Dépistage et diagnostic prénatals de la trisomie 21

1. Dépistage et diagnostic prénatals de la trisomie 21 CRN du 22 octobre 2009 Dr Elisabeth Vérité

2. Arrêtés du 23 juin 2009 • fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21 • relatif à l’information, à la demande et au consentement de la femme enceinte à la réalisation d’une analyse portant sur les marqueurs sériques maternels et à la réalisation du prélèvement et des analyses en vue d’un diagnostic prénatal in utero

3. R 2131-1 et R 2131-2 • Les analyses de cytogénétique et de biologie ainsi que les pratiques médicales concourant au diagnostic prénatal, y compris les techniques d’imagerie, sont soumises aux bonnes pratiques • Ces analyses doivent être précédées d’une consultation médicale d’évaluation et d’information

4. Article 1 de l’arrêté du 23 juin 2009 Lors de cette consultation médicale, toute femme enceinte, quel que soit son âge, est informée: de la possibilité de recourir à un dépistagecombiné de trisomie 21 associant:  le dosage des marqueurs sériques du premier trimestre,  les mesures échographiques de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale

5. Article 2 de l’arrêté du 23 juin 2009 Si le dépistage combiné du 1er trimestre n’a pas pu être réalisé, la femme est informée: de la possibilité de recourir à un dépistageséquentiel intégré de trisomie 21 associant:  le dosage des marqueurs sériques du deuxième trimestre,  les mesures échographiques de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale du premier trimestre

6. Article 3 de l’arrêté du 23 juin 2009 Si les dépistages combiné ou séquentiel n’ont pas pu être réalisés, la femme est informée: de la possibilité de recourir à un dépistage par marqueurs sériques du deuxième trimestre,

7. Article 6 de l’arrêté du 23 juin 2009 Dans le dépistage combiné de trisomie 21 • les mesures échographiques de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale sont réalisées préalablement aux analyses biochimiques • le calcul de risque est effectué par un logiciel (CE) spécifiquement adapté aux réactifs • par un biologiste agréé

8. Article 7 de l’arrêté du 23 juin 2009 Dans le dépistage combiné de trisomie 21, par dérogation • les mesures échographiques de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale peuvent être effectuées postérieurement aux analyses biochimiques • le calcul de risque est effectué par un logiciel (CE) • par le praticien mesurant la clarté nucale • si les praticiens ont conclu une convention, au sein du ou des réseaux de périnatalité concernés et le ou les CPDPN

9. Article 9 de l’arrêté du 23 juin 2009 Dans le dépistage séquentiel intégré de trisomie 21: • le calcul de risque est effectué par le biologiste avec un logiciel (CE) spécifiquement adapté aux réactifs • par un biologiste agréé • le calcul de risque peut également être réalisé: • en multipliant le rapport de vraisemblance de la clarté nucale et le risque établi à partir des marqueurs sériques du 2ème trimestre • le praticien ayant réalisé la clarté nucale ou le CPDPN

10. Article 11 de l’arrêté du 23 juin 2009 Les professionnels concourant au dépistage et au diagnostic prénatals de la trisomie 21 adhèrent à un réseau de périnatalité associé à un ou plusieurs CPDPN