Duchenneova svalová dystrofia Zlatý štandard starostlivosti o deti s DMD K.Viestová KDN,DFNsP

1. Duchenneova svalová dystrofiaZlatý štandard starostlivosti o deti s DMDK.ViestováKDN,DFNsP

2. Duchenneova svalová dystrofia (DMD) • Recesívne dedičné ochorenie viazané na X chromozóm • Ochorenie sa klinicky manifestuje u chlapcov, dievčatá sú asymptomatické prenášačky, príp. majú minimálne ťažkosti • Podstata ochorenia – mutácia v géne, neschopnosť alebo znížená schopnosť produkovať dystrofín – svalový enzým – dochádza k deštrukcii svalových vlákien, vznik svalovej slabosti

3. Duchenneova svalová dystrofia Klinický obraz: Presymptomatická fáza – bez ťažkostí, príp.oneskorený vývoj včasná chodiaca fáza – typické príznaky DMD – Gowersov príznak, kolísavá chôdza,chôdza po špičkách, sťažená chôdza do schodov Neskorá chodiaca fáza – chôdza sa stáva obtiažnejšia, chôdza do schodov a vstávanie zo zeme s väčšími ťažkosťami Skorá nechodiaca fáza – potreba invalidného vozíka, spočiatku mechanický vozík, držanie tela je ešte dobré Neskorá nechodiaca fáza – zachovanie funkcie HK a správne držanie tela je obtiažne, riziko komplikácií

4. Zlatý štandard starostlivosti o pacientov s DMD • Súbor praktických odporučení pre pacienta, príbuzných a ošetrujúceho lekára • Výsledok medzinárodného dohovoru odborníkov na danú tematiku • Zameranie na farmakoterapiu, ortopedickú starostlivosť,rehabilitačnú a fyzikálnu liečbu, pohybový a stravovací režim, očkovanie, kardiologické sledovanie a pneumologické sledovanie

5. Zlatý štandard starostlivosti o pacientov s DMD Farmakoterapia - kortikoidy : jediný dostupný liek, ktorý spomaľuje pokles svalovej sily a funkčnosti : presný mechanizmus účinku nie je známy, pravd.tlmí sekundárne prejavy zápalu v postihnutých svaloch : efekt – predlžuje obdobie samostatnej chôdze, lepšia funkcia pľúc, menšie dýchacie problémy, lepšia funkcia srdca : nežiadúce účinky ( pri dlhodobej medikácii) – nárast hmotnosti, zníženie imunity, porucha rastu a tvorby kostí, rozvoj DM, žalúdočné problémy až vredová choroba, nadmerné ochlpenie, zmeny správania, hypertenzia : najvhodnejšia dávka prednisonu 0,75 mg/kg/D ( max. dávka 30 mg/D)

6. Zlatý štandard starostlivosti o pacientov s DMD Kedy kortikoidy? : ak už sú známky svalovej slabosti, ale ešte je prítomná samostatná bezproblémová chôdza, zvyčajne vo veku 6-9 rokov : spolu s kortikoidmi aj káliové preparáty a lieky chrániace žalúdočnú sliznicu : pravidelné sledovanie laboratórnych parametrov ( KO, biochémia a 3 mesiace) Kedy prerušiť liečbu? : v prípade vážnejšieho infekčného ochorenia : v prípade rozvoja výraznejších nežiadúcich účinkov : v prípade zhoršenia svalovej slabosti : liečba nesmie byť ukončená náhle, ale postupným znižovaním dávky

7. Zlatý štandard starostlivosti o pacientov s DMD Farmakoterapia Potravinové doplnky : môžu zlepšiť svalový metabolizmus a využiť energetické zdroje svalovými bunkami : nie je k dispozícii dostatok medicínskych dôkazov o efekte liečby : L-Karnitín, L-Arginín, Koenzým Q10, Protandim

8. Zlatý štandard starostlivosti o pacientov s DMD Ortopedická starostlivosť : vek 3-8 rokov – prvá výraznejšia manifestácia svalovej slabosti, rozvoj flekčných šľachových kontraktúr v oblasti kolien a Ach. šliach s nutnosťou naťahovacích cvikov, deformity nôh riešiť fixáciou nohy počas noci plastovou kotníkovouortézou : vek 8-13 rokov – strácanie schopnosti samostatnej chôdze, na zaistenie stability kolien ortézy a ďaľšievertikalizačné pomôcky, ak sú kontraktúry výrazné – operačná korekcia kontraktúr v období pár týždňov po strate schopnosti samostatnej chôdze, po operácii pomocou RHB pacienta vertikalizovať, správne na časovanie operácie – predlženie chôdze o 2-3 roky :vek 13-15 rokov – riziko rozvoja skoliozy( 75-90%nechodiacich chlapcov), skolioza spôsobuje deformitu hrudného koša s progredujúcim znižovaním funkčnej kapacity pľúc a rozvoja respiračnej insuficiencie, profylaxia – správne držanie tela

9. Zlatý štandard starostlivosti o pacientov s DMD Rehabilitačná a fyzikálna liečba :cieľ – zachovanie schopnosti vertikalizácie, udržania mobility a flexibility klbov : zahŕňa rehabilitačné metódy, fyzikálnu terapiu a mechanické vertikalizačné pomôcky : RHB metódy – naťahovacie cviky a polohovanie končatín sú veľmi dôležité na oddialenie alebo zabránenie vzniku kontraktúr, najmä Ach. Šľachy : súčasťou RHB sú i dychové cvičenia a ergoterapia ( nácvik obliekania, udržiavania hygieny, ďaľšie bežné každodenné aktivity), kúpeľné pobyty, hippoterapia, hydroterapia : realizáciu cvičení je vždy nutné zahájiť pod dozorom kvalifikovaného fyzioterapeuta

10. Zlatý štandard starostlivosti o pacientov s DMD Pohybový a stravovací režim : chlapci s DMD sú ohrození úbytkom svalovej hmoty, tá je nahradzovaná väzivom a tukom :prítomná znížená fyzická aktivita napomáha obezite, osteoporóze, deformitám chrbtice i hrudníka : priorita – maximálne predlžiť obdobie samostatnej chôdze a vykonávania bežných životných aktivít, nutná motivácia, napr. formou hier, aby sa deti čo najviac pohybovali : nutná racionálna dieta s obmedzením cukrov, zaistiť dostatočný prísun kalcia a vit. D v prirodzenej forme( mliečne výrobky, morské ryby), jesť viackrát denne menšie množstvá, nemá zmysel dávať megadávkypolyvitamínových preparátov : v prípade prehltacích ťažkostí s rizikom vdýchnutia potravy a v prípade nedostatočného príjmu potravy perorálne – realizácia perkutánnejgastrostómie (PEG)

11. Zlatý štandard starostlivosti o pacientov s DMD Očkovanie : odporúča sa šetrnejšie očkovanie rekombinantnými vakcínami a neživou inaktivovanou vakcínou proti poliomyelitíde : taktiež očkovanie proti chrípke a pneumokokovej infekcii vzhľadom na riziko komplikovaného priebehu respiračných infekcií

12. Zlatý štandard starostlivosti o pacientov s DMD Kardiologické sledovanie : srdcový sval môže byť postihnutý podobne ako kostrový(kardiomyopatia, poruchy srdcového rytmu) : základné kardiologické vyšetrenie v okamžiku potvrdenia diagnózy : od 6.roku života 1x ročne – kardiologické vyšetrenie vrátane echokardiografie

13. Zlatý štandard starostlivosti o pacientov s DMD Pneumologické sledovanie :vstupné vyšetrenie vo veku 4-6 rokov, od obdobia pripútania na vozík 2x ročne : ohrozenie progredujúcim znižovaním funkčnej kapacity pľúcv dôsledku slabosti dýchacieho svalstva a rozvoja skoliozy : 1.príznaky – poruchy spánku, denná spavosť, ranné bolesti hlavy, neskôr ťažkosti s vykašliavaním hlienov, komplikovaný priebeh infekcii DC

14. Projekt databáza pacientov s DMD/BMD Občianske združenie v Čechách – Parent Projekt, v spolupráci s KDN FN Brno vytvorilo „centrálnu databázu pacientov s DMD/BMD“ za účelom budúcich medzinárodných klinických štúdií a terapeutických stratégií Zaradenie detí do registra má veľký význam a výhodu v tom, že pri objavení liečby v budúcnosti bude hneď zrejmé ktorý pacient je vhodný pre konkrétnu liečebnú metódu. Do danej databázy sú zaraďovaní aj pacienti zo SR.

15. Ďakujem za pozornosť