Co všechno nám nabízí analýza Y chromozomu

1. Co všechno nám nabízíanalýza Y chromozomu

2. Geny na lidském Y chromozomu • 23 Mb euchromatické oblasti • 156 transkripčních jednotek • 78 kodovaných proteinů • 16 housekeeping genů (ZFY,AMELY,DBY • 9 testis specifických genů (SRY,TSPY,DAZ)

3. Využití analýz Y chromozomu • Klasické forenzní analýzy – kriminalistika - zaměření na mužský biologický materiál - směsné vzorky - přídatná informace neúplných „autozomálních profilů“

4. Využití analýz Y chromozomu • Klasické forenzní analýzy – kriminalistika • Využití paternálních linií • Paternitní testování • Příbuzenské testování – oběti katastrof • „Deficiency cases“

5. „Vědecké“ využití analýz Y chromozomu • Genealogické studie – multidisciplionární zaměření • Lidské vývojové studie • Lidská migrace • Genetické základy lidské variability – etnické rozdíly

6. Typy polymorfismů na Y chromozomu • ~ 200 binárních polymorfismů (Y-SNPs) • > 300 mikrosatelitních STR (Y-STRs) • 1 minisatelit (MSY1)

7. Jak DNA polymorfismy na Y chromozomu vznikají?

8. Mutační proces u STR lukusů

9. Mutační proces u bodových polymorfismů A Společný předek „genetický Adam“ C C Jedinci, kteří nesou stejnou bodovou změnu patří do jedné haplogrupy a jsou si vzdáleně příbuzní

10. Definice • Haplotyp: kombinace alel jednotlivých STR markerů, které leží na stejné molekule • Haplogrupa: sada haplotypů definovaná pomalu mutujícími markery (SNPs) s větší fylogenetickou stabilitou • Historické „molekulární události“ jsou v Y chromozomu zaznamenány

11. Jak rychle jednotlivé pomymorfismy podláhají mutacím?

14. Jak spolu souvisí autozomální a Y DNA profil v klasické forenzní analýze?

15. Co lze provést s konkrétním haplotypem • Pokud pochází z mrtvoly potřebujeme ho zařadit do konkrétní paternální linie (autozomální znaky se nepodařilo stanovit) • Pokud pochází z neznámé stopy potřebujeme ho „ztotožnit“ s jedincem (paternální linií) • Potřebujeme k tomu databázi s konkrétními údaji a dostatečně informativní Y haplotyp (s dostatečnou diverzitou)

16. Počet jedinečných haplotypů pozorovaných ve 3 amerických populacích

17. Vysoká haplotypová diverzita = vysoká intra-individuální variabilita

18. Jak posuzovat „shodnost“ nebo „příbuznost“ Y haplotypů ?

19. Kvalitativní závěry srovnání Y-STR haplotypů • Vyloučení • Rozdílné haplotypy (vytypovaná osoba je vyloučena jako původce stopy) • Nevyloučení/shoda • Y haplotypy jsou podobné a mohou pocházet ze stejného zdroje nebo společné paternální linie

20. A co když není k dispozici srovnávací vzorek?

21. DATABÁZE = paternální linie + Y haplotyp • Taková to databáze zatím neexistuje (pouze databáze Y haplotypů bez konkrétních údajů) • I kdyby existovala, kolik jedinců by případný hit „zasáhl“ – kolik jedinců v populaci je nositelem tohoto Y haplotypu • Dají se tito jedinci blíže specifikovat? • Ukrývá v sobě Y haplotyp (haplogrupa) ještě další „genealogickou“ informaci?

22. Co je to genealogická informace • genea = rod - tj. vše co souvisí s rodem • Rod – blízká příbuznost (většinou až 4 generace žijících zástupců) • Rod – vzdálená příbuznost (vzdálený předek až na hranici doložitelných záznamů) • „Rod“ (etnikum) – geografický původ jedince

23. Jaké znaky jsou v lidském genomu využitelné z pohledu genealogie? Y STR Autozomální STR

27. Skupiny znaků na Y chromozomu (haplogrupy) byly přeneseny mužskými předky z prehistorického období V důsledku mutací se mužské linie regionálně „rozrůzňovaly“

28. Každá haplogrupa má svého „praotce“ Paleolit – cca18 tis. let cca12 tis. let Neolit – cca 8 tis. let nástup zemědělství

29. Strom osídlení mužskými liniemi

34. V rámci haplogrup jsou jedinci rozlišeni na jednotlivé haplotypy. Sledujeme jinou proměnlivost v DNA Jednotlivé haplotypy vytváří paternální otcovské linie, jsou méně stabilní a mohou se pozmněňovat Čím je větší počet shodných DNA markerů mezi haplotypy dvou mužů, tím blíže k současnosti mají společného předka – „praotce“

35. Praotec vnáší do paternální linie nový negenetický znak Příjmení • Výhody pro negenetické projekty: Isolation by distanceí • Příjmení= neutrální alela (drift, mutace, selekce), žádná selekce • Dostupnost milionů alel (rychlost, finance) – telefonní seznamy, volební seznamy • registry obyvatel

37. Příjmí a příjmení na území střední Evropy „dávné doby“ – jednojmennost (Odolen, Chval..) Období středověku 14 – 16 stol. –růst počtu obyvatelstva, nutnost bližší identifikace zavádění příjmí Vychází z: tělesných vlastností (Velký) duševních vlastností (Mudra) zaměstnání (Rybář) bydliště (Hořejší) příjmí byla individuální – nedědila se (při vzniku hrály roli společenská kritéria)

38. Příjmí a příjmení na území střední Evropy • Příjmení (stálo při jméně) • předělem je 30. letá válka – ustalování dědičných rodových příjmení a matrik • završeno v josefínské době patentem Josefa II 1.11.1780 Konkrétní Y haplotypy začínají dostávat svoje příjmení Další dekrety upravují možnost opravy příjmení na základě společenských důvodů • Pochází nositelé stejného příjmení pokrevně (geneticky) z jednoho rodu? • Je možné vysledovat zakladatele příjmení v konkrétních případech? • Je možné vysledovat určitou tendenci ve změnách příjmení – společenskou, časovou?

39. Projekt podporují pracovníci těchto institucí: Kriminalistický ústav Praha Ústav hematologie a krevní transfuze Euromise – centrum biomedicínského výzkumu Archivní služba ministerstva vnitra Ústav pro jazyk český Československá společnost pro forensní genetiku Genebáze

40. Cíl projektu genetika a příjmení odpověď na otázku do jaké míry je možné u vybraného souboru příjmení mužské české populace předpokládat platnost hypotézyo možném ne příliš vzdáleném genealogickém vztahu jinak nepříbuzných nositelů stejného příjmení na základě genetického rozboru struktury jejich Y chromozomu ověření vzájemných lingvistických a genetických souvislostí různých skupin příjmení a možného podrobnějšího odhadu geografického zařazenínositele daného příjmení

41. Historie projektu • Od r. 2005 stoupající počet stanovených Y DNA profilů • Březen 2006 – článek (Genetic signatures of coancestry within surnames – M.Jobbling) • Léto 2006 – možnost podání grantového projektu • Listopad 2006 – kontakt na server genebáze • Únor 2007 – pokus o vlastní rodokmen • Jaro 2007 – podání projektu • Léto 2007 – spolupráce s firmou FDNAS a UHKT • Podzim 2007 – vznik webu a otevření projektu

42. Genealogie a genetika • Genealogie – zkoumání historie příbuzenských vztahů Příjmení – „genetický“ znak (znaky) vázaný na Y chromozom • Genetika – zkoumání znaků (genů), které se z historie přenáší pomocí DNA

43. Co mají tito muži společného? Příjmení… ?? …a chromozom Y

44. Proč to nebude vždy fungovat:důvody historické a jazykové Čím častější příjmení tím silnější efekt několika zakladatelů Proč to nebude vždy fungovat:důvody společenské změna příjmení, chybný zápis, adopce Skočdopole Winkelbauer Ptáček Jančák Jančík Fogl Skočovský Novák

45. Proč to nebude vždy fungovat: důvody biologické 2. mutace 1. nonpaternita

46. Genealogie je pro genetiky dobrý byznys…

47. Projekt bude využívat 26 markerový Y haplotyp Komerční kit Yfiler DYS456, DYS389I, DYS390, DYS389II, DYS458, DYS19, DYS385 a/b, DYS393, DYS391, DYS439, DYS635, DYS392, Y GATA H4, DYS437, DYS438, DYS448

49. Surname projekty na internetu jsou individuální

50. Zdrojem příjmení mohou být genealogické databáze