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POLIMORFISMO GENETICO

POLIMORFISMO GENETICO Presenza di alleli multipli ad un locus dei quali almeno due compaiono con una frequenza superiore all'1 % LOCI POLIMORFICI Loci per i quali almeno il 2% della popolazione risulta eterozigote Conseguenze Variazione della proteina con la stessa funzione

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POLIMORFISMO GENETICO

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Presentation Transcript

  1. POLIMORFISMO GENETICO • Presenza di alleli multipli ad un locus dei quali almeno due compaiono con una frequenza superiore all'1 % • LOCI POLIMORFICI • Loci per i quali almeno il 2% della popolazione risulta eterozigote • Conseguenze • Variazione della proteina con la stessa funzione • Variazione della sequenza aminoacidica che non altera la struttura della proteina • Variazione della sequenza nucleotidica

  2. SISTEMA AB0 Landsteiner nel 1900 fece i primi esperimenti Mescolando emazie e siero dello stesso individuo ottenne: EMAZIE DISPERSE mescolando siero ed emazie di individui diversi ottenne: a)EMAZIE DISPERSE b)EMAZIE AGGLUTINATE EMAZIE-> ANTIGENI (AGGLUTINOGENI)A o B SIERO-> ANTICORPI (AGGLUTININE)Anti A Anti B

  3. FENOTIPO AGGLUTINOGENO AGGLUTININA A A anti B BBanti A ABAB // 0(H)antiA-antiB Gruppo AB = Riceventi Universali Gruppo0 =Donatori Universali

  4. ERED ITAR IE TA’ SISTEMA POLIALLELICO= 3 ALLELI CODOMINANZA A e B RECESSIVITA’ 0 GENOTIPI FENOTIPI 0/0 0 A/0 A A/A B/0 B B/B A/B AB

  5. SISTEMA ABO Cromosoma 19 Gene FUT1 H -> Fucosyl-transferasi h -> (316 Tyr->STOP) Cromosoma 9 Locus ABO A -> A transferasi (N acetyl galattosamina) (aa 266Leu aa268 Gly) B -> B transferasi (Galattosio) (aa 266 Met aa268 Ala) 0 = Nessun enzima ( del 1bp codone 87-> codone 117->STOP)

  6. SISTEMA AB0 Locus H ( HH o Hh) L-Fucosil transferasi Precursore Sostanza H BB/B0 a-D-Galattosiltransferasi AA/A0 a-N-Acetilgalattosamintransferasi 00 Antigene B Antigene A Sostanza H

  7. ABO = FENOTIPOABO = GENOTIPO A B O AB A/O B/O O/O A/B AB O A B A B A/O B/O A/B O/O A/O B/O AB A A B A/B A/O A/A B/B A AB B AB AB A/O A/B B/O A/B A/B A/A

  8. SISTEMA Rh • LandsteinereWienernel1940testarono il sangue di 45 persone con un siero ottenuto iniettando in un coniglio il sangue del Macacus Rhesus • Diedero reazioni positive • L’antigene (agglutinogeno) presente nei globuli rossi fu chiamato Rh e gli individui testati • Rh+(85%) • Rh -(15%)

  9. ERITROBLASTOSI FETALE MASSIVA EMOLISI GRAVE ANEMIA PRESENZA DI ERITROBLASTI Morte del feto o del neonato per asfissia o lesioni cerebrali Levine scoprì che i figli erano Rh+ e le madri Rh- Le madri Rh- erano state immunizzate: a) da precedenti gravidanze b) da trasfusioni precedenti con sangue Rh+

  10. GRUPPI SANGUIGNI ANNO DI SCOPERTA AB0 1900 MN 1927 Rh 1939 LUTHERAN 1945 KELL 1946 LEWIS 1946 DUFFY 1950 Xg 1962

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