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Università Mediterranea di Reggio Calabria. Anno accademico 2004/2005. Prof. Francesco Sunseri. Cromosomi, Mitosi e Meiosi. Principi di Mendel. Principio di uniformità – Dominanza – Distinzione tra genotipo e fenotipo Principio della segregazione
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Università Mediterranea di Reggio Calabria Anno accademico 2004/2005 Prof. Francesco Sunseri Cromosomi, Mitosi e Meiosi
Principi di Mendel • Principio di uniformità – Dominanza – Distinzione tra genotipo e fenotipo • Principio della segregazione – I caratteri sono portati in coppie che segregano equamente nei gameti • Principio della fertilizzazione a caso – I gameti si uniscono a caso a formare gli zigoti • Principio dell’assortimento independente – Coppie di caratteri segregano indipendentemente nei gameti
L’ereditabilità sulla base dei cromosomi • La relazione tra l’eredità Mendeliana ed i cromosomi • Il linkage legato al sesso • Il linkage o associazione e la ricombinazione
La (Ri)Scoperta della Genetica Mendeliana • Mendel pubblicò il suo lavoro su un giornale poco famoso, dopo di che si perse per i successivi 35 anni • La mitosi fu descritta nel 1870 • La meiosi fu descritta nel 1890 • Nel 1900 circa, vari biologi riscoprirono il lavoro di Mendel, facendo le connessioni tra il comportamento dei cromosomi in meiosi ed i fattori genetici di Mendel
La teoria dell’ereditabilità con i cromosomi • I geni Mendeliani (“Heritable factors”) hanno specifici loci sui cromosomi • Alleli allo stesso locus segregano durante la meiosis (prima legge di Mendel) • Alleli a loci portati su differenti cromosomi si assortiscono indipendentemente (seconda legge di Mendel)
La riproduzione cellulare è chiamata divisione cellulare La divisione cellulare ha 2 compiti principali. Consente ad un uovo fertilizzato di svilupparsi attraverso vari stadi embrionali, e da embrione maturo si sviluppa un organismo adulto. Assicura la continuità di generazione in generazione; è la base sia della riproduzione asessuale che della formazione di spermi ed uova per la riproduzione sessuale
Esistono fondamentalimente due tipi di cellule e di organismi • Procarioti • Eucarioti
Cellula procariotica • senza nucleo – materiale genetico (DNA) nel citoplasma • assenza di organelli con membrana • la divisione cellulare è chiamata fissione • binaria • esempio : batteri
Cellula eucariotica • con organelli dotati di parete, tra cui il nucleo • materiale genetico (DNA) contenuto all’interno del nucleo • la divisione cellularedelle cellule somatiche viene indicata come divisione cellulare mitotica • esempi: funghi, piante, animali
Che cosa è la divisione cellulare mitotica? • Ladivisione di cellule somatiche (non riproduttive) in organismi eucariotici • Una cellula singola si divide in due cellule figlie (riproduzione cellulare) => Mantiene la ploidia cromosomica
Complemento cromosomico • Il numero dei cromosomi è costante in una specie ma differente tra diverse specie • I cromosomi possono essere (e spesso sono) distinti morfologicamente • I cromosomi vengono portati in coppia: homologous chromosomes • Per una specie con n paia di cromosomi, the chromosome complement è 2n o diploide
braccio braccio centromero Struttura di un cromosoma eucariote • cromosoma non replicato
duplicated cromosomi • Prima della divisione cellulare: • - i cromosomi (DNA) si replicano • (si duplicano) • i cromosomi duplicati • – sono attaccati tramite i loro centromeri • – allungati ed attaccati sono noti come … sister cromatidi
sister cromatidi daughter cromosomi
Ciclo cellulare negli eucarioti • 2 fasi principali : • Interfase (3 stadi) • – DNA non condensato (= cromatina) • Divisione cellulare mitotica (4 stadi) • – DNA condensato (= cromosomi)
Interfase • lo stato di non divisione prevede 3 stadi : G1 – le cellule crescono in dimensione – gli organelli si replicano S – si replica il DNA – sintesi delle proteine associate al DNA G2 – sintesi delle proteine associate al processo mitotico
La divisione cellulare mitotica • 2 processi principali : • mitosi – divisione nucleare • => preserva il numero diploide dei • cromosomi • citochinesi – divisione del citoplasma • => la cellula si divide in 2 cellule figlie
1st – Profase (3 eventi principali) 2nd – Metafase 3rd – Anafase 4th – Telofase e citochinesi Mitosi 4 fasi :
Profase • la membrana nucleare si rompe • i cromosomi condensano e appaiono come fili • Ogni cromosoma è composto da 2 sister cromatidi che sono uniti al centromero • i nucleoli scompaiono
condensing cromosomi cromatina nucleo nucleolo centrioli
verde: tubuline; blu: DNA Metafase • I cromosomi si allineano attorno • all’equatore della cellula, con ogni • centromero che fa da polo centrioli cromosomi fibre del fuso
Anafase i sister cromatidi si separano le fibre del fuso si attaccano ai centromeri che si accorciano e attraggono i cromatidi verso i poli le fibre del fuso si allungano e spingono ai poli le cellule separatamente
Anafase Cromatidi a forma di V Libere fibre del fuso
Telofase • le fibre del fuso si disintegrano • le membrane nucleari si avvolgono attorno ad entrambi i gruppi di cromosomi • i cromosomi ritornano al loro stato esteso • riappaiono i nucleoli
Citochinesi avviene lacitochinesi, ogni nucleo figlio è contenuto in cellule separate cromosomi decondensati Inizio della divisione della membrana all’equatore La membrana nucleare si riforma I nucleoli riappaiono
Divisione cellulare mitotica Funzioni : • Crescita, mantenimento, riparazione del corpo • dei tessuti • Forma la base della riproduzione asessuale
Il processo di mitosi è una fase del ciclo cellulare M = Mitosi G1 = Gap1 preparazione alla sintesi del DNA S = sintesi del DNA G2 = Gap2 preparazione alla mitosi
B b A A A B B B A a a a a b b b A B a b Domande Una normale mitosi avviene in una cellula eterozigote A/a per un gene sul cromosoma 1 e eterozigote per un gene B/b sul cromosoma 2. Disegna la mitosi e mostra il genotipo delle 2 cellule figlie : Cellule parentali Duplicazione dei cromosomi Cellule figlie
Mitosi e Meiosi • La mitosi è la divisione cellulare osservata nelle cellule somatiche • La meiosi è la divisione cellulare nelle cellule germinali da cui originano i gameti • La mitosi mantiene il numero dei cromosomi (2n > 2n) alternando la sintesi e la segregazione dei cromatidi fratelli. • La meiosi riduce della metà il numero dei cromosomi (2n > n) con la segregazione prima dei cromosomi omologhi (dopo replicazione del DNA) e poi segregando i cromatidi fratelli in una seconda divisione senza replicazione del DNA
Meiosi • Divisione cellulare specializzata a dimezzare il numero dei cromosomi • avviene nelle cellule germinali per produrre gameti n • Compensa la duplicazione del numero dei cromosomi dovuta alla fertilizzazione • se due cellule 2n si fondono, la cellula figlia dovrà essere 4n • Avviene in meiocite • la fase S premeiotica replicano i cromosomi • la meiocite divide 2 volte senza ulteriori duplicazioni del DNA fino a 4 tetradi di 4 cellule aploidi • la meiocite parte da cellule 4n prima della divisione, fino a 4 cellule n
Meiotic Divisions • Replicated homologous chromosomes pair along their length (synapsis) • form tetrad of four chromatids • paired nonsister chromatids undergo crossing-over At first meiotic division, chromosomes segregate to opposite poles spindle attaches to centromere on one homolog and centromere on the other homologcentromere has replicated but has not divided At second meiotic division, sister chromatids segregate to opposite poles
Prophase I, Meiosis During this phase, chromosomes and their chromatid copies pair up with their homologous chromosomes (the other copy of THAT chromosome from the other parent), forming something called a tetrad Sometimes ends of chromosomes swap places, called crossing over.
Meiotic Divisions Replicated homologous chromosomes pair along their length (synapsis) • form tetrad of four chromatids • paired nonsister chromatids undergo crossing-over • At firs t meiotic division, chromosomes segregate to opposite poles • spindle attaches to centromere on one homolog and centromere on the other homolog • centromere has replicated but has not divided At second meiotic division, sister chromatids segregate to opposite poles
Metaphase, Meiosis I • In the first metaphase of meiosis, the homologous pairs line up across from each other on the center plate. The way they line up is random, so that the chromosome from mom (or dad) may be on the right or the left for each chromosome. • Chromosomes lining up in the middle of the cell, across from their homologous chromosome.
Anaphase 1, Meiosis • During anaphase, the homologous chromosomes separate from each other, but the chromatid copy is still attached. Notice the crossed over arms. • Homologous chromosomes separated, but chromatids still attached.
Telophase I, Meiosis • In telophase I, the separate homologous chromosomes are now in separate cells. That means there is only one chromosome from mom or dad, but not both. There are still chromatid copies for each, however. • Two cells, each with new nuclei.
Cytokinesis I, Meiosis • Two new cells form now, each with one of the homologous chromosomes, but sister chromatids still attached.
Key factors in Meiosis I • During prophase, homologous chromosomes synapse by means of a synaptonemal complex to form bivalents • Exchange between the sister chromatids of homologous chromosomes are observed as chiasma, sites of crossingover. • During anaphase, the centromeres do not divide, so homologous chromsomes are segregated and the chromosome complement of the cell is reduced (2n > n). • Thus, Meiosis I is referred to as the reduction division
Meiotic Divisions Replicated homologous chromosomes pair along their length (synapsis) form tetrad of four chromatids paired nonsister chromatids undergo crossing-over At firs t meiotic division, chromosomes segregate to opposite poles spindle attaches to centromere on one homolog and centromere on the other homologcentromere has replicated but has not divided • At second meiotic division, sister chromatids segregate to opposite poles
Prophase II, Meiosis • During prophase II, the nuclear envelope disappears from the newly formed nuclei. Note that there is only one of each chromosome, but that it has chromatid copies.