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Desafios da Biologia Molecular em Análises Clínicas

Desafios da Biologia Molecular em Análises Clínicas. José Manuel Cabeda Genefadi Farmacêutica, Lda Universidade Fernando Pessoa Centro Hospitalar do Porto. Situações Congénitas Genéticas Diagnóstico Diagnóstico pré-natal Epigenéticas Farmacocinética CYP450. Doenças adquiridas

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Desafios da Biologia Molecular em Análises Clínicas

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Presentation Transcript

  1. Desafios da Biologia Molecularem Análises Clínicas José Manuel Cabeda Genefadi Farmacêutica, Lda Universidade Fernando Pessoa Centro Hospitalar do Porto

  2. Situações Congénitas Genéticas Diagnóstico Diagnóstico pré-natal Epigenéticas Farmacocinética CYP450 Doenças adquiridas Microbiologia Diagnóstico Diagnóstico pré-natal Resistência Fármacos Genotipagem agente Genotipagem hospedeiro epidemiológico Oncologia Diagnóstico Prognóstico Follow-up Áreas de Aplicação

  3. Vírus HSV1/2 EBV CMV VZV HHV-6 Enterovirus HIV HBV HCV HTLV-1 HPV Poliomavirus (JCV e BKV) Resistências Meticilina Glicopeptídeos Rifampicina Isoniazida Antiretrovirais Bactérias Micobacterium tuberculosis Leptospira spp Pneumonias atípicas Legionella pneumophila Micoplasma pneumoniae Chlamydia pneumoniae Staphylococcus spp. Enterococcus spp. Helicobacter pylori Clostridium difficile (tcdA,tcdB) Bordetella pertussis Borrelia burgdorferi 16S rDNA AplicaçõesIdentificação agentes Infecciosos

  4. AplicaçõesIdentificação Agentes Infecciosos(II) Leptospiras B.burgdorferi C.Pneumoniae M.tuberculosis M.pneumoniae HSV H.pylori Bordetella pertussis Enterovírus Leptospira Micobactérias C.Difficile tcdA/tcdB

  5. AplicaçõesIdentificação Resistências a drogas Claritromicina (23S rDNA)

  6. AplicaçõesOncologia • Quantificação Transcritos • bcr/abl • Detecção Translocações • bcr/abl • pml/rar • aml/eto • Inv16 • Bcl1/IgH • Bcl2/IgH • Detecção Mutações oncológicas • BRCA1/BRCA2 • P53 • etc • Resistência Drogas • Mutações bcr/abl • Clonalidade • Linf. T (a/b ou g/d) • Linf. B

  7. Alterações genéticas associadas a patologias onco-hematológicas • Translocações envolvendo os genes do TCR e Ig • Genes hibridos resultantes de translocções • Delecções • Inversões • Mutações pontuais • Alterações do padrão de metilação

  8. Translocações envolvendo os genes TCR e Ig

  9. Genes hibridos resultantes de translocções

  10. Bcr/abl Os genes BCR e ABL normais, e as translocações que originam as proteínas p190 e p210 do gene quimera BCR-ABL. A proteína p210 é característica da CML, sendo a p190 a proteína BCR-ABL encontrada na maioria dos casos de ALL

  11. pml/rar A localização cromossómica e estrutura normal dos genes PML e RARa, e a translocação t(15;17)(q22;21) que origina o gene quimera PML-RARA.

  12. Doenças Monogénicas • Hemocromatose (HFE) • b-Talassémia (HBB) • a-Talassémia (HBA) • Anemia falciforme (HBB) • Doenças raras (IGM) • Paramiloidose • etc

  13. Doenças multifactoriais • Trombose Venosa • FV-leiden • Protrombina • Trombose Arterial • MTHFR • PAI-1

  14. Anos 70-80 Métodos Hibridização Sequenciação Anos 90 Automat. Extracção Boom PCR Sec XXI Real-Time-PCR Pirosequenciação Lab-on-a-chip Breve História

  15. Desafios e Soluções Preparação de Ácidos Nucleicos Rápida, sensível, automática, fluxo contínuo

  16. Desafios e Soluções K.Mullis Prémio Nobel Química 1993 Amplificação de Ácidos Nucleicos Rápida, sensível, automática, fluxo contínuo

  17. Desafios e Soluções Amplificação e detecção simultâneas: Real-Time

  18. Desafios e Soluções Quantificação e Genotipagem: Real-Time

  19. Desafios e Soluções Sequenciação:

  20. Desafios e Soluções Estudos Epidemiológicos estirpes (Caracterização global de genomas)

  21. “Novos” Desafios

  22. Desafio #1Near Patient testing

  23. Desafio # 2Aplicação Generalista

  24. Desafio # 2Aplicação Generalista Microchips

  25. Desafio # 2Aplicação Generalista Multiplexing ID-Tag Mass-Tag In-chip PCR

  26. Desafio # 2Volume da amostra Miniaturização Maior rapidez Menor custo Menor Volume Menos Amostra utilizada Mais testes exequíveis Resultado com Menor significado clínico

  27. Desafio # 2Aplicação Generalista Septifast 16S rDNA + Sequenciação

  28. José Manuel Cabeda Ana Constança Mendes Sandra Fernandes Mónica Pereira Cristina Correia Paulo Brochado João Rodrigues Maria Luís Amorim Agradecimentos:a equipa da UBM-HGSA

  29. Alexandra Estevinho (HUC) Anabela Silva (INSA) André Fernandes (UCP) Angela Santos (IPO) Angélica Ramos (UA/IPATIMUP) António Amorim (ICBAS) Carla Cardoso (Bioportugal) Carla Simões (IBMC) Dora Bastos(UCP) Elsa Lima (UCP) Fernando Branca (Iberlab) Filipa Ferreira (Est.TSS) Francisco Dias (HGSA) João Paulo (UCP) Sónia Esteves(Lab. Pes. Moreira) Patricia Trabulo (ESTS Bragança) Luisa Boaventura (HUC) Bruno Costa (ESTS Bragança) Cristina (Estag. TSS) José Miguel Oliveira (Hol.) Margarida Monteiro (HPH) Maria João Pinho (UM) Mariana Moreira(Genefadi) Paula Carneiro (HGSA) Paula Santos (UCP) Pedro Mendonça (Açores) Ruben (UCP) Lara (UCP) Helena Sofia Domingues (ICBAS) Susana Moreira (ICBAS) Susana Rocha (U.Minho) Tânia Simões (U.Aveiro) Vitória (UCP) Pedro (UCP) Bruno Roma (U.Pernambuco) Renata Arruda (U.Pernambuco) Maria Claudia Vicalvi (U.Pern.) Claudia Carvalho (ICBAS) Teresa (UMinho) Nuno Canhoto (H.Évora) Luisa Cavaleiro (H.Pedro Hisp.) Carina Valente (ESTS Porto) Fernando Alves (UFP) Agostinho Pedro (UFP) David Nunes (UFP) Equipa sempre renovada

  30. Aplicações

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