1 / 46

kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika

kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika. rakubioloogia praktikum okt. 2010. kati kuuse tsütogeneetik. rakutsükkel. kromosoomi struktuur. mitoosi metafaas. kromosoomide arv eri liikidel:. Karüotüüp – kromosoomide komplekt jagunevas rakus

tyrone
Download Presentation

kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. kromosoomid karüotüüp, karüogrammkliiniline tsütogeneetika rakubioloogia praktikum okt. 2010 kati kuuse tsütogeneetik

  2. rakutsükkel kromosoomistruktuur mitoosi metafaas

  3. kromosoomide arv eri liikidel: Karüotüüp – kromosoomide komplekt jagunevas rakus Iseloomulik liigile/indiviidile/koele/rakule kromosoomide arv jamorfoloogia (kuju, suurus) • inimene • koer • kass • hobune • toakärbes • karpkala • mugulsibul • tomat • kartul Homo sapiens Canis familiaris Felis domesticus Equus calibus Musca domestica Cyprinus carpo Allium cepa Lycopersicon esculentum Solanum tuberosum 46 78 38 64 12 104 16 24 48

  4. kromosoomide suurus: oder Spix macaw

  5. kromosoomide kuju: telotsentriline: vöödistuse muster

  6. inimese kromosoomid - 46 1956.a Tijo ja Levan Rahvusvaheline klassifikatsioon: 1960

  7. kromosoomide vöödistuse muster 1956.a 1969.a

  8. rahvusvaheline tsütogeneetika nomenklatuur – ISCN

  9. kromosoomide diferentsiaalvärving (banding): kogu kromosoomi ulatuses: Q-banding (quinakriin-dihüdrokloriid) G-banding (trüpsiiniga töötlus) R-banding (temperatuuriga töötlus) high-resolution banding teatud kromosoomipiirkonna värving: C-banding (tsentromeerid ja heterokromatiin) NOR-värving (tuumakese organisaatorpiirkond)

  10. inimese karüogramm (G-banding): A B C E D F G karüotüüp: 46,XY

  11. hakkame karüotüpeerima:

  12. A B C E D F G

  13. 2 3 13 4 11 17 1 9 10 18 15 6 14 18 X 8 13 16 11 5 17 21 20 14 1 19 10 9 12 19 15 3 16 22 6 5 21 20 12 X 4 8 22 7

  14. Q-band C-band

  15. rakkude kasvatamine koekultuuris rakutsükli kontrollpunktid: X mitogeen (PHA) X X kolhitsiin kromosoomide uurimiseks sobiv materjal: • perifeerne veri • nahk • luuüdi X • amnionivesi • koorion • loote nabaväädi veri

  16. koekultuuriprotokoll (perifeerne veri) • kultuuri initsiatsioon – mitogeen PHA (fütohemaglutiniin) • käävi inhibiitor – kolhitsiin • rakkude hüpotooniline töötlus – KCl, Na-tsitraat • rakkude fikseerimine – metanool/jää-äädikas • kromosoomipreparaadi valmistamine OK vaatame prepsi

  17. rahvusvaheline tsütogeneetika nomenklatuur – ISCN 2009 karüotüübi analüüs 7. kromosoom band level: 300 400 550 700 850

  18. *polümorfism e. normivariandid (qh+; p+; ps+; pstk+) 9qh+; Yqh+; 13p+; 21ps+; 21pss; 22pstk+ mitte kõik muutused karüotüübis ei põhjusta haigust *kromosoomide struktuuri balansseeritud muutused: balansseeritud translokatsioon

  19. 45,XY,t(14;15)(q10;q10)mat(Robertsoni translokatsioon)

  20. 46,XY,t(5;11)(p11;q12)mat

  21. 46,XY,t(7;8)(q31.3;p21.2)

  22. kromosoomide struktuuri balansseeritud muutus inversioon inv(9)(p12q13) inv(2)(p11q12)

  23. 46,XX,inv(13)(q14q22)mat(paratsentriline inversioon)

  24. inv(7)(p22q11.2)(peritsentriline inversioon)

  25. kromosoomihaigused e. sündroomid tingitud kromosoomide arvu või struktuuri tasakaalustamata muutusest • ei ole ravitavad • diagnoosimine vajalik prognoosi ja kordusriski andmiseks • võimalik diagnoosida enne sündi

  26. kromosoomihaigused / autosoomide trisoomiadtrisoomia 21 e. Downi sündroomsagedus 1:600 • lihashüpotoonia • liigeste üliliikuvus • mongoloidne silmade lõige • epikantus e. kolmas silmalaug • lai silmavahe • suur keel • väikesed düsplastilised kõrvad • lame profiil • südamerike • tsöliaakia

  27. kromosoomihaigused Downi sündroom – 47,XY,+21

  28. Downi sündroom: 46,XY,der(14;21)(q10;q10)

  29. Eesti, 2009.a. Downi sündroom: 46 sündis 14 8 valenegatiivset skriiningtesti 3 loobusid kromosoomianalüüsist 2 ei teinud skriiningtesti 1 sünnieelse diagnoosiga 32 sünnieelselt diagnoositud, rasedus katkestatud

  30. autosoomide trisoomiad trisoomia 13 Patau sündroom Sagedus 1:10 000 trisoomia 18 Edwardsi sündroom sagedus 1:7000 Eestis 2009: tri18 – 4 tri13 - 1

  31. sugukromosoomide arvuanomaaliad 47,XXY 45,X 47,XYY 47,XXX Triplo-X sündroom 47,XXY Klinefelteri sündroom 45,X Turneri sündroom

  32. kromosoomide balansseerimata struktuurimuutused: • deletsioon • duplikatsioon • insertsioon • translokatsioon • ringkromosoom • lisa(marker)kromosoom • isokromosoom

  33. 47,XY,+mar

  34. 46,X,i(X)(q10)

  35. molekulaarne tsütogeneetika – FISH-analüüs kasutatakse fluorestsentsmärgisega DNA proove • denaturatsioon • hübridisatsioon • signaali detekteerimine fluorestsentsmikroskoobiga

  36. FISH-analüüs:

  37. mikrodeletsioon 22q11.2 – DiGeorge sündroom ish del(22)(q11.2q11.2)(TUPLE1-)

  38. mikrodeletsioon 15. kromosoomi pikas õlas - Prader-Willi sündroom ish del(15)(q11q13)

  39. molekulaarne tsütogeneetika interfaasi tuumadel 13.kromosoomi DNA proov – roheline 21.kromosoomi DNA proov - punane

  40. 18.kromosoomi DNA proov – sinine X-kromosoomi DNA proov – roheline Y-kromosoomi DNA proov - punane

  41. molekulaarne ja klassikaline tsütogeneetika 21 47,XX,+21 Downi sündroom

  42. molekulaarne ja klassikaline tsütogeneetika X 45,X Turneri sündroom

  43. 21 13 21 13 18X 18X triploidia (69,XXX)

More Related