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Anna Vidal Gonzalez, Juny 2007

INVERSIONES CROMOSÓMICAS EN LAS POBLACIONES HUMANAS. Anna Vidal Gonzalez, Juny 2007. Inversión cromosómica. -Forman parte de SV. -Resultado de dos roturas producidas en el mismo cromosoma seguido de una reordenación inversa del segmento situado entre ambas.

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Anna Vidal Gonzalez, Juny 2007

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  1. INVERSIONES CROMOSÓMICAS EN LAS POBLACIONES HUMANAS Anna Vidal Gonzalez, Juny 2007

  2. Inversión cromosómica -Forman parte de SV. -Resultado de dos roturas producidas en el mismo cromosoma seguido de una reordenación inversa del segmento situado entre ambas. -Suprimen recombinación porque recombinación entre secuencias invertidas i no invertidas es menos probable.

  3. Cómo se producen? Retrotransposones Duplicaciones segmentales

  4. Unión de extremos no homologos Recombinación entre alelos no homólogos RRMI Mecanismos predominante de creación de inversiones

  5. Cómo se detectan? Paired-end mapping (PEM) -Más específico -No necesaria librería genómica

  6. Estadísticamente a partir de HapMap project Desequilibrio de ligamiento Si el orden de tagSNPs, estudiados porque muestran desequilibrio de ligamiento, es opuesto al de la secuencia original entonces se puede hablar de inversión. Validado: -FISH en interfase -Fosmidos -BACs

  7. Aliniamiento de secuencias

  8. Librería genómica

  9. FISH

  10. Array-CGH

  11. Importancia inversiones Cambios estructurales Enfermedades Polimorfismos Especiación Más comunes de lo previsto!!

  12. Ejemplos de polimorfismos asociados a enfermedad

  13. Especiación Similar nº de inversiones però dispuestas en sitios distintos

  14. Conclusiones  Formadas por la recombinación de alelos no homólogos entre duplicaciones segmentales o retrotransposones (L1 y ALU).  Identificación estadística no tan específica como experimental pero buen equilibrio entre costes y fiabilidad.  Gran importancia; -Variabilidad entre seres humanos -Ligadas a enfermedades -Implicadas en procesos de especiación

  15. Bibliografía • www.hapmap.org • http://www.sph.umich.edu/csg/abecasis/class/666.03.pdf • http://arthritis-research.com/content/figures/ar2037-2-l.jpg • http://www2.uah.es/genetica_juangonzalez/GeneticaHumana/Temario/Tema2/Imagenes-2/ElementosLINE%20y%20Alu.jpg • Antonacci F et al. 2009. Characterization of six human disease-associated inversion polymorphims. Hum Mol Genet. 2009 Apr 21. [Epub ahead of print] • Korbel JO et al. 2007. Paired-end mapping reveals extensive structural variation in the human genome. Science. 2007 Oct 19;318(5849):420-6. Epub 2007 Sep 27. • Kidd JM et al. 2008. Mapping and sequencing of structural variation from eight human genomes. Nature. 2008 May 1;453(7191):56-64. • Lee J et al. 2008. Chromosomal inversions between human and chimpanzee lineage caused by retrotransposons. PLoS ONE. 2008;3(12):e4047. Epub 2008 Dec 29. • Bansal V et al. 2007. Evidence for large inversion polymorphism in the human genome from the HapMap data. Genome Res. 2007 Feb;17(2):219-30. Epub 2006 Dec 21. • Barøy T, Misceo D, Frengen E.2008.. Structural variation in the human genome contributes to variation of traits. Tidsskr Nor Laegeforen. 2008 Sep 11;128(17):1951-5.

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