Genetika

1. Genetika • Genetika  Ilmu yang mempelajari mengenai turun temurunnya sifat-sifat induk kepada turunannya. • Genetika Empiris  Genetika berdasarkan atas pengalaman sehari-hari atas observasi yang dilakukan dengan cara yang tidak sistematis. • Eugenetika  Genetika terapan  usaha-usaha untuk mendapatkan keturunan yang lebih baik dari pada induk dengan menggunakan prinsip / hukum genetika.

2. Eutenika  ilmu yang mempelajari faktor-faktor lingkungan dalam hubungannya dengan eugenetika  penunjang eugenetika. • Hukum – hukum Gentika (hukum Mendel)  merupakan pengetahuan dasar yang dapat digunakan dalam usaha-usaha : untuk memperbaiki mutu ternak, memperoleh bibit unggul, meningkatkan produksi tanaman budi daya, dan lain-lain.

3. Dasar Dan Sejarah Genetika • Genetika  cabang ilmu biologi yang relatif baru, diperkenalkan oleh Gregor Johann Mendel (1822-1884), seorang biarawan / pendeta dari Brunn, Austria. • Mendel melakukan eksperimen dengan cara menyilangkan kacang ercis (pisum sativum) dari beberapa varietas dalam pewarisan sifat-sifat dan yang melakukan hukum-hukum dasar genetika.  Hasil penelitiannya / karyanya diterbitkan tahun 1866, dan baru 40 tahun kemudian publikasi diakui kebenarannya oleh De Vries (Belanda, 1900), Correns (German, 1900) dan Tschermark (Austria, 1900).

4. Kolreuter (German, 1733-1806)  orang yang pertama kali yang melakukan penyilangan-penyilangan pada jagung  hibrid memiliki sifat-sifat dari kedua induk. • W.E. Castle dan T.H. Morgan  melakukan persilangan-persilangan pada lalat buah (drosophila Melanogaster). • Sifat asasi dari setiap mahluk hidup adalah berkembang biak (generatif dan vegetatif). Vegetatif  Sifat-sifatnya tidak menyimpang dari induknya asal faktor-faktor lingkungan tidak berubah. Generatif  Merupakan landasan/dasar kerja untuk menyusun hukum-hukum genetika  sel-sel kelamin/gamet yang menjadi pusat perhatian, karena kromosom-kromosom (gen-gen) yang terkandung didalamnya menentukan sifat-sifat keturunan.

5. Bahwa kromosom / gen itu pembawa sifat-sifat yang menurun, mula-mula dikemukakan oleh Strass burger, 1884; O. Hertwig, 1884; Boveri, 1862-1925. Johanson (Denmark, 1911)  Istilah Genotipe dan Fenotipe. • Genotipe  Sifat-sifat dasar yang belum terpengaruh oleh faktor lingkungan. Fenotipe  Resultante dari genotipe dan faktor faktor lingkungan/luar  fenotipe maupun faltor lingkunagan kedua-duanya turut menentukan sifat-sifat jadi seseorang (fenotipe adalah resultante dari faktor pembawaan dan faktor lingkungan).

6. Teori Konvergensi (Stern, 1930)  Bahwa baik faktor pembawaan / genotipe maupun faktor lingkungan kedua-duanya turut menentukan sifat-sifat jadi seseorang (Fenotipe adalah resultante dari faktor pembawaan Dan faktor lingkungan Gambar : Fenotope adalah resultante dari faktor pembawaan/genotipe dan faktor lingkungan

7. Dua genotipe yang sama akan menunjukan fenotipe yang berlainan, bila faktor-faktor luar / lingkungan bagi kedua genotipe itu berlainan / berbeda.  Anak kembar identik / satu telur itu memiliki genotipe yang sama, kemudian bila dibesarkan dalam lingkungan yang berlainan, maka akhirnya sifat-sifat kembarnya kabur  Masing-masing mempunyai fenotipe yang berbeda. • Klon tanaman  tanaman yang berasal dari satu induk dan dibiakkan secara vegetatif  genotipenya sama, tetapi bila ditanam dilingkungan yang berbeda, maka fenotipe akan berbeda (ada modifikasi).

8. Neo lamarckisme  bahwa sifat-sifat yang diperoleh karena adaptasi bersifat menurun. • Teori Epigenesis  bahwa pertumbuhan mahluk hidup baru itu berlangsung setahap demi setahap sesudah terjadinya persatuan antara ovum dengan spermatozoit  sesuai dengan embriologi sekarang. (Wolff, 1733-1794; Von Baer, 1792-1876)

9. Hukum Mendel • Hukum Mendel I ( Hukum Segregasi ) Pada persilangan monohibrida, hibrid akan memisahkan pasangan gen pada gamet-gametnya dalam jumlah yang sama banyaknya. Misalnya : Hh Jantan  Gamet : H + h Hh Betina  Gamet : H + h

10. Hukum Mendel II (Hukum Berpasangan Bebas) (Independent assortment = “free assortment”) Hibrid Polihibrida akan membagikan pasangan gennya pada gamet-gametnya secara bebas, tidak tergantung satu kepada yang lain dengan jumlah yang sama banyaknya. Misal : Bb Kk  Gamet: BK, Bk, bK, bk  Gamet : BK, Bk, bK, bk  Masing-masing 4 macam Bb Kk Mm  Gamet : 8 macam  Gamet : 8 macam (coba tentukan kedelapan macam gamet itu !)

11. Gen  Merupakan faktor-faktor keturunan yang terdapat dalam kromosom dan kromosom terdapat dalam nukleus. • Gen terdiri atas DNA (Deoxyribonukleicacid) atau ADN (asam deoksiribo nukleat). Tiap gen mengandung informasi yang disandi dalam bentuk sekuen dari nukleotida. • Bahan dasar dari nukleus adalah protein yang khas terdapat dalam nukleus yaitu nukleoprotein, dibangun oleh protein dan asam nukleat.

12. Asam nukleat yang ada sangkut pautnya dengan sifat hereditas adalah DNA (ADN) dan RNA (ARN) ribonucleicacid (asam ribonukleat). • DNA dan RNA berperan dalam pembangunan protein serta mengontrol sifat-sifat hereditas. • DNA terdapat pada semua sel yang sedang membelah diri di dalam nukleus, merupakan komponen yang penting sebagai pembawa sifat-sifat hereditas yang khas dalam kromosom  merupakan gen itu sendiri.

13. DNA terdapat pada hampir setiap organisma seperti virus, bakteri, manusia, tumbuhan dan hewan. Pada virus infuensa, virus rabies dll. tidak mengandung DNA, tetapi RNA. • Struktur DNA merupakan suatu molekul yang sangat besar, tersusun dari urutan kesatuan-kesatuan atau unit-unit nukleotida, dimana setiap nukleotida terdiri dari 3 kesatuan yaitu : Gugus Fosfat, Gula Deoksiribosa (5 C), dan suatu basa Nitrogen. Basa Nitrogen  Purin dan Pirimidin yang berikatan dengan ion-ion hidrogen.

14. Basa Nitrogen yang terikat ada 4 macam yaitu : Guanin (G) dan Adenin (A) dari golongan Purin, dan dari golongan Pirimidin yaitu Timin (T) dan Sitosin (S). Menurut Chargaff et.al. bahwa di dalam DNA, jumlah basa-basa purin selalu sama dengan jumlah basa-basa pirimidin  jumlah adenin sama dengan timin, jumlah guanin = jumlah sitosin  A + G = T + S.

15. Model Molekuler DNA Struktur DNA diketemukan pada awal tahun 1950 oleh Wilkins, Watson dan Crick. • Suatu molekul DNA merupakan suatu struktur yang terdiri dari Rantai Rangkap berbentuk seperti Tangga tali yang terpilin (spiral). Talinya disusun oleh molekul-molekul asam fosfat dan gula yang berselang-seling dan anak tangganya sebagai pasangan-pasangan basa, dimana A selalu berpasangan dengan T, dan S selau dengan G. Struktur DNA ini sebagai Model Watson-Crick atau Double Helix.

16. Apabila rantai X DNA mempunyai urutan basa ----ATGGS---, maka pasangan basa rantai X satunya lagi adalah----TASSG----, yang masing-masing dihubungkan oleh hidrogen. Bila akan dibuat DNA baru (replikasi), bangunan spiral menjadi lurus, dan anak tangga terputus pada ikatan antara purin dan pirimidin Hubungan DNA – RNA – Protein • Hipotesa bahwa DNA membentuk sifat sel dan DNA juga menentukan berbagai jenis protein yang dibentuk. • RNA dibuat oleh DNA, suatu molekul asam nukleat yang berbeda dari DNA, dimana basa timin diganti oleh urasil (U) dan gula deoksiribose oleh ribose.

17. Protein dibentuk di dalam ribosom oleh peranan 3 jenis RNA yang masing-masing berperan khusus : • r- RNA (ribosom_RNA) • m-RNA (messenger_RNA) • t-RNA (transfer_RNA) • Tiap-tiap RNA akan mempunyai suatu urutan nukleotida yang merupakan komplemen dari bagian rantai DNA yang membentuknya, tetapi Timin diganti dengan Urasil. • Bila urutan basa DNA ----ATAGTSTT----, maka urutan basa RNA yang dibentuknya adalah ----UAUSAGAA----. • Rantai DNA mengandung sampai 500 juta basa nitrogen, rantai mRNA mengandung beberapa ratus basa nitrogen dan tRNA 70-80 basa nitrogen.

18. RNA merupakan Single Helix (satu spiral) dibangun serupa dengan DNA, hanya gulanya Pentosa, yaitu ribosa dan unsur basanya : Adenin, Guanin, Sitosin dan Urasil. • Beberapa istilah genetika dasar yang penting : Lokus, Alela, Dominan, Resesif, Monohibrid, Homozigot, Heterozigot, Fenotip, Genotip. Alela Ganda (multiple alleles) • Gen pembawa suatu sifat mempunyai banyak alela, contoh : • Pada kelinci berwarna • Pada manusia adanya golongan darah A, B, AB, O.

19. Kelinci berwarna > Kelabu (chinchila) > Himalaya > Albino (> = Dominan)  WW > wk wk > wk wk > ww Bagaimana turunannya bila disilangkan : 1. WW >< wkwk 4. wkwk >< wkw 2. Wwk >< wkwk 5. wk w >< wkw 3. Wwk >< wk wk • Golongan Darah : A, B, AB, O ; Rh+, Rh- Golongan A  Genotip IAIA atau IAIO Golongan B  Genotip IBIB atau IBIO Golongan AB  Genotip IAIB Golongan O  Genotip IOIO  I : Isohemoaglutinogen Rh+  RhRh atau Rh rh Rh-  rhrh

20. Silangkan kemungkinan kombinasi dari semua golongan darah manusia sistem ABO dan sistem RHESUS ! ERITROBLASTOSIS FOETALIS ?

21. Interaksi  gen yang pengaruhnya sama kuat dengan gen lain yang bukan alelanya, tetapi berpengaruh pada bagian yang sama. P  Ayam Pial Biji >< ROS BBrr >< bbRR F1  BbRr (walnut/sumpel) BbRr >< BbRr F2  Walnut : ROS : Biji : Bilah = 9 : 3 : 3 : 1 • Pautan Kelamin = Seks Linkage = Seks Linked Adalah gen yang terikat / melekat kromosom kelamin. Misal : pada manusia : 1. Gen Hemofilia  turunan ratu Victoria 2. Gen Buta Warna

22. Pada Lalat Buah : Gen Warna Mata (drosophila melanogaster) • Gen itu terikat pada kromosom X (ada kromosom autosom dan kromosom seks). P XXh >< XY F1 • XX  Normal • XY  Normal • XXh Carier • XhY  Hemofilia

23. Variasi Jumlah Kromosom • Autopoliploid  Jumlah kromosom bertambah karena duplikasi yang terjadi sendiri. Bila jumlahnya menjadi 4  maka disebut autotetraploid. • Alotetraploid  Bertambahnya jumlah kromosom akibat perkawinan silang dengan spesies lain. Misalnya : Tomat 12 pasang kromosom  diploid 36 buah kromosom  triploid 48 buah kromosom  tetraploid

24. Heteroploid atau Aneuploid Bila tambahan kromosom tidak merupakan kelipatan dari jumlah pokok kromosom ( 2, 3, 4, dsb), tetapi menjadi (2+1), (2+2), (2+3), dst. Pada Drosophila, bila kromosom seksnya XYY  trisomik (2+1) X  monosomik (2-1) Bila hanya 3 pasang kromosom  Nullisomik (2-2) Pada Kecubung (datura) : 2+2Kromosom  Tetrasomik 2+3Kromosom  Pentasomik

25. 4. Perubahan dalam jumlah atau urutan gen a. Defisiensi / deletion  kromosom kehilangan satu atau lebih dari satu gen, sebaliknya bila suatu kromosom bertambah satu atau lebih dari satu gen  duplikasi ini disebabkan peristiwa pindah silang. b. Perubahan dalam urutan gen 1. Translokasi  pertukaran gen yang terjadi pada diantara dua kromosom yang tidak homolog. Misalnya, kromosom satu berisikan gen-gen ABCDEF, sedangkan yang lain berisikan gen-gen KLMNOP.  Pertukaran gen dapat menghasilkan dua kromosom baru yang berisikan gen-gen ABCDOP dan yang lain akan berisikan KLMNEF

26. 2. Inversi  Perpindahan gen-gen dalam satu kromosom. Misalnya bila semua urutan gen-gen itu ABCDEFG, maka setelah terjadi perpindahan urutannya menjadi ABGFEDC. 3. Katenasi  translokasi yang kemudian pada fase berikutnya terjadi pendekatan bagian-bagian yang homolog, sehingga kromosom-kromosom yang berkepentingan tersusun sebagai suatu ‘ lingkaran ’ dimana ujung-ujungnya yang homolog saling berdekatan.

27. Kelainan Jumlah Kromosom Manusia • Klinefelter Sindrom kromosom kelaminnya xxy  total kromosomnya 47  jantan sedangkan lalat buah yang mempunyai kromosom xxy  betina. Ciri-ciri kelamin sekundernya laki-laki itu mirip dengan ciri-ciri kelamin Seks pada wanita (testis kecil). • Turner Sindrom kromosom kelompok xo = monosomik  wanita  gejala klinik : pendek, ovarium kecil, payudara tidak tumbuh baik, seperti kanak-kanak, madul/steril, lemah ingatan. • Wanita triple x  xxx  wanita normal tetapi ciri-ciri sekunder wanita tidak berkembang, terdapat badan barr/kromatin kelamin 2.

28. Down Sindrom  trisomi 21  lidah tebal, hipotonis, mental terganggu, mata sipit. • Trisomi 18  Mental terganggu, cacad bawaan. • D Trisomi = Trisomi 15  mental terganggu, abnormal sangat parah, langit-langit mulut bercelah, saraf pusat rusak, mata cacad. • Mongolisme Translokasi  translokasi 15/21, 21/22 atau 21/21  mongolisme,  Trisomi 21. • Kromosom Philadelphia  Delesi satu lengan kromosom 21  leukimia granulosit kronis. • Orofaciodigital Sindrom  Translokasi sebagian kromosom 6 sampai 1  cacad bibir atas, langit-langit mulut dan mulut, jari kaki gemuk dengan kuku pendek.

29. Gen yang Dipengaruhi oleh Jenis Kelamin(Sex Influence Gene) jantan betina Misal : Gen botak dominan terhadap tidak botak. P. Jantan botak >< betina tidak botak Bb >< Bb F1 BB  Botak Botak Bb  Botak *Tidak Botak Bb  Botak *Tidak Botak bb  Tidak Botak Tidak Botak

30. Tugas PR • Lalat buah mata merah jantan disilangkan dengan lalat buah betina mata merah, bagaimana persentase keturunannya ? • Lalat buah betina mata merah heterozigot disilangkan dengan lalat buah jantan mata putih, cari rasio fenetotipenya ? • Disilangkan Aa Bb dengan Aa Bb. Gen a dan b dalam keadaan homozigot bersifat lethal, berapa jumlah turunannya yang kemungkinan hidup dan tentukan fenotipenya ? • Pria hemofolia menikan dengan wanita pembawa/carier hemofilia. Bagaimana kemungkinan keturunannya ?

31. Ibu rhesus negatif menikah dengan bapak rhesus positif. Bagaimana kemungkinan keturunannya ? • Tentukan macam gamet dari genotip sebagai berikut : 1. Aa Bb Cc Dd Ee 2. Pp Qq Rr Ss Tt Uu 7. Tuliskan beberapa sifat pada manusia yang dominan maupun resesif yang menurun !

32. Jelaskan istilah-istilah ini : 1. Pleitropi 2. Poligenik 3. Protanopia 4. Gen Lethal 5. Lokus 6. Alela 7. Monokromatis 8. Kodon 9. Antikodon 10. Karyotipe