1 / 29

Dystrofia Myotonica

Dystrofia Myotonica. Notater og Forslag til skandinavisk oppfølgingsprogram v/ J.Diderichsen Frambu, august 2004. Diagnose, oppfølging og tiltak momenter til oppfølging. Målsetting og målgrupper Dystrofia myotonika, forekomst Sykdomsbeskrivelse, ved diagnose og i livsløpsperspektiv

adara-huffman
Download Presentation

Dystrofia Myotonica

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Dystrofia Myotonica Notater og Forslag til skandinavisk oppfølgingsprogram v/ J.Diderichsen Frambu, august 2004

  2. Diagnose, oppfølging og tiltakmomenter til oppfølging • Målsetting og målgrupper • Dystrofia myotonika, forekomst • Sykdomsbeskrivelse, ved diagnose og i livsløpsperspektiv • Diagnosekriterier/utredning • Arvelighet, genetisk veiledning • Funksjonsområder og funksjonssvikt (faggruppenes vurderinger) • Tiltak og anbefalinger

  3. Funksjonelle systemer som ofte affiseres ved DM • Muskelsystemet (tverrstripet og glatt muskulatur, hjerte, tarm, urinveier) • Ernæring og magetarmfunksjon • Hjerte og kretsløp • Respirasjonsfunksjoner • Sentralnervesystem (kognitive funksjoner) • Synsfunksjoner (grå stær) • Endokrine funksjoner, aldring

  4. Utredning og oppfølgingsskjema – aktuelle faggrupper • Aldersbestemte programmer Småbarn, barneskole, voksne • Leger (1.linje, spesialister) • Fysioterapeuter • Ergoterapeuter/arbetsterapeut • Spesialpedagoger, logoped • Sosialfaglige behov • Arbeidsliv, yrkesveiledning • Spesielle tema (medikasjon) • Beredskapsplaner (bl.a. v. anestesi)

  5. DM1, forekomst • Stor geografisk variasjon globalt • Antagelig underdiagnostisert • Medfødt og barndomstype: 0,5:10.000 i V-Götaland • Voksentyper (klassisk+mild): 1-2:10.000 • (DM2 (PROMM): 0,1:10.000) • Alle dominant arvelige

  6. 2: Sykdomsbeskrivelse Dystrofia myotonica (DM1) • Myotoni og dystrofi • Medfødt, Dystrophia myotonica congenita (DMC) • Barndomsform av DM • Klassisk DM med debut i voksen alder (gjennomsnitt 30 år!) • Mild DM med debut i høy alder • DM2 (PROMM), mest voksne

  7. Kliniske typer i barndommen Kongenitt (DMC),alvorlig/svær: neonatal asfyksi, respiratorbehov svær hypotoni, ansiktsparese suge- og ernæringsvansker kardiovaskulær dysfunksjon leddfeilstillinger, torticollis, AMC Kongenitt (DMC), mild type Obs mange differensialdiagn.!

  8. Kongenitt DM (DMC) (2) • Genetisk antisipering. Foreldrene og besteforeldre ofte ikke diagnostiserte! (obs. håndtrykksmyotoni, mor) • Ventilasjonsbehov > 4 uker: alvorlig prognose (1/4 dør, resten svakere fysisk og mentalt) • Generelt: bedring til teen-årene

  9. Kongenitt DM (DMC) (3) • Kardiovaskulære problemer: • Persisterende ductus (PAD) • Pulmonell hypertensjon Lungefysiologi ”umoden” svak pustekapasitet (mellomgulv, brystkasse) – og ?svakt ”drive” fra pustesenteret (sentral hypoventil.)

  10. DM1 i barndommen kliniske utfordringer(1) • Normal graviditet, nyfødthet • Normal utvikling de første leveår • Debutere ofte med lærevansker, talevansker og økt trettbarhet • Konsentrasjonsvansker, tendens til dagsøvn • Lite muskelsymptom, ”clumsy” • ”slappt” ansikt med åpen munn

  11. DM1 i barndommensymptomer og vansker(2) • Forsinket motorisk utvikling og hypotoni (ansikt, holdning, bev.), men går som regel til vanlig tid. Muskelstyrken kan være normal! • Kognitive/nevropsykologiske problemer (DAMP, ADD, DCD,) • Atferdssymptom (autisme spekt.PDD og angstlidelse (anxiety disorder) • Magetarmproblem (smerter, forstoppelse (obstipasjon), inkontinens (avføring, urin), diaré brokk (slapp endetarm, obs SO)

  12. DM1 i barndommennevropsykologiske momenter • 2/3 IQ normal eller nær normal • Treghet. Tendens til reduksjon? • Initiativmangel, minnesvikt og oppmerksomhetsvikt krever tilrettelegging og ”supervisjon” • Persepsjonsvansker – også for ansiktsuttrykk? (proposagnosi) • Visuo-spatiale problemer

  13. DM1 i barndommen oro-fasciale problemer • Tale/artikulasjonsvansker • Stemmen typisk (svak/monoton) • Spisevansker (suge-, tygge-, svelge dysfunksjon), • Åpenstående munn, sikling • Bittanomalier, tannhelseproblem • Svak mimikk, ptose (”fascies myopatica”)

  14. DM1 i barnealderledd, rygg og lemmer • Bare de medfødte ”klumpfot” og/eller hoftedysplasi • Fotdeformiteter (equino-valgus, -varus, spissfot) og ryggskjevhet utvikler seg etter hvert • Ved spørsmål om operasjoner: obs narkosekomplikasjoner. Svak toleranse for flere medikamenter

  15. DM1 i barndommenøyemotorikk, syn og hørsel • Skjeling vanlig • svak øyebevegelighet + myotoni (okulomotorisk dyspraksi) • Øyelokksmyotoni, ptose • Grå stær (katarakt) i prepubertet • Mellomørebetennelser + ”tette luftekanaler < hørsel

  16. DM1 i barndommen,ev. endokrinologiske problemer • Veksthemning (<2 SD L/V) • For lavt stoffskifte (hypothyreos) • Testiklene ikke på plass (retentio testes, kryptorkisme) • Øket risiko for diabetes mellitus • For tidlig pubertetsutvikling (pubertas precox)

  17. DM1, barn - voksen • Multiorgansykdom, (men de fleste lever relativt normalt og lite hemmet) • Trinukleotid repeat (CTG eksp.) sykdom. Dominant arv. Familiær antisipering • DMPK genet på kromosom nr.19 • Samme sykdom, svært stor variasjon innen og med alderen • En av de hyppigste muskelsykdommer. • Fortsatt underdiagnostisert (barn: 0,5:10 000 i V-GÖTALAND, voksne 1-2:10000, kanskje 3-400 i Norge) • Diagnose: klinikk, DNA-test. CK +++, EMG, øyeus. Mange differensialdiagnoser

  18. DM1 hos voksne • Relativt hyppig: 1-2:10.000. 10-15% Vanligste muskeldystrofi hos voksne. • Stor variasjon i symptomer/plager (tretthet, svakhet, hukommelses og lærevansker, mage-tarmplager, hengende øyelokk eller grå stær, hjertearytmi, pustevansker, impotens, hab.abort,pre-diabetes) • (Muskelsmerter er bare vanlig ved DM2 - og Myotoni er ikke noe de klager over. Må undersøkes for!)

  19. DM hos voksnenoen plager og funksjonssvikt • Fysisk svakhet (legg og fotmuskler, arme og hender) tretthet, apati, lite utholdenhet. Uimotståelig dagsøvn • Pustesvakhet, hosteproblemer (spesielt ved + svelgedysfunksjon) • Obs nattlig hypoventilasjon! • Hjertet som regel OK. Arytmi? • Ernæringsvansker (spise, tygge, svelge) • Diabetes mellitus, ikke spes.hyppig?

  20. DM og Mage-tarm forstyrrelser (2) • 25-30%, mange opplever det som største problem • Mage-tarmplager (smerter, svak transportevne, ”pseudoobstruksjon” • Kolikk og knipsmerter kan bedres med midler mot ”spastisk tarm” ( ) • Lege uten kjennskap til DM kan lett feiltolke - og tro at der bør gjøres operasjon, noe man bør avholde seg fra i det lengste! Pasienten bør ha beredskapsinformasjon, ”Care Card” • Vekslende forstoppelse og diaré. Diettendringer kan hjelpe (fiber, Immodium) • Cholestyramin mot retensjon/reabsorb.galle*

  21. DM og sansefunksjoner • Øyemotoriske vansker • Ptose, helst unngå operasjon. Briller med ”oppheng” • Grå stær (katarakt) tidlig, kan komme i barnealder. Hvis hemmende for synet: operasjon (i lokalanestesi) • Ev.eneste tegn på DM hos eldre • Rinnende, irriterte øyne

  22. DM hos voksnepsykologi og personlighet (1) • Moderat kognitiv dysfunksjon, ujevn profil. Verbale tester bedre enn utføringsoppgaver. Lite initiativ, ”i gang setting´s evne” • Apati, Nedsatt kompleks/delt oppmerksomhet, dagsminne og simultankapasitet. • Svake visuo-konstruktive og eksekutive funksjoner

  23. DM hos voksnepsykologi, personlighetstrekk 2 • Svak evne til å avlese? og uttrykke emosjonelle reaksjoner • Vansker med etablering og vedlikehold av sosial samspill • Mild depresjon, ”følelsesflate”? • Fokusere på kroppslige symptom • Neglekt eller ”hemmelighold” i familien?

  24. DM hos voksne aldring og endokrine særtrekk • Noen viser tidlig aldring og demens? • Redusert testikkelstørrelse og testosteronnivå (menn – og kvinner?). Kompensatorisk økning av hypofysehormoner • Høye insulinnivå og insulinresistens • Impotens, blødningsforstyrrelser, aborter, tidlig menopause • Veksthormonavvik • Binyrebark og stresshormoner?

  25. DM hos voksnemedikamentell behandling • Testosteron, veksthormon og IGF-1 har vært prøvd, resultat? • DHEA + effekt på muskelstyrke, myotoni, ADL og hjerterytme • Modafinil: reduserer dagsøvnighet • myotoni/stivhet: Mexilitene? • AD(H)D: sentralstimulantia • Smerter (DM2): karbamazepin • GI-dysf. Erytromycin? Reflux: Losec • Ev.hjertemedisiner, pacemaker (?)

  26. DM hos voksneandre tiltak • Trening – med måte! Ta EKG først. Rolig tempo, vanntrening • Hjelpeteknikker og hjelpemidler (nakkestøtter, leggskinner osv) • Ergonomisk tilpassning interiør og arbeidsplass. Bil ev. spesielt tilpasset • Rullestol, lengre distanser/ute • Briller med ”oppheng” mot ptose

  27. DM oppfølgingsrutiner (årlig) • Muskelkraft, bevegelser, rygg • Hjerte: EKG, UL ekko-dobbler? • Respirasjonsfunksjoner,søvnapnoe? (anamnese, PEF, VC, spirometri?) • Mage-tarm og ernæring (L/W/BMI) • Tretthet, kondisjon, søvnighet • Sansefunksjoner, syn (katarakt) • Kognitive og psykologiske vansker (øker hos en del). Smerter?

  28. I tilfelle noe skjer?Beredskapsplaner ved DM • Ved behov for operasjoner/anestesi: vurder • Er det strengt nødvendig? • Hvor bør ev. operasjon foretas • Hva vet de involverte om DM - forberedelser/beredskap • Fødsel må ofte skje ved keisersnitt, men da sentralt! • Ha alltid lett tilgjengelig info om DM hos deg

  29. DM hos voksneandre tiltak (2) • Beredskapsplaner og ”Care Card” (Brittisk/skotsk myotonic dystrophy association, www.gla.ac.uk/muscle/) • Operasjoner i narkose, bare om livsnødvendig! Og kyndig hjelp

More Related