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LOS DEFECTOS CONGÉNITOS EN NIÑAS Y NIÑOS SON SIMILARES

LOS DEFECTOS CONGÉNITOS EN NIÑAS Y NIÑOS SON SIMILARES. DRA. VERÓNICA FABIOLA MORÁN BARROSO HOSPITAL INFANTIL DE MÉXICO FEDERICO GÓMEZ DEPARTAMENTO DE GENÉTICA. ¿ LOS DEFECTOS CONGÉNITOS EN NIÑAS Y NIÑOS SON SIMILARES?. DRA. VERÓNICA FABIOLA MORÁN BARROSO HOSPITAL INFANTIL DE MÉXICO

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LOS DEFECTOS CONGÉNITOS EN NIÑAS Y NIÑOS SON SIMILARES

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  1. LOS DEFECTOS CONGÉNITOS EN NIÑAS Y NIÑOS SON SIMILARES DRA. VERÓNICA FABIOLA MORÁN BARROSO HOSPITAL INFANTIL DE MÉXICO FEDERICO GÓMEZ DEPARTAMENTO DE GENÉTICA

  2. ¿LOS DEFECTOS CONGÉNITOS EN NIÑAS Y NIÑOS SON SIMILARES? DRA. VERÓNICA FABIOLA MORÁN BARROSO HOSPITAL INFANTIL DE MÉXICO FEDERICO GÓMEZ DEPARTAMENTO DE GENÉTICA

  3. Hasta un 30% de todos los embarazos son afectados por algún tipo de error en la morfogénesis. • Dependiendo de su gravedad, que puede llegar a la letalidad, la mayoría de estas concepciones se pierden de manera espontánea en etapas tempranas. • Aproximadamente 2.7% de los recién nacidos vivos presenta algún error en la morfogénesis. • Reto para el equipo médico que debe atender tanto las urgencias médicas asociadas del caso (estabilidad respiratoria, circulatoria, etc.) como también establecer un diagnóstico, manejo y pronóstico según las características individuales. CurrentPediatrics, 2003:13;288-97

  4. Los defectos congénitos son alteraciones presentes al nacimiento o incluso anteriores. • Pueden involucrar múltiples órganos: cerebro, corazón, pulmón, hígado, huesos, tracto intestinal, extremidades, etc. • Pueden ocurrir por una variedad de razones: • Hereditarias/genéticas. • Exposición del embrión y el feto a eventos tóxicos. • Frecuente: causas todavía no bien definidas. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 157:215–226 (2011)

  5. GENETICO AMBIENTE Traumatismos EPIGENETICOS Concepción natural o asistida. Adulto Adolescencia Infancia

  6. monogénico mendeliana penetrancia reducida genoma Multifactorial con un locus principal multifactorial poligénico ambiente M. en C. Cervantes Peredo

  7. MULTIPLES MULTIPLES SINDROMES SINDROMES SECUENCIAS SECUENCIAS COMPLEJOS COMPLEJOS ASOCIACIONES ASOCIACIONES AISLADAS AISLADAS AISLADAS AISLADAS Síndrome de 1ro y 2do arco branquial. Síndrome de Treacher Collins. MENORES MAYORES

  8. Los tiposmáscomunes de defectoscongénitosincluyen a lasalteracionescardíacascongénitas y los defectos de tubo neural, eventos graves queponen en peligro la vida. • Otros defectos comunes al nacimiento son las alteraciones o malformaciones craneofaciales que incluyen labio hendido con o sin paladar hendido y paladar hendido aislado, no ponen en peligro la vida pero requieren tratamiento médico y quirúrgico. • 70% de los defectoscongénitos se desconoce la causa: • La mayor parte de estos se consideraque la etiología no esclara y se creequeinvolucrenfactorestantoambientalescomogenéticos.

  9. Factores ambientales

  10. Componente genético • Existen más de 240 modelos de ratones para estudiar defectos de tubo neural. 205 se relacionan con genes específicos. • Pocas mutaciones han tenido alguna evidencia de tener algún papel importante en la etiología de defectos de tubo neural en los humanos. • Sin embargo, variantes de múltiples genes han sido relacionados a defectos de tubo neural de manera individual teniendo un efecto muy pequeño, lo que ha hecho considerar que estos efectos pequeños interactúancon factores ambientales específicos y crean un desequilibrio en el desarrollo que va más allá de lo que estos factores genéticos podrían producir individualmente. • Creando una disrupción del desarrollo normal y resultan en el fenotipo anormal. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 157:215–226 (2011)

  11. Luxación congénita de cadera. • 1 a 34 cases por 1,000 nacidosvivos. Factores de riesgo: sexofemenino, historia familiar.(OrthopRev 2010). • 1 por 1,000 nacidosvivos, 1: 600 niñas y 1:4000 niños. • Hiperplasia pilórica. • Pie equinovaro. • 0.3 a 7.8 por 1000 reciénnacidos. • Varones. (J PediatrOrthop, 2010) • Defectos del tubo neural. • 1.0 a 10.0 por 1,000 nacimientos. • (Dev Disabil Res Rev, 2010) • Multifactorial. Mossey, 2009 Kirschner, 2000

  12. 1pb 498pb Producto de PCR 85pb 413pb Genotipo AA HaeIII Genotipo AG 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 HaeIII • Multifactorial. Genotipo GG 123pb 290pb 400pb 300pb 150pb 100pb 50pb Gel de agarosa al 4% sometido a electroforesis. Análisis del polimorfismo A2756G de MTR Mossey, 2009. Kirschner, 2000. Dr. Enrique Martínez Barrera

  13. Aproximadamente entre 60 y 80% de los pacientes con LHP son masculinos. El LHP unilateral es dos veces más común que el bilateral, y predominantemente afecta el lado izquierdo. Genoma y ambiente: efecto de tabaquismomaterno y la funcióndetoxificadora de gen CYP1A1, y el riesgo de hendidurasfaciales en los embrionesexpuestos. Dra. Constanza García Delgado Dr. Enrique Martínez Barrera

  14. MICROTIA Prevalencia de 0.8-4.2 por 10 000 nacimientos. Unilateral o bilateral. La forma unilateral es más común: 79–93%. Unilateral derechaesmásfrecuente. Es más común en varones que en mujeres con una relación de 1.5 Se asocia con atresia del canal auditivo en 55–93% de los pacientes. • HIMFG • En 5 años 2002- 2006 • Varones 56/102 (54.9%) • Unilateral es más frecuente 71/102 (69.6%) • Lado derecho 55/102 (53.9%) J MedGenet 2009;46:361–369 Dr. Arturo Flores Cuevas

  15. Defectos congénitos del corazónCardiopatías congénitas • Trastorno estructural y funcional del corazón o de los grandes vasos. • Son la causamáscomún de alteraciones del desarrollo y son la principal causa no infecciosa de mortalidad en niñosreciénnacidos. • Los casos de CC se presentan de 3 a 8 por mil nacidos vivos. • 40% de laspatologías son diagnosticadas en el primer año de vida. Boletín Médico del Hospital Infantil de México 2005; 62: 69-82. PerinatolReprodHum, 2006;20:39-47. NethHeart J 2005: 13:88-91

  16. Etiología.Cardiopatías congénitas como parte del efecto pleiotrópico Cromosomopatías 8 a 10% de los casos. Enfermedades con patrón de herencia mendeliano. Cardiopatías congénitas aisladas: Herencia multifactorial el 80 a 85% de los casos. Lagmans Medical Embriology. NethHeart J, 2005;13:88-91.

  17. Antecedentes Síndrome del22q11.2, Velocardiofacial • 1955 Sedlacková describió pacientes con paladar blando corto y paladar duro largo pero sin hendidura palatina. • 1965 el Dr. AngelloDiGeorge describió hipoparatiroidismo e infecciones recurrentes, agenesia del timo y de las glándulas paratiroides (OMIM #188400). • 1976, síndrome con “con facies de anomalía conotruncal” (SFAC) o CAFS apariencia facial distintiva, dismorfia de pabellones auriculares, voz hipernasal y Ccpor (Yamagishi H, 2002). • 1978, Shprintzen describió un cuadro clínico similar al presentado por DiGeorge, el cual posteriormente se denominaría síndrome de Shprintzeno síndrome Velocardiofacial(SVCF) (OMIM #192430). • 1993, el acrónimo en inglés de CATCH22por Defectos Cardiacos, facies Anormal, hipoplasia de Timo, paladar hendido (Cleft), Hipocalcemia y deleciones en 22q11, sinembargo la utilización de este término es inapropiada. • Opitz G/BBB (OMIM %145410) y el síndrome de Cayler (SC) (OMIM %125520).Cardiopatías congénitas conotruncales aisladas. (Dallapiccola B, 1996; Goldmuntz E, 1997; Matsuoka R, 1998; Henwood J, 2001; Heather E, 2002; Yamagishi H, 2002).

  18. Síndrome Velocardiofacial • 1:2000 a 1:4000 • Existen 183 datos clínicos reportados: • Faciales • Cardiológicos • Endocrinológicos • Inmunológicos • Velofaríngeos • Ningún dato se encuentra en el 100% de los casos. Dev Disabil Res Rev. Shprintzen, 2008. The Journal of Pediatrics. Robin and Shprintzen, 2005. Oxford Medical Data Bases (Dysmorphology Database), 2000.

  19. Bases citogenéticas y moleculares de la del22q11.2 22q11.2 Paciente positivo para la del22q11.2 Eur J MedGenet. 2009 Nat Rev Genet. 2007 • Dra. Rocío Sánchez Urbina.

  20. Resultados. • 2005-2010: • 121 pacientes • 38 padres • Junio 2008 a Diciembre 2010 (Clínica de del22q11.2 a partir de marzo de 2009). • 78 pacientes • Masculinos 36 • Femeninos 42 • 36 padres Dra. Luz del Carmen Márquez

  21. Hallazgos clínicos. Material fotográfico con consentimiento informado de los padres

  22. Hallazgos clínicos.

  23. Hallazgos clínicos.

  24. Conclusiones • Reto para el equipo médico el establecer diagnóstico, manejo y pronóstico según las características individuales. • Diversos tipos. • Importante causa de atención. • Aisladas vs síndromes. • Multifactoriales. • Genoma y Ambiente. • Multifactorial.

  25. Departamento de Genética. • Laboratorio de Citogenética. • Laboratorio de Biología Molecular. • Dra. Constanza García Delgado • Dra. Rosa Isela Ortiz de Luna • Dr. Francisco Flores Ramírez • Médicos residentes Clínica de del22q11 Grupo interinstitucional

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