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CASI CLINICI… STORIE REALMENTE ACCADUTE

CASI CLINICI… STORIE REALMENTE ACCADUTE. LA TOXOPLASMOSI CONGENITA: in singolo e ... in coppia. Giulia, dn 20.08.1999. Sintomo di esordio: strabismo OS Età alla comparsa: 1 anno

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CASI CLINICI… STORIE REALMENTE ACCADUTE

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Presentation Transcript

  1. CASI CLINICI… STORIE REALMENTE ACCADUTE

  2. LA TOXOPLASMOSI CONGENITA: in singolo e ... in coppia

  3. Giulia,dn 20.08.1999 • Sintomo di esordio:strabismo OS • Età alla comparsa:1 anno • Motivo della consultazione U.S.Infezioni Perinatali:Inquadramento di una area cicatriziale al polo posteriore OS • Età al rilevamento: 2 anni 10/12 • Età all’arruolamento:3 anni 11/12

  4. Giulia Storia clinica: • Accrescimento staturo-ponderale e neuromotorio giudicato adeguato • Ad 1 a strabismo convergente (mono) • I esame oftalmologico riferito negativo (fundus si/no?) • A 2 a 10/12 II valutazione con fundus: area di corioretinite evoluta di 2 D papillari al polo posteriore OS • Iter per escludere malattie genetiche con anomalie della retina • Riferita al settore IP per corioretinite da sospetta Toxoplasmosi

  5. Alla presa in carico del settore: • età3 aa 11/12 • parametri auxologici al 50°- 75° centile • buone condizioni generali • Exotropia OS • Sviluppo motorio adeguato per l’età • Rilevata una certa irrequietezza • IgG anti-Toxo: elevate • TAC: calcificazioni sottocorticali in sede fronto-parietale destra • Fundus: area di corioretinite evoluta al polo posteriore • Visus OS: 1/10 OD: 8/10

  6. Facendo un passo indietro… Anamnesi gravidica: Non riferita sintomatologia suggestiva I Toxo-test (17 EG) IgG 10 UI/ml IgM : positive Diagnosi fetale (18w EG) PCR su liquido amniotico negativa Profilassi secondaria: Spiramicina (2 gr/die) da 18 a 21 settimane EG • Anamnesi personale perinatale: • Nessun riferimento al PN della sierologia materna • Nessun accertamento specifico • Fenomeni perinatali giudicati normoevoluti

  7. DIAGNOSI: TOXOPLASMOSI CONGENITA Elementi: • IgG anti-Toxo: elevate • TAC: calcificazioni sottocorticali in sede fronto-parietale destra • Fundus: area di corioretinite evoluta al polo posteriore Diagnosi differenziale : • IgG e IgM anti-CMV: negative Gravità clinica:esordio (?) moderato-severo

  8. Trattamento e outcome Il focolaio corioretinico era spento, per cui non venne applicato nessun trattamento farmacologico La paziente è tutt’ora in follow up clinico e ha presentato recidiva di corioretinite a 11aa con visus attuale OS 1/60 OD 10/10

  9. Definizione Gravità Clinica d’ Esordio Definizione QUALITATIVA e QUANTITATIVA del coinvolgimento degli organi bersaglio (ENCEFALO, OCCHIO)e delle CONDIZIONI GENERALI per impostare: 1. SchemaTRATTAMENTOFarmacologico; 2.PROGNOSI

  10. (J Pediatr 1989; 115: 765-9) Gravità Clinica Esordio: Definizione • Severa • Idrocefalia, microcefalia, corioretinite bilaterale con compromissione del visus, anomalie dello stato neurologico • Benigna • Anomalie strumentali senza segni clinici e senza certe sequele (corioretinite senza compromissione del visus, calcificazioni endocraniche senza sintomi neurologici) • Subclinica • Segni indiretti di infezione senza manifestazioni cliniche o strumentali di malattia

  11. Definizione Gravità Clinica d’Esordio: Strumenti Encefalo • Fontanella e circ. cranica • USG • TAC cranica (sezioni ultrasottili <2.5mm, ricostruzione immagine; no contrasto; no sedazione) • Esame Neurologico • Esame Liquor (??!) • (EEG)* • (ABR 30 dB)* • (RMN) * Se IgM e/o IgA e/o rialzo IgG + Occhio • Esame diretto • Fundoscopia indiretta • ElettroRetinoGramma* * Se c’è opacamento della camera anteriore (vitreite)

  12. Andrea, dn 20.10.1998 • Alla nascita: • Parto spontaneo a 37 settimane EG • Parametri auxologici nella norma (AGA, Cc 50°) • Fenomeni perinatali normoevoluti • Allattamento materno esclusivo Nel primo anno di vita: • Buon accrescimento staturo-ponderale • Tappe dello sviluppo psicomotorio in epoca adeguata • ma.. l’occhio “balla”

  13. per NISTAGMOed ESOTROPIA SINISTRA effettuava fundoscopia che evidenziava corioretinite evoluta bilateralmenteviene riferito quindi al Settore di Infezioni Perinatali a 9 mesi di vitaSi accende l’ansia… • ALLA PRESA IN CARICO DA PARTE DEL SETTORE • IgG anti Toxo 2864 UI/ml IgM- IgA neg • Ecografia cerebrale: in sede parietale destra area iperecogena di diametro di 5 mm da assimilare a calcificazione. • TAC cranio: Piccole calcificazioni intraparenchimali a livello di ambedue gli emisferi (2 lesioni a sx e 2 a dx). • E.E.G.: AEC in sonno, stadio 1 e 2, non bene organizzata con segni di sofferenza irritazione in temporo-parietale di sinistra, in assenza di sintomatologia. • Fondo oculare : area di corioretinite evoluta del polo posteriore in OSX e della sede perimaculare in ODX. • P.E.V. praticati con stimolazione flash: tracciati normali per morfologia ma di ampiezza ridotta a sinistra con aumento della latenza.

  14. Le immagini… Microcalcificazioni ad ambo gli emisferi Corioretinite evoluta bilateralmente

  15. TOXO IgG IgM EG 8 ass ass EG 20 16,5 ass EG 34 261 ass Facciamo un passo indietro… • Gravidanza normodecorsa • Toxo test materno: Sieroconversione documentata in corso di gravidanza (1.1.1.) • Nessuna diagnosi prenatale • Nessuna profilassi secondaria

  16. Classification system and case definition of Toxoplasma gondii infection in pregnant women and their Congenitally Infected Offspring Eur.J.Clin Microbiol. Infect. Dis 1996

  17. Criteri di minima per la diagnosi di toxoplasmosi congenita • ISAGA- IgM + EIA IgA nella seconda settimana di vita offrono il miglior rapporto costo- beneficio in condizioni di elevati livelli di experience and expertise • IgG specifiche mensili nei primi 4 mesi di vita • IgG specifiche dopo il 12° mesi di vita (o almeno dopo il 6°, quando sensibilità 96%) • Il risultato dei test sierologici alla nascita dipende da: • EG al contagio • Tipo di trattamento prenatale

  18. Concludendo…. ? TOXOPLASMOSI CONGENITA PROBABILE ESORDIO GRAVE 1) CORIORETINITE BILATERALE (Maculare a Sx; Perimaculare a dx) 2) CALCIFICAZIONI ENDOCRANICHE TERAPIA Pirimetamina-Sulfadiazina (continuativa per 6 mesi) integrata da ac folinico, seguita da cicli alterni di P/S e Spiramicina per altri 6 mesi

  19. …la storia si fa “infinita” All’età di 3 a 8/12: episodio critico complicato caratterizzato da una fase tonico-clonica e perdita della coscienza della durata > 10 min con marcia Jacksoniana. EEG segni di sofferenza in temporo-parietale di sinistra e un’ area aggiuntiva di sofferenza nelle aree posteriori. Terapia Farmacologica con Valproato Buon controllo della sintomatologia, ma…

  20. E poi… A 4 anni e 5/12 nessuna recidiva corioretinica ma ACUITÀ VISIVA: A 6 anni e 8/12 nuovi focolai di corioretinite in entrambi gli occhi ...pratica ciclo con Fansidar e cortisone… Nuova ricaduta corioretinica alla sospensione!!

  21. Infine… 1. In terapia antiepilettica (dall’ età di circa 4 anni) con buon controllo clinico 2. Acuità visiva (ulteriormente peggiorata in seguito alle recidive corioretiniche) USO molto appropriato di tutori OGGI ANDREA HA 11 anni…

  22. Lo “strano” caso di Antonino • Madre nata a S Paolo del Brasile (origini italiane) • II nato (gemello), 32 EG, TC emergenza per gestosi • IgM- IgG+ Toxo- test (11 EG) • Diagnosi materna di Toxoplasmosi pre- peri- natale: No profilassi • Diagnosi neonatale di sepsi e poi di TC (microcefalia, SGA, epatosplenomegalia, ipotonia, MIP, piastrinopenia, calcificazioni endocraniche, corioretinite bilaterale) • P-S- folinato (high dose continuous regimen) dal III mese di vita • Corioretiniti recidivanti (ultima luglio 2010) • Esiti: danno visivo (OD 1/10-OS 8/10); 2 recidive (1 a; 6,5 a) • Fratello gemello NON INFETTO • Madre con corioretinite monolaterale (diagnosi 2007)

  23. Giuliana e Martina unite dal concepimento… Gravidanza bigemellare, biamniotica, bicoriale Sieroconversione per Tg (34 EG), clinicamente silente Non effettuata diagnosi fetale Profilassi secondaria con Spiramicina fino al parto Parto operativo a 37 EG Fenomeni perinatali riferiti normoevoluti

  24. … “apparentemente” separate alla nascita A 30 giorni di vita: Martina: Diagnosi immediata di TC (fundoscopia routinaria) IgM+/ IgA+ Esordio severo (corioretinite maculare OS, calcificazioni cerebrali multiple) SUBITO: Trattamento P/Sulfa- folinato “high dose continuous” (12 m) Due recidive oculari (2,5mesi e 6aa 8/12) trattate con P/ Sulfadossina Acuità visiva odierna OS 2/10 (7 a) EEG nella norma Giuliana: Diagnosi tardiva di TC IgM -/ IgA- Esordio moderato (calcificazione cerebrale isolata) Profilassi terziaria P/Sulfa- folinato (21gg) Corioretinite OS (3m) Trattamento P/Sulfa- folinato “high dose continuous” (4 m), alternato poi (12 m) dall’età di 3 mesi No recidive oculari Acuità visiva odierna OS 1/10 (7a) EEG nella norma

  25. Malattia e effetti della terapia (in laboratorio) IgG anti toxo neutrofili x Hb Terapia P/S

  26. Consigli per il pdf in caso di neutropenia La neutropenia può essere di natura genetica, infettiva o iatrogena. I pazienti in carico al Settore Infezioni Perinatali più spesso presentano neutropenia quale effetto indesiderato della terapia antivirale o antiparassitaria. In tal caso, il trattamento della stessa consiste in primis in un aggiustamento del dosaggio o sospensione temporanea del farmaco incriminato. Mentre si attende il ritorno alla normalità della conta neutrofili, possono accidentalmente presentarsi acuzie che richiedono trattamento. In tal caso può essere utile ricordarsi che: In caso di febbre infettiva è utile il controllo dei neutrofili periferici In caso di candidiasi va esclusa con certezza la possibilità di generalizzazione dell’infezione (sepsi o polmonite). Nel caso sussistano dubbi il paziente va ricoverato prontamente per le cure del caso Alcuni farmaci hanno un intrinseco effetto neutropenizzante e vanno pertanto evitati (ove possibile) Se è necessario instaurare terapia antibiotica, reperire antibiotici battericidi e che eludano il veicolo leucocitario. L’associazione farmacologica più indicata è amoxicillina-clavulanato (ove non sussistano controindicazioni).

  27. Più comuni farmaci neutropenizzanti: • ANALGESICI E F.A.N.S. Aminopirina, diclofena, diflunisal , dipirone, ibuprofene • ANTIARITMICI Disopiramide, procainamide, chinidina • ANTIBIOTICI Carbenicillina, cefotaxima, cefuroxima, flucitosina, acido fusidico, imipenem–cilastatina, nafcillina, oxacillina, ticarcillina, penicillina G, chinino • ANTICONVULSIVANTI Fenitoina • ANTIREUMATICI Infliximab, levamisolo • ANTITIROIDEI Propiltiouracile • FARMACI CARDIOVASCOLARI Clopidogrel, metildopa, ramipril, spironolattone • FARMACI GASTROINTESTINALI Cimetidina, metoclopramide • FARMACI PSICOTROPI Clorpromazina, clozapina, fluoxetina

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