratorios oficiales mediante la modalidad “llave en mano”, los cuales prestan servicios al Poder Judicial local. • - Estrategia: alta calidad de resultados al menor costo posible. • En San Luis (finalizado), Misiones (en ejecución) y Santiago del Estero (en ejecución). • Una decena de provincias en etapa de consulta.
www.ingen.org.ar • 4) Estudio de metodologías de análisis de ADN orientadas al reemplazo de los costosos reactivos importados; y desarrollo de nuevas tecnologías. • Asesoramiento sobre la optimización de recursos y uso de reactivos accesibles en el mercado local. • Investigación de nuevas tecnologías: fenotipado forense (proyecto).
2015? 2017? 2020?