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Ontologias Biológicas

UNIVERSIDADE FEDERAL DE PERNAMBUCO - UFPE CENTRO DE INFORMÁTICA - CIN Tópicos Avançados em Inteligência Artificial Simbólica Ontologias e a Web Semântica. Ontologias Biológicas. Filipe Santana RECIFE 2009.2. Introdução Organização do conhecimento Biológico. Conhecimento Biológico:

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Ontologias Biológicas

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  1. UNIVERSIDADE FEDERAL DE PERNAMBUCO - UFPE CENTRO DE INFORMÁTICA - CIN Tópicos Avançados em Inteligência Artificial Simbólica Ontologias e a Web Semântica Ontologias Biológicas Filipe Santana RECIFE 2009.2

  2. Introdução Organização do conhecimento Biológico • Conhecimento Biológico: • Páginas da Web; • Sites FTP ou bases de dados relacionadas; • Publicações Textuais; • Limitação da Pesquisa: • Os sites de pesquisa não tem como responder questões sobre esse campo do conhecimento, ou identificar recursos que contenha alguma especificação do atributo relacionado.

  3. Introdução Organização do conhecimento Biológico • Limitação da Pesquisa: • Informação Biológica  não distinguível pelas máquinas; • Computadores não podem interpretar palavras, sentenças ou diagramas, além de suas relações;

  4. Introdução Ontologias e Web Semântica • Terminologias: • Tudoaquiloquecontémduasoumaispalavrasindividuaisemumaconstrução de palavras e essaspalavrassãoadjacentes a outranasequência; • É o conceitomaispreciso de um domínioespecífico; • Para a matemática: • Distribuição normal é umaterminologia do domínioMatemático

  5. Introdução Ontologias e Web Semântica • Métodos para extração de terminologias: • Linguístico: propriedades estruturais das frases e das sentenças gramaticais; • Estatístico: processo pobabilístico que verifica a utilização de uma sequência num determinado texto • Utilização das ontologias para montar uma conceitualização entre os termos de forma que denote relações semânticas.

  6. Introdução Ontologias e Web Semântica • Terminologias Médicas: • Descobertas e execuções recentes de redes e serviços de web semântica • Open Biomedical Ontologies (OBO): • Portal Compartilhado de ontologias biológicas/biomédicas; • Inclui o Gene Ontology (GO)

  7. Open Biomedical Ontologies (OBO) • Portal Compartilhado de ontologias biológicas/biomédicas; • Inclui o Gene Ontology (GO) • Vocabulário Padrão; • Hierarquia Taxonômica; • Informação  Acessibilidade no acesso e potencial de interpretação; • BFO (Basic Formal Ontology): • Ontologia de Domínio que apresenta distinções entre objetos e processos e podem ser unidos utilizando relações básicas.

  8. BFO (Basic Formal Ontology) • Descreve e anota conhecimentos específicos de domínio; • Possibilidade de produzir questionamentos em vários níveis de granularidade ontológica e potencialmente de diversos domínios; • Disponibilizará a aquisição do conhecimento extraída de conhecimento especializado

  9. OBO + BFO • OBO – 1ª Geração: • Não contem DL explicita para definir membros de classes em termos de suas propriedades; • OBO – 2ª Geração (BFO): • Ontologias formais e representação do conhecimento baseado em lógica  Funcionalidade • http://www.ifomis.org/bfo/users

  10. BioTop • Definir a fundamentação dos fenômenos das Ciências da Vida; • Top-Level Base Ontology • Possui definições para as entidades fundamentais da biomedicina, com vocabulário básico, sem ambiguidades, para definir fatos do domínio; • Serve de base para a criação de ontologias para domínios mais específicos.

  11. BioTop • Possui os mesmos principios formais da OBO – OWL-DL; • Criada a partir do aperfeiçoamento de outra ontologia –GENIA (Biologia Molecular);

  12. BioTop • As fronteiras de todos os módulos coincidem com um subdomínio particular; • Todos os módulos tem que respeitar a hierarquia da ontologia em nível superior; • O tamanho de cada módulo deve ser tal que possa ser facilmente manipulados por (humano) editores e ferramentas, por exemplo, raciocinadores;

  13. BioTop • Subdomínios que cobrem módulos vizinhos podem apresentar um limitado (e documentado) grau de sobreposição; • Arquivos de ligação podem ligar módulos consigo, similarmente a ontologia top.

  14. FMA – Foundational Model of Anatomy • Ontologia de domínio que representa um corpo coerente de conhecimento sobre a anatomia humana • Objetivo: • Representar classes ou tipos e relações necessárias para a representação simbólica da estrutura fenotípica do corpo humano de uma forma “intendível”; além de navegável, analisável e interpretável por sistemas computacionais.

  15. FMA – Foundational Model of Anatomy • É parte integrante da Anatomy Information System desenvolvido e mantido pelo Structural Informatics Group da University of Washington. • 75.000 classes para 120.000 termos • 2,1milhões de relações de instâncias; • 168 tipos de relações; • Frames • Exemplo

  16. FMA – Foundational Model of Anatomy • Componentes: • Taxonomia Anatomica: • Classifica os termos por características compartilhadas e diferenças; • Abstração Anatômica Estrutural: • Relações de parte-todo; • Abstração de Transformação Anatômica: • Transformações anatomicas (embrionárias  adulto) • Metaconhecimento • Princípios, regras e definições

  17. Gene Ontology • Padronizar as representações dos genes e os atributos dos produtos gênicos entre espécies e informações de banco de dados; • Vocabulário controlado de termos; • Descreve produtos gênicos e processos biológicos relacionados, funções moleculares e componentes celulares;

  18. MeSH Ontology • Medical Subject Headlines – Mantido pela U.S. National Library of Medicine (NLM) • Vocabulário controlado para indexação de conteúdo de documentos da área de saúde; • Dividido superiormente em 16 ramificações – “cabeçalhos” – significado padronizado de um grupo de termos;

  19. MeSH Ontology • Hierarquia – todos os documentos indexados por determinado cabeçalho são também relevantes para qualquer descritor matriz – Hierarquias múltiplas; • Exemplo

  20. SNOMED-CT • Systematized Nomenclature of Medicine-Clinical Terms; • Criada para cobrir o registro do paciente por inteiro; • Aborda estruturas corporais, procedimentos, contexto social, entre outras; • É o resultado da união da versão 3 do UK Clinical Terms (Read Codes) e do SNOMED RT (Reference terminology);

  21. SNOMED-CT • Mantido pelo International Health Terminology Standard Development Organization (IHTSDO); • Produtos e serviços são abertos; • Utilização para codificação clínica restrito – licença; • 310.000 classes (nodes, ou conceitos – hiérarquia é-um); • Identificação por chaves numéricas; • 50 tipos de relações (conceitos de relações); • Modelo baseado em OWL-DL

  22. SNOMED-CT

  23. openGALEN • Generalized Architecture for Languages, Encyclopedias and Nomenclatures; • Ontologia clínica de fonte aberta; • 25.000 conceitos em hierarquias é-um; • Semelhante ao SNOMED CT, mas com sintaxe mais rica; • Divisão • Ontologia de alto nível (estrurura geral); • Modelo de referência comum - core (definições reutilizáveis); • Extensões detalhadas de sub-domínios.

  24. openGALEN • Mesmo objetivo da SNOMED; • Pioneiro na utilização de lógica formal (Logica Descritiva – GRAIL);

  25. UMLS • Unified Medical Language System; • Fonte de terminologias, tesauros, sistemas de classificação e ontologias biomédicas; • Criado em 1986 pela NLM; • Integra informações de diversas fontes terminológicas incompatíveis;

  26. UMLS • 2 milhões de nomes para, aproximadamente, 1 milhão de conceitos para 120 ontologias e terminologias biomédicas; • 12 milhões de relações; • Bases: • Une classes segundo conceitos únicos de identificação, cada uma com seu identificador; • Cada conceito é categorizado por no mínimo um tipo semântico, um conceito global.

  27. As ontologias biológicas existentes são boas ontolgias? • Conhecimento Biológico: • Forma e semântica complexa; • Ontologias Biológicas não seguem padrões internacionais de construção e descrição: • Restrição na aplicabilidade para compartilhar, reutilizar e fazer inferências; • Ontologias de domínio que seguem um mesmo padrão podem ser compartilhadas  prototipo de ontologia de domínio e um guia para contrução de ontologias.

  28. As ontologias biológicas existentes são boas ontolgias? • IEEE – Institute of Electronics and Electrical Engineering: • Poucas bio-ontos seguem o padrão; • Bio-Ontos isoladas, principalmente as de descobertas de conhecimento biológico e de inferência computacional; • Ontos que não seguem padrões são mais difíceis de serem estudadas  possuem termos mais complexos

  29. As ontologias biológicas existentes são boas ontolgias? • Classes nomeadas de maneira errada e indeterminadas; • Uso dos mesmos nomes em diferentes classes de abstração; • Erros de definições de classes; • Definições pouco claras; • Confusão entre conceitos e procedimentos;

  30. As ontologias biológicas existentes são boas ontolgias? • Não-distinção entre classe e indivíduo; • Mistura de entidades físicas como entidades teoricas; • Relações pouco definidas; • Não há distinção clara entre relações do tipo parte-de e é-um;

  31. As ontologias biológicas existentes são boas ontolgias? • Conclusões: • Bio-ontos precisam ser construídas de forma padronizada para auxiliar na comunicação entre os profissionais; • Construções de bio-ontos como simples taxonomia restringe a sua vida útil; • Formação de ontos integradas em diferentes níveis de representação poderá aumentar siginificativamente a interoperabilidade entre os dados do domínio e o conhecimento; • Abre portas para novas aplicações em bioinformática;

  32. As ontologias biológicas existentes são boas ontolgias? • Regras para contrução: • Lista explicita dos princípios de construção, incluindo as restrições, de definições e axiomas; • Seguir o padrão da SUO (Standard Upper Ontology) – IEEE; • Tratar separadamente o conhecimento dependente do domínio do independente do domínio  compartilhamento e reuso; • Construir ontologias com propósito independente para utilização futura.

  33. Referências Bibliográficas • ROBU I, ROBU V, THIRION B. An introduction to the Semantic Web for health sciences librarians. J Med Libr Assoc 94(2):198–205, 2006; • BERNERS-LEE T, HALL W, HENDLER J, SHADBOLT N, WEITZNER DJ. Computer science. Creating a science of the Web. Science;313(5788):769–71, 2006; • BERNERS-LEE , HENDLER J. Publishing on the Semantic Web. Nature;410(6832):1023–4, 2001; • OBO Foudry - http://www.obofoundry.org/;

  34. Referências Bibliográficas • BioTop: A Top domain for Life Sciences . http://www.imbi.uni-freiburg.de/ontology/biotop/; • FMA - http://sig.biostr.washington.edu/projects/fm/; • SNOMED-CT: http://www.ihtsdo.org/snomed-ct/; • OpenGalen: http://www.opengalen.org/; • UMLS: http://www.nlm.nih.gov/research/umls/; • KING R D, SOLDATOVA L N. Are the current ontologies in biology good ontologies? Nature Biotechnology 23(9): 1095-98, 2005

  35. Referências Bibliográficas • FREITAS F, SCHULZ S, MORAES E. Pesquisa de terminologias e ontologias atuais em biologia e medicina. RECIIS – R. Eletr. de Com. Inf. Inov. Saúde. Rio de Janeiro, v.3, n.1, p.8-20, mar., 2009

  36. OBRIGADO!!!

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