HERENCIA Y TRANSMISIÓN DE CARACTERES

1. HERENCIA Y TRANSMISIÓN DE CARACTERES

2. Índice 1. La reproducción 2. Las experiencias de Mendel 3. La genética. Conceptos clave. 4. Interpretación de los experimentos de Mendel 5. La herencia intermedia y la codominancia. 6. Los árboles geneálogicos 7. La herencia en la especie humana. 8. El diagnóstico prenatal. 9. La herencia de los grupos sanguíneos. 10. La determinación genética del sexo. 11. La determinación del sexo en la especie humana. 12. La herencia ligada al sexo. 13. Herencia ligada al cromosoma X en el ser humano

3. 1 La reproducción Mediante la reproducción los organismos dan lugar a descendientes semejantes a ellos mismos. Esto garantiza la supervivencia de las distintas especies. Hay 2 tipos de reproducción: REPRODUCCIÓN ASEXUAL REPRODUCCIÓN SEXUAL

7. TIPOS DE REPRODUCCIÓN ASEXUAL BIPARTICIÓN ESPORULACIÓN GEMACIÓN ESCISIÓN O FRAGMENTACIÓN

9. 2 Las experiencias de Mendel Gregorio Mendel (1822 - 1884). En su juventud Mendel tuvo una intensa formación práctica en el cultivo de la mayoría de las especies vegetales de consumo cotidiano. Como monje agustino tuvo oportunidad de estudiar botánica, matemática y química en la Universidad de Viena. A mediados del siglo XIX propuso la primera explicación científica en relación al modo en que se transfieren los caracteres hereditarios entre padres e hijos, la que hoy se conoce como las Leyes de Mendel

10. Mendel y las leyes de la herencia El éxito científico de los experimentos realizados por Mendel en la huerta del monasterio de la que hoy es la ciudad de Brno en la República Checa, radica en el material biológico elegido, es decir, la capacidad de auto polinizarse de las flores de la planta del guisante y la sencilla identificación de sus caracteres; en la metodología empleada en la planificación de sus experimentos, es decir, en la aplicación del método científico y en la aplicación de las leyes de las probabilidades.

11. [Esquema que muestra las etapas del Método Científico como se le conoce hoy y como fuera aplicado por Mendel en la realización de sus ensayos experimentales]

12. Mendel y las leyes de la herencia EXPERIMENTOS DE MENDEL Mendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. Los principales motivos por los que Mendel eligió el guisante como material de trabajo fueron los siguientes: Material: Pisum sativum (guisante). Los guisantes eran baratos y fáciles de obtener en el mercado. Ocupaban poco espacio y tenían un tiempo de generación relativamente corto. Producían muchos descendientes. Existían variedades diferentes que mostraban distinto, color, forma, tamaño, etc. Por tanto, presentaba Variabilidad Genética. Es una especie Autógama, se autopoliniza, de manera que el polen de las anteras de una flor cae sobre el estigma de la misma flor. Era fácil realizar cruzamientos entre distintas variedades a voluntad. Es posible evitar o prevenir la autopolinización castrando las flores de una planta (eliminando las anteras).

13. Aquí puedes ver en detalle una flor de la planta del guisante cortada en parte para ver su interior. Estilo Ovario El ovario, el estilo y el estigma constituyen el gineceo o pistilo, parte femenina de la flor. Estambres (parte masculina de la flor). En el extremo de cada estambre está la antera, que produce el polen. El conjunto de estambres recibe el nombre de androceo.

14. No te líes con los nombres: (Gineceo) (El conjunto de estambres de una flor constituye el Androceo) Fruto (tipo legumbre) Semillas El ovario contiene en su interior los óvulos. Tras la polinización, cada óvulo dará lugar a una semilla: un guisante.

15. En el guisante era fácil realizar cruzamientos entre distintas variedades a voluntad. Es posible evitar o prevenir la autopolinización castrando las flores de una planta (eliminando las anteras). Se quitan las anteras

16. Mendel y las leyes de la herencia • Los principales aciertos de Mendel fueron los siguientes: • Utilizar en sus experimentos una especia autógama, ya que de esta manera se aseguraba de que las variedades que manejaba eran Líneas puras, constituidas por individuos idénticos y homocigóticos. • Elegir caracteres cualitativos fácilmente discernibles en sus alternativas. Por ejemplo, flores color blanco o púrpura. • Iniciar los experimentos fijándose cada vez en un sólo carácter. De está manera obtenía proporciones numéricas fáciles de identificar. • Utilizar relaciones estadísticas en varias generaciones sucesivas. Contar el número de individuos de cada tipo en las sucesivas generaciones y proponer proporciones sencillas. • Llevar a cabo experimentos control y cruzamientos adicionales (retrocruzamientos) para comprobar sus hipótesis. • Analizar caracteres independientes para demostrar su principio de la combinación independiente.

17. Mendel y las leyes de la herencia • Mendel estudió los siguientes siete caracteres en guisante: • Forma de la semilla: lisa o rugosa • Color de la semilla: amarillo o verde. • Color de la Flor: púrpura o blanco. • Forma de las legumbres: lisa o estrangulada. • Color de las legumbres maduras: verde o amarillo. • Posición de las flores: axial o terminal. • Talla de las plantas: normal o enana.

18. La primera ley de Mendel:. Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación: Cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales. Mendel llegó a esta conclusión al cruzar variedades puras de guisantes amarillas y verdes pues siempre obtenía de este cruzamiento variedades de guisante amarillas. P F1 X AA aa A a Gametos Aa P: Generación Parental (padres) F1: Primera Generación Filial El signo x significa “cruzamiento con”

19. A a A a a a A A La segunda ley de Mendel:. Ley de laseparación o disyunción de los alelos. Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior, amarillas Aa, y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción 3:1 (75% amarillas y 25% verdes). Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación. X P F1 F2 Aa Aa Gametos AA Aa Aa aa

20. La Tercera Ley de Mendel:. Ley de la independencia de los caracteres no antagónicos. Mendel se planteó cómo se heredarían dos caracteres. Para ello cruzó guisantes amarillos lisos con guisantes verdes rugosos. En la primera generación obtuvo guisantes amarillos lisos. P aabb AABB X Gametos AB ab F1 AaBb

21. La Tercera Ley de Mendel:. Ley de la independencia de los caracteres no antagónicos. Al cruzar los guisantes amarillos lisos obtenidos dieron la siguiente segregación: 9 amarillos lisos 3 verdes lisos 3 amarillos rugosos 1 verde rugoso. De esta manera demostró que los caracteres color y textura eran independientes. X AaBb AaBb Gametos AB Ab aB ab AB Ab aB ab

22. 3 Conceptosbásicos de Genética

26. Cromosomas homólogos y genes alelos Heredamos de nuestros progenitores dos juegos de cromosomas, uno procedente del padre, y otro, de la madre. Todas las células somáticas del ser humano tienen 23 pares de cromosomas. Cada par contiene uno de los caracteres, una pareja de genes en posiciones análogas (*), aunque no necesariamente con las misma información. Esos dos genes portadores de la información para el mismo carácter se denominan alelos, y la pareja de cromosomas se conoce como par de cromosomas homólogos. Los ALELOS son formas alternativas del mismo gen que ocupan una posición idéntica en los cromosomas homólogos y controlan los mismos caracteres (pero no necesariamente llevan la misma información) Cromosoma procedente del padre Cromosoma procedente de la madre (*) Análoga: semejante; se aplica a genes que ocupan una misma posición en el cromosoma. Par de cromosomas homólogos

27. Cromosomas homólogos y genes alelos Los genes trabajan por parejas, ya que para un mismo carácter (por ejemplo color de ojos) hay dos alelos que se encargan de ello. Par de cromosomas homólogos Gen responsable del carácter “color de los ojos” Alelo a procedente de la madre Alelo A procedente del padre Cromosoma procedente del padre Cromosoma procedente de la madre Si lo piensas, sólo podrá haber tres tipos de personas: AA, Aa y aa AA aa Aa Los individuos con el mismo tipo de alelo se denominan HOMOCIGOTOS para ese carácter Los individuos con los dos alelos diferentes se denominas HETEROCIGOTOS para ese carácter

28. ¿Qué genes se manifiestan? El conjunto de genes de un individuo es su genotipo. Aunque haya al menos dos genes (dos alelos) para cada carácter, no siempre se manifiestan los dos, ya que unos genes son dominantes y otros son recesivos (*). Cuando hay genes dominantes, los recesivos no se manifiestan. Así, una persona que tenga genes para el color de pelo negro, procedentes del padre, y para el color rubio, procedentes de la madre, será morena, ya que el gen dominante es el del color de pelo negro. (*) recesivo: alelo que no se manifiesta cuando hay otro dominante. Para que se manifieste un carácter recesivo, el gen para ese carácter tiene que estar presente en los dos cromosomas.

29. ¿Qué genes se manifiestan? A A A a a a El conjunto de genes de un individuo es su genotipo. El aspecto que un individuo presenta es su fenotipo. Genotipos Fenotipos Homocigoto AA Heterocigoto Aa Homocigoto aa Ojos marrones Ojos azules Como Adomina sobre a, sólo tendrán fenotipo ojos azules los individuos con genotipo aa

30. ¿Qué genes se manifiestan? El conjunto de genes de un individuo es su genotipo. El aspecto que un individuo presenta es su fenotipo. Pero… ¿crees que el aspecto o fenotipo de una persona depende sólo de sus genes?

31. ¿Qué genes se manifiestan? El ambiente puede influir en la manifestación de los genes, de manera que un mismo carácter genético puede presentarse de diversas formas. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo. La altura es un factor genético sobre el que ejerce una gran influencia el ambiente externo al individuo, ya que, dependiendo de la alimentación, el sol, las vitaminas, etc., este será más o menos alto. La obesidad de este chico no depende de sus genes. Simplemente, ingiere demasiadas calorías y no practica el suficiente ejercicio físico. ¿Tu salud depende sólo de los genes que has heredado?

32. ¿Qué genes se manifiestan? Fenotipo pelo moreno; genotipo MM o Mn Fenotipo pelo rubio; genotipo mm El alelo dominante se representa con letra mayúscula. La misma letra, pero en minúscula, se emplea para el alelo recesivo

33. ¿Cómo se transmiten los genes? Madre Padre Así son las células madre de los gametos Durante la meiosis se separan las parejas de cromosomas homólogos MEIOSIS MEIOSIS Así son los gametos Si la madre es Aa, la mitad de los óvulos que produzca serán A y la otra mitad a Si el padre es Aa, la mitad de los espermatozoides que produzca serán A y la otra mitad a

34. ¿Cómo se transmiten los genes? Madre Padre Aa Aa Así son las células madre de los gametos Durante la meiosis se separan los alelos MEIOSIS MEIOSIS Así son los gametos A a A a Este diagrama hace todas las combinaciones posibles entre los óvulos de la madre y los espermatozoides del padre Así son los hijos AA Aa Aa aa Puede nacer un niño de ojos azules, de padres de ojos marrones, si se encuentra un óvulo a con un espermatozoide a

35. ¿Cómo se transmiten los genes? Cuando el alelo de un gen (por ejemplo A) domina sobre otro alelo del mismo gen (por ejemplo a) se expresa así: A > a Se pone el signo matemático “mayor que”, que aquí significa “domina sobre” A: alelo dominante; se pone en mayúscula a: alelo recesivo; se escribe en minúscula En estos casos se habla de DOMINANCIA

36. Codominancia Puede suceder que los dos alelos de un determinado carácter sean equipotentes, es decir, que ninguno domine sobre el otro. En este caso, los individuos heterocigotos o híbridos, portadores de ambos alelos, tendrán características intermedias o manifestarán las dos. Se habla entonces de CODOMINANCIA. • En la especie Mirabilis jalapa (dondiego de noche), hay tres fenotipos posibles para el color de la flor: • Flor roja. Genotipo RR • Flor blanca. Genotipo rr • Flor rosa. Genotipo Rr RR rr Rr Veamos un ejemplo: Como ves, en este caso R no domina sobre r

37. 4 La herencia de los grupos sanguíneos. Codominancia La primera transfusión de sangre humana documentada fue administrada por el Dr. Jean-Baptiste Denys el 15 de Junio de 1667. Él transfirió la sangre de una oveja a un muchacho de 15 años (que más adelante murió y Denys fue acusado de asesinato). Karl Landsteiner, médico austriaco, fue galardonado con el Premio Nobel en Medicina en 1930 por sus importantes aportes en inmunohematología que permitieron establecer los criterios de compatibilidad sanguínea entre los seres humanos permitiendo salvar un sin número de vidas.

38. 4 Toda persona tiene alguno de estos cuatro grupos sanguíneos: A B AB O La herencia de los grupos sanguíneos. Codominancia El grupo sanguíneo está determinado por los genes Antes de hacer una transfusión sanguínea, hay que tener presentes los grupos del DONANTE y del RECEPTOR La transfusión de sangre es el procedimiento médico de incorporar sangre o sus derivados procedentes de un individuo en el sistema circulatorio de otro, utilizado para mantener con vida a los pacientes que han sufrido pérdidas excesivas de sangre por traumas o cirugía, o para proporcionar algún elemento necesario en caso de enfermedades que afectan la producción de glóbulos rojos, blancos o algún otro componente sanguíneo

39. 4 Toda persona tiene alguno de estos cuatro grupos sanguíneos: A B AB O A = B > O Dominan por igual al alelo O Son codominantes entre sí La herencia de los grupos sanguíneos. Codominancia El grupo sanguíneo está determinado por los genes El grupo sanguíneo depende de la ausencia o presencia de los ANTÍGENOS A y B en la sangre, y la expresión de estos está controlada por tres posibles alelos: el A, el B y el O

40. 4 La herencia de los grupos sanguíneos. Codominancia Los glóbulos rojos son células sanguíneas en cuya membrana hay unas moléculas que se comportan como antígenos (1) cuando entran en la sangre de otra persona. Membrana celular Molécula antigénica Glóbulo rojo (1) Los antígenos son un tipo de proteínas que reaccionan con otro tipo de proteína llamada ANTICUERPO o aglutinina. En esta reacción se unen y se produce la aglutinación de la sangre (2). Lo vimos en 3º E.S.O. ANTÍGENO Se unen las dos moléculas ANTICUERPO (2) Cuando hay aglutinación se forman coágulos de sangre que pueden ocasionar la muerte de la persona receptora.

41. Grupos Antígenos Anticuerpos del plasma sanguíneo A Anticuerpo anti-B Antígeno A Estos son los antígenos que hay en los glóbulos rojos de las personas A, B, AB y O B Anticuerpo anti-A Antígeno B AB Antígeno A Ningún anticuerpo y Antígeno B Anticuerpo anti-A O Ningún antígeno y Anticuerpo anti-B

42. + provoca reacción - no provoca reacción

43. A = B > O Dominan por igual al alelo O Son codominantes entre sí

45. Algunas Características humanas cuya transmisión herencia se conoce 5 La herencia en la especie humana Se conocen casos de albinismo en casi todos los animales 2. Retrospectiva

46. Algunas Características humanas cuya transmisión herencia se conoce 2. Retrospectiva

47. Algunas Características humanas cuya transmisión herencia se conoce ? 2. Retrospectiva

48. Algunas Características humanas cuya transmisión herencia se conoce Otra alteración debida a un alelo recesivo es el DALTONISMO. Consiste en una alteración en la correcta visión de los colores. ¿Qué números ves en estas láminas? Una persona daltónica es incapaz de distinguir en estas láminas los números 182 y 13 2. Retrospectiva

49. Algunas Características humanas cuya transmisión herencia se conoce ¿Qué ves en estas láminas? Una persona daltónica es incapaz de distinguir en estas láminas F4 y 69 2. Retrospectiva

50. Algunas Características humanas cuya transmisión herencia se conoce ¿Qué números ves? Una persona daltónica es incapaz de distinguir un 74 y un 42 2. Retrospectiva