1 / 27

Manchas Café con leche

Monserrat Páez Villa R2 Pediatría Dr. García Velasco Dr. Gómez Gallegos Dra. Lucía Álvarez Dra. Miranda Gómez. Manchas Café con leche. Definición. Manchas hiperpigmentadas , bien circunscritas, de 1mm-20 cm, ovaladas, lisas y uniformes Histologicamente : Capa epidérmica

arnold
Download Presentation

Manchas Café con leche

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Monserrat Páez Villa R2 Pediatría Dr. García Velasco Dr. Gómez Gallegos Dra. Lucía Álvarez Dra. Miranda Gómez Manchas Café con leche

  2. Definición • Manchas hiperpigmentadas, bien circunscritas, de 1mm-20 cm, ovaladas, lisas y uniformes • Histologicamente: • Capa epidérmica • Aumento de melanina en melanocitos y queratinocitos • Sin incremento melanocítico • Cualquier parte del cuerpo • Tórax • Extremidades • Nalgas • Importancia: Asociación con enfermedades genéticas multisistémicas • Patrón autosómico dominante • Dx: Pediatra, dermatólogo y genetista Hogeling M, Frieden IJ. Segmentalpigmentationdisorder. Br J Dermatol2010; 162:1337

  3. Patogénesis • Origen ectodérmico • Hepatocito HG • Friblobastosdérmicos Factor de célulamadre Landau M, Krafchik BR. The diagnostic value of cafe´ au laitmacules. J Am AcadDermatol. 1999;40:877–890

  4. Epidemiología e Historia Natural • Lesiones solitarias frecuentes al nacimiento • 1 mancha: 12% población general • Lesiones: • Arios 0.3-13 % • Afroamericanos 18-28 % Sybert VP. Genetic Skin Disorders (Oxford Monographs on Medical Genetics). New York, NY: Oxford University Press; 1997

  5. Epidemiología e Historia Natural • Lactantes y preescolares: • 1 mancha 25% • 3 o más manchas: 1.1% • Escolares: • 22-36% 1 mancha • 4.1% 2 o más manchas • No nuevas manchas después de los 6 años • Aumentan de tamaño con el crecimiento • Sin riesgo de malignización o enfermedad sistémica • Múltiples manchas  desorden genético o neurológico Dohil MA, Baugh WP, Eichenfield LF. Vascular and pigmentedbirthmarks. PediatrClin North Am 2000;47(4):783-812

  6. Enfermedades autosómicas con manchas café con leche

  7. Cuadro Clínico • Lesiones pequeñas: < 3 cm redondas u ovaladas, uniformemente pigmentadas • Lesiones grandes irregulares y más oscuras que la piel circundante • Límites regulares: “costa de California”  NF 1 • Límites irregulares: “costa de Maine”  Osteogénesis imperfecta Thami GP, Garg G. Café-au-lait macules: are thesemarkers of neoplasia of genetic origin? Dermatology 2004;208:234- 235.

  8. Evaluación y presentación clínica

  9. Presentación clínica

  10. Diagnósticos Diferenciales • Exploración física: • Lesiones congénitas • Nevomelanocítico • Nevolentiginoso • Nevo de Becker • Lesiones adquiridas • Efelides • Léntigo • Hiperpigmentaciónpostinflamatoria • Urticaria hiperpigmentosa • Mastocitomasolitorio Landau M, Krafchik BR. Thediagnosticvalue of café-au-laitmacules. J Am AcadDermatol 1999;40:877-890

  11. Diagnósticos Diferenciales

  12. NF1 • Enfermedad von Recklinghausen • Frecuencia 1:3500 • Autosómica dominante (17q11.2), 100% penetrancia y gran variabilidad de expresión • Trastorno que más se asocia a MCL múltiples • No hay asociación entre severidad y número de lesiones • Borde liso “costa de California” Nunley KS, Gao F, Albers AC, et al. Predictivevalue of cafe´ aulait macules at initial consultation in the diagnosis of neurofibromatosis type 1. Arch Dermatol2009;145:883.

  13. NF 1 • Criterios diagnósticos (2 o más de los siguientes): • Más de 6 lesiones > 0.5 cm prepuberal y 1.5 cm pospuberal • 2 o más neurofibromas o 1 neurofibroma plexiforme (preadolescencia) (20-90%) • Mancha en axila o ingle (85%) • Glioma de vía óptica (15%) • 2 o más nódulos de Lisch (25-50-95%) • Lesión ósea • Familiar de primer grado con diagnóstico Friedman J, Gutmann DH, MacCollin M, Riccardi VM. Neurofibromatosis. Phenotype, Natural History and Pathogenesis. 3rd ed. Baltimore, Md: The Johns Hopkins University Press; 1999

  14. NF1 • Otros: • Déficit cognitivo (5%)  lenguaje 30-60% • Talla baja 33% • Macrocefalia 50% • Displasia vascular  Estenosis de la arteria renal y pulmonar  Hipertensión • Anomalías óseas: Escoliosis, displasia de los huesos largos y del esfenoides, pectumescavatum • Pubertad precoz • Tumores malignos en la vaina de nervios periféricos 1-2% Gutmann DH, Aylsworth A, Carey JC, et al. Thediagnosticevaluationand multidisciplinarymanagement of neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2. JAMA 1997;278:51

  15. NF1 y NF2

  16. NF 2 • Frecuencia 1:40 000 nacimientos • Autosómica dominante • Gen 22q12.2 (mutaciones heterogéneas) • Una MCL o varias • Schwannomas cutáneos con hipertricosis 50% • Signo de presentación: hipoacusia  Schwannomavestibular > 20 años • Meningiomas, gliomas cataratas, estrabismo y ambliopía Ferner RE. Neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2: a twenty first century perspective. LancetNeurol 2007;6:340.

  17. Sx de McCune Albright • Mutaciones de gen que codifica subunidad alfa de una proteína G (GNAS1) • MCL: • Bordes irregulares y más grandes • Unilaterales y siguen las líneas de Blaschko • Sacro, nalgas y columna torácica • Lactancia • Displasia ósea fibrosa en huesos largos, pélvis, cráneo, costillas y columna  malformaciones y fracturas • Trastornos endócrinos: pubertad precoz, hipertiroidismo, hiperparatiroidismo y adenomas hipofisiarios Lumbroso S, Paris F, Sultan C. McCune-Albright syndrome: molecular genetics. J Pediatr Endocrinol Metab 2002;15(Suppl 3):875

  18. Esclerosis tuberosa • Trastorno neurocutáneo • Prevalencia 1/6000 • Autosómico dominante con expresión variable • Tasa de mutación espontánea 60%  padres sanos con riesgo 2° hijo 1-4% • Genes TSC1 y TSC2  proliferación, y diferenciación celular • Máculas hipopigmentadas: • Forma hoja de fresno o gutata • 90% • Al nacer o 2 primeros años • MCL • Fibroangiomas faciales Webb DW, Clarke A, Fryer A, Osborne JP. Cutaneous features of tuberous sclerosis: a population study. Br J Dermatol1996;135:1-5.

  19. ET • Manchas de Scagreen o colagenomas • Tuberculos corticales o materia blanca subcortical (astrocitos gigante anormales) • Nodulosglialessubependimales que se clacifican • Convulsiones: • Lactancia • Hipsarritmia • Espasmos en flexión • Retardo mental leve o moderado • Rabdomiomas cardiacos congénitos • Angiomiolipomas múltiples bilaterales (renales)

  20. Criterios diagnósticos de ET

  21. Anemia de Fanconi • Autosómicoresecivo heterogéneo • Frecuencia 1: 60 000 nacimientos • 8 genes diferentes: FANCA- FANCH. Cromosoma 3 y 6 • Cuadro clínico: • Rotura cromosómica • Pancitopenia • Malformaciones congénitas • 50-65% hiperpigmentación generalizada • MCL 25% • Mayor riesgo de leucemia mieloide aguda  insuficiencia medular (7 años)

  22. AF

  23. Síndrome de Bloom • Autosómico recesivo de inestabilidad cromosómica • Áreas grandes de hipo e hiperpigmentación • Judíos Ashkenazi frecuencia 1:10 000 • Retardo en crecimiento • Cara delgada y triangular • Telangiectasias en regiones expuestas • Leucemia, cáncer de mama y aparato digestivo • Gen BLM  deterioro de reparación de ADN (helicasas)

  24. Ataxia telangiectasia • Autosómicoresecivo. Cromosomas 7 y 14 • Mayor susceptibilidad al cáncer (10%) e inmunodeficiencias (25%) • Frecuencia 1:30 000 nacimientos • Neurodegeneración compleja progresiva • Telangiectasias en la conjuntiva bulbar • Procesos malignos linforreticulares • Alteraciones en la pigmentación: • Patrón moteado: hiper o hipopigmentación • MCL • Retardo psicomotor • Trastornos de motilidad ocular : dispraxia de los movimientos oculares rápidos

  25. Síndrome de Russell-Silver • Retardo de crecimiento prenatal • Retardo en desarrollo óseo y cierre de fontanelas • Extremidades asimétricas • Meñique con clinodactilia • Cara triangular, pequeña, frente prominente y circunferencia craneal normal • MCL 10% • Cromosoma 7: disomíauniparentalmaterna

  26. Conclusiones

More Related