ĐẶC ĐiỂM DỊCH TỄ HỌC LÂM SÀNG CỦA HỘI CHỨNG WEST TRẺ NHỎ

1. ĐẶC ĐiỂM DỊCH TỄ HỌC LÂM SÀNG CỦA HỘI CHỨNG WEST TRẺ NHỎ

2. ĐẶT VẤN ĐỀ • Động kinh : phổ biến ở TE (10,5 triệu TE <15 tuổi). • HC West: ĐK nặng trẻ nhỏ, từ 2 – 8% ĐK trẻ em, tử vong trong 10 năm đầu cao. • Nguyên nhân: trước, trong, sau sinh, không xác định • Tỷ lệ kháng trị cao, tiên lượng xấu tùy nhóm mắc phải. • Việt Nam: một số nghiên cứu LS và ĐNĐ của HC West, ít đề cập đến nguyên nhân và tiên lượng.

3. CÂU HỎI NGHIÊN CỨU 1. Yếu tố dịch tễ học lâm sàng của HC West có đặc điểm như thế nào? 2. Nguyên nhân hay gặp ở Hội chứng West là gì? 3. Tiên lượng bệnh dựa vào yếu tố nào?

4. MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU 1. Nghiên cứu một số đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, nguyên nhân của hội chứng West tại Bệnh viện Nhi Trung Ương. 2. Nhận xét một số yếu tố tiên lượng của hội chứng West.

5. TỔNG QUAN TÀI LIỆUĐỘNG KINH VÀ HỘI CHỨNG WEST

6. ĐỊNH NGHĨA • Cơn động kinh: hoạt động kịch phát, đồng bộ, bất thường, quá mức của 1 quần thể các tế bào thần kinh vỏ não biểu hiện bằng các dấu hiệu vận động, cảm giác, giác quan hoặc tâm thần. • Bệnh động kinh:ít nhất hai cơn động kinh cách nhau trên 24 giờ, không do tổn thương cấp tính hay rối loạn chuyển hóa nào. • Hội chứng động kinh: một nhóm các triệu chứng, dấu hiệu luôn xuất hiện cùng nhau. • Hội chứng West : gồm các cơn giật co thắt ở trẻ nhũ nhi, loạn nhịp cao điện thế trên điện não đồ, có hay bắt đầu có chậm phát triển tâm thần, vận động.

7. DỊCH TỄ HỌC • Tỷ lệ mắc ĐK: 0,5% dân số, khoảng 50 triệu dân. • Tùy địa lý: Pháp và Mỹ (0,85%), Canada 0,6% • Trẻ em: các nước PT (3 - 7/1000), đang PT (9 –12/1000) • Tỷ lệ mới mắc HC West: 0,05–0,06/1000 trẻ sống • Tỷ lệ trai nhiều hơn gái, trai/gái ~ 1,5/1 • Tuổi khởi bệnh cao nhất: 3 – 7 tháng

8. ĐẶC ĐIỂM CƠN GIẬT • Cơn co giật được chia làm 3 kiểu: • + Cơn co thắt gấp: trẻ đột nhiên khóc thét, gập đầu, thân mình, hai tay co lên gấp bắt chéo hình chữ thập trước ngực, hai chân gấp kiểu hình số 4, thường xảy ra hai bên và cân xứng. Cơn co thắt thành từng chuỗi gồm nhiều nhịp. Cường độ co thắt phụ thuộc vào số nhóm cơ tham gia, nếu co thắt gấp và khu trú nhiều ở vùng gáy thì có động tác gập đầu, vùng bụng thì có thể làm thân gấp đôi ở eo bụng như con dao nhíp. • + Cơn co thắt duỗi: biểu hiện bằng đầu ngửa ra sau, thân ưỡn ra, hai tay choàng ra, hai chân dạng ra. • + Cơn co thắt hỗn hợp: bao gồm dạng giật đầu ngửa ra sau, hai tay hai chân co rúm về phía trước hoặc co gấp cổ, thân và cánh tay đồng thời duỗi cẳng chân.

9. ĐIỆN NÃO ĐỒ • Loạn nhịp cao điện thế: đó là sự kết hợp không theo một trình tự, lộn xộn sóng chậm có biên độ cao, 1 - 3 CK/giây, điện thế cao 150 - 200 microvolt xen kẽ với sóng nhọn, gai nhọn có biên độ cao, hình thái vị trí thay đổi khắp hai bán cầu. • Loạn nhịp cao điện thế biến đổi: loạn nhịp cao điện thế xuất hiện cục bộ, không đối xứng, loạn nhịp cao điện thế với các đợt giảm điện thế dài và có đợt kịch phát (kiểu bùng phát - dập tắt), loạn nhịp với hoạt động sóng chậm điện thế cao với vài nhọn sóng không cân xứng

10. NGUYÊN NHÂN, TIÊN LƯỢNG • Nguyên nhân - Trước sinh: dị tật , nhiễm trùng bẩm sinh, bệnh lý NST - Chu sinh: ngạt, chấn thương sản khoa. - Sau sinh: thiếu oxy não, NTTK, bệnh chuyển hóa. - Không xác định: căn nguyên ẩn • Tiên lượng - Là một trong những co giật có tiên lượng xấu - Phụ thuộc vào các yếu tố: nguyên nhân, tiền sử PT TTVĐ tuổi khởi phát, điều trị cắt cơn sớm hay muộn…

11. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

12. ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU Tất cả những bệnh nhân được chẩn đoán hội chứngWestđiều trị tại khoa TK BV Nhi TƯ từ tháng 09 năm 2011 đến tháng 08 năm 2012 (12 tháng). 1. Tiêu chuẩn lựa chọn: • Lâm sàng: cơn giật dạng co thắt đặc trưng bao gồm 3 dạng: cơn giật gập, cơn giật duỗi, cơn giật hỗn hợp. • ĐNĐ: hình ảnh loạn nhịp cao điện thế hoặc loạn nhịp cao điện thế biến đổi. • Tuổi khởi phát từ 1 đến 24 tháng 2. Tiêu chuẩn loại trừ: • Bố mẹ bệnh nhân không hợp tác

13. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU • Thiết kế nghiên cứu: - Mô tả cắt ngang tiến cứu • Cỡ mẫu - Chọn cỡ mẫu nghiên cứu thuận tiện, tất cả những bệnh nhân đủ tiêu chuẩn chẩn đoán trên (46 bệnh nhân).

14. KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN

15. PHÂN BỐ THEO GIỚI NMT (2004): 59.4% NTƯ (2006): 63% Ibrahim (2010): 62,5%

16. TUỔI XUẤT HIỆN BỆNH Tuổi xuất hiện cơn giật tb: 4,38 ± 3 th Nguyễn Minh Tuấn (2004): 4 - 8 th, Ibrahim (2010): 5 ± 1,4 th

17. TIỀN SỬ NGẠT KHI SINH Lombroso, Ibrahim: 1/3 bn có nn liên quan cuộc đẻ Hwang

18. TIỀN SỬ BỆNH TẬT

19. TIỀN SỬ PT TT - VĐ Singhi (2005 ):69,7% chậm PTTT trước khi biểu hiện cơn giật Seak Hee Oh (2010): 25,6% bh chậm PTTTVĐ trước khi biểu hiện co giật

20. THỜI GIAN TỪ KHI XUẤT HIỆN CƠN GIẬT ĐẾN KHI ĐƯỢC ĐIỀU TRỊ Thời gian tb từ khi khởi phát đến khi được điều trị: 0,5±0,41 th 36(78,26%): trong 2 tuần HC Tú(1996): 50% bn đk được đt trong vòng 2 tuần

21. KIỂU CƠN GIẬT Hwang (2001): co thắt gấp 59,2%, Ninh Thị Ứng (1992): 64,8%, Nguyễn Minh Tuấn (2004):62,5% Hrachovy: co thắt hỗn hợp cao nhất:42%

22. PHÁT TRIỂN TT-VĐ THEO DQ Ninh Thi Ứng (2004): 44% bn chậm PT TTVĐ, Matsuo (2001): 89% bn chậm ở các mức độ khác nhau

23. HÌNH ẢNH ĐIỆN NÃO ĐỒ Kholin (2002): 18,6% LNCĐT, 81,4% LNCĐTBĐ Svetlana (2009):44% LNCĐT, 56% LNCĐTBĐ

24. NGUYÊN NHÂN Ninh Thi Ứng (1992): 46,6% tìm thấy nn, dị tật não bs chiếm nhiều nhất 50%, ngat, NTTK NMT (2004):68,7% thấy nn,ngat cao nhất 40,5% Seak Hee Oh (2010): 69,8% thấy nn, nn lq cuộc đẻ cao nhất

25. TỔN THƯƠNG NÃO TRÊN MRI Saltik (2003): mỏng thẻ chai (50%), giãn não thất (36%), chậm myelin, rộng khoang dưới nhện

26. KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ VỚI THUỐC KĐK

27. LIÊN QUAN GIỮA KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ VÀ TUỔI XUẤT HIỆN CƠN GIẬT Lombroso (1983): < 3 thg TL Riikonen (2010): > 4 th KQ tốt

28. LIÊN QUAN GIỮA KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ VỚI THỜI GIAN CHẬM DÙNG THUỐC TỪ KHI XUẤT HIỆN CƠN GIẬT Lombroso (1983): KQ đtr lâu dài tốt hơn ở những bn đtr trước 30 ng Kivity (2004): tỷ lệ bn có chỉ số nhận thức bt ở nhóm đtr sớm cao hơn

29. LIÊN QUAN GIỮA KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ VÀ NGUYÊN NHÂN Seak Hee Oh (2010): KQ đtr không thuân lợi 39,5% nhóm tc,/11,7% Lagae (2010): tg kiểm soát cơn nhóm có nn dài hơn

30. LIÊN QUAN GIỮA NGUYÊN NHÂN VÀ TIỀN SỬ PHÁT TRIỂN TT - VĐ Seak Hee Oh

31. KẾT LUẬN

32. KẾT LUẬN • Đặc điểm dịch tễ học, lâm sàng và nguyên nhân của hội chứng West • Tuổi khởi phát phổ biến từ 3 – 6 tháng, tỷ lệ nam/nữ ~ 2/1. • Tiền sử ngạt khi sinh 21,7%. • Tiền sử chậm phát triển TT – VĐ gặp 56,5%. • Thời gian từ khi biểu hiện cơn giật đầu tiên đến khi được điều trị trung bình là: 0,5 ± 0,41 tháng.

33. KẾT LUẬN • Đặc điểm dịch tễ học, lâm sàng và nguyên nhân của hội chứng West • Cơn giật dạng co thắt gấp là chủ yếu (63%). • Biểu hiện chậm phát triển TT – VĐ (theo DQ) 89,13% , phổ biến là mức chậm vừa và nặng. • Điện não đồ biểu hiện hình ảnh loạn nhịp cao điện thế biến đổi 69,6%. • Xác định được nguyên nhân là 76,09%, hay gặp là các dị tật não bẩm sinh, tổn thương do ngạt thời kỳ sơ sinh.

34. KẾT LUẬN 2. Một số yếu tố tiên lượng hội chứng West • Các yếu tố tiên lượng tốt hơn: thời gian từ khi xuất hiện cơn giật đến khi được điều trị ngắn dưới 1 tháng, tiền sử phát triển TT – VĐ bình thường , không có nguyên nhân .

35. XIN TRÂN TRỌNG CẢM ƠN!