GENES –CÓDIGO GENETICO

1. GENES –CÓDIGO GENETICO Dra. María Delia Ubillus Vargas Universidad Privada San Juan Bautista 2013-II Agosto, 14 del 2013

2. DERECHO GENETICO La científica estadounidense Katherine S. Pollard, recientemente dio a conocer algunos genes importantes en la evolución de los humanos: El gen HAR1, que es necesario para el desarrollo de la corteza cerebral; El gen FOXP2, que interviene en el desarrollo del lenguaje; El gen AMY1, que facilita la digestión que probablemente le permitió a los primeros humanos aprovechar otros alimentos El gen ASPM, que controla el tamaño del cerebro. El gen LCT, que permite la digestión de la lactosa El gen HAR2, que interviene durante el desarrollo en la actividad de la muñeca y los dedos de la mano. Esta es parte de la historia evolutiva entre los monos y los humanos, los genes mencionados juegan un papel importante en la determinación de las características propios de los humanos.

3. DERECHO GENETICO Genoma humano Más 25,000 genes con 3,200 millones de pares de bases de ADN Cada persona comparte el 99.99% del mismo código genético con el resto de seres humanos. Sólo 1,250 letras separan a una persona de otra. Un genoma es el número total de cromosomas. Ósea todo el ADN. Es el conjunto de genes de una especie. 4 bases diferentes están presente en la molécula de ADN: Adenina, Timina, Citosina y Guanina

4. DERECHO GENETICO El genoma humano tiene 3 mil millones de letras AGCT Sólo el 30% del genoma humano está compuesto por genes, es decir porciones capaces de dar órdenes para fabricar proteínas. El 70% restante que también es ADN, constituye las llamadas regiones inter génicas, cuya función está en estudio, se cree que cumplieron una función en la evolución de los vertebrados, es decir el camino por el que cada especie llego a ser como es.

5. DERECHO GENETICO El 10% del genoma humano ha mutado en los últimos 100,000 años (pigmentación de la piel , tolerancia a la lactosa etc.) En los primeros años del presente siglo, se dio a conocer la secuencia completa de las tres mil 200 millones de bases (en adelante letras) que forman nuestros genes, así como las del chimpancé y otros vertebrados. Su análisis ha llevado a varias conclusiones, de las que destacó tres: 1) la diferencia en la secuencia de estas letras entre un humano y otro, es menor al 0.1%, o sea, poco más de tres millones de cambios; 2) la secuencia es idéntica en un 99% entre el humano y el chimpancé; y 3) hay extensas regiones de la secuencia genómica que son sorprendentemente idénticas en todos los organismos vivientes.

6. DERECHO GENETICO Proyecto genoma humano: En esfuerzo conjunto de la investigación pública y privada, el 26 de junio del 2000 se dio la noticia de que : se había determinado el 99% de la información genómica humana (o ADN). Esto significa que, por primera vez en la historia, se conoce la localización y el orden de 3,120 millones de letras que constituyen el material genético de los 24 cromosomas (22 somáticos más X e Y) humanos, con un costo de más de $2,000 millones.

7. DERECHO GENETICO La publicación de la secuencia del genoma humano del 12 de febrero del 2001, revela varios aspectos interesantes: Se hace pública la secuencia, contrario a los intereses del sector privado. Se especulaba que el número de genes humanos oscilaba entre los 70,000 y 100,000. Ahora se estima que en realidad son aproximadamente 30,000. Esto es interesante porque hemos querido creer que somos criaturas muy diferentes a todos las demás y que por tanto, deberíamos tener más genes. De ser así, sólo tenemos dos veces más el número de genes de una lombriz o una mosca. No existen bases genéticas para el concepto de raza humana y muy pocas diferencias existen entre una persona y otra.

8. DERECHO GENETICO ADN: Es un tipo de ácido nucleico una macro molécula que forma parte de todas las células, contiene la información genética. Desde el punto de vista químico el ADN es un polímero de nucleótidos, es decir un poli nucleótido: cada nucleótido está formado por un azúcar (desoxirribosa) y una base nitrogenada (adenina, timina, citosina, guanina) y un grupo fosfato que actúa como enlace. La disposición secuencial de estas cuatro bases a lo largo de la cadena es lo que codifica la información genética.

9. ARN: Es un ácido nucleico formado por cadenas de ribonucleótidos. Los nucleótidos se unen unos tras otros mediante enlaces fosfodiéster cargados negativamente. Cada nucleótido está formado por una molécula de monosacárido llamado ribosa y un grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamadas bases: Adenina, Guanina Uracilo y Citosina. Todos los ARN celulares provienen de copias de genes presentes en el ADN DERECHO GENETICO.

10. 10 Las características físicas se denominan: FENOTIPO. (El medio ambiente puede modificarlo). El fenotipo es la expresión de la constitución genética, en forma de un rasgo físico, bioquímico, o fisiológico. AOB-2008.

11. DERECHO GENETICO Número de cromosomas de diferentes especies: Mosca de la fruta 8 Caracol 24 Gato 38 Cerdo 40 Ratón 40 Rata 42 Conejo 44 Liebre 46 Hombre 46 Chimpancé 48 Gorila 48 Orangután 48 Papa 48 Oveja 54 Vaca 60 Llama 74 Perro 78 Protozoario 1600

12. DERECHO GENETICO. 12 IDENTIDAD GENETICA: GENOTIPO UNICO PARA CADA INDIVIDUO. (Las excepciones son los GEMELOS IDENTICOS y los CLONES). AOB-2008.

13. DERECHO GENETICO 13 A R N : TIENE LA FUNCION DE REPLICAR EL A D N. AOB-2008.

14. DERECHO GENETICO 14 • Células SOMÁTICAS: constituyen los tejidos y órganos humanos. • Células SEXUALES o GAMETOS: su función es la PROCREACION. • FECUNDACION : fusión de los gametos. OVULO (gameto femenino). ESPERMATOZOIDE (gameto masculino). AOB-2008.

15. DERECHO GENETICO 15 Inicio de la VIDA: FECUNDACION. (También denominada CONCEPCION). AOB-2008.

16. DERECHO GENETICO 16 • GEN: Información genética básica. Es la unidad funcional básica de la herencia, contiene información genética que es responsable de la expresión de un rasgo particular • CROMOSOMA: Conjunto de genes con funciones específicas. • GENOTIPO HUMANO: 22 pares de cromosomas somáticos y 1 par de cromosomas sexuales. AOB-2008.

17. DERECHO GENETICO 17 OVULOS: TODOS CONTIENEN CROMOSOMAS SEXUALES “X”. ESPERMATOZOIDES: CONTIENEN CROMOSOMAS SEXUALES “X” o “Y”. AOB-2008.

18. DERECHO GENETICO 18 • Individuo de SEXO FEMENINO: Genotipo: “X X”. Individuo de SEXO MASCULINO: Genotipo: “X Y”. AOB-2008.

19. DERECHO GENETICO Mitosis: Se duplica el número de cromosomas (es decir ADN) y cada uno de los juegos duplicados, constituyen la dotación cromosómica de cada una de las células hijas que se forma. En la mitosis la dotación genética se mantiene. Meiosis: Se reduce la dotación genética diploide, común a todas las células somáticas del organismo, a un haploide esto es, con una sola copia del genoma. De este modo la fusión durante la fecundación de dos gametos haploides procedente de parentales distintos da como resultado un cigoto, un nuevo individuo, equivalente a dotación genética a sus padres.

20. epigenética “Tus creencias se convierten en pensamientos…Tus pensamientos se convierten en tus palabras…Tus palabras se convierten en tus actos…Tus actos se convierten en tus hábitos…Tus hábitos se convierten en tus valores…Tus valores se convierten en tu destino …” (GANDHI)

21. DERECHO GENETICO. 21 • INGENIERIA GENETICA: MODIFICACIÓN DEL ADN DE LOS SERES VIVOS EMPLEANDO METODOS CIENTÌFICOS. AOB-2008.

22. DERECHO GENETICO La ingeniería genética es una técnica que manipula los genes. Puede alterar o introducir genes en el genoma de un ser vivo que carece de ellos. Lo que hace la manipulación genética es modificar la información y el caudal de la especie. Las finalidades pueden ser diversas: en las plantas se intenta crear variedades más resistentes al clima, plagas, con mayor poder nutritivo, de mayor tamaño, etc. En los animales se obtienen variedades ganaderas de mayor rendimiento, de más rápido crecimiento etc.

23. DERECHO GENETICO En la especie humana se intenta curar determinadas enfermedades genéticas, es la llamada terapia genética; También se obtienen sustancias útiles para el hombre producidas por bacterias que se utilizan como fábricas de producción, una vez introducidos en ellas determinados genes, así se han obtenido: la insulina, hormona del crecimiento, el interferón y el factor VIII de la coagulación sanguínea, algunos tipos de vacunas, también se pueden utilizar a los microorganismos modificados genéticamente para que degraden determinados contaminantes como metales y plásticos.

24. DERECHO GENETICO. En el ámbito deportivo y, más concretamente, bajo la consideración de dopaje, la terapia génica, cuya principal ventaja reside en la baja probabilidad de detección, se utiliza para mejorar estructural y funcionalmente la célula muscular así como para aumentar la producción y, por ende, la concentración, de células sanguíneas capaces de transportar oxígeno o nutrientes. En este sentido, gran parte de las intervenciones transgénicas se han orientado hacia la expresión de genes que inducen la producción de eritropoyetina, hormona de crecimiento y el factor de crecimiento similar a la insulina (IGF-1) (Friedmann y Koss, 2001).

25. DERECHO GENETICO. 25 DETERMINACION DEL CODIGO GENETICO: Se analiza el núcleo de cualquier célula humana , y se determina la secuencia de aminoácidos de la cadena del A D N. AOB-2008.

26. 26 DETERMINACION DE COMPATIBILIDAD DE ADN : Se compara la secuencia de aminoácidos entre dos muestras y se establece el porcentaje de similitud. AOB-2008.

27. DERECHO GENETICO. 27 VIRUS: Material genético molecular que infecta a las células y producen alteraciones genéticas temporales o permanentes, en los seres vivos. Ejemplos: Virus del papiloma humano (VPH) de transmisión sexual afecta genitales internos, región anal y amígdalas, faringe, laringe (raro) y en el hombre el pene y puede producir cáncer en dichas regiones. El médico alemán Harald zur Hausen recibió el Premio Nobel de Medicina en el año 2008 por el descubrimiento de VPH como una causa de cáncer cervical. (causa principal de casi todos los tipos de cáncer en el cuello uterino) Las variedades VPH 16 produce el 60% de los cáncer cervical y el VPH 18 el 10% AOB-2008.

28. DERECHO GENETICO Virus de hepatitis B y C se asocia a cáncer de hígado Virus Epstein Barr asociado a linfoma de Burkitt y carcinoma nasofaringe Herpes virus: sarcoma Virus VTMH: asociado a tumores de mama en humanos También algunas bacterias como: Helicobacter pylori: se considera oncogénico del cáncer de estómago.

29. DERECHO GENETICO. 29 TRANSPLANTE: colocación de células, tejidos u órganos en un ser vivo. PROTESIS: elemento de reemplazo de funciones. IMPLANTE: elemento colocado en un ser vivo con fines estéticos generalmente. AOB-2008.

30. DERECHO GENETICO. 30 PRODUCTOS TRANSGENICOS: - ANIMALES Y PLANTAS A LOS QUE SE LES HA MODIFICADO ARTIFICIALMENTE SU CODIGO GENETICO. AOB-2008.

31. transgénicos La ingeniería genética o tecnología del ADN recombinante es la ciencia que manipula secuencias de ADN (que normalmente codifican genes) de forma directa, posibilitando su extracción de un taxón biológico dado y su inclusión en otro, así como la modificación o eliminación de estos genes. En esto se diferencia de la mejora clásica, que es la ciencia que introduce fragmentos de ADN (contiendo como en el caso anterior genes) de forma indirecta, mediante cruzamientos dirigidos. Taxón: ordenamiento, grupo de organismos emparentados.

32. transgénicos La mejora de las especies que serán usadas como alimento ha sido un motivo común en la historia de la Humanidad. Entre el 12.000 y 4.000 a. de C. ya se realizaba una mejora por selección artificial de plantas. Tras el descubrimiento de la reproducción sexual en vegetales, se realizó el primer cruzamiento intergenérico (es decir, entre especies de géneros distintos) en 1876. En 1909 se efectuó la primera fusión de protoplastos, y en 1927 se obtuvieron mutantes de mayor productividad mediante irradiación con rayos X de semillas. Finalmente, en 1983 se produjo la primera planta transgénica y en 1994 se aprobó la comercialización del primer alimento modificado genéticamente.

33. transgénicos En el año 2007, los cultivos de transgénicos se extienden en 114,3 millones de hectáreas de 23 países, de los cuales 12 son países en vías de desarrollo. En el año 2006 en Estados Unidos el 89% de plantaciones de soja lo eran de variedades transgénicas, así como el 83% del algodón y el 61% del maíz. El primer alimento, modificado por la ingeniería, en ser producido para el consumo masivo fue el tomate Flavr Svr. Los alimentos que posteriormente se modificaron fueron la soja transgénica, en la cual se modificó su constitución para hacerla más resistente a herbicidas y el maíz, al que se le modificó para resistir determinados insectos y generar mayores rendimientos por cultivo y cosecha Efectos: Positivos: aumenta productividad, mejora resistencia a plagas, disminuye uso de insecticidas o plaguicidas (entre 1996 y 2009 se redujo en un 8.7% que equivale a 393 millones de kgr, lo que lleva a un menor impacto ambiental) Negativos: Alergias, impacto ambiental, resistencia a antibióticos, recombinación genética y aparición de nuevas cepas. Se paga entre 50 y 100 dólares por derecho de patente o royalty, en Argentina toda la producción de soya depende de una compañía de EEUU (el agro y la seguridad alimentaria están en manos de empresas)

34. transgénicos Resultado de alimentos transgènicos en mercados de Lima Perú realizados en laboratorio de Biotecnología Universidad de chile Salchicha 1 001 + + Salchicha 2 002 + + Leche de Soya 1 003 - - Leche de Soya 2 004 + + Leche en polvo 1 005 - - Leche en polvo 2 006 - - Fécula de Maíz 007 + + Harina de soya a granel 008 + + Leche en polvo infantil 009 --

35. Transgénicos sembrados en 2009 1.- EEUU 60 millones Hectáreas: soya, maíz, algodón, calabaza, papaya, canola, alfalfa, remolacha azucarera. 2.- Brasil 21.4 millones de hectáreas : maíz, soya y algodón 3.- Argentina 21.3 millones de hectáreas: maíz, soya, algodón 4.- Canadá 8.2 millones hectáreas: maíz, soya, canola, remolacha azucarera. 5.- Paraguay 2.2 millones de hectáreas 6.- Bolivia 800,000 hectáreas: soya 7.- Uruguay 800,000 hectáreas 8.- México 100,000 hectáreas: algodón, soya 9.- Honduras menos 100,000 hectáreas: Maíz 10.- Costa Rica menos 100,000 hectáreas : algodón , soya 11.- Colombia menos de 100,00 hectáreas: algodón, maíz, clavel azul, rosa azul y soya 12.- Chile menos de 100,000 hectáreas: maíz, soya y canola 134 millones de hectáreas de transgénicos se sembraron en el mundo en 2009

36. DERECHO GENETICO HISTOCOMPATIBILIDAD El complejo mayor de histocompatibilidad o complejo principal de histocompatibilidad, es una familia de genes ubicado en el brazo corto del cromosoma 6. Los genes de este complejo poseen la información de: - Ciertas glicoproteínas de la membrana plasmática involucradas en los mecanismos de presentación y procesamiento de antígenos a los linfocitos T - Así como citocinas y proteínas del sistema del complemento, importantes en la respuesta inmunológica Ambos tipos de moléculas permiten la identificación de las moléculas propias y extrañas.

37. DERECHO GENETICO El complejo mayor de histocompatibilidad es un locus genético encontrado en todas las especies de mamíferos, localizado en el cromosoma 6 en el humano El cromosoma 6 contiene 140 genes flanqueados por marcadores genéticos. Aproximadamente la mitad de las funciones son inmunológicas. Los mismos marcadores en los marsupiales Monodelphis doméstica contiene 114 genes , 87 compartidos con los humanos. Las moléculas del Complejo mayor de histocompatibilidad (las glicoproteínas) procesan antígenos del interior de las células y las transportan al exterior para ser reconocidas por las células T.

38. DERECHO GENETICO La región MHC está dividida en tres grupos de antígenos, llamados clase I, II y III codifican varias proteínas secretadas que desempeñan funciones inmunitarias y moléculas relacionadas con la inflamación. De ellos se vale la respuesta inmune para el reconocimiento de un antígeno extraño. Las moléculas de clase I se encuentran en las células de todo el cuerpo salvo eritrocitos y generalmente plaquetas, son necesarias para el reconocimiento antigénico por parte de las células T citotóxicas. Las moléculas de clase II están presentes en células fagocíticas presentadoras de antígenos.

39. DERECHO GENETICO Las moléculas de histocompatibilidad fueron inicialmente descubiertas por ser las principales responsables de las reacciones de rechazo de tejidos trasplantados entre individuos de la misma especie. Los loci genéticos reguladores de las síntesis de estos antígenos se agrupan en la región denominada CMH Las moléculas de histocompatibilidad se localizan en la superficie de las células de distintas especies animales.

40. DERECHO GENETICO Antígeno Leucocitario humano HLA: Es el nombre que recibe el complejo mayor de histocompatibilidad en humanos Funciones: Cumple con la función de diferenciar lo propio de lo ajeno y asegurar la respuesta inmune, capaz de defender al organismo de algunos agentes extraños que generan infecciones.