Nevromuskulært kompetansesenter FOU møte Tromsø 23.mai 2008

1. Nevromuskulært kompetansesenterFOU møteTromsø 23.mai 2008

2. FOU- sjelden • Forskning på sjeldne diagnoser • Alle sjeldencentrene prioriterer dette høyt • Ny sykehus organisering • ikke øremerkede midler • Vi må konkurere med hjerte,lunge, diabetes og barn m.kreft • Nedbemanning / effektivisering • Svært begrenset med fondsmidler for sjeldenområdet • Gode søknader får avslag • Sjelden diagnose d.v.s.Lavt antall pasienter- • lite antall å gjøre statistikk på • Mindre mulighet å få arbeid akseptert i anerkjente tidskrift • Begrenset antall tidskrift aktuelle for diagnosen

3. Hva er NMK ? • Startet offisielt opp 25.01. 94 som kompetansesenter og fikk landsfunksjon innenfor nevromuskulære sykdommer. • NMK har siden den 1994: • Mottatt pasienter og biopsier fra hele landet. • Drevet tverrfaglig forskning i samarbeid med nasjonale og internasjonale fagmiljø. • NMK starter i 2008 opp nasjonalt kvalitetsregister innenfor sine spesialfelt

4. Hva er nevromuskulære sykdommer? • Sykdommer som rammer: • Ryggmargens celler • Perifere nerver ut fra ryggmargen • Selve Muskelvevet (skjellettmuskel)

5. Hva gjør vi? • Vi skal gjøre diagnostikk og behandling av pasienter med: • Muskelsykdommer • Sykdommer i perifere nerver (polynevropatier) • Deretter….. • Drive landsomfattende informasjons-senter for disse sykdommene • Holde kurs, møter om de samme sykdommene • Lage landomfattende register over pasienter med nevromuskulære sykdommer (Nasjonalt kvalitetsregister) • Drive forskning innenfor nevromuskulære sykdommer

6. Muskelbiopsi teknikk • God prøvetaking • God behandling av biopsien • frysing • em • genetikk • Godt tverrfaglig samarbeid • kliniker • Patolog • Genetiker

7. NMK’s Forskningsområder • Arvelige muskelsykdommer • Muskeldystrofier • Perifere nevropatier • Kvantitative studier på sensoriske nerver • Mitokondriesykdommer • Samarbeidsprojekt med Nord Vest Russland

8. Forskning ved NMK • 1. Innen arvelige muskelsykdommer • Muskeldystrofier • Limb-Girdle (type 2I) • Genetiske studier • Real time PCR • Patologiske studier • Immunhistokjemi • Western blot • Kliniske studier • Epidemiologi • Diagnostikk • Fysioterapi og habilitering

9. Steroide behandling av Duchenne’s muskeldystrofi • Avd. for barnehabilitering ved UNN Effekt av steroider ved behandling av gutter med Duchenne muskeldystrofi Seksjon for barnehabilitering på UNN har startet opp et prosjekt i forbindelse med behandling med steroider på tre barn fra Troms og Finnmark, med Duchenne muskeldystrofi. Det legges i programmet opp til å følge et stort internasjonalt steroideprogram, der det skal utarbeides en protokoll for hvordan disse pasientene sal følges opp. Det er allerede svært lovende foreløpige resultater fra England og flere større Europeiske land om gunstig effekt av slik behandling hos disse barna.

10. Fysioterapi på muskelsyke pasienter • Utvikling av behandlingsprogram spesielt for pasienter med Limb Girdle muskeldystrofi • Vi har valgt å gi midler fra Helse Nord til Fysioterapiavdelingen ved UNN, som har utviklet høy kompetanse på fysioterapi på pasienter med muskelsykdommer, basert på Bobat-konseptet. • Avdelingen har gjennom de siste årene utviklet fysioterapiteknikk skreddersydd for muskelsyke pasienter, spesielt innenfor gruppen Limb Girdle muskeldystrofi. • Avdelingen får hvert år henvist pasienter fra hele landet som blir innlagt sykehotellet på UNN, utelukkende for denne terapiformen som avdelingen har utviklet. • En vil gjøre fysioterapeutiske tester, klinisk undersøkelse, videofilming og gjennomføring av standardiserte tester. Vi vil også gjøre statistiske beregninger på utviklingen av disse testene.

11. Masteroppgave i sjeldenklubbens ånd… • Alvorlig muskelsykdom,sjeldne diagnoser hvordan ivaretar norsk helsevesen kvaliteten i helhetlig perspektiv • Irene Lund NMK • CK projekt -Stort pågående tverrfaglig projekt som måler CK i Tromsøs befolkning

12. Perifere Nevropatier • 2 Dr. grader • Ulike sykdommer som rammer perifere nerver: • Inflammatoriske • Infeksjoner • autoimmune • System sykdommer • Lupus • Diabetes • Vaskulitt • Toxiske

13. Samarbeid med nordvest Russland • I siste 10 år periode har vi hatt godt faglig samarbeid med Arkhangelsk i Nordvest-Russland. Vi har utvekslet erfaring både innenfor patologi, nevrologi, og pediatri. Etter lang korrespondanse med det norske / russiske pass/visum myndigheter kom vår russiske stipendiat i september 2005. • Stipendiat og nevrolog Dr. Maria Nebuchennykh har kommet godt i gang med sin forskning innen perifere nevropatier. Prosjektfremdriften går som planlagt og hun er i full gang med å undersøke norske nevropatipasienter og gjør sammenlignende undersøkelse med russiske pasienter. Hun er og med å samle inn hud-nerve biopsier som til et større Europeisk referansemateriale.