Dr. Baunok Ágnes 1 , Dr. Asma Awadalla 2 Újszülöttkori perzisztáló pulmonális hypertonia vagy valami más?

1. Dr. Baunok Ágnes1, Dr. Asma Awadalla2 Újszülöttkori perzisztáló pulmonális hypertonia vagy valami más? 1 SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika, Szeged tanszékvezető: Prof. Dr. Túri Sándor 2 Coombe Women and Infants University Hospital, Dublin intézetvezető: Dr. Martin J White

2. Esetbemutatás • S. D. szül: 2008. okt. 21. • 38. gest. hét, acut sectio Caesarea (késői decelerációk, meconiumos magzatvíz) • 2 percig extra oxigén • Apgar: 9/10 • 2850 g • pH: 7,15 → 7,37

3. 2. életnap: • Hányás, agitáció • Tachypnoe (>70/min), tachycardia (174/min) • MAP: 45-60 Hgmm • Mellkas Rtg – cardiomegalia, hypervascularisatio → CV? • Vérkép: Hgb: 20g/dl, Htk: 57%, Thr:216G/l, Fvs: 21.7G/l • HC: neg • CRP: 6,8 → 10,19 mg/l • Penicillin, gentamycin • EKG

4. P pulmonale • ST depresszió • Bifázisos T-hullámok • → JK, BK ischaemia

5. Echocardiographia • Nyitott foramen ovale – bal-jobb shunt • PDA – bidirectionális shunt • JK dilatáció, dyskinesis • Súlyosan csökkent JK funkció • Dg: másodlagos pulm. hypertonia • Jav: O2 , Dobutamin 5 μg/kg/min

6. 3. életnap • LDH: 1929 U/l (↑), CK, laktát: 3,1 (↑) • Se aminosav, ammónia (norm) • Láz, irritabilitás → • Agyi UH (neg) • Vizelet tenyésztés + üledék, vérkép, nagylabor (neg) • CRP: 7,34 mg/l • LP: üledék, HSV, VZV (neg) • TORCH, Coxsackie, Herpes PCR (neg) • Acyclovir • Mellkas Rtg: cardiomegalia

7. Következő napok Állapotjavulás: • Vitális paraméterek normalizálódnak • Fertőzésre utaló jelek nincsenek • Per os táplálás • Dopamin, O2 csökk. • Guthrie-teszt • Gyógyszereit elhagyjuk • Jól táplálható, tünetmentes • Hazaadását terveztük

8. Pajzsmirigy funkció

9. Endokrinológiai konzultáció (10. nap) • P: 140-190/min, RR: 100/69 Hgmm, MAP: 87 Hgmm • TSH, FT4 ismétlése • Thyreoglobulin • TSH-R antitest (TRAK) (N) • Microsomalis thyreoid antitest • Anyai TSH, FT4 (N) • Szoros observatio • ? Újszülöttkori thyreotoxicosis

10. Differenciáldiagnózis: 1. Neonatalis hyperthyreosis (újszülöttkori Graves-betegség) Anyai Basedow-kór – TRAK átjut a placentán ↑ fT4, fT3, TRAK, ↓ TSH ↑P, ↑RR, nyugtalanság, ingerlékenység, exophthalmus, hányás, hasmenés, sárgaság, ↓súlygyarapodás, thrombocytopenia, hepatosplenomegalia, hypoprothrombinaemia, ritmuszavar, szívelégtelenség → craniosynostosis, cognitiv deficit, hypothyreosis veszélye 2. Autoimmun hypothyreosis (Hashimoto-thyreoiditis) korai fázisa 3. Hyperfunctiós göb 4. TSH termelő hypophysis adenoma 5. Hypophysis tiroxin- (T4) rezisztenciája 6. Generalizált thyreoid hormon rezisztencia

11. Diagnózis: A molekuláris genetikai vizsgálat a generalizált thyreoid hormon rezisztenciát igazolta

12. Pajzsmirigy hormon rezisztencia (generalizált) • 1:40000 • ↑ FT4, ↑ FT3↔ N/↑ TSH • Tünetmentes, normális metabolizmus • Normális se. TBG, nincs ellenanyag • Golyva, ADHD, tanulási nehézségek, fejlődésben való elmaradás, sinus tachycardia, alacsonynövés, halláscsökkenés • TR β gén mutációja (3. kromoszóma) • 75% örökletes (AD), 25% sporadikus

14. Következtetés • Egyértelműnek látszó esetek ellátása során is jelentkezhetnek ritka kórképre utaló laboreredmények • Ritka előfordulása ellenére gondoljunk thyreoid hormon rezisztenciára, ha a pajzsmirigy funkciós tesztek értékei ellentmondanak a klinikai képnek

15. Köszönöm a figyelmet!

16. Irodalom: • Refetoff S, Weiss RE, Usala SJ. 1993 The syndromes of resistance to thyroid hormone. Endocr Rev. 14:348-399. • Beck-Peccoz P, Chatterjee VKK. 1994 The variable clinical phenotype in thyroid hormone resistance syndrome. Thyroid. 4:225-232. • N K Agrawal , R Goyal , A Rastogi , D Naik , S K Singh 2008 Thyroid hormone resistance Postgraduate Medical Journal 84:473-477 • Chatterjee, V K Thyroid Hormone Resistance SyndromeJournal of Clinical Investigation (1991) 87 1977-1984 • S. Refetoff 1982 Syndromes of thyroid hormone resistance Am J Physiol Endocrinol Metab 243: E88-E98, 0193-1849/82 • Refetoff S: Resistance to Thyroid Hormone, 28 Sep 2004 http://www.thyroidmanager.org/Chapter16/16d-frame.htm