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DISGENESIA GONADAL

DISGENESIA GONADAL. GÔNADA=ESTROMA FIBROSO NÃO HÁ ELEMENTOS DO TESTÍCULO OU OVÁRIO. DISGENESIA GONADAL. DYS=MAL GENESIS=GERAÇÃO INCAPACIDADE DO PRIMÓRDIO DO ÓRGÃO SE DIFERENCIAR, DESENVOLVER E CUMPRIR FUNÇÃO. DISGENESIA GONADAL. ESTUDO CROMOSSÔMICO 46XY/46XX 45X MOSAICISMO

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Presentation Transcript

  1. DISGENESIA GONADAL • GÔNADA=ESTROMA FIBROSO • NÃO HÁ ELEMENTOS DO TESTÍCULO OU OVÁRIO

  2. DISGENESIA GONADAL DYS=MAL GENESIS=GERAÇÃO INCAPACIDADE DO PRIMÓRDIO DO ÓRGÃO SE DIFERENCIAR, DESENVOLVER E CUMPRIR FUNÇÃO

  3. DISGENESIA GONADAL ESTUDO CROMOSSÔMICO 46XY/46XX 45X MOSAICISMO ABERRAÇÃO ESTRUTURAL DO X / Y

  4. DISGENESIA GONADAL PURA XY GÔNADA EM FITA GENITAL EXTERNO E DUCTOS INTERNOS FEMININOS AMENORRÉIA PRIMÁRIA HERANÇA AR LIGADA AO X GONADECTOMIA BILATERAL

  5. DISGENESIA GONADAL PURA XX OVÁRIOS EM FITA GENITAL EXTERNO FEMININO INFANTILISMO SEXUAL HERANÇA AR

  6. DISGENESIA GONADAL • DIAGNÓSTICO • FENÓTIPO FEMININO • ALTERAÇÃO CROMOSSÔMICA • CARACTERES SEXUAIS SECUNDÁRIOS • ESTRÓGENO E ANDRÓGENO • FSH, LH, GONADOTROFINA

  7. S. TURNER TOLERÂNCIA GLICOSE ANORMAL (40%) TIREOIDITE DE HASHIMOTO DOENÇA DE GRAVES HIPERTENSÃO ESSENCIAL (33%)

  8. DISGENESIA GONADAL MISTA GÔNADAS EM FITA DISGENESIA TESTICULAR

  9. DISGENESIA GONADAL MISTA • DIAGNÓSTICO • CARIÓTIPO: 46X/46XY (dic Y) • LOCALIZAÇÃO E ARQUITETURA DA GÔNADA • FENÓTIPO: F (15%), M (5%), GENITÁLIA AMBÍGUA (80%) • DD: PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO DERIV. MILLERIANO

  10. DISGENESIA GONADAL MISTA • PROGNÓSTICO: GONADOBLASTOMA/ DISGERMINOMA/SEMINOMAS • 25%-15 ANOS; 75%-26 ANOS • TRATAMENTO • CIRURGICO-SEXO F- RECONSTRUÇÃO GONADAL-REMOÇÃO DAS GÔNADAS • PSICOLÓGICO

  11. SÍNDROME DE TURNER CARIÓTIPO INCIDÊNCIA 45 XO 53% 45X / 46XX 15% 45 X, i(Xq) 10% 45 X / 46, Xi(Xq) 8% 46 XXq- e 46 XXp- 6% outros 8% Modificado de Thompson & Thompson

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