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Caso clinico 1

Caso clinico 1. Maschio, 53 anni. RICOVERO – Problemi attivi. Ittero insorto progressivamente in 1 mese Dolore epigastrico profondo, sordo, continuo insorto da 10 gg prima del ricovero Circonferenza addominale un po’ aumentata da circa 1 mese Edemi agli arti inferiori Aumento ponderale

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Caso clinico 1

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Presentation Transcript

  1. Caso clinico 1 Maschio, 53 anni

  2. RICOVERO – Problemi attivi • Ittero insorto progressivamente in 1 mese • Dolore epigastrico profondo, sordo, continuo insorto da 10 gg prima del ricovero • Circonferenza addominale un po’ aumentata da circa 1 mese • Edemi agli arti inferiori • Aumento ponderale • Urine scure • Feci ipocoliche

  3. Notizie anamnestiche • Colecistectomia per calcolosi • Non allergie • Talora diarrea, diuresi un po’ ridotta • Ha sempre bevuto circa 1 l vino/die + superalcolici saltuariamente • Fuma 10-20 sigarette al dì • Nessuna terapia

  4. ESAME OBIETTIVO • Ittero • Addome: globoso, teso, dolente alla palpazione profonda in epigastrio • Fegato palpabile in inspirio, consistenza aumentata • Splenomegalia • Arti inferiori: edemi improntabili pretibiali e perimalleolari • Cuore: obiettività normale • Torace: MV ridotto alla base destra • Es. Neurologico nella norma

  5. QUALI ESAMI DI LABORATORIO?

  6. COSA e COME CERCARE. . . 1. Identificare il tessuto / organo interessato da patologia 2. Identificare la patologia responsabile del danno d’organo 3. Determinare se alterazione primitiva o secondaria

  7. LABORATORIO 1 Indici di citolisi epatica • AST = 89 U/L (v.n. 10-45) • ALT = 71 U/L (v.n. 10-50) • ALT/AST < 1 • LDH = 521 U/L (v.n. < 480)

  8. LABORATORIO 2 • Indici di colestasi 1 • Bilirubina totale = 94.7 umol/L (v.n. 1,7-17) • Bil.diretta = 74.3 umol/L (v.n. <3,4) • Bil.indiretta = 20.4 umol/L (v.n. 3,4-13,7) • (La bilirubina è anche un indice di funzione)

  9. LABORATORIO 3 Indici di colestasi 2 • GGT= 191 U/L (v.n. 3-65) • ALP = 295 U/L (v.n. 56-119) • Acidi biliari = 2,12 mmol/L (v.n. <1,23) • Esame urine: Urobilinogeno assente • Bilirubinuria • Es.Feci: lipidi =7,5 g/24h

  10. LABORATORIO 4 Indici di funzione epatica • Albumina = 29 g/L (v.n. 31-43) • Proteine = 49 g/L (v.n. 60-80) • PT = 35 % (v.n. 75-112) • PTT= 45 sec (v.n. 23-37) • Ipergammaglobulinemia policlonale

  11. ALTRI ESAMI ?

  12. LABORATORIO 5 Emocromo: • G.Rossi = 3,5 x 1012/L (v.n. 4,5-5,9) • Ht = 40.2% (v.n. 41-50) • Hb=11,5g/dl (v.n. 14-17,5) • MCV= 115 fL (v.n. 80-96) • PLT= 87000/uL (v.n. 150000-450000) • LEUCOCITI= 2500/uL (v.n. 4400-11000) • Neutrofili = 1050/uL (v.n. 1800-7800) • Linfociti = 1000/uL (v.n. 1100-4800)

  13. Amilasi = 130 U/L (v.n. 35-115) • Lipasi pacreatica = 210 U/L (v.n. <160) • Urea = 8,1 umol/L (v.n. 2,5-7,5) • Creatinina = 121 umol/L (v.n. 62-115) • Sodio = 128 mmol/L (v.n. 136-145) • Potassio = 3,7 mmol/L (v.n. 3,4-4,5) • Es.Urine 24 ore: Volume = 900 cc Proteinuria assente Sodio 8 mmol/L • Glicemia = 58 mg/dl • Colesterolo e trigliceridi = nella norma

  14. DIAGNOSI DIFFERENZIALECOMORBIDITA’ • CIRROSI EPATICA • PBS e S.Epatorenale • PANCREATITE – K Pancreas • OSTRUZIONI BILIARI

  15. EPATOPATIA: QUALE EZIOLOGIA ? • Ferritina = 134 ug/L (v.n. 20-300) • Saturazione transferrina = 41 % (v.n.<45) • Markers virali: negativi • Autoanticorpi: negativi (anti mitocondrio, anti muscololiscio, anti-LKM, anti-SLA) • Alcolemia all’ingresso: positiva

  16. CIRROSI EPATICAvalutazione del grado di severità 5-6 pt  = categoria A 7-9 pt = categoria B10-15 pt = categoria C PAZIENTE: C 11

  17. Markers turmorali • -fetoproteina = 6,5 g/L (v.n. <5) • CEA = 6 U/L (v.n. <5) • CA 19.9 = 75 kU/L (v.n. <37)

  18. COSA MANCA PER LA DIAGNOSI ?

  19. Caso clinico 2 Pz 50 aa dal medico per astenia cefalea dispnea per piccoli sforzi cicli mestruali irregolari e frequenti

  20. Anamnesi Familiare:  ipertensione  diabete tipo I Fisiologica:  dieta varia  diuresi e alvo regolari  ritmo sonno-veglia regolare Patologica remota  nulla di rilevante Patologica prossima astenia cefalea cicli mestruali irregolari e frequenti

  21. Esame obiettivo Età 50 aa Peso 63 Kg Altezza 1,68m PAO 110/75 mmHg Esame neurologico normale ECG basale: ritmo sinusale, F.C. 76 b/min; null’altro da segnalare Obbiettività addominale: nulla da segnalare Nulla di rilevante a carico dell’apparato cardiovascolare e respiratorio Coilonichia

  22. Esami

  23. Approfondimenti

  24. Cause di carenza di ferro Aumentata richiesta:- crescita infanzia - gravidanza - terapia con EPO Aumentata perdita:- sanguinamento cronico - ciclo mestruale - donazione - salassi(terapia policitemia) Ridotta introduzione-dieta inadeguata - malassorbimento - patologie infiammatorie

  25. CASO CLINICO 3 • Paziente: Signore G.A. di48 anni,di professione impiegato Esegue esami ematochimici annuali

  26. CASO CLINICO Anamnesi familiare: Il Signor G.A. ha una familiarità positiva • per ipertensione arteriosa(madre di 73 anni affetta da circa 20 anni) • per malattie cardiovascolari “precoci”(il padre deceduto per infarto acuto del miocardio all’età di 52 anni) • per diabete mellito di tipo 2( madre affetta da circa 5 anni).

  27. CASO CLINICO Anamnesi fisiologica: • Il Signor G.A.non segue alcuna dieta specifica, non beve, assume 2 caffè/die. • Digestione e alvo regolari. Diuresi fisiologica, nicturia assente. • Fumatore(fuma da circa 10 anni 5-10 sigarette/die,). • Non fa attività fisica. • Il ritmo sonno-veglia è regolare.

  28. CASO CLINICO • Anamnesi patologica remota: incremento ponderale 11 kg negli ultimi 10 aa  mai controlli clinici/laboratoristici  mai controllo dietetico • Anamnesi patologica prossima: Alla visita medica PoA (145/90 mmHg)

  29. CASO CLINICO Esame obiettivo (dati salienti) • Obesità addominale (altezza = m 1,76; peso = Kg 97;BMI = 31,3 kg/m2;circonferenza dell’addome: 108 cm) • Fegato debordante di circa 3 dita dall'arcata costale • Pressione arteriosa da noi rilevata in ambulatorio:145/90 mmHg • Nulla di rilevante a carico dell’apparato cardiovascolare e respiratorio • Nulla di rilevante all’esame neurologico • ECG basale: ritmo sinusale, F.C. 70 b/min; null’altro da segnalare • Fundus Oculi: negativo

  30. La familiarità per diabete • L’obesità centrale o addominale • L’obiettività epatica deponente per una possibile steatosi • I dati emato-chimici relativi all’equilibrio glicolipidico e all’emocromo ↓ possibile presenza di una anomalia del metabolismo glico-lipidico non diagnosticata ↓ opportuno approfondire il “quadro metabolico”

  31. Esami ematochimici richiesti • glicemia basale = 114 mg/dl; • curva glicemica da carico orale di glucosio: glicemia a 2 ore = 164 mg/dl; • colesterolemia totale = 240 mg/dl; • colesterolemia HDL = 33 mg/dl; • colesterolemia LDL = 177 mg/dl; • trigliceridemia = 197 mg/dl; • AST = 27 mg/dl,ALT = 51 mg/dl; GT = 71 mg/dl; • uricemia 6,4 mg/dl; • Null’altro di rilevante (funzione renale normale, TSH normale, etc.)

  32. Linee Guida American Diabetes Association Diabete Diabete ≥ 126 mg/dl ≥ 200 mg/dl < 126 mg/dl < 200 mg/dl ↓ ↓ ≥ 100 mg/dl ≥ 140 mg/dl < 100 mg/dl < 140 mg/dl Normale Normale Glicemia dopo carico orale di glucosio Glicemia a digiuno

  33. Esami ematochimici richiesti • glicemia basale = 114 mg/dl; • curva glicemica da carico orale di glucosio: glicemia a 2 ore = 164 mg/dl; • colesterolemia totale = 240 mg/dl; • colesterolemia HDL = 33 mg/dl; • colesterolemia LDL = 177 mg/dl; • trigliceridemia = 197 mg/dl; • AST = 27 mg/dl, ALT = 51 mg/dl; GT = 71 mg/dl; • uricemia 6,4 mg/dl; • Null’altro di rilevante (funzione renale normale, TSH normale, etc.)

  34. Classificazione NCEP ATP III Third Report of the National Cholesterol Education Program (NCEP) Expert Panel on Detection, Evaluation, and Treatment of High Blood Cholesterol in Adults (Adult Treatment Panel III) Final Report. Circulation 2002; 106; 3143

  35. SINDROME METABOLICA RESISTENZA INSULINICA OBESITA’ LIPIDI PRESSIONE BMI RAPPORTO VITA-FIANCHI PRESSIONE SISTOLICA PRESSIONE DIASTOLICA INSULINEMIA A DIGIUNO INSULINEMIA DOPO CARICO GLICEMIA A DIGIUNO GLICEMIA DOPO CARICO COLESTEROLO HDL TRIGLICERIDI

  36. Approfondimenti emato-chimici

  37. Emogasanalisi

  38. La sintesi di Hb e la produzione di globuli rossi avviene nelle cellule eritroidi del midollo osseo. ++ Eritroblastisintesi Hb, proliferazione cellulare Reticolociti Eritrociti in circolo per circa 120 giorni EPO perdita nucleo perdita strutture citoplasmatiche 10 % 90 % Emolisi intravascolare (Hb-aptoglobina) Sequestrati dai macrofagi (milza, fegato, m. osseo) EPO: eritropoietina prodotta in funzione del grado di ipossia 40

  39. POLICITEMIA VERA (PRIMITIVA), POLICITEMIE SECONDARIE E PSEUDOPOLICITEMIE • POLICITEMIE SECONDARIE AD AUMENTO DELL’EPO • BASSA pO2 NELL’AMBIENTE (ALTA MONTAGNA) • BASSA pO2 NEL SANGUE • MALATTIE TORACICHE E POLMONARI • MALATTIE CARDIOVASCOLARI (CARDIOVASCULOPATIE CONGENITE CON SHUNT DESTRO-SINISTRO) • 3.BASSA pO2 NEI TESSUTI (Hb CON AUMENTATA AFFINITA’ PER L’OSSIGENO) • TUMORI RENALI • ALTRI TUMORI (POLICITEMIE PARANEOPLASTICHE) • PSEUDOPOLICITEMIA • RIDUZIONE DEL VOLUME PLASMATICO

  40. POLICITEMIA VERA, POLICITEMIE SECONDARIE, PSEUDOPOLICITEMIA DIAGNOSI DIFFERENZIALE

  41. Caso clinico 4 Pz 80aa al PS  Astenia  Affaticabilità  Capogiri Obbiettività:  pallore  subittero  soffio sistolico

  42. Anamnesi Familiare:  ipertensione  patologie cardiovascolari Fisiologica:  ex fumatore  diuresi e alvo regolari  episodi di nicturia Patologica remota  stenosi aortica su base aterosclerotica  sostituzione valvolare a 79 aa  vasculopatia Patologica prossima  Astenia  Affaticabilità  Capogiri

  43. Esame obiettivo Età 80 aa Altezza = m 1,72; peso = Kg 65; Pressione arteriosa 145/95 mmHg Obbiettività addominale negativa Obbiettività toracica: soffio cardiaco Nulla di rilevante a carico dell’apparato respiratorio Nulla di rilevante all’esame neurologico ECG basale: ritmo sinusale, F.C. 98 b/min; null’altro da segnalare Fundus Oculi: retinopatia ipertensiva

  44. Esami di routine

  45. Esami urine

  46. Esami di approfondimento

  47. Esami per DD Test di Coombs  negativo G6PD ed Enzimi  normali Hb patie  non presenti

  48. CLASSIFICAZIONE DELLE ANEMIE EMOLITICHE • ALTERAZIONI DELLA MEMBRANA O DEL CITOSCHELETRO. • ALTERAZIONI DELL’EMOGLOBINA. • ALTERAZIONI DEGLI ENZIMI (METABOLICHE) • ANTICORPI ANTI-ERITROCITI • CAUSE MECCANICHE

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