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ATAXIA TELANGIECTASIA

ATAXIA TELANGIECTASIA . ASPECTOS BÁSICOS Y LÍNEAS DE INVESTIGACIÓN MURCIA, 3 DEABRIL 2010 I ENCUENTRO ASOCIACIÓN ESPAÑOLA FAMILIA A-T. LA INFORMACIÓN GENÉTICA. Código genético. DEFECTOS REPARACIÓN DNA. FRAGILIDAD, ROTURAS CROMOSÓMICA

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ATAXIA TELANGIECTASIA

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  1. ATAXIA TELANGIECTASIA ASPECTOS BÁSICOS Y LÍNEAS DE INVESTIGACIÓN MURCIA, 3 DEABRIL 2010 I ENCUENTRO ASOCIACIÓN ESPAÑOLA FAMILIA A-T

  2. LA INFORMACIÓN GENÉTICA

  3. Código genético

  4. DEFECTOS REPARACIÓN DNA FRAGILIDAD, ROTURAS CROMOSÓMICA • Roturas mono hebra: Xerodermapigmentoso, Sd.Seckel (ATR) • Entrecruzamiento : Anemia de Fanconi • Rotura doble hebra : Ataxia Telangiectasia (ATM) • Sd. Ataxia telangiectasia - like • Sd.Nijmegen (NBS1) • Sd.Seckel (ATR) • Otras enfermedades relacionadas: • Ataxia con apraxia oculomotora 1: Aprataxina, (APTX) • Ataxia con apraxia oculomotora 2: Senataxina

  5. REPARACIÓN DNA

  6. Investigación • Básica: Rutas moleculares / ciclo celular • Clínica: • Función respiratoria • Control respiración /deglución • Fármacos: • Antioxidantes • Corticoides • Hormonas • Investigación translacional

  7. Reuniones bianuales

  8. PUBLICACIONES: Décadas

  9. Publicaciones última década

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