1 / 11

Š. Horňáková 7.12.2010

Rozlišují kandidátní geny pacienty s poruchou autistického spektra od pacientů s hyperkinetickou poruchou (ADHD) a existuje vliv látkové závislosti (na tuto rozlišovací schopnost kandidátních genů)?. Š. Horňáková 7.12.2010. Poruchy autistického spektra (F84). Pervazivní vývojové poruchy

alden-gallagher
Download Presentation

Š. Horňáková 7.12.2010

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Rozlišují kandidátní geny pacienty s poruchou autistického spektra od pacientů s hyperkinetickou poruchou (ADHD) a existuje vliv látkové závislosti (na tuto rozlišovací schopnost kandidátních genů)? Š. Horňáková 7.12.2010

  2. Poruchy autistického spektra (F84) • Pervazivní vývojové poruchy • Narušený interpersonální kontakt • Odmítání změn prostředí • Abnormální zaujatost předměty • Zvýšená citlivost na stimuly – zvuk, bolest • Nadměrné a akutní reakce anxiózního charakteru na změny • Poruchy řeči – echolálie, osobitní intonace • Poruchy motoriky – hyper/hypoaktivita, stereotypie • Nerovnoměrné výsledky při vyšetření intelektu • Trias: sociální interakce – komunikace – představivost, zájmy • Dětský autismus, Apergerův syndrom, Rettův syndrom, desintegrační porucha, atypický autismus

  3. ADHD (F 90) • 10% dětské populace, chlapci více • Začátek v dětství, 50% perzistuje i v dospělosti • Nedostatečná vytrvalost v činnostech – problémy s koncentrací • Dezorganizovaná, nadměrná aktivita • Sociální desinhibice • Specificky opožděný vývoj řeči, motoriky • Ztrácení předmětů, zapomínání • Emoční labilita • Nízká frustrační tolerance (děti) • Často + specifické poruchy učení • Trias: hyperaktivita – porucha pozornosti – impulzivita

  4. Co mají společné? • Pokles mentální flexibility • Deficit koncentrace – ADHD-like deficity u autismu • Narušené exekutivní funkce: • nízká kontrola impulzů (response inhibice) • zhoršená pracovní paměť • neschopnost plánovat • Temperament And CharacterInventory– • typ harmavoidance (HA) – nadměrné obavy, strach z neznámé situace, stydlivost, zvýšená únavnost • HA spojeno se serotoninergní aktivitou, serotonin transporter gen • ETIOLOGIE: dědičná • Geneticky se ADHD a poruchy autistického spektra (ASD) překrývají • AVŠAK látková závislost způsobuje nejistotu- není jasno, zda není příčinou obtížného rozlišení ADHD a ASD na úrovni genetiky

  5. Zkoumané látky • Alkohol • Metadon • Bezodiazepiny • Kokain • Heroin • Amfetaminy • Kanabis • Jejich kombinace • Gambling • Subjekty měly zneužívání těchto látek (Substance Use Disorder-SUD) v anamnéze

  6. Studie kandidátních genů • Rozlišení ASD a ADHD, obzvláště za podmínek SUD • Test 5 genů • Dopamin D2 receptorový gen DRD2 (asoc. S ADHD) • Kontaktin asociovaný gen pro adhezi neuronů CNTNAP2 (ASD) • Gen pro adhezi neuronů CDH13 (ADHDH, SUD) • Gen pro tryptofan hydroxylázu TPH2 (syntéza serotoninu, ADHD) • Serotonin transporter gen SLC6A4/5-HTT (ASD, ADHD, SUD)

  7. Subjekty a Metody • 110 subjektů • 61 ASD – z toho 43 nemělo látkovou závislost v anamnéze • 49 ADHD - 21 nemělo látkovou závislost • IQ všech nad 80 • DNA z krve • Genotypizace • Real-Time PCR • Regresní analýza dat

  8. Výsledky • ADHD a ASD byly rozlišitelné na základě polymorfizmů v genech CNTNAP2 (více u ADHD), TPH2 (ASD), serotonin transporter genu (ASD)

  9. Závěr • Tři geny pozitivně diferencující ASD a ADHD • Neprokázal se vliv látkové závislosti • Výsledky je nutné testovat na větší vzorce

  10. Literatura • Sizoo B., Van Den Brink W., Franke B., Vasquez A.A., Van Wijngaarden-Cremers A., Van Der Gaag R.J., 2010, Do candidate genes discriminate patients wih an autism spectrum disorder from those with attention deficit/hyperactivity disorder and is there an effect of lifetime substance use disorders?, The World Journal Of Psychiatry , 2010;11(5):699-708

  11. DĚKUJI ZA POZORNOST

More Related