Teste do pezinho

1. Teste do pezinho Profª Vivian Zaboetzki Dutra

2. O Teste de Triagem Neonatal é um exame laboratorial simples que tem o objetivo de detectar precocemente doenças: metabólicas; genéticas; infecciosas. As quais poderão causar lesões irreversíveis no bebê, mas se forem detectadas precocemente têm probabilidade de cura ou de minimização dos danos.

3. Quando realizar o teste? A partir do 3º dia de vida e após este dia o mais breve possível. Não é possível fazer antes, pois o diagnóstico pode sofrer influência do metabolismo da mãe. • Para que este teste possa ser confiável, é necessário: • Que o recém-nascido tenha nascido a termo; • Tenha pelo menos 48 horas de vida; • Tenha recebido alimentação protéica (leite materno). • Caso contrário há risco de um resultado falso-negativo. O momento ideal para colheita da amostra é de 3 a 7 dias de vida. Recém-nascidos prematuros ou de baixo peso podem apresentar resultados falsos-positivos ou falsos-negativos.

4. Quantas doenças são detectadas no teste do pezinho? Existem diferentes tipos de Teste do Pezinho, desde o básico que detecta quatro doenças até o mais completo, capaz de detectar cerca de 40 distúrbios diferentes. Tipos de teste Os laboratórios privados já oferecem diferentes tipos de teste, que vão desde o básico – garantido pelo SUS – até o mais avançado, que é chamado Teste do Pezinho Master ou Expandido.

5. O Centro de Triagem Neonatal (CTN), primeiro laboratório do Brasil a oferecer o teste ampliado, hoje possui quatro tipos de teste: 1. O básico: 2. O Ampliado: 3. O Plus: 4. O Master:

6. Teste Básico O Teste do Pezinho Básico detecta: Fenilcetonúria e outras Aminoacidopatias Hipotireoidismo Congênito  Anemia Falciforme e outras hemoglobinopatias Fibrose Cística

7. Teste Ampliado O Teste do Pezinho Ampliado detecta: Fenilcetonúria e outras Aminoacidopatias Hipotireoidismo Congênito  Anemia Falciforme e outras hemoglobinopatias Hiperplasia Adrenal Congênita  Fibrose Cística

8. Teste Plus O Teste do Pezinho Plus detecta: Fenilcetonúria e outras Aminoacidopatias Hipotireoidismo Congênito  Anemia Falciforme e outras hemoglobinopatias Hiperplasia Adrenal Congênita  Fibrose Cística  Galactosemia  Deficiência de Biotinidase  Toxoplasmose Congênita

9. Teste Master O Teste do Pezinho Master detecta: Fenilcetonúria e outras Aminoacidopatias Hipotireoidismo Congênito  Anemia Falciforme e outras hemoglobinopatias Hiperplasia Adrenal Congênita  Fibrose Cística  Galactosemia  Deficiência de Biotinidase  Toxoplasmose Congênita  Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase  Sífilis Congênita  Citomegalovirose Congênita  Doença de Chagas Congênita  Rubéola Congênita

10. Fenilcetonúria Doença genética causada por um erro inato do metabolismo dos aminoácidos, levando ao acúmulo de fenilalanina nos tecidos. A fenilalanina é um aminoácido essencial (não sintetizado no organismo) e sua fonte é a alimentação ou o catabolismo protéico. Um dos aminoácidos presentes no leite. Freqüência: 1 /2.600.

11. IDADE DO APARECIMENTO DOS SINTOMAS: A criança com PKU, em geral, se desenvolve como um bebê normal até os 6 a 8 meses de idade.SINTOMAS CLÍNICOS: O sinal inicial pode ser uma crise convulsiva e um sintoma comum é o eczema de pele e um odor típico na urina. Frequentemente a criança com PKU tem a pele e os cabelos mais claros que seus irmãos normais, pela inibição que o excesso de fenilalanina causa sobre a síntese de melanina. Os pacientes com fenilcetonúria clássica, além de apresentarem retardo do desenvolvimento neuropsicomotor, costumam ser hiperativos, às vezes agressivos, podendo apresentar alterações no eletroencefalograma e microcefalia. 

12. TRATAMENTO: A PKU foi a primeira doença genética tratada por meios nutricionais. A fenilalanina é um aminoácido essencial (não sintetizado no organismo) e sua fonte é a alimentação ou o catabolismo protéico. O tratamento baseia-se em uma dieta especial, pobre em fenilalanina, e deve ser iniciado tão logo o diagnóstico seja confirmado. Como a fenilalanina está presente em todas as proteínas, a dieta exige que os alimentos proteicos (carne, ovos, leite, etc.) sejam substituídos por uma mistura de aminoácidos com pouca ou nenhuma fenilalanina. Existem diversos produtos desse tipo no mercado, sendo mais conhecidos o Lofenalac (Mead Johnson), o ASP (Nestlé) e o PKU (Milupa)

13. Hipotireoidismo Congênito É um distúrbio causado pela produção deficiente de hormônios da tireóide, geralmente devido a um defeito na formação da glândula, glândula em posição ectópica ou defeito bioquímico na produção da tireoglobulina. Determinações: TSH e T4 IDADE DE APARECIMENTO DOS SINTOMAS: A criança nasce com aspecto normal pois, durante a gestação, a passagem de hormônios tireoideos maternos pela placenta permite um desenvolvimento normal no período fetal. Apenas cerca de 5% dos recém-nascidos com hipotireoidismo congênito apresentam sintomas antes do primeiro mês de vida.  Frequência: 1/ 3.000

14. SINTOMAS CLÍNICOS: Os sinais mais comuns são a hérnia umbilical, a face grosseira e a pele seca. São também sugestivos de hipotireoidismo congênito edema facial, macroglossia, suturas interparietais abertas (devido ao retardo na maturação óssea), icterícia, choro rouco, 'cutismarmorata', hipotonia muscular e pescoço curto. Na maioria dos casos, a mãe percebe mais tardiamente os movimentos uterinos, e os recém-nascidos freqüentemente têm peso mais elevado.  TRATAMENTO: Deve ser iniciado tão logo o diagnóstico seja confirmado e é bastante simples, consistindo na administração oral de T4 em quantidades adequadas às necessidades do paciente. 

15. Fibrose Cística Doença genética que ocorre em indivíduos que são homozigotos ou heterozigotos para mutações no gene que codifica a proteína responsável pelo transporte de cloro através dos epitélios celulares, conhecida como CFRT. IDADE DE APARECIMENTO DOS SINTOMAS: Manifesta-se nos primeiros meses, através de infecções recorrentes e perda de peso, mas geralmente só é diagnosticada clinicamente após o primeiro ano de vida.  Freqüência: 1 /3.100

16. SINTOMAS CLÍNICOS: A FC compromete múltiplos órgãos, é caracterizada por apresentar diversos transtornos clínicos, tais como doença pulmonar obstrutiva crônica e má absorção intestinal, devido à insuficiência pancreática exócrina. A sintomatologia da fibrose cística decorre principalmente da excessiva viscosidade das secreções. A FC afeta principalmente os pulmões e o pâncreas. O alojamento de secreções espessas no pulmão obstrui a passagem de ar e retém bactérias, facilitando, assim, a ocorrência de infecções respiratórias. Em relação ao pâncreas, essas secreções obstruem a liberação das enzimas pancreáticas e prejudicam o processo digestivo. A ausência de ductos finos, como os vasos deferentes, é responsável pela infertilidade, que ocorre em 95% dos homens afetados pela doença. Ocasionalmente, as mulheres se tornam inférteis devido a um denso tampão de muco, capaz de obstruir a entrada do espermatozóide no útero. 

17. TRATAMENTO: A FC ainda não tem cura, mas diversas medidas terapêuticas têm melhorado a qualidade e a sobrevida dos pacientes fibróticos, pode ser realizado através de: # DRENAGEM POSTURAL COM PERCUSSÃO DO TÓRAX (tapotagem): Batimentos suaves e rápidos nas costas da criança, auxiliando a eliminar o muco espesso e secreções.# DIETAS: Baseiam-se na reposição oral de enzimas pancreáticas, considerando as necessidades da faixa etária para um crescimento e desenvolvimento normais.# TERAPÊUTICA INALATÓRIA: Baseia-se na administração de antibióticos, mucolíticos e expectorantes.# PROFILAXIA COM ANTIBIÓTICOS: Administração periódica de antibióticos para esterilizar a flora pulmonar e assim previnir as infecções.# TERAPIA GÊNICA: Consiste em substituir o gene afetado por sua sequencia normal (ainda em fase experimental).

18. Anemia Falciforme É um tipo de hemoglobinopatia em que as crianças afetadas são altamente suscetíveis à anemia e infecções. É uma doença hereditária que provoca dificuldades na circulação do sangue. A doença falciforme causa crises de dor aguda, infecções graves, icterícia (cor amarela no branco dos olhos) e cansaço. O Traço falcêmico é uma alteração herdada dos pais que afeta, diretamente, as células do sangue. Essa alteração não é uma doença. Mas, se duas pessoas com traço falcêmico se unem seus filhos/as podem nascer com doença falciforme. Tanto o traço quanto a doença podem ser detectados pelo Teste do Pezinho. Freqüência: 1 /60.

19. IDADE DE APARECIMENTO DOS SINTOMAS: Variável, mas a maioria dos pacientes afetados costuma apresentar os sintomas nos primeiros dois anos de vida. SINTOMAS CLÍNICOS:1. Anemia Falciforme:A anemia falciforme é o defeito mais frequente entre as hemoglobinopatias, sendo um distúrbio hemolítico intenso, caracterizado pela tendência das hemácias a adquirirem uma forma anormal (forma de "foice") sob condições de baixa tensão de oxigênio. Os pacientes afetados costumam apresentar anemia já na infância (níveis de hemoglobina de 6 a 10 g/dL), atraso de crescimento, esplenomegalia e infecções repetidas. As crises também ocorrem em pacientes maiores, e decorrem da obstrução vascular e de infartos dolorosos em vários tecidos, incluíndo ossos, músculos, baço e pulmões. Infarto recorrente no baço leva à diminuição da função imune. A hipofunção esplênica é uma causa da suscetibilidade aumentada a certas infecções bacterianas, como a sépsis pneumocócica.

20. TRATAMENTO:1. Anemia FalciformeO tratamento atualmente aceito para anemia falciforme é primariamente de apoio e conservador. As principais complicações clínicas são tratadas com as seguintes medidas profiláticas: antibióticos, suplementação de ácido fólico, suplementação hormonal (crescimento), nutrientes e vitaminas, analgésicos adequados e hidratação, oxigenação (hipoxemia arterial), e hipertransfusão.A hidroxiuréia (HU) é, atualmente, a droga mais estudada para o tratamento das hemoglobinopatias. A HU, agente mielossupressor, previne crises vaso-oclusivas em adultos com anemia falciforme.É possível, curas em pacientes com anemia falciforme por meio de transplante de medula óssea alogênico, utilizando como doador um irmão que não seja afetado pela doença e seja submetido a exames específicos de histocompatibilidade. 

21. INSTRUÇÕES PARA A COLETA DO TESTE DO PEZINHO: • Antes de iniciar o teste: Fazer a identificação da criança; Preencher os dados no papel filtro e na ficha/cartão da criança; Preparar o material a ser usado: luvas, algodão embebido em álcool, lanceta, papel filtro, curativo, papel alumínio; Explicar o procedimento à mãe, pai ou a quem estiver com a criança.

22. 1. Identifique a área da punção. Faça a punção dentro da área sombreada.

23. 2. Massageie o calcanhar do bebê suavemente. Faça a assepsia da área a ser puncionada com um algodão embebido em álcool, deixando evaporar o seu excesso.

24. 3. Friccione a perna para produzir uma maior afluência de sangue no pé.

25. 4. Puncione o calcanhar com um só movimento contínuo e firme, num sentido quase perpendicular à superfície da pele – Observando o aquecimento do pé, caso esteja frio, esperar até que fique aquecido.

26. 5. Permita a formação de uma grande gota de sangue.

27. 6. Encoste a gota no centro do círculo do papel filtro (pelo verso) e deixe o sangue preencher todo o círculo. Observe o verso do papel para ter certeza de que foi impregnado até a parte posterior.

28. 7. Espere uma nova gota e repita o mesmo procedimento até preencher os demais círculos.

29. 8. Uma vez concluída a coleta de sangue, pressione a área puncionada com um algodão limpo e/ou coloque uma bandagem anti-séptica (curativo).