Human Genom Project

1. Human Genom Project Készítette: Erdei Krisztina (biológia-környezetvédelem II.évf. )

2. Fontosabb személyek • A Human Genom Project a biológia eddigi legnagyobb, legdrágább és legambiciózusabb vállalkozása. • Az ezredforduló kétségkívül legfontosabb tudományos eredménye az emberi genom információtartalmának közelítően teljes megismerése. • Francis Collins a fő programvezető • Craig Venter a Celera magánvállalkozás kutató tulajdonosa • John Sulston az angol Sanger kutatóközpont igazgatója

3. Elengedhetetlen fogalmak • nyers szekvencia - egy adott klón segítségével egyetlen szekvencia meghatározás eredménye (nagyjából 500 bázis hosszú). • kész szekvencia -bármely, több nyers szekvencia eredõjeként összeállított szekvencia, mely legalább 99.99% pontossággal a klón, kromoszóma vagy akár teljes genom valós szekvenciájának felel meg. • Contig / kontig - egy egybefüggõ DNS szekvencia, mely összeállítható a nyers szekvenciák segítségével. Ez lehet néhány ezer bázispár, de akár egy egész kromoszóma is. Nem feltétlenül jelent kész szekvenciát! • STS - Sequence tagged site - egy rövid egyedi genomikus szekvencia • EST - Expressed sequence tag - egy cDNS klón segítségével meghatározott részszekvencia • SSR - Simple sequence repeat - ismétlõdõ szekvencia, mely rövid, néhány bázispárnyi alapegységekbõl épül fel • genom- egy sejt teljes kromoszóma-készletének DNS állománya

4. A Human Genom Project célja • Ennek a nagy nemzetközi programnak végső célja, hogy az emberikromoszómákon levő kb. 100.000 gén pontos helyzetét meghatározzák - és esetleg határozzák meg a teljes emberi DNS génszekvenciát is, amely kb. háromezer milliárd bázispárból áll. • Jelenleg az emberi géneknek kb. két százalékát lokalizálták és csupán maréknyi - kb. 4000 - genetikai betegséget tudtak visszavezetni hibás génekre.

5. Az első cél • A kutatóknak három fő céljuk van. Először is: egy géntérképelkészítése. Ezt olyan módon érik el, hogy az együtt öröklődő tulajdonságok gyakoriságát figyelik és ebből következtetnek a megfelelő gének egymástól való távolságára a kromoszómán. A géntérkép nagy vonalakban ábrázolja a gének elhelyezkedését a kromoszómán.

6. A második cél • A fizikai térkép viszont az egyes [gén-] határjelzők közötti távolságot jelzi, a DNS molekula teljes hosszához viszonyítva. Ezt úgy érik el, hogy a genomot darabokra tördelik, azonosítják a töredékeket, majd meghatározzák, hogyan viszonyulnak egymáshoz.

7. Harmadik cél • A harmadik cél feltárni az egyes génekhez tartozó bázisszekvenciákat. Esetleg a kromoszómák teljes DNS-szekvenciája meghatározható, beleértve azt a 90 százalékot is, amely nem vesz részt gének alkotásában.

8. Mire tudjuk használni? • A jövő orvostudománya számára természetesen a nyers szekvencia-információ még nagyrészt holt anyag, amely eleven, gyakorlati fontosságú hatóerővé csak akkor válik, ha az egyes gének, génszakaszok pontos funkcióit megismerjük. • befejezték az egér DNS-szekvenciájának megfejtését is, amely az orvostudomány számára szinte még fontosabb, mint az emberé, ugyanis csaknem minden emberi örökletes betegségnek van egérmodellje, illetve előállítható ilyen modell; és az egérrel (jelenleg még, ha a szélsőséges állatvédők nem akadályozzák meg) lehet kísérletezni. Az egérszekvenciát ugyanaz a Celera cég fejtette meg, mint az emberét

9. Hasonlóságok • Megkérdezhetnénk: kinek a DNS-ét határozták meg? Nos, jó néhány embertõl származik a felhasznált DNS, és mindegyik emberfajta képviselve van. Az egyes emberek 3 milliárd bázis hosszúságú DNS-ének bázissorrendje nem teljesen azonos, átlagosan minden ezredik bázisban eltérnek egymástól. Két szomszéd a villamoson mintegy 3 millió helyen különbözik egymástól, és mintegy 30 millió helyen egy csimpánztól, azaz 99,9% és 99% a hasonlóság.

10. Érdekességek • A lándzsahal egyik idegsejtjének génmûködései már jelzik, hogy ebbõl a sejtbõl fejlõdött ki a gerincesek agya az evolúció során. • A macska és az ember kromoszómáinak és génjeinek összevetése sokat elárult arról a közös õsrõl, akitõl minden emlõs származott. • A Neander-völgyi ember DNS-mintája pedig azt árulta el, hogy nem belõle fejlõdött ki a cro-magnoni ember, azaz nem õse a mai emberiségnek • A barnamedvék DNS-beli eltéréseik elárulták, hogy legközelebbi rokonuk a jegesmedve, továbbá azt is, hogy merre kerülték meg a Pireneusokat, amikor a jégkorszak végén kirajzottak az Ibériai-félszigetrõl és benépesítették Európa erdeit.

11. a Humán Genom Program egy sor kiegészítõ genomprogramot segített a világra. • . génjeirõl kiderült, nagyon hasonlatosak emberi génjeinkhez. Amuslica és egy talajban élõ 1 mm-es fonalféreg, a C. elegans A 289 génbõl (amelyek hibája betegséget okoz az emberben) 177 a muslicában is megtalálható, a rákért felelõs gének 68%-a a muslicában, 50%-a fonálféregben is ott van. A rákgyógyszerek kifejlesztésénél nagy szolgálatot tehetnek mindketten. Kétszáz génbetegségünk a macskában is megtalálható.

12. Összefoglalás • A biológia, mint alaptudomány számára a humán genom (illetve a számos más organizmus ugyancsak meghatározott teljes információtartalma) az új ismeretek valóságos kincsesháza. • Szabad-e az emberi fajt génjei átszabásával alakítgatni: saját géneket másokéra cserélni. És hol a határ? A halálos betegek gyógyításánál, vagy ebbe az újgazdagok majdani szépészeti allűrjeinek kielégítése is beleférhet?

13. Forrás: • www.bioinfo.pte.hu • www.mek.oszk.hu • www.mkk.szie.hu • www.pointernet.hu • www.vitalitas.hu

14. Köszönöm a figyelmet!