Service de Médecine Interne Hôtel-Dieu - CHU Clermont-ferrand

1. Les « intrications » patient – maladie - contexte de vie : gestion complexe Dr M.O. Hager Pr P. Philippe Service de Médecine Interne Hôtel-Dieu - CHU Clermont-ferrand CRCM - Hôtel-Dieu CHU Clermont-ferrand

2. Maladie chronique d ’origine génétique mettant en jeu le pronostic vital Maladiegrave

3. Maladie chronique d ’origine génétique, mettant en jeu le pronostic vital Maladiegrave Maladie contraignante Maladie chronique imposant des contraintes souvent fortes et répétées

4. Maladie chronique d ’origine génétique mettant en jeu le pronostic vital Maladiegrave Maladie contraignante Forte implication sociale Maladie chronique imposant des contraintes souvent fortes et répétées Allongement notable de la survie

5. Maladiegrave Quelques grands axes de prise en charge Les réalités médicales « disease »

6. Réalités médicales Maladiegrave Allongement de l’espérance de vie Années 2000… Années 60… X 4 à 5

7. Structure de la population en France Données de l ’ONM (2000) Données de l ’ONM (2004) 3388 vus dans l ’année âge médian: 13 ans >18 ans : 34.5% Sex ratio : 1.1 (hommes) 4533 recensés dans l ’année âge médian: 16 ans >18 ans : 38,2% Sex ratio : 1.1 (hommes)

8. Comment encore progresser Chez les adultes : 10% de diagnostics Pédiatrie Dépistage néo-natal systématique Sensibiliser au diagnostic Bronchectasies Asthme Polypose Naso-sinusienne aspergillus ATCD Pancréatite aiguë Lithiase biliaire Cholestase États subocclusifs Diabète Pseudomonas aeruginosa Infertilité

9. Comment encore progresser Chez les adultes : Dépistage de pathologies nouvelles Sensibiliser au diagnostic Diabète Ostéoporose Atteinte hépato-biliaire

10. Diabète La prévalence du diabète augmente avec l ’âge elle pourrait atteindre 50% à 30 ans Lanng et al 1994 L ’incidence du diabète augmente avec l ’âge passant de 3.8% à 10% (patients > 20 ans) Lanng et al 1995 Sensibilité normale à l ’insuline secrétions d ’insuline et de glucagon diminuées Mêmes risques en terme de morbi-mortalité Dépistage par HGPO annuelle et prise en charge précoce indispensables Mosnier-Pudar conf consensus ANAES 2002

11. Ostéoporose 1 adolescent sur 5 est ostéopénique 1 adolescent sur 20 est ostéoporotique (même quand taux de Vit D et de PTH bien contrôlés) Zemel et al 2001 Corrélation avec l ’IMC et avec le VEMS Augmentation de la résorption osseuse Intérêts des apports calciques et vitaminiques D non prouvés Wainwhright et al 2001 Probable intérêt des diphosphonates

12. Ostéodensitométrie T score Hanche gauche - 1.79 - 1,5 < Ostéopénie < - 2.5 DS) Ostéoporose (< - 2.5 DS) Rachis - 1.61

13. Atteinte hépato-biliaire Incidence mal précisée Obstruction des canalicules biliaires Lésions hépatiques initialement focales Risque de diffusion et d ’évolution vers la cirrhose mal appréhendé Probable intérêt de l ’acide ursodésoxycholique (Delursan)

14. Comment encore progresser Etudes observationnelles, descriptives fonction des périodes d’études des habitudes de prises en charge d’éventuelles recommandations « Etat des lieux » Etudes de causalité Facteurs de risque « naturels » Facteurs de risque liés à la pathologie Evaluation des traitements utilisés « Approche explicative » Peu d ’études méthodologiquement incontestables… (T. Moreau)

15. Antibiotiques (effet sur la fonction respiratoire) Regelman et al 1990 Evaluation des traitements mis en oeuvre Facteurs de risque « naturels » et environnementaux Facteurs de risque liés à la maladie Effets sur la survie de : poids pseudomonas bulkhoderia (en univarié) Sexe Conditions socio- économiques âge au diagnostic période considérée traitements inhalés DNAse Mc COY 1996 (sur 12 semaines…) VEMS bas associé à mauvais pronostic nutrition Kiné respiratoire Corey et al 1996 O ’connor et al 2002 Corey et al 1996 O ’connor et al 2002 suppléments vitaminiques ...

16. Comment progresser Objectiver les facteurs pronostiques Optimiser la prise en charge thérapeutique Etudes et registres de grandes cohortes Etablissement de courbes de survie Etudes randomisées multicentriques Etudes multicentriques caractère multiparamétrique faibles populations de patients Données surtout rétrospectives

17. Améliorer les « réalités médicales » sensibiliser au diagnostic mieux connaître les facteurs pronostiques optimiser la prise en charge thérapeutique « disease »

18. Maladie contraignante Les problèmes du passage de l’enfant à l’adulte Les réalités du ressenti au quotidien « illness »

19. Le ressenti au quotidien Contraintes quotidiennes Contraintes évolutives Kinésithérapie Aérosols Suppléments nutritionnels Nombreux comprimés « empilement » des thérapeutiques Gastrostomie PAC Oxygénothérapie Accentuation d’un symptôme Apparition d’une complication D’une nouvelle manifestation Contraintes périodiques Emploi du temps thérapeutique de plus en plus encombré Cures d’antibiotiques IV EFR GDS Dosage stéathorhée Renvoi permanent à la maladie…

20. Le ressenti a souvent des conséquences négatives 1 patient sur 3, voire 1 sur 2, seraient non- compliants Quelle que soit la pathologie Mauvaise connaissance de la maladie Facteurs psycho sociaux Choix personnel délibéré

21. Contraintes liées à la maladie Contraintes liées aux traitements Compliance Expression phénotypique Connaissance de la maladie Relation Patient soignants Rapidité et objectivité de l’effet attendu bénéfices/contraintes, bénéfices/effets secondaires

22. Compliance à divers traitements dans la mucoviscidose conf consensus ANAES Nov 2002 (Roussey et al)

23. Adulte Compliance chez le jeune adulte atteint de mucoviscidose conf consensus ANAES Nov 2002 (Roussey et al) Chercher l ’information sur sa maladie… Pouvoir parler de sa maladie Connaître la sévérité de sa maladie Prendre la responsabilité de ses soins à domicile Bonne compliance chez l ’adolescent ? S ’impliquer dans son travail Avoir un projet d ’avenir

24. Compliance chez le jeune adulte atteint de mucoviscidose Prise d ’autonomie espace de liberté Exigences de la vie quotidienne Exigence de soins 22.5% 13% 34.5% 31% Conway-1996, Abbot-1996, Dodd-2000, Modi-2002 conf consensus ANAES Nov 2002 (Roussey et al)

25. Comment progresser Responsabilisation vis à vis de lui-même de la maladie des traitements des intervenants Assistance permanente familiale et médicale imposée Patient Optimisation information éviter les discordances « polyconcertation » négociation Entourage Intervenants santé Lieu de coordination des soins où qu’ils se fassent Nécessité d’interactivité CRCM

26. CRCM (adultes) Clermont-Ferrand 18 patients (11 hommes et 7 femmes) et 8 (5 hommes et 3 femmes) en passage de l’enfant à l’adulte Au moins 1 consultation avec le CRCM tous les 3 mois 1 bilan annuel d’évaluation de la maladie Projet : ligne téléphonique dédiée + adresse mail spécifique boîte vocale si médecin ou IDE non disponible. Ne pas oublier les coordonnées pour rappel Pour tout problème survenant entre les consultations programmées Intégration plus importante des référents IDE et AS

27. Améliorer le ressenti quotidien améliorer la compliance gérer l ’implication du patient et de son entourage vis à vis de la maladie optimiser la prise en charge psycho-sociale « illness »

28. Maladie à forte implication sociale Les intrications Maladie – insertion Socio professionnelle « sickness »

29. Les intrications maladie – insertion socio professionnelle Constat 1998 : population de 20 adultes auvergnats 3 2 2 6 6 Mucoviscidose : maladie de longue durée prise en charge à 100%. Dossier COTOREP au choix

30. CRCM (adultes) Clermont-Ferrand Que font les patients ? 18 patients et 8 en cours de passage de l’enfant à l’adulte 16 « célibataires » vivant au domicile parental 2 sont mariés dont 1 avec 2 enfants 7 sont lycéens ou universitaires ( 2 en situation un peu instable) 1 est sans profession 5 sont salariés en situation plutôt stable 5 : pas d’info aujourd’hui 5 ont < 20 ans et bénéficient de l’Allocation Éducation Spécialisée 4 ont >20 ans et ne bénéficient pas de l’aide Adulte handicapé (COTOREP) 9 ont >20 ans et bénéficient de l’aide Adulte handicapé (COTOREP)

31. Possibilités et contraintes d’ordre médical Possibilités et contraintes d’ordre social Possibilités et contraintes d’ordre psychologique Les intrications maladie – insertion socio professionnelle Patient Entourage Milieu associatif Projet professionnel

32. Les intrications maladie – insertion socio professionnelle Patient Fertilité masculine Fertilité féminine Stérilité quasi constante par ABCD Le plus souvent normale Conseil génétique Fonction respiratoire stable depuis 2 ans Possibilité de Procréation Médicale assistée Projet familial

33. Les intrications maladie – insertion socio professionnelle notion de projet professionnel notion de projet familial notion de handicap civil et social « sickness »

34. Conclusion La durée de vie s ’est allongée notablement, sans doute grâce : à l ’antibiothérapie à une prise en charge très précoce et multidisciplinaire aux progrès des techniques Une proportion de plus en plus importante de patients adultes impose le dépistage de pathologies jusque là peu observées, la négociation avec le patient du projet de soins dans le respect de ses projets professionnels et familiaux La poursuite des progrès en terme de survie passe par la quête incessante de nouvelles connaissances sur la maladie, l ’évaluation objective des mesures thérapeutiques déployées, dans un contexte de rassemblement autour du patient de toutes les compétences médicales, psycho-sociales et…humaines