Etikai és diagnosztikus dilemmák véres székürítés kapcsán

1. Etikai és diagnosztikus dilemmák véres székürítés kapcsán Tari B., Kukla E.*, Várkonyi Á. SZTE Gyermekklinika, Szeged *Euromedic Diagnostics, Szeged

2. Esetismertetés • 14 éves fiúgyermek • Vizes, makroszkóposan nem véres hasmenés, epigastrialis fájdalom→ Fertőző Osztályos felvétel – fizikális vizsgálat során kissé nagyobb máj (2 cm). Infekciós eredet kizárható volt: hepatitis A,C : szeronegatív se amiláz (1.5x) ↑, GOT (1.5x) ↑, GGT (5x) ↑, se vas↓ krónikus betegséget negálnak • Gravis anaemia igazolódott, mely miatt Klinikánk Haematológiai Osztályán transzfúzióban részesült • Hasi uh vizsgálat felvetette a májérintettség gyanúját, ínhomogén szerkezetű májat, az intra-, és extrahepatikus epeutak tágulatát írta le és kifejezett splenomegaliat.

3. Ezt követő kivizsgálása során derült fény a gyomor-bél traktusból származó okkult vérzésre – mely egy alkalommal fordult elő makroszkópos formában is. A széklet változásának nyomon követése jelentős nehézséget jelentett a kooperáció hiánya miatt. • Az észlelt széklet humán vér pozitivitás miatt felmerült IBD gyanúja, ezért kérték gasztroenterológiai kivizsgálását – korlátozott mértékben volt kivitelezhető, tekintettel, hogy a szülők a több alkalommal felajánlott klinikai felvételt rendre visszautasították

4. Hasi uh: krónikus vena portae thrombosis, bal oldali v. cava inf., vénás cavernoma a májkapuban, cirrhosis hepatis - Perinatalis anamnesis: 32/ 1760 g – köldök vénás katéter az anamnesisben nem szerepel • Az éranomália pontosabb megítélésére CT angiographia történt, melyen jelentős kollaterális hálózat volt látható, azonban a v. portae thrombosisra vonatkozóan egyértelmű véleményt nem adott

5. CT angiographia

6. kismedencébe követhető vaskos kollateralis • rectum falához közel

7. A keringési viszonyok tisztázására spleno-portographiat terveztünk, mely azonban először a gyermek romló állapota, később pedig a vizsgálat szülők és gyermek általi visszautasítása miatt elmaradt.

9. További eredmények: - RDV: fájdalom, véres, nyálkás székletnyom - vashiányos anaemia (GIT vérvesztés) - CRP (10 mg/l), We (65mm/h), Fibr. (4.6 g/l), Thr (500 G/l) Fvs: (10.7 G/l), Reti: 0.034 - t-Tg - IgA: 6.9 E (se IgA: 5.23 g/l) - ANCA: erősen pozitív - ANF: pozitív - ASCA: negatív - se IgA, IgG ↑ (1.5x) - autológ leukocyta scintigraphia: a has bal oldalán a sigmának megfelelő területen látható aktivitásfokozódás, a máj csökkent radiopharmakon felvétele a hasi uh által leírt parenchyma károsodásnak felel meg

10. További eredmények: - C3, C4: normális - alfa-1-anitripszin: normális - MS/MS: negatív - víruszerológiai vizsgálatok (hepatitis, CMV, EBV) – akut infekciót kizártak - coeruloplazmin: kissé csökkent - se réz: normális - szemészeti vizsgálat Wilson kórra jellemző eltérést nem talált - vizelet réz ürítés emelkedett - colonoscopia: a többszöri megbeszélés, időpont egyeztetés ellenére sem egyeztek bele a szülők

11. Chr. v. portae thrombosis: - Leiden mutáció: jelenléte nem igazolható - Protein C, Protein S deficiencia igazolható az ismételt thrombophilia vizsgálatok során is → haematológiai konzílium tartós anticoagulálást, thrombocyta aggregációgátlást nem tartott szükségesnek.

12. Néhány hét múlva: kifejezett állapotromlás, ismétlődő hányás, véres hasmenés, hypoproteinaemia, hypalbuminaemia, alszár oedema, pleuralis folyadékgyülem alakult ki az emelkedett gyulladásos paraméterek, romló alvadási, májfunkciós, amiláz, lipáz értékek mellett ↓ akut klinikai felvétel, melynek során a rendelkezésre álló adatok alapján elkezdtük az IBD-nek, colitis ulcerosának megfelelő kezelést, mely mellett a gyermek állapota fokozatosan javult, oedemáit kiürítette, hypoproteinaemiaja megszűnt, széklet humán vér negatívvá vált.

13. Steroid dependencia miatt kb. 6 hó elteltével steroid spórolás céljából, megpróbálkoztunk azathioprin beépítésével, melyet a szokásosnál lassabb ütemben tudtunk felépíteni, de jelenleg jól tűr, paraméterei javulnak, súlya gyarapodott.

14. Jelen állapot: - gyulladásos paraméterei normálisak, - májfunkció mérsékelten emelkedett - széklete rendben - Hasi MR: megvastagodott falú bélkacs már nem látható

15. Hasi MR

16. Diagnózis - IBD? - intrauterin v. portae thrombosis, következményes kollaterális rendszer okozta keringési zavar, károsodás (májcirrhosis, véres széklet) ? - Wilson kór? - egyéb autoimmun betegség következtében kialakult májkárosodás ? - ezek kombinációja ?

17. Szükséges lenne: - DSA - colonoscopia - májbiopsia - koponya MR - családtagok vizsgálata thrombophilia irányában

18. Gyermekvédelem - Gyermekvédelmi Törvény 1997.67§(1) ha a gyermek testi, értelmi, érzelmi és erkölcsi fejlődéséhez szükséges ellátás a szülő beleegyezésével nem biztosítható és ez a helyzet a gyermek fejlődését veszélyezteti, az önkormányzat jegyzője ill. a gyámhivatal a veszélyeztetettség mértékétől függően különböző intézkedéseket tehet: - védelembe vétel - ideiglenes hatályú elhelyezés - átmeneti nevelésbe vétel Veszélyeztetettség: olyan – magatartás, mulasztás vagy körülmény következtében kialakult – állapot, amely a gyermek testi, értelmi, érzelmi vagy erkölcsi fejlődését gátolja vagy akadályozza

19. Ugyanakkor: 8§ (1) A gyermeknek joga van a szabad véleménynyilvánításhoz, és ahhoz, hogy tájékoztatást kapjon jogairól, jogai érvényesítésének lehetőségeiről, továbbá ahhoz, hogy személyét és vagyonát érintő minden kérdésben közvetlenül vagy más módon meghallgassák, és véleményét korára, egészségi állapotára és fejlettségi szintjére tekintettel figyelembe vegyék. 12§ (4) A gyermek szülője köteles a. gyermekével együttműködni b. gyermekét az őt érintő kérdésekről tájékoztatni, véleményét figyelembe venni - 12 éves kor felett a gyermek az őt érintő kérdésben hatóság előtt nyilatkozatot tehet, dönthet.

20. - Az 1997. évi Egészségügyi Törvény 21.§ (1) kimondja, hogy cselekvőképtelen és korlátozottan cselekvőképes beteg estén az olyan ellátás nem utasítható vissza, melynek elmaradása esetén a beteg állapotában várhatóan súlyos vagy maradandó károsodás következne be. A kezelőorvos kötelezettsége teljesítése érdekében – szükség esetén – igénybe veheti a rendőrhatóság, bíróság közreműködését → azonnali hatállyal ideiglenes gyámot rendel ki, aki a beleegyező nyilatkozatot aláírja, így szükséges beavatkozás elvégezhető.

21. Összefoglalás • Bár a szándékaink szerinti teljes és részletes kivizsgálásra nem volt lehetőségünk, a gyermek állapotának javulása a diagnózis helyességét támasztja alá részben vagy egészben. A lehetőségekhez mérten további vizsgálatokat tervezünk. • Fontos a gyermekvédelmi alapellátással a kapcsolat tartása, a fokozott védőnői és háziorvosi felügyelet. • Mikor kell esetleg hatóság közbelépését kérni – a gyermek családból való kiemelését kezdeményezni? • Elmarasztalható-e a szülő, ha a közel nagykorú gyermek akaratának megfelelő döntést hoz?

22. Köszönöm a figyelmet!