190 likes | 821 Views
PÄRILIK MUUTLIKKUS. Tallinna Lilleküla Gümnaasium Koostas: Kristel Mäekask. PÄRILIKKUS. Organismide võime säilitada ja paljunemisel järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi.
E N D
PÄRILIK MUUTLIKKUS Tallinna Lilleküla Gümnaasium Koostas: Kristel Mäekask
PÄRILIKKUS Organismide võime säilitada ja paljunemiseljärglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi. Geenides oleva informatsiooni avaldumises, st organismi tunnuste kujunemises on suur osa keskkonnal.
MUUTLIKKUS • Organismi võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. • Jaotatakse: • pärilik muutlikkus ehk geneetiline • mittepärilik muutlikkus ehk modifikatsiooniline
PÄRILIK MUUTLIKKUS • Pärilik muutlikkus pärandub järglastele,kuna mutatsioonid on toimunud kas geenides või kromosoomides. • Jaotatakse: • kombinatiivne muutlikkus • mutatiivne muutlikkus • Kombinatiivse muutlikkuse tõttu sarnanevad lapsed ühtede tunnuste poolest rohkem emaga, teiste tunnuste poolest rohkem isaga.
KOMBINATIIVNE MUUTLIKKUS • Vanemate geenialleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks. • meioos • viljastumine Retsessiivsed alleelid satuvad homosügootsesse seisundisse.
MUTATSIOONILINE MUUTLIKKUS • Muutused raku geneetilises materjalis. Jaotatakse: • Geenmutatsioonid - kahjustatud on üks geen - väiksed muutused DNA nukleotiidses järjestuses • Kromosoommutatsioonid - kromosoomi struktuuri ja pikkuse muutused (deletsioon; duplikatsioon; translokatsioon; inversioon) • Genoommutatsioonid - homoloogiliste kromosoomide arvu muutused
MUTAGEENID • Mutatsioone põhjustavad mutageenid: • bioloogilised mutageenid - viirused, bakterid, alkaloidid, hallitusseente toksiinid • keemilised mutageenid - mõned ravimid, olmekeemia, orgaanlised ühendid, tugevatoimelised alused ja happed • füüsikalised mutageenid - kiirgused: radioaktiivne-, röntgen- ja UV - kiirgus
Mutatsioone põhjustavad ka organismisisesed vead: • replikatsioonil – DNA kahekordistumine • mitoosil • meioosil
GEENMUTATSIOONID • Nukleotiid on asendunud teise nukleotiidiga. • Nukleotiid on kaduma läinud • Nukleotiid on juurde tulnud
GEENHAIGUSED Geenmutatsioonist on põhjustatud nt albinism, hemofiilia, kurttummus, Huntingtoni tantstõbi, Marfani sündroom, mitmed ainevahetushaigused (tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria, podagra). Kaasaarvatud päriliku eelsoodumusega haigused ntsuhkruhaigus, kõrgvererõhutõbi, lühinägelikkus, skisofreenia.
HUNTINGTONI TANTSTÕBI • Haigust kandev dominantne geen paikneb 4. kromosoomis. • Esinemissagedus 1:10 000 • Haiguse sümptomid ilmnevad tavaliselt 30-50 eluaastal ning nende hulka kuuluvad kiiresti süvenev kontrolli kadumine oma kehaliigutuste üle ja dementsus. • Huntingtoni tõbi on ravimatu ja lõppeb alati patsiendi surmaga.
ALBINISM • Enamasti paikneb haigust põhjustav geen 11. kromosoomis. • Esinemissagedus 1:17 000 • Puudub pigment melaniin (kaitseb UV-kiirguse eest) nahas, juustes ja/või silmades, mistõttu on neil sageli väga hele nahk, valged juuksed ning karvad, helesinised või helehallid silmad. • Tekivad nägemishäired. • Nahapõletused.
TSÜSTILINE FIBROOS • Haigust kandev geen paikneb 7. kromosoomis. • Esinemissagedus Euroopas on 1:2000, Eestis 1:4500 vastsündinu kohta. • Eluiga on kusagil 30-40 aastat. • Haigus on retsessiivne. • Raseduse varases staadiumis on võimalik haiguse kindlaks määramiseks teha biopsia (platsenta).
Tsüstilise fibroosi sümtomid: • Häired kopsude töös juba varasest lapseeast alates • Sarnased haigustunnused teistel lastel peres või suguvõsas. • Sagedased kopsupõletikud • Pidev köha sitke rögaga • Hingamisteede ahenemise tunnused • Füüsiline alaareng lastel • Seedehäired kõhunäärme funktsioonihäiretest
FENÜÜLKETONUURIA • Haigust kandev geen paikneb 12. kromosoomis. • Esinemissagedus 1:20 000 • Eestis sünnib 1-3 haiget last aastas. Kõiki vastsündinuid uuritakse selle haiguse suhtes. • Aminohappe fenüülalaniin kuhjumine organismis. • Ravita põhjustab vaimset alaarengut. • Ravitakse spetsiaalse dieediga. • Haiguse kindlaks määramiseks on võimalik teha ka looteuuring.
Kasutatud materjal: • http://www.inimene.ee • http://hcd2.bupa.co.uk/fact_sheets/Mosby_factsheets/Cystic_fibrosis.html • http://users.rcn.com/jkimball.ma.ultranet/BiologyPages/M/Mutations.html • http://www.tiscali.co.uk/reference/encyclopaedia/hutchinson/m0003494.html • http://www.ygyh.org/pku/cause.htm • http://en.wikipedia.org/wiki/Albinism • http://albinism.med.umn.edu/facts.htm#whatis • http://www.mrcophth.com/iriscases/albino11.JPG • http://www.kumc.edu/hospital/huntingtons/genetics.html • http://www.postimees.ee/120805/online_uudised/174028.php • http://images1.clinicaltools.com//images/gene/ad_diagram_large.jpg • http://www.ndsu.nodak.edu/instruct/mcclean/plsc431/popgen/popgen1.htm • http://nhs.needham.k12.ma.us/cur/bio96_97/P5/Biome-Grasslands/ZEBRAS.JPG • http://content.answers.com/main/content/wp/en/thumb/0/08/150px-Dna-split.png