Genetika in zakonodaja

1. Genetika in zakonodaja Sara Bertok Štefan Blazina Mentor: prof. dr. Battelino, dr.med.

2. Katere genetske preiskave poznamo? • Molekularne • Citogenetske • Molekularno citogenetske • Potrditev diagnoze • Predsimptomatske • Določitev nosilstva • Prenatalne • Raziskovalne namene

3. Molekularne preiskave

4. Citogenetske preiskave Citogenetski laboratorij Vrazov trg

5. Molekularno citogenetske preiskave FISH DiGeorge sy Citogenetski laboratorij Vrazov trg

6. Nika rast Dizmorfni znaki Anomalije srca Linfedem • Potrditev diagnoze Noonan sindrom

7. Predsimptomatske Peutz-Jegher sindrom

8. Pogoji za predsimptomatsko gensko testiranje pri mladoletnikih • Predhodno najdena mutacija v družini; • Glavni razlog za predsimptomatsko testiranje pri mladoletni osebi je njegov dobrodelni učinek (benefit); • Upoštevati želje mladoletne osebe (skladno z njeno razvojno stopnjo); • Odsvetovano predsimptomatsko testiranje pri bolezni, ki se pojavijo v odrasli dobi; • Pomembno predsimptomatsko testiranje pri bolezni, ki se lahko pojavi v otroštvu in kjer so možni učinkoviti diagnostični in terapevtski ukrepi. Smernice Evropsko Združenje Humane Genetike (ESHG)

9. Določitev nosilstva Testiranje žensk pred načrtovanjem nosečnosti Pomanjkanje encima ornitintranskarbamilaze- OTC deficienca

10. Prenatalne Amniocenteza V 16. tednu nosečnosti. Tveganje za komplikacije: 0.5% Kordocenteza V 24. tednu nosečnosti. Tveganje za komplikacije: 1% Biopsija horionskih resic V 12. tednu nosečnosti. Tveganje za komplikacije: 1%

11. Kdaj lahko opravimo genetske preiskave? • ustrezna poučitev o naravi posega, njegovih posledicah in tveganjih; • prostovoljna privolitev. • Konvencija o varstvu človekovih pravic in dostojanstva človeškega bitja v zvezi z uporabo biologije in medicine in dodatni protokol o prepovedi kloniranja človeških bitij. (Konvencija) Uradni list RS MP 17/98 str. 277

12. Komu lahko opravimo genetske preiskave? • Osebi, ki je privolila. • Osebi, ki ni sposobna privoliti, le v njeno neposredno korist. • Mladoletni osebi, ki ni sposobna privoliti v poseg, se sme poseg opraviti samo z dovoljenjem njenega zastopnika ali zavoda ali osebe ali organa, kot je določeno z zakonom. • Mnenje mladoletne osebe se sorazmerno z njeno starostjo in stopnjo zrelosti upošteva kot vedno bolj odločilni dejavnik. • Odrasli osebi, ki zaradi duševne nesposobnosti, bolezni ali podobnih razlogov ni sposobna privoliti v poseg, se sme poseg opraviti le z dovoljenjem njenega zastopnika ali zavoda ali osebe ali organa, kot je določeno z zakonom. (Konvencija)

13. Kdo lahko opravlja genetske preiskave? • Tisti, ki lahko osebo predhodno ustrezno pouči o: • namenu in naravi posega, • njegovih posledicah in tveganjih. (Konvencija)

14. S kakšnim namenom in pod kakšnimi pogoji se lahko opravljajo genetske preiskave? • za zdravstvene namene; • za znanstvene raziskave v zdravstvene namene; • opravljajo se lahko samo ob ustreznem genetskem svetovanju. (Konvencija)

15. S kakšnim namenom in pod kakšnimi pogoji se lahko opravljajo genetske preiskave? Zapor do 3 let • Kdor opravlja genetske preiskave, ki lahko napovejo dedne bolezni ali omogočajo določitev nosilstva gena, odgovornega za bolezen, ali odkrijejo genetsko nagnjenost ali dovzetnost za bolezen, vendar se te preiskave ne opravljajo izključno v zdravstvene namene ali kot zdravstvene raziskave v zdravstvene namene, ali • kdor pri opravljanju preiskav opusti ustrezno genetsko svetovanje ali s kršitvijo predpisov izvaja znanstvene preiskave na področju biologije in medicine, ki so prepovedane po predpisih in po mednarodnem pravu. Kazenski zakonik, Uradni list RS, št. 55/08, Uradni list RS, št. 66/08, Uradni list RS, št. 39/09

16. Katere genetske preiskave se lahko opravljajo? • napovedo dedne bolezni, • določijo nosilstvo gena, odgovornega za bolezen, • odkrijejo genetsko nagnjenost ali dovzetnost za bolezen. (Konvencija)

17. Komu se lahko sporoči rezultate genetskih preiskav? • Vsakdo ima pravico do spoštovanja zasebnosti, ko gre za podatke o njegovem zdravju. • Vsakdo ima pravico zvedeti za vsak podatek, pridobljen o njegovem zdravju. Spoštovati pa je treba tudi željo posameznika, da se mu ti podatki ne povedo. • Prepovedana je vsaka oblika zapostavljanja posameznika na podlagi njegove genetske dediščine. (Konvencija)

18. Komu se lahko sporoči rezultate genetskih preiskav? • Poklicna skrivnost so podatki: • o zdravstvenem stanju posameznika, • o vzrokih, okoliščinah in posledicah tega stanja. • Poklicna skrivnost velja tudi za osebe, ki so jim ti podatki dosegljivi zaradi narave njihovega dela. Zakon o zdravstveni dejavnosti, NPB3, www.dz-rs.si

19. Kdo lahko daje podatke o rezultatih genetskih preiskav? • Samo lečeči zdravnik. • V primeru premestitve ali preselitve bolnika ali če bolnik izbere drugega zdravnika, je potrebno vso pomembno zdravstveno dokumentacijo o bolniku predati zdravniku, ki nadaljuje zdravljenje. (Zakon o zdravstveni dejavnosti)

20. Kateri posegi v genetski material so dovoljeni in kdo jih lahko opravlja? • Človeški genom se lahko spremeni z namenom: • preprečevanja bolezni, • odkrivanja bolezni, • zdravljenja bolezni. • Cilj spremembe človeškega genoma ne sme biti sprememba v genomu potomcev. (Konvencija)

21. Kateri posegi v genetski material so dovoljeni in kdo jih lahko opravlja? Zapor do 5 let • Kdor poskuša ali izvede poseg, katerega namen je spremeniti človeški genom in se ne opravlja za preventivne, diagnostične ali terapevtske namene. • Njegov cilj je uvesti spremembe v genom potomcev. (Kazenski zakonik)

22. Katere preiskave niso dovoljene? • Izbira spola bodočega otroka samo, če naj bi se s tem izognili hudi dedni bolezni, vezani na spol. (Konvencija) Zapor od 5 do 15 let • Zdravnik, ki komu protipravno odvzame spolne celice, nedovoljeno ravna z njimi ali krši anonimnost dajalca spolnih celic. (Kazenski zakonik)

23. Katere raziskave na zarodkih so dovoljene? • Zagotavljeno mora biti ustrezno varstvo zarodka. (Konvencija) Zapor do 3 let • Kdor pri raziskovanju na človeških zarodkih ogrozi integriteto ali življenje človeškega zarodka (Kazenski zakonik)

24. Kateri posegi na zarodkih so prepovedani? • Ustvarjanje človeških zarodkov v raziskovalne namene; • Vsak poseg, katerega namen je ustvariti človeško bitje, ki je genetsko istovetno z drugim človeškim bitjem, živim ali mrtvim. (Konvencija)

25. Kateri posegi na zarodkih so prepovedani? Zapor od 5 do 15 let • Kdor izdeluje ali sodeluje pri izdelovanju ali poskusih izdelovanja ali križanja človeka ali drugih vrst, kar je za človeštvo škodljivo in prepovedano po predpisih in po mednarodnem pravu. Zapor od 10 do 15 let • Če gre pri dejanjih iz prejšnjega odstavka za ustvaritev človeškega bitja, ki je genetsko istovetno z drugim živim ali mrtvim človeškim bitjem, za ustvarjanje človeških zarodkov v raziskovalne, industrijske ali komercialne namene ali za zamenjevanje pomembnih človeških delov telesa ali organov, kar po predpisih in po mednarodnem pravu ni dovoljeno. Zapor od 3 do 10 let • Kdor omogoča navedena dejanja s financiranjem, s tem, da daje na razpolago objekte, pripomočke ali tvarine za izdelavo živih bitij ali njihovo križanje, s pridobivanjem sodelavcev ali z drugačnim organiziranjem izdelave. (Kazenski zakonik)

26. Genetsko zdravljenje • Dovoljenje organa, pristojnega za zdravila: • Pred začetkom kliničnega preskušanja zdravil, ki so namenjena za gensko zdravljenje. • Za zdravljenje z zdravili, ki vsebujejo gensko spremenjene organizme. Zakon o zdravilih, Uradni list RS, št. 31/06, Uradni list RS, št. 45/08

27. Shranjevanje DNK • Razumna privolitev/ privolitev po pojasnilu • Možnost odklona preiskave • Banka DNK

29. Viri • http://eurogentest.org • http://europatientrights.eu • https://www.eshg.org