GENÈTICA I EVOLUCIÓ

1. GENÈTICA I EVOLUCIÓ

2. Les espècies i l’evolució • Concepted’espècie: Individus que es poden reproduir entre si i la descendènciaésfèrtil. • Limitacions de la definició: • Espèciesambreproducció sexual • No aplicable alsfòssils. • Evolucióbiològica: Tansfromaciód’unesespècies en altres • Teoria de l’evolució: Teoria central en biologia unifica coneixementsprovinentsd’altresespecialitats

3. 1- Teories • Fixisme • Catastrofisme. • Lamarck • Darwin: Teoria de la selecció natural.  • 2- Proves de l’evolució. • Evidències embriològiques. • Procedents de l’anatomia comparada. • Paleontològiques. • Biogeogràfiques. • Procedents de la bioquímica. • 3- Teories de l´evolució actuals • 4- Genètica de poblacions • 5- Especiació

4. 1. Teories Teoriafixista Teoria catastrofista • Considerava que totes les espècies eren invariables, i que van ser creades al principidelstemps. • Elsfòssils eren consideratscapricis de la natura. • Les espècies que desapareixen no tenencaprelacióamb les espèciesactuals. • Linné (s.XVIII), el pare de la nomenclatura binomial va defensaraquesta postura • Intenta fer compatible el fixismeamb la presènciadelsfòssils. • La Terra ha estat poblada per una successió de flores ifaunesindependents entre si. • Aquestséssers eren producte d’actescreadorsseguits d’aniquilacionscatastròfiques. La última fou el diluvi universal. • Cuvier (s.XVIII) es considera el pare del catastrofisme

5. La teoria de Lamarck. • A finals del s. XVIII, desenvolupa una teoria on explica els mecanismes evolutius. Ha estat el primer científic evolucionista de la història: Les espècies es van transformant unes en d’altres En què es basa: Els éssers vius tenen una tendència innata al seu perfeccionament, que els permet adaptar-se als ambients més diversos. Postulats: • Llei de l’ús i el desús dels òrgans: Quan un òrgan s’utilitza es desenvolupa i quan no s’utilitza s’atrofia. Dit d´una altra manera: La funció crea l’òrgan. Aquests “òrgans” adquirits s´hereten.

7. La teoria de la selecció natural. • Desprésd’unviatgearreu del món que va durar cinc anysembarcat al baixell Beagle. L’any 1859 Darwin va publicar el llibre: L’origen de les espècies, onexplicava la teoria sobre la selecció natural. Unsanysabans un jove naturalista, Wallace havia escrit un articleamb la mateixa idea.

8. Els pinsans de les Galàpagos

9. Punts de la Teoria de l’evolució de Darwin • Elevada capacitat reproductora dels éssers vius: Disponibilitat de recursos • La selecció naturalés la clau, en dues fases, que explica tot el sistema. • -La primera fase és la producció de variabilitat: la generació de modificacions espontànies en els individus. -La segona, la selecció a través de la supervivència en la lluita per la vida: els individus més ben dotats, els que han nascut amb modificacions espontànies favorables per fer front al medi ambient tindran més possibilitats de sobreviure, de reproduir-se i de deixar descendents amb les seves avantatges. • El procés de l'evolució ésgradual, lent i continu, sense salts discontinus o canvis sobtats. • Els organismes semblants estan emparentats i descendeixen d'un avantpassat comú. Tots els organismes vivents poden remuntar-se a un origen únic de la vida.

10. Darwin va poder explicar l’evolució dels éssers vius, és a dir com a partir de la primera cèl.lula es van formant formes de vida cada cop més complexes fins a tenir la biodiversitat actual. El motor de l’evolució és la selecció natural, aquesta ha actuat i actua sobre la variabilitat d’individus que hi ha i hi ha hagut sobre la Terra. Darwin però no va poder explicar l’origen d´aquesta variabilitat... Viatge de Darwin

11. ...I tu, sabries dir l’origen de la variabilitat genètica, és a dir per què hi ha tantes espècies genèticament diferents, fins i tot dins una mateixa espècie, per què hi ha individus tant diferents uns als altres?????

12. 2. Proves de l’evolució. Embriològiques • Es basen en l’estudi del desenvolupament embrionari dels éssers vius. Aquelles espècies que tenen un major parentiu evolutiu mostres més semblances durant el seu desenvolupament embrionari

13. Provesanatòmiques Òrgans homòlegs:òrgans amb aspecte diferent perquè fan funcions diferents, però amb la mateixa estructura. Proven que provenen d’un Ancestre comú.

15. Òrgansvestigials: Sónòrganshomòlegs que no fan capfunció. Però si que tenien Una funció en Algundelsavant- passats.

16. *Òrgansanàlegs: Tenenfuncionssimilars, però no presenten capsemblança en la seva estructura interna. No tenen un avantpassat comúdirecte, pertant no constitueixen una prova de l’evolució però han sofert una evolució en la mateixa direcció Les ales d’unocell i d’uninsecte.

19. Evidènciespaleontològiques Els fòssils d’éssers vius ens proporcionen evidències sobre la succcessió d’organismes en el temps Sèrie filogenètica del gènere Homo

20. Archeopterix: Espècie intermèdia L'arqueòpterix és una de les troballes fòssils més importants de la història. Es descriu com una peça clau en el coneixement actual de l'evolució dels éssers vius. És el perfecte exemple d'una forma de transició, en aquest cas entre els rèptils i els ocells. Comparteix característiques amb els rèptils com les dents, les urpes a les extremitats superiors i una llarga cua òssia; i també comparteix característiques amb els ocells actuals ja que posseeix plomes, ales i espoleta, entre molts altres trets

21. Provesbiogeogràfiques • Commésaïlladesestandueszonesmésdiferències presenten les sevesespècies • Hi ha una fauna i una flora exclusives de cada regió. No obstantaixò es poden establirsimilituds de formes entre regions. • Ex: La flora i la fauna australianestenen unes característiquesprimitives respecte a les d'altresregions.

24. Provesbioquímiques • Provesmoleculars: totselséssersviusestanformats per elsmateixosprincipisimmediats: glúcids, lípids i proteïnes; també tenen en comúmolèculescoml'ATP o el NAD; guarden la informaciógenètica en elsàcidsnucleics i les reaccionsmetabòliquessónsemblants. Aquestfetindicaria un origen comú que ha derivat en la diversitatd'espècies actual. En comparar la seqüènciad'aminoàcidsd'unamateixaproteïna en diferentsespècies, s'hacomprovat que si es tractavad'espèciesproperesevolutivament, la seqüència era semblantproporcionalment. ) • Provesinmunològiques: Reaccionsserològiquesd’aglutinació: Antige-anticòsPer a fer-los s'injecta un antigen (que pot ser l'anticósproduït per un animal davantl'antigen de l'espècie a estudiar evolutivament). En espèciesproperes a la del primer antigen la reaccióseràsemblant, mentre que serà menor si estanevolutivamentseparades. • Provesgenètiques: Universalitat del codigenètic. Es poden ferexperimentsd'hibridació de DNA (marcatgeradiactiu i dissociació) o de comparació del genoma entre espècies en que aquestsiguiconegut.

25. Actualment un dels mètodes més utilitzats per a comparar organismes són les Reaccions d’hibridació entre DNA (nuclear i mitocondrial) i RNA ribosòmic de diferents espècies

26. 5. Teories de l’evolucióactuals En el primer terç del segle XX, dominava una contínua lluita de dades i afirmacions entre fixistes, lamarkistes, darwinistes, geneticistes, etc. Gràcies als esforços de Dobzhanski (genètica) , Ernst Mayr(sistemàtica) i G.G. Simpson (paleontologia) , entre altres, naixé una concepció general i integradora, la teoria sintètica de l'evolució; la nova teoria perfeccionava la de Darwin a la llum, principalment, de la teoria cromosòmica de l'herència iniciada per Mendel i de la genètica de poblacions (estudia la freqüència dels al.lels en les poblacions).

27. Neodarwinisme o teoriasintètica de l’evolució. • Aplica els coneixements sobre genètica a la Tª de Darwin. • Autors: Genetista- Dobzhansky. Zoòleg- Mayr. Paleontòleg- Simpson. Biòleg-Huxley • Procés evolutiu: Variabilitat de la descendència (en la reproducció sexual) sobre mutacions i recombinació la que actua la selecció natural • La unitat evolutiva bàsica és la població. • Factors que fan variar les freqüències gèniques( tant per u d’al.les que hi ha per a cada caràcter) : Mutacions, migracions, deriva genètica i selecció natural

28. Teoria sintètica avui en dia Certament, és una teoria que es presenta amb fermesa, però amb importants dificultats o entrebancs. Dues mostres. El genetista i neodarwinista J. B. S. Haldane (1892-1964) argumenta que no s'explica la permanència d'una espècie quan part dels seus individus han evolucionat cap a formes més aptes constituint-ne una altra; una dificultat coneguda com el «dilema de Haldane». El paleontòleg i neodarwinista S. J.Gould, partint del voluminós registre fòssil actual, no veu justificat parlar de procés evolutiu gradual: l'evolució ha avançat amb canvis sobtats, a salts. Així, doncs, avui hi ha moltes i diverses maneres de considerar-se darwinista. Per llegir : Implicacions de la Teoria de l’Evolució

29. Teoria Neutralista • Kimura (1968): Observacions de la variabilitat entre la seqüència d’aminoàcids de proteïnes i dels àcids nucleics entre individus d’una mateixa espècie. • La major part de les mutacions són neutres i no estan afectades per la selecció natural. • Conclusió: La major part dels canvis evolutius moleculars no serien adaptatius

30. Equilibri puntuat Totes les formes d'especiació natural s'han produït en el curs de l'evolució, i encara és un tema de debat la relativa importància de cada mecanisme en la formació de la biodiversistat. Hi ha diferents opinions sobre el ritme de successos d'especiació que ocorren en el temps geològic. Alguns biòlegs evolucionistes mantenen que l'especiació s'ha mantingut relativament constant al llarg del temps (Gradualisme filètic), mentre que alguns paleontòlegs com Niles Eldredge i Stephen Jay Gould apunten que les espècies es mantenen sense canvis durant llargs períodes de temps (registre fòssil) i que l'especiació succeeix només en intervals relativament curts de temps, opinió coneguda com equilibri puntuat.

31. Comho expliquen Una petita part de la població va quedar aïllada de la resta i en va sorgir una espècie diferent • Punts de la Teoria: • Les espècies que provenen d’una altra ancestral poden seguir dues o més línies evolutives • Les etapes d’especiaó són ràpides • Léspeciació es produeix en una àrea molt reduïda

32. 4. Genètica de Poblacions • És l'estudi de la distribució i canvis de la freqüència dels al·lels sota la influència de les quatre forces evolutives: la selecció natural, la deriva gènica, la mutació i el flux genètic. També té en compte la subdivisió de les poblacions i la distribució d'aquestes en l'espai. De fet, intenta explicar fenòmens com l'adaptació i l'especiació

33. Repassem • Gen: Contè informació per a un caràcter biològic • Al.lel: Cadascun dels diferents gens que informen sobre un mateix caràcter. • Població: Conjunt d’individus de la mateixa espècie que habiten en un determinat lloc i en un determinat moment

34. FreqüènciesGenotípiques • Freqüències genòtipiques: Tant per u que hi ha de cada genotip ( per a un determinat caràcter). Considerem 2 gens per a un determinat locus: A i a. Així trobarem individus AA= n1, Aa=n2 i aa=n3 N= Nombre total d’individus F(AA)= n1/N F(Aa)=n2/N F(aa)=n3/N

35. Freqüènciesgèniques • Tant per u de cadascun dels al.lels que hi ha per a cada caràcter. • F(A)= p = F(AA)+1/2F(Aa) • F(a)= q = F(aa)+ ½ F(Aa) • P+q=1

36. Llei de Hardy i Weinberg • En genètica de poblacions, el principi Hardy-Weinberg manifesta que les freqüències de genotip en una població romanen constants o estan en equilibri de generació en generació llevat que s'introdueixin influències pertorbadores específiques.

37. Demostració de la LLei 1= p2 + q2 +2pq

38. ConclusióLlei Hardy-Weinberg • La població no evoluciona, és a dir l’herència per si mateixa no genera evolució, perquè no canvia la freqüència dels gens

39. Influènciespertorbadores: • Mutacions • Deriva gènica • Selecció Natural • Selecció sexual • Migracions

40. La llei no es compleixgairebémai en la Natura doncstenimsmoltselementspertorbadors: MOTORS EVOLUTIUS • Mutacions: Canvis a l´atzar de la informació genètica. Poden transformar per exemple un gen A, en gen A1 A2....Son preadaptatives, és a dir no son beneficioses o perjudicials...Això ho “decideix la selecció natural” • Migracions: Poden donar lloc a un Flux genètic, depenent del nombre d’individus migrants. • Deriva genètica • Selecció Natural

41. LES MUTACIONS • Les mutacions són alteracions a l'atzar del material genètic, canvis permanents en l'ADN, que poden aparèixer espontàniament (mutacions naturals) o poden ser provocades artificialment (mutacions induïdes) per mitjà de radiacions i determinades substàncies químiques, que s'anomenen agents mutàgens. • Les mutacions es poden donar en • cèl·lules somàtiques (mutacions somàtiques), tret que les converteixin en cèl·lules cancerígenes, no tenen gaire importància,  • en cèl·lules reproductores (mutacions germinals) són transcendentals, ja que totes les cèl·lules del nou organisme tindran la mateixa informació que la cèl·lula zigot. • Algunes mutuacions són favorables, altres neutres i n’hi han de perjudicials o fins i tot letals. • Les mutacions són, conjuntament amb les recombinacions meiòtiques, les principals causes de variabilitat genètica, i conseqüentment de l'evolució de les espècies .

42. TIPUS DE MUTACIONS Segons l'extensió del material genètic afectat, es distingeixen tres tipus de mutacions: 1. Mutacions gèniques: alteracions de la seqüència de nucleòtids d’un gen (puntuals). Afecten a un gen. 2.Mutacions cromosòmiques: alteracions de la seqüència de gens d'un cromosoma, afectant a l'ordre o al nombre dels gens dintre d'un cromosoma. Afecten a un cromosoma. 3.Mutacions genòmiques: alteracions del nombre de cromosomes. Afecten al genoma o la dotació cromosòmica. Mutacions gèniques

43. Mutació cromosòmica

44. Cariotips humans on s’observen mutacions cromosòmiques (deleccions) en els cromosomes 7 i 16.

45. Mutació genòmica: cariotip d’una cèl·lula humana triplode (3n)

46. Mutació genòmica: cariotip d’una cèl·lula humana femenina amb trisomia al cromosoma 21: Síndrome de Down Mutació genòmica: cariotip d’una cèl·lula humana masculina amb trisomia al cromosoma 21: Síndrome de Down

47. Mutació genòmica: Síndrome de Turner: 44 autosomes + X Mutació genòmica: Síndrome de Klinefelter 44 autosomes+XXY

48. Deriva genètica • Canvi a l’atzar en les freqüències gèniques d’una població. Genera evolució sense selecció natural • Per entendre-ho : Tenim una caixa amb 50 boles negres (al.lel) i 50 de blanques (al.lel) . Si en treiem sol 3 potser seran totes blanques o totes negres i no seran una mostra representativa de la població: Que passaria si aquestes boles es podessin reproduir sexualment????

49. Exemples • Efecte fundador (Illes): Es separen pocs individus d’una gran població per donar-ne lloc a una de diferent. Com menys siguin més influiran els seus caràcters. • Efecte coll d’ampolla: Imagineu que una gran plaga, incendi, sequera...elimina a la major part d’individus d’una població (Ficció: Mecanoscrit del segon origen)

50. Efecte fundador