1 / 88

Føtale toxopatier

Føtale toxopatier. Leonardo da Vinci. 2. I Sora bodde det en mann av Dan-sønnenes ætt som hette Manoah. Hans kone var barnløs; hun kunne ikke få barn. 3 Herrens engel viste seg for henne og sa: “Jeg vet at du er barnløs og ikke kan få barn. Men nå skal du bli med barn og få en sønn.

tokala
Download Presentation

Føtale toxopatier

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Føtale toxopatier Leonardo da Vinci 2. I Sora bodde det en mann av Dan-sønnenes ætt som hette Manoah. Hans kone var barnløs; hun kunne ikke få barn. 3 Herrens engel viste seg for henne og sa: “Jeg vet at du er barnløs og ikke kan få barn. Men nå skal du bli med barn og få en sønn. 4 Nå må du akte deg, så du ikke drikker vin eller sterk drikk og ikke spiser noe urent. For du skal bli med barn og få en sønn. Det må aldri komme rakekniv på hans hode; for gutten skal være en Guds nasireer helt fra mors liv. Han skal ta til å berge Israel fra filisternes hånd.” Bibelen: Dommernes bok kap 13

  2. Ekspertgruppe • Ann-Mari Brubakk • Kristin Tømmervik • Kari Slinning • Kari Klungsøyr Melve • Liv Marie Legreid • Egil Nordlie • Jon Skranes

  3. Incidenstall Det fødes ca 60 000 barn pr år i Norge • ca 5 barn fødes HIV positiv • ca 18 barn fødes med medfødt muskelsykdom • ca 20-25 barn fødes med spina bifida • ca 70 barn fødes med Down syndrom • ca 100 barn fødes med FAS • ca 500 barn fødes med ARND (alkoholbetinget nevrologisk utviklingsforstyrrelse)

  4. FAS – facts og incidens • FAS dokumentert første gang i 1973 (Jones and Smith) • FAS en av de ledende årsaker til mental retardasjon • FAS-barn: 50% MR, 30% borderline MR • Føtal alkoholeffekt – et continuum: spontanabort FAS FAE alkoholbetinget atferdsforstyrrelse • FAE : mulig føtal alkohol effekt pga kjent misbruk i svangerskapet • USA : 8-11% av kvinner i fertil alder har store alkoholproblemer • USA : 65% av alle fostre er eksponert for alkohol i svangerskapet • FAS incidens: 1-2 pr 1000 levende fødte • FAS : dose-respons sammenheng for teratogenisitet • fødselsvekt, perinatal mortalitet, misdannelser • Mediatorer hva angår skadelig effekt av alkohol • Genetiske, fysiologiske, etniske faktorer, tobakk, multidrug

  5. Forekomst FAS/FAE • USA 1975-81: FAS 2,8-4,6/1000 • Frankrike 1977-90: FAS 1,3-4,8/1000 • FAS og FAE kombinert 9,1/1000 • Konklusjon: nesten 1 per 100 barn har skader som følge av alkohol i svangerskapet Sampson et al 1998

  6. Forekomst FAS • Internasjonalt: 0-2 per 1000 gjennomsnittlig, usikre tall FAE • 3-10 ganger hyppigere? Meget usikkert?

  7. Drikkemønster blant gravide • Økt forekomst av alkoholdrikking under svangerskapet • > 15% oppga å drikke alkohol under svangerskapet • 3.5% drakk jevnlig under svangerskapet • Økt risiko for drikking i følgende grupper: • Lavutdannede kvinner • Ugifte kvinner • Kvinnelige studenter • Røkende kvinner

  8. Føtalt alkoholsyndrom (FAS) Faktorer som innvirker på risiko og alvorlighetsgrad av FAS: • Tidspunkt for eksponering • Binge drinking • Polyfarmasi • Genetiske variabler

  9. Effekter av alkohol på fosteret I • Utseendemessige effekter Craniofaciale særtrekk : • Mikrocefali • Korte øyenbryn, små øyenspalter • Epicanthus fold • Øreanomalier • Flatt midtansikt • Lav neserygg, kort nese • Dårlig definert philtrum • Lite lepperødt på overleppa • Mikrognati

  10. Effekter av alkohol på fosteret II • Andre fysiske avvik • Hjertemisdannelser • Hørselsdefekter • Forsinket utvikling av hørselsapparatet • Sensorineuronalt hørslestap • Intermitterende mekanisk hørselstap • Kroniske ørebetennelser • Okulære avvik : strabisme, hypoplasi n. optici • Dentale avvik : malokklusjon • Immundefekter : redusert antall T-celler • Lav fødselsvekt • Skjelett-, renale misdannelser

  11. Terminologi • FAS: Fetal Alcohol Syndrome: Spesielt utseende, vekstreduksjon, lite hode eller andre problemer fra sentralnervesystemet • FAE: Fetal Alcohol Effects: Normalt utseende, samme sentralnervesystem problemer • ARND: Alcohol Related Neurodevelopmental Disorders (samme som FAE: CNS affeksjon) • ARBD: Alcohol Related Birth Defects • FASD: Fetal Alcohol Spectrum Disorders

  12. FAS diagnose 1. Spesielt utseende: 3 hovedkriterier • Glatt leppefure • Smal overleppe • Små øyenspalter 2. Vekst • Vekt eller lengde evt. begge < 10 persentilen

  13. Øyespalte og lepper ved FAS

  14. FAS diagnose 3. Sentralnervesystemet • Hodeomkrets <10 persentilen (evt. <3 persentilen) • Bildemessige avvik i hjernen( MR) eller: • Kliniske tegn på CNS affeksjon: • Nevrologiske problemer • Funksjonelle problemer • Kognitiv utvikling • Eksekutivfunksjoner • Motorikk • Oppmerksomhet og hyperaktivitet • Sosial fungering • Andre: sanser, språk, hukommelse etc.

  15. 4-digit diagnostic code • Vekst • FAS utseende • Sentralnervesystemet: skade eller dysfunksjon • Alkoholbruk i svangerskapet

  16. 4-Digit Diagnostic code grid Nomenclature key:

  17. FAE – diagnostiske kriterier • Positiv maternell alkoholanamnese • Ingen/ noen spesifikke kraniofaciale karakteristika • Vekstretardasjon eller • Nevrologiske utviklingsavvik eller • Adferdsavvik / kognitive avvik • NB Atferdsproblemene kan være like uttalte som ved FAS • Ofte noe høyere IQ enn FAS, men betydelig overlapping

  18. FAS/FAE forts. Når skjer skaden? • Sentralnervesystemet utvikler seg gjennom hele svangerskapet • Første trimester: migrasjon/organisering av hjerneceller • Andre trimester (særlig 10.-20.uke): kliniske tegn på FAS • Tredje trimester: særlig affeksjon av Hippocampus Forsterkende faktorer: • Miljøfaktorer: mishandling, vanskjøtsel, neglekt, avvisning, tidlig emosjonell skade • Arvelige faktorer: eks. ADHD, lærevansker • Andre medisinske faktorer: prematuritet, dysmaturitet

  19. Øye / synsaffeksjon ved FAS Flere deler av øye/synsapparatet kan være affisert: • Ytre øyenregion/motilitet: ptose, epikanthus, strabisme, nystagmus • Fremre del og medier: mikroftalmos, katarakt • Øyenbunnen: optikushypoplasi, slyngede retina-kar • Syn og refraksjon: 12% <=0.2 bilat., 46% 0.3-0.6, refraksjonsanomalier: grav myopi, astigmatisme • Barn med mild mental retardasjon (IQ 50-70) av ukjent årsak: øyeundersøkelse kan styrke mistanke om FAS/FAE: ansiktsstigmata, nedsatt syn og optikushypoplasi Strømland K: Nordisk medicin 107 (1992)

  20. Hørselsaffeksjon ved FAS • 14 barn med FAS i studien • 13 barn med residiv. serøs otitt • krevde gjentatte paracenteser / dreninnleggelser • etiologi: gjentatte infeksjoner pga dårlig immunforsvar • dårlig tubefunksjon pga embryonale misdannelser 1. og 2. gjellebue ? • 4 barn med sensorinevralt hørselstap • alkoholindusert nevroektodermalt syndrom ? • alkohol ototoxisitet ? • Hørselsaffeksjon er vanlig ved FAS • Kan forverre / bidra til språkvansker og lærevansker hos barn med FAS Church et al. Pediatrics 82 (1988)

  21. FAS/FAE statisk encephalopati • Hjerneområder mest utsatt for alkoholskade i fosterlivet: • Frontallappene (prefrontal cortex) • Corpus callosum, cerebellum, basal ganglier, Hippocampus,

  22. FAS/FAE statisk encephalopati forts. Affeksjon av eksekutive (utøvende) frontale funksjoner • Manglende selvbeherskelse • Manglende bruk av erfaring / tidligere lærdom • Manglende tidsbegrep • Manglende motivasjon / drive • Dårlig dømmekraft • Lett distraherbar, uorganisert • Dårlig korttidsminne • Emosjonell umodenhet • Dårlig impulskontroll • Dårlig finmotorikk / koordinasjon

  23. FAS/FAE statisk encephalopati forts. Affeksjon av Corpus callosum • Problemer med informasjonsbearbeiding • Matematikkvansker Affeksjon av Cerebellum • Koordinasjonsvansker • Dårlig bevegelseskontroll Affeksjon av Basale ganglier • Vansker med tidsoppfattelse, målsetting, forutsi konsekvenser av handlinger Affeksjon av Hippocampus • Lærevansker (lesing, matematikk) • Atferdsvansker, hukommelsesproblemer

  24. Volumetriske MRI målinger av FAS hjerner 14 FAS barn 12 FAE (PEA) 41 kontroller Archibald et al.: Brain dysmorphology in individuals with severe prenatal exposure Dev Med & Child Neurol. 2001, 43

  25. Nedsatt hjernevolum av spesifikke strukturer

  26. Senskader alkohol, spesielle effekter • Problemer med orientering i rom/former • Abstrakt tenkning • Matematikk • Skjønner ikke sosiale situasjoner, reagerer feil • Flink språklig, forståelse ofte ikke tilstede • Langsomme cerebrale prosesser

  27. Effekter av andre rusmidler

  28. Nikotin • Konsentrasjon i fosteret 15% høyere enn mor • Lavere blodstrøm i morkaka, innvirkning på utvikling av hjernebark, luftveisepitel og føtal vekst • Økt spontal abort, placentaløsning, prematur fødsel, vekstretardasjon • Lite hode (mikrocefali) • Økt forekomst ADHD, lærevansker?

More Related