Alteraciones por problemas enzimáticos

1. Alteraciones por problemas enzimáticos Son Patologías o enfermedades humanas producto de mutaciones naturales espontáneas a nivel de un gen o varios genes lo que conlleva a un inadecuado funcionamiento enzimático. Como resultado se producen trastornos irreversibles y graves en el ser humano

2. 1. Fenilcetonuria o PKU • Es un defecto genético, heredado por genes recesivos en estado homocigótico. • Los individuos con PKU carecen de la enzima que convierte el aminoácido fenilalanina en tirosina . • Con esta carencia la fenilalanina y sus productos de degradación se acumulan en la sangre y en la orina. • Los productos son dañinos para las células del sistema nervioso en desarrollo y pueden dar como resultado un retardo mental profundo.

3. Base química de la PKU

4. Síntomas generales • Los bebés que la padecen se ven saludables y normales al nacer, pero en los primeros meses comienzan los síntomas de la enfermedad,. • Se produce un retardo mental grave. • Muchos de los afectados nunca aprender a caminar ni hablar y están sujetos a convulsiones y ataques periódicos. • Las personas sin tratamiento raras veces sobrepasan los 30 años.

5. 2. Albinismo • Es una enfermedad de base genética . • Se debe a una incapacidad del organismo para elaborar el pigmento pardo melanina. • Se manifiesta en la la carencia de pigmentación en la piel, pelos y ojos. • La melanina se produce en células pigmentarias siguiendo una vía enzimática a partir del aminoácido tirosina. • El albinismo se hereda por genes recesivos autosómicos

6. Es un producto de la misma vía que está asociada con la degradación de la fenilalanina. • La tirosina en las células pigmentarias no es sometida a la acción de la enzima y no se produce melanina.

7. 3. Enfermedad de Tay - Sachs • Enfermedad producto de un estado homocigótico recesivo autosómico que resulta en la degeneración del sistema nervioso. • Está asociada a los judíos • Las personas parecen normales al nacer y durante los primeros meses, cerca de los 8 meses de vida empiezan a aparecer síntomas de apatía grave y ceguera severa. • Los niños afectados raramente sobreviven más de cinco años.

8. La base química de esta enfermedad se debe a que los individuos homocigóticos carecen de una enzima, la N-acetil-hexosaminidasa. • Esta enzima degrada un lípido conocido como gangliósido GM. • La enzima se encuentra en los lisosomas de las células cerebrales y cumple el rol de evitar la acumulación del gangliósido GM en el organismo.

9. En los personas que carecen de esta enzima, los lisosomas de las células del cerebro se llenan con este lípido, se hinchan y mueren • En la actualidad no hay terapia disponible para esta enfermedad

10. 4. Anemia drepanocítica • Enfermedad asociada a la raza negra. • El gen responsable es recesivo en estado homocigótico • Se supone que se originó en África. • La enfermedad ocurre con mayor frecuencia entre los negros. • En U.S.A. en promedio el 9% de los negros son heterocigóticos para el gen alelo y tienen algunos de los síntomas de la anemia drepanocítica.

11. Su causa se debe a una sustitución de un único aminoácido en las cadenas beta de la molécula de hemoglobina . • La hemoglobina de los enfermos se vuelve insoluble y forma ramilletes de fibras rígidas las que distorsionan la forma de los glóbulos rojos, la degradación prematura de los glóbulos rojos causa anemia. • La pérdida de flexibilidad de los glóbulos rojos hace difícil su circulación por los pequeños vasos sanguíneos. • El bloqueo de los vasos sanguíneos en las articulaciones y en los órganos vitales es grave y causa la muerte.

12. Los individuos heterocigóticos para el alelo de anemia drepanocítica, generalmente son asintomáticos. • Los síntomas más notorios consisten en distensión del abdomen y dilatación del corazón con manos y pies con edema y dolorosos. • Los eritrocitos que contienen la hemoglobina también cambian, adoptan forma de hoz .

13. 5. Enanismo acondroplásico • Causada por genes dominantes autosómicos • Se caracteriza porque los huesos de las extremidades no se desarrollan normalmente aunque el resto de los huesos lo hace normalmente.

14. En los enanos acondroplásicos se reduce la probabilidad de tener hijos . • Hay una alta tasa de mutación en el gen implicado, haciendo que la condición reaparezca.

15. 6. Enfermedad de Huntington • Enfermedad producto de un gen dominante autosómico (heterocigoto) • Es progresiva y causa la destrucción de las células cerebrales. • La muerte sobreviene entre 10 a 20 años después de la aparición de los síntomas.

16. En muchos casos, las víctimas de Huntington por lo general no tienen síntomas de daño cerebral hasta después de los 30 años de edad • Hasta hace poco no había forma clínica de determinar quiénes que estaban en situación de riesgo, desarrollarían la enfermedad o no. • La enfermedad es grave y mortal.

17. 7. Daltonismo • Enfermedad producida por un trastorno en la serie de reacciones que tienen que ver con la captación de los colores. • Se produce en mayor % en los varones y en menor % en las mujeres . • La diferencia en estos porcentajes se debe al hecho que en los seres humanos el cromosoma Y lleva menos información genética que el cromosoma X.

18. Entre los genes que lleva el cromosoma X de los seres humanos, están los genes que afectan la discriminación de los colores. • La ceguera completa a los colores rojo-verde en las mujeres, ocurre solamente en aquellos casos raros en los cuales ambos cromosomas X llevan el mismo alelo defectuoso

19. Si una mujer porta el alelo defectuoso en un cromosoma X transmite ese cromosoma X a una hija, la hija tendrá una visión normal al color si recibe del padre su cromosoma X con el alelo normal • Si el cromosoma X con el alelo defectuoso se transmite de madre a hijo, éste será ciego al color, dado que al carecer de un segundo cromosoma X solamente tiene el alelo defectuoso . • Estos rasgos que son controlados por genes del cromosoma X, se dice que están ligados al sexo y son consecuencia de reacciones enzimáticas defectuosas.

20. Hemofilia • Anomalía ligada al sexo, ha afectado a algunas familias reales de Europa desde el siglo XIX. • Se consideraba una enfermedad real. • La hemofilia es un grupo de enfermedades en las cuales la sangre no coagula normalmente. • La coagulación ocurre por una compleja cadena de reacciones en las que cada una depende de la presencia de ciertos factores proteínicos en el plasma sanguíneo.

21. La falla para producir una proteína esencial del plasma, conocida como Factor VIII. • Su carencia da como resultado la forma más común de hemofilia, la hemofilia A, que está asociada con un alelo recesivo de un gen que es llevado en el cromosoma X.

22. Las personas con hemofilia A pueden ser tratadas con Factor VIII extraído de sangre humana normal • Muchas personas hemofílicas conllevan el riesgo de que contraigan enfermedades infecciosas sanguíneas, incluyendo el SIDA.

23. Distrofia muscular • La distrofia muscular es el nombre dado a un grupo de enfermedades caracterizadas por el agotamiento muscular. • El tipo de distrofia más común y grave es llamada la distrofia muscular de Duchenne, que afecta al músculo cardíaco y al músculo esquelético y está acompañada de retardo mental en aproximadamente el 30% de los casos.

24. Está ligada al cromosoma X. • Ocurre casi siempre en varones, con una incidencia de 1 en 3.500 recién nacidos. • Los primeros síntomas se desarrollan habitualmente en los niños afectados, entre los 2 y 6 años de edad, y la mayoría muere alrededor de los 20.

25. La proteína carente o defectuosa en personas es llamada distrofina. • Corresponde sólo el 0,002% de la proteína en los músculos de individuos normales. • Uno de los síntomas más críticos es el endurecimiento de los músculos, condición conocida como fibrosis. • Con ello el suministro de sangre a las células musculares se ve restringido, y éstas mueren. • Se considera una enfermedad severa y muy dolorosa. • Actualmente no hay cura para la enfermedad.