160 likes | 342 Views
Gener i populasjoner. Thore Egeland vikarierer for Marit H. Solaas Kap. 7 i Thompson&Thompson. dD. dD. dd. Hardy-Weinberg. Frekvenser av alleler og genotyper er konstant fra en generasjon til den neste: dd q 2 dD 2pq DD p 2. Forutsetninger for HW.
E N D
Gener i populasjoner • Thore Egeland vikarierer for Marit H. Solaas • Kap. 7 i Thompson&Thompson
dD dD dd
Hardy-Weinberg • Frekvenser av alleler og genotyper er konstant fra en generasjon til den neste: • dd q2 • dD 2pq • DD p2
Forutsetninger for HW • Tilfeldig partnervalg, stor populasjon. • Ingen vesentlig effekt av • seleksjon, • nye mutasjoner, • migrasjon (folkeforflytninger,...), genetisk drift (flaskehalser, 'founder' effekt,...).
Betingelsene for Hardy-Weinberg (HW) • Nær sammenheng med Darwins evolusjonsteori: • Dersom det ikke er ytre påvirkninger, skjer ikke endringer i den genetiske sammensetningen i en populasjon. • Vi skal diskutere betingelsene, spesielt seleksjon
Generelt om seleksjon • Seleksjon har betydning dersom det påvirker antall avkom som vokser opp og formerer seg. • f=fitness • f=0 ingen avkom • f=1 ingen reduksjon • 0≤f≤1 • Seleksjonskoeffisient s=1-f
Autosomale dominante sykdommer Dd DD Dd
Sammenheng seleksjon, nye mutasjoner • Spørsmål: Anta at bare 20% av de affiserte får barn.Hva er f? s?Hva vil vi tro om forekomsten av nye mutasjoner dersom insidensen er konstant?
Nye mutasjoner må erstatte de 80% som forsvinner som følge av seleksjon
Autosomale resessive sykdommer • Seleksjon (presiser! ) har liten effekt. • Hvorfor?
HW argument • Anta at 1/10000 er syke. • Da er q2=1/10000 slik at q=1/100. • Bærersannsynligheten er 2pq=0.02. • Andelene muterte alleler i syke • Seleksjon berører bare 2% av allelene.
Heterozygot fordel • Hvorfor så mange bærere? • Eller: Hvorfor opprettholdes en høy frekvens av et skadelig allel?
Genetisk teori i praksis -- et oppgavebasert kurs for medisinske genetikere Oppgave 1 Cystisk fibrose (CF) er en autosomal recessiv tilstand som forekommer hos ca 1:3600 personer i en gitt befolkning. a. Hvilken bærerfrekvens venter du å finne? b. En mor som har et barn med CF, får ny partner. Mor og den nye partner er ikke i slekt. Hva er mors risiko for å få et barn med CF i det nye forhold? c. Hva vil risikoen være om den nye mannens mor har en søster som har en sønn med CF?
Svar • Vi skal finne bærerfrekvensen 2pq. Finner først q. Vet at q2=1/3600 så q=1/60 og p=1-q=59/60.Dermed blir 2pq=2(59/60)(1/60)=0.033 (eller 1/30) • Se tidligere figur. Skal finne Kan sløyfes
Svar fortsetter c) Mannen har shet 1/2 for å være bærer; antar at presis en forelder er dD. Dermed blir den søkte sannsynlighet (1/2)*(1/2)*(1/2)=1/8