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Ataxia Telangiectásica

UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE SINALOA Facultad de Medicina. Ataxia Telangiectásica. Expositora: Eunice Magdalena Almanza Ayala. (Síndrome de Louis-Bar). Definición. Es una enfermedad poco común de la infancia que afecta al cerebro y al Sistema Inmunológico. Antecedentes Históricos.

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Ataxia Telangiectásica

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Presentation Transcript

  1. UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE SINALOA Facultad de Medicina AtaxiaTelangiectásica Expositora: Eunice Magdalena Almanza Ayala (Síndrome de Louis-Bar)

  2. Definición Es una enfermedad poco común de la infancia que afecta al cerebro y al Sistema Inmunológico.

  3. Antecedentes Históricos Publicaron por primera vez las descripciones de pacientes con A-T. Syllaba y Henner 1926 • Describió ataxia cerebelar progresiva y telangiectasia cutánea en un niño belga. Louis-Bar 1941 Boder, Sedgwick y Biemond 1957 • Reportaron anormalidades del desarrollo de órganos, manifestaciones neurológicas e infecciones pulmonares recurrentes.

  4. Etiología • Autosómico recesivo. • Defecto del gen ATM, 11q22-23.

  5. Epidemiología • A nivel mundial. • 1 de cada 40,000 a 100,000 nacidos vivos. • Niños de 1 a 4 años son los principales afectados.

  6. Signos y síntomas • Ataxia • Problemas de pronunciación • Apraxia oculomotora • Telangiectasias de la conjuntiva • Coreoatetosis • Inmunodeficiencia • Infecciones • Riesgo incrementado de tumores

  7. Alteraciones en el SI No existe un patrón constante de defectos inmunológicos en la A-T. IgA IgE IgG CD3 y CD4 LsT

  8. Diagnóstico • Alfa-fetoproteína • Inmunoblotting para la proteína ATM • Pruebas de genética molecular

  9. Tratamiento • Fisioterapia • Terapia del habla y del lenguaje • Inmunoestimulantes

  10. Prevención de manifestaciones primarias • Se recomiendan antioxidantes • Administración de inmunoglobulinas intravenosas

  11. GRACIAS

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