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Résultats discordants lors d’un diagnostic prénatal

BIOMNIS Paris. ATC septembre 2013. Résultats discordants lors d’un diagnostic prénatal. Quand les anomalies se suivent mais ne se ressemblent pas. LOGRADO Guillaume , RENARD Christophe , Dr DESSUANT Hélène. Présentation du cas clinique :.

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Résultats discordants lors d’un diagnostic prénatal

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Presentation Transcript

  1. BIOMNIS Paris ATC septembre 2013 Résultats discordants lors d’un diagnostic prénatal Quand les anomalies se suivent mais ne se ressemblent pas... LOGRADO Guillaume, RENARD Christophe, Dr DESSUANT Hélène

  2. Présentation du cas clinique: Mme Sandrine C. , 31 ans, 1 enfant en bonne santé, 5 FCS Echographie à 30 SA pour un syndrome polymalformatif : - RCIU - Hépatomégalie et foie hypoéchogène - Reins hyperéchogènes - Mégagrande citerne (cerveau) • Proposition d’un prélèvement de villosités choriales: • - FISH sur noyaux non cultivés pour examen direct • - Cultures www.biomnis.com

  3. VC : Technique étude directe par FISH • Etude chromosomique classique • Hybridation In Situ en Fluorescence(FISH) sur noyaux non cultivés (NNC) Villosités choriales Traitement enzymatique Choc hypotonique Fixation et étalement Hybridation Cytotrophoblaste Syncytiotrophoblaste Révélation et lecture Axe mésenchymateux Pour ce cas, l’étude directe est réalisée par FISH www.biomnis.com

  4. VC : FISH sur noyaux non cultivés Sonde Kit Aneuvision : CEP X, Y et 18, et LSI 13 et 21 Disomie 21 à 38 % Monosomie 21 à 43 % Trisomie 21 à 19 % Résultat donné sous réserve de la vérification sur les cultures en cours www.biomnis.com

  5. VC : Caryotype de la culture FISH NNC: Disomie 21 Population n°1 : 46,XY 12 cellules www.biomnis.com

  6. VC : Caryotype de la culture FISH NNC: Disomie 21 Population n°2 : 45,XY,der(14;21) 9 cellules www.biomnis.com

  7. VC : Caryotype de la culture FISH NNC : Trisomie 21 Population n°3 : 46,XY,der(21) 8 cellules www.biomnis.com

  8. VC : FISH sur métaphase, population n°2 der(14;21) Peintures 14 et 21 Pas d’autres chromosomes impliqué www.biomnis.com

  9. VC : FISH sur métaphase, population n°2 der(14;21) Sondes LSI 21 + centromère 13/21 FISH NNC: Disomie 21 Disomie 21 www.biomnis.com

  10. VC : FISH sur métaphase, population n°2 der(14;21) Sondes centromère 14/22 + télomère 21q Translocation Robertsonienne (14;21) www.biomnis.com

  11. VC : FISH sur métaphase, population n°3 der(21) Peintures 14 et 21 Pas d’autres chromosomes impliqué www.biomnis.com

  12. VC : FISH sur métaphase, population n°3 der(21) Sondes centromère 13/21 + LSI 21 FISH NNC : Trisomie 21 Trisomie 21 Dicentrique www.biomnis.com

  13. VC : FISH sur métaphase, population n°3 der(21) sonde télomères 21q Isochromosome 21 dicentrique www.biomnis.com

  14. VC : En résumé Villosités choriales Contrôle du caryotype fœtal sur liquide amniotique nécessaire www.biomnis.com

  15. LA : FISH sur noyaux non cultivés Sonde LSI 21 Disomie 21 à 64 % Trisomie 21 à 36 % (Absence de monosomie 21) Résultat donné sous réserve de la vérification sur les cultures en cours. www.biomnis.com

  16. LA : Caryotype de la culture FISH NNC : Trisomie 21 Population n°3 : 46,XY,der(21) www.biomnis.com

  17. LA : Caryotype de la culture FISH NNC: Disomie 21 Population n°4 : 46,XY,der(9;21) www.biomnis.com

  18. LA : FISH sur métaphase, population n°4 der(9;21) Peintures 9 et 21 • Confirmation der(9;21) • Pas d’autres chromosomes impliqué www.biomnis.com

  19. LA : FISH sur métaphase, population n°4 der(9;21) Sondes centromère 13/21 et télomère 21q der(9;21) : centromère et télomère du chromosome 21 présents www.biomnis.com

  20. LA : FISH sur métaphase, population n°4 der(9;21) Sonde LSI 21 FISH NNC: Disomie 21 Disomie 21 www.biomnis.com

  21. LA : En résumé Liquide amniotique www.biomnis.com

  22. Conclusion Villosités choriales Liquide amniotique 46,XY Population n° 1 Non retrouvée 46,XY,der(14;21) Population n° 2 Non retrouvée 46,XY,der(21) Population n° 3 46,XY,der(21) Non trouvée Population n° 4 46,XY,der(9;21) Interruption médicale de grossesse Caryotype des parents normaux = anomalie de novo Pas d’explications concernant les différentes anomalies retrouvées www.biomnis.com

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